Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom
Het Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met het stukje van chromosoom 15. Verschillende symptomen treden op waaronder spierslapte (hypotonie), een vertraagde geestelijke ontwikkeling (hypomentie), kleine geslachtsorganen (hypogonadisme) en vetzucht (obesitas) als gevolg van een ontembare eetlust. Daarnaast treden ook psychische problemen op. De behandeling is vooral gericht op het behouden van een gezond gewicht om complicaties te voorkomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Zwitserse kinderarts Andrea Prader in 1956.
Synoniemen Prader-Willi-syndroom
Het Prader-Willi-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- HHHO-syndroom
- Prader-Labhart-Willi-syndroom
- Willi-Prader-syndroom
'PWS' wordt in de medische literatuur gebruikt als afkorting van de aandoening.
Epidemiologie
Het Prader-Willi-syndroom treft naar schatting 1 op de 8.000 tot 52.000 patiënten wereldwijd. De hoogste prevalentie is te vinden op het platteland van Zweden. De minste patiënten zijn aangetast in het Verenigd Koninkrijk. Voorts zijn er raciale verschillen. Bij patiënten met een zwarte huidskleur is de groei minder zwaar getroffen en zijn ook de
gelaatstrekken minder uitgesproken dan bij patiënten met een blanke huidskleur. De symptomen verschijnen tot slot bij de geboorte en zijn levenslang aanwezig.
Oorzaken en erfelijkheid
De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een ontbrekend gen op een deel van chromosoom 15. Normaal gesproken geven de ouders elk een kopie door van dit chromosoom. Bij de meeste patiënten (70%) met het Prader-Willi-syndroom ontbreekt het genetische materiaal op een deel van het chromosoom van de vader. De rest van de patiënten met deze aandoening hebben vaak twee kopieën van het chromosoom 15 van de moeder. De genetische veranderingen treden willekeurig op. Patiënten hebben meestal geen familiale geschiedenis van de aandoening.
Symptomen
De symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn bij de geboorte zichtbaar. Pasgeborenen komen vaak klein en zwak (zwakke spierspanning:
hypotonie) ter wereld. Jongens hebben daarnaast niet-ingedaalde testikels (
cryptorchisme). Andere symptomen zijn erg variabel. Deze variëren van mild tot ernstig en zijn mentaal en fysiek gerelateerd. Deze symptomen komen niet allen tot uiting.
Mentale symptomen
Deze mentale symptomen zijn mogelijk bij het syndroom van Prader-Willi:
- een milde tot matige verstandelijke beperking
- gedragsproblemen waaronder woede-uitbarstingen, koppigheid en dwangmatig gedrag zoals het plukken aan de huid en psychosen (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties) op latere leeftijd
- slaapstoornissen
Fysieke symptomen
Bij de fysieke symptomen zijn de ontwikkelingsstoornissen, de gelaatstrekken en
obesitas vooral typerend.
- dik, stroperig speeksel
- een abnormale kromming van de vinger of teen (clinodactylie)
- een kort gestalte (lichaamslengte van maximaal 150 cm)
- een lichte huid of lichte haren
- een snelle gewichtstoename: De patiënten hebben vanaf gemiddeld tweejarige leeftijd steeds erg veel honger en doen bijna alles om aan voedsel te geraken (polyfagie). Dit resulteert mogelijk tot een oncontroleerbare gewichtstoename en morbide obesitas. Morbide obesitas leidt tot diabetes mellitus type 2, een hoge bloeddruk (hypertensie), en gewrichts- en longproblemen.
- een vertraagde motorische ontwikkeling
- een vertraagde puberteit: De puberteit is vertraagd of afwezig, en daarom zijn de meeste patiënten niet in staat om kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid).
- karakteristieke gelaatstrekken, zoals een smalle schedel, een smal voorhoofd, een smalle neusbrug, amandelvormige ogen, ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), sikkelvormige huidplooi van het bovenste ooglid (epicanthus), een abnormaal kleine kaak (micrognathie), een kleine neus, kleine oren en een driehoekige mond
- onderontwikkelde genitaliën als gevolg van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
- oogproblemen zoals scheelzien (strabisme) en bijziendheid (myopie)
- slechte articulatie bij het spreken
- voedingsproblemen met als gevolg een slechte gewichtstoename
- zeer kleine handen en voeten ten opzichte van het lichaam van de patiënt
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
Dit syndroom valt op te sporen met een genetisch onderzoek.
Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen vertonen een symptomenreeks die gelijkaardig is aan de symptomen van het Prader-Willi-syndroom:
Behandeling
Obesitas is de grootste bedreiging voor de gezondheid van de patiënt. Het beperken van calorieën is nodig om obesitas tijdig een halt toe te roepen. Hierbij werkt de ganse omgeving (school, familie, buren, …) samen. Verder werkt de patiënt ook aan een gezond gewicht door het beoefenen van een sport bijvoorbeeld. Voorts krijgt de patiënt groeihormonen. De arts schrijft bovendien vervangende hormonen toe. Voorts start de patiënt op een zo vroeg mogelijke leeftijd met logopedie, fysiotherapie en ergotherapie.
Prognose
Een gezond gewicht zorgt voor een comfortabel en gezond leven. Het syndroom zelf is niet gevaarlijk, maar de morbide obesitas leidt mogelijk wel tot ernstige complicaties.
Complicaties
Complicaties omvatten diabetes type 2, rechtszijdig hartfalen, een
beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de
hersenen met mentale en lichamelijke symptomen),
slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling) en orthopedische problemen.
In Nederland is een
expertisecentrum rond het PWS opgestart. De
patiëntenorganisatie is het aanspreekpunt voor patiënten en belangstellenden en heeft contacten met de overheid, politiek, zorgverleners enzovoort.