Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom

Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom Het Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met een specifiek gedeelte van chromosoom 15. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Zwitserse kinderarts Andrea Prader in 1956. Verschillende symptomen treden op, waaronder spierslapte (hypotonie), een vertraagde geestelijke ontwikkeling (hypomentie), kleine geslachtsorganen (hypogonadisme) en vetzucht (obesitas) door een ontembare eetlust. Daarnaast kunnen ook psychische problemen optreden. De behandeling richt zich voornamelijk op het behouden van een gezond gewicht om complicaties te voorkomen.

Synoniemen Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:
  • HHHO-syndroom
  • Prader-Labhart-Willi-syndroom
  • Willi-Prader-syndroom

'PWS' wordt in de medische literatuur gebruikt als afkorting van de aandoening.

Epidemiologie

Het Prader-Willi-syndroom treft naar schatting 1 op de 8.000 tot 52.000 patiënten wereldwijd. De hoogste prevalentie is te vinden op het platteland van Zweden. De minste patiënten zijn aangetast in het Verenigd Koninkrijk. Voorts zijn er raciale verschillen. Bij patiënten met een zwarte huidskleur is de groei minder ernstig getroffen en zijn ook de gelaatstrekken minder uitgesproken dan bij patiënten met een blanke huidskleur. De symptomen verschijnen doorgaans bij de geboorte en zijn levenslang aanwezig.

Prevalentie van Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 30.000 geboorten. Het komt wereldwijd voor en wordt gekarakteriseerd door een breed scala aan symptomen, waaronder een onbeheersbare eetlust, groeiproblemen, en cognitieve vertraging.

Genetische oorsprong en overerving

Het Prader-Willi-syndroom is het gevolg van een genetische afwijking op chromosoom 15. Het wordt vaak veroorzaakt door een deletie of een fout in de afstamming van het chromosoom, wat leidt tot een verlies van bepaalde genen die cruciaal zijn voor de ontwikkeling.

Mechanisme

Genetische afwijking en verloren genfunctie

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom ligt in een genetische afwijking op chromosoom 15, waar bepaalde genen inactief zijn door een deletie of een niet-werkend chromosoom van de vader. Deze genen zijn essentieel voor de regulatie van eetlust en groei, wat leidt tot de typische symptomen van de aandoening.

Hormonale en neurologische invloeden

De genetische defecten in Prader-Willi beïnvloeden zowel de hormoonproductie als het zenuwstelsel, wat kan leiden tot problemen met het hormoon ghreline (dat eetlust stimuleert) en andere regulerende functies zoals de seksuele ontwikkeling en spierkracht.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een ontbrekend gen op een deel van chromosoom 15. Normaal gesproken geven de ouders elk een kopie door van dit chromosoom. Bij de meeste patiënten (70%) met het Prader-Willi-syndroom ontbreekt het genetische materiaal op een deel van het chromosoom van de vader. De rest van de patiënten met deze aandoening heeft vaak twee kopieën van chromosoom 15 van de moeder. De genetische veranderingen treden willekeurig op. Patiënten hebben meestal geen familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen

De symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn bij de geboorte zichtbaar. Pasgeborenen komen vaak klein en zwak (zwakke spierspanning: hypotonie) ter wereld. Jongens hebben daarnaast vaak niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme). Andere symptomen zijn variabel en kunnen mentaal en fysiek van aard zijn. Niet alle symptomen treden bij elke patiënt op.

Mentale symptomen

Deze mentale symptomen kunnen optreden bij het Prader-Willi-syndroom:
  • een milde tot matige verstandelijke beperking
  • gedragsproblemen, waaronder woede-uitbarstingen, koppigheid en dwangmatig gedrag zoals het plukken aan de huid en psychosen (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties) op latere leeftijd
  • slaapstoornissen

Fysieke symptomen

Bij de fysieke symptomen zijn de ontwikkelingsstoornissen, de gelaatstrekken en obesitas vooral typerend:
  • dik, stroperig speeksel
  • een abnormale kromming van de vinger of teen (clinodactylie)
  • een kort gestalte (lichaamslengte van maximaal 150 cm)
  • een lichte huid of lichte haren
  • een snelle gewichtstoename: De patiënten hebben vanaf gemiddeld tweejarige leeftijd steeds erg veel honger en doen bijna alles om aan voedsel te geraken (polyfagie). Dit resulteert mogelijk in een oncontroleerbare gewichtstoename en morbide obesitas. Morbide obesitas kan leiden tot diabetes mellitus type 2, een hoge bloeddruk (hypertensie), en gewrichts- en longproblemen.
  • een vertraagde motorische ontwikkeling
  • een vertraagde puberteit: De puberteit is vertraagd of afwezig, en daarom zijn de meeste patiënten niet in staat om kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid).
  • karakteristieke gelaatstrekken, zoals een smalle schedel, een smal voorhoofd, een smalle neusbrug, amandelvormige ogen, ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), sikkelvormige huidplooi van het bovenste ooglid (epicanthus), een abnormaal kleine kaak (micrognathie), een kleine neus, kleine oren en een driehoekige mond
  • onderontwikkelde genitaliën als gevolg van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
  • oogproblemen zoals scheelzien (strabisme) en bijziendheid (myopie)
  • slechte articulatie bij het spreken
  • voedingsproblemen met als gevolg een slechte gewichtstoename
  • zeer kleine handen en voeten ten opzichte van het lichaam van de patiënt

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Het Prader-Willi-syndroom kan worden opgespoord met genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen vertonen een symptomenreeks die gelijkaardig is aan de symptomen van het Prader-Willi-syndroom:

Behandeling

Obesitas is de grootste bedreiging voor de gezondheid van de patiënt. Het beperken van calorieën is noodzakelijk om obesitas tijdig een halt toe te roepen. Hierbij is samenwerking met de omgeving (school, familie, buren, etc.) cruciaal. Verder werkt de patiënt aan een gezond gewicht door het beoefenen van sport en andere vormen van fysieke activiteit. De arts schrijft vaak groeihormonen voor en vervangende hormonen kunnen ook nodig zijn. Het is belangrijk om op jonge leeftijd te starten met logopedie, fysiotherapie en ergotherapie om de motorische en communicatieve vaardigheden te verbeteren.

Prognose

Een gezond gewicht zorgt voor een comfortabel en gezond leven. Het syndroom zelf is niet levensbedreigend, maar morbide obesitas kan leiden tot ernstige complicaties die de levenskwaliteit aanzienlijk kunnen verminderen.

Complicaties

Complicaties van het Prader-Willi-syndroom omvatten:
  • diabetes type 2
  • rechtszijdig hartfalen
  • een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
  • slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling)
  • orthopedische problemen

Expertisecentrum en contactgroep Nederland

In Nederland is een expertisecentrum rond het PWS opgezet. De patiëntenorganisatie is het aanspreekpunt voor patiënten en belangstellenden en onderhoudt contacten met de overheid, politiek, zorgverleners, enzovoort.

Preventie

Preventie van het Prader-Willi-syndroom richt zich voornamelijk op het beheersen van symptomen en het voorkomen van complicaties. Aangezien het syndroom genetisch bepaald is, zijn er geen directe maatregelen om de aandoening zelf te voorkomen. Echter, preventieve stappen kunnen helpen bij het verbeteren van de levenskwaliteit en het verminderen van complicaties:
  • Vroege diagnose en behandeling: Vroege detectie van het syndroom en een tijdige start met behandeling kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het voorkomen van ernstige complicaties, zoals obesitas.
  • Voedingsmanagement: Het strikt volgen van een dieet met gecontroleerde calorie-inname is cruciaal om obesitas te voorkomen. Dit omvat het nauwkeurig monitoren van de voeding en het beperken van de toegang tot voedsel.
  • Fysieke activiteit: Regelmatige lichaamsbeweging is belangrijk voor het behoud van een gezond gewicht en het bevorderen van een goede motorische ontwikkeling. Het stimuleren van deelname aan geschikte fysieke activiteiten kan helpen bij het voorkomen van overgewicht.
  • Regelmatige medische controles: Regelmatige controles bij medische professionals helpen bij het monitoren van de gezondheidstoestand en het vroegtijdig opsporen van eventuele problemen die verband houden met het syndroom.
  • Multidisciplinaire aanpak: Samenwerking met een team van specialisten, waaronder diëtisten, fysiotherapeuten en psychologen, kan bijdragen aan een alomvattende zorg en preventie van bijkomende gezondheidsproblemen.
  • Ondersteuning en educatie: Voorlichting aan ouders en verzorgers over de aandoening en hoe deze te beheren is essentieel voor het verbeteren van de zorg en het voorkomen van complicaties.

Praktische tips voor het omgaan met Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die zich op verschillende manieren manifesteert, waaronder een tekort aan hormonen, cognitieve beperkingen en problemen met eetgedrag. Het is belangrijk om goed voor jezelf te zorgen en de juiste aanpak te volgen om de symptomen te beheren en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Zorg voor een gezond en evenwichtig voedingspatroon

Een van de grootste uitdagingen bij het Prader-Willi-syndroom is het beheersen van eetgedrag. Veel mensen met deze aandoening hebben een voortdurende honger en moeite om hun eetlust onder controle te houden. Het is belangrijk om een evenwichtig voedingspatroon te volgen, met gezonde maaltijden die voldoende voedingsstoffen bevatten, zodat je lichaam de juiste brandstof krijgt. Het kan nuttig zijn om met een diëtist te werken die gespecialiseerd is in het Prader-Willi-syndroom om een op maat gemaakt plan te ontwikkelen.

Fysieke activiteit en beweging

Lichaamsbeweging is essentieel voor mensen met het Prader-Willi-syndroom, aangezien ze vaak een verhoogd risico op obesitas hebben door hun eetgedrag en verminderde fysieke activiteit. Regelmatige fysieke activiteit, zoals wandelen, zwemmen of lichte krachttraining, kan helpen om het gewicht onder controle te houden en de gezondheid te verbeteren. Zorg ervoor dat de activiteiten aansluiten bij je mogelijkheden en lichamelijke beperkingen.

Beheers psychische en gedragsproblemen

Mensen met Prader-Willi-syndroom kunnen ook psychische en gedragsproblemen ervaren, zoals mentale gezondheidsproblemen, obsessief gedrag en emotionele instabiliteit. Het is belangrijk om een goede psychologische begeleiding te hebben, zoals mentale gezondheidondersteuning of therapie, die kan helpen om deze problemen te beheersen. Het kan ook nuttig zijn om een gestructureerde dagelijkse routine te hebben om gevoelens van onrust te verminderen.

Monitor hormonale gezondheid

Omdat het Prader-Willi-syndroom gepaard gaat met hormonale onevenwichtigheden, zoals een tekort aan groeihormoon, is het belangrijk om je hormonale gezondheid regelmatig te controleren. Dit kan helpen om te begrijpen hoe je endocriene systeem functioneert en om te zorgen voor de juiste behandelingen. Je arts kan bloedonderzoeken aanbevelen om de hormonale niveaus te monitoren en eventuele tekorten aan te vullen.

Zoek steun en begeleiding

Omdat het Prader-Willi-syndroom invloed heeft op verschillende aspecten van het leven, is het van cruciaal belang om steun te zoeken bij zorgverleners, familie en vrienden. Dit kan helpen om een sociaal netwerk op te bouwen dat de uitdagingen van het leven met deze aandoening ondersteunt. Naast professionele hulp kunnen ontspanningstechnieken en ontspanningsoefeningen nuttig zijn om stress te verminderen en de geestelijke gezondheid te bevorderen.
© 2016 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Prader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwaktePrader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwakteHet Prader-Willi syndroom, afgekort als PWS, is een aandoening die aangeboren is. Het wordt veroorzaakt door een verande…
Syndroom van Prader-WilliSyndroom van Prader-WilliHet syndroom van Prader-Willi is een afwijking die erg zeldzaam is. Het syndroom van Prader-Willi is al aanwezig bij de…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Prader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoeningPrader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoeningEr worden jaarlijks ongeveer 10 à 12 kinderen in Nederland geboren met het Prader-Willi syndroom. Maar wat is het Prader…

Dacryocystitis: Ontsteking van de traanzak van het oogDacryocystitis: Ontsteking van de traanzak van het oogDacryocystitis is een aandoening waarbij de traanzak van het oog ontstoken raakt. Deze aandoening kan zowel bij zuigelin…
Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenenWilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenenHet Wilson-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door de ophoping van koper in het li…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/947954-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/complications/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/definition/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/947954-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/947954-overview#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi Syndrome, http://pca.pediatrix.com/body.cfm?id=6&action=detail&AEProductID=Adam2004_1&AEArticleID=001605&AEArticleType=Disease, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi syndrome, http://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Introduction.aspx, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi Syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome , geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/symptoms/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Syndroom van Prader-Willi, https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Prader-Willi, geraadpleegd op 16 juli 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 29-01-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.