Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom

Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom Het Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met het stukje van chromosoom 15. Verschillende symptomen treden op waaronder spierslapte (hypotonie), een vertraagde geestelijke ontwikkeling (hypomentie), kleine geslachtsorganen (hypogonadisme) en vetzucht (obesitas) als gevolg van een ontembare eetlust. Daarnaast treden ook psychische problemen op. De behandeling is vooral gericht op het behouden van een gezond gewicht om complicaties te voorkomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Zwitserse kinderarts Andrea Prader in 1956.

Synoniemen Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • HHHO-syndroom
  • Prader-Labhart-Willi-syndroom
  • Willi-Prader-syndroom

'PWS' wordt in de medische literatuur gebruikt als afkorting van de aandoening.

Epidemiologie

Het Prader-Willi-syndroom treft naar schatting 1 op de 8.000 tot 52.000 patiënten wereldwijd. De hoogste prevalentie is te vinden op het platteland van Zweden. De minste patiënten zijn aangetast in het Verenigd Koninkrijk. Voorts zijn er raciale verschillen. Bij patiënten met een zwarte huidskleur is de groei minder zwaar getroffen en zijn ook de gelaatstrekken minder uitgesproken dan bij patiënten met een blanke huidskleur. De symptomen verschijnen tot slot bij de geboorte en zijn levenslang aanwezig.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een ontbrekend gen op een deel van chromosoom 15. Normaal gesproken geven de ouders elk een kopie door van dit chromosoom. Bij de meeste patiënten (70%) met het Prader-Willi-syndroom ontbreekt het genetische materiaal op een deel van het chromosoom van de vader. De rest van de patiënten met deze aandoening hebben vaak twee kopieën van het chromosoom 15 van de moeder. De genetische veranderingen treden willekeurig op. Patiënten hebben meestal geen familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen

De symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn bij de geboorte zichtbaar. Pasgeborenen komen vaak klein en zwak (zwakke spierspanning: hypotonie) ter wereld. Jongens hebben daarnaast niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme). Andere symptomen zijn erg variabel. Deze variëren van mild tot ernstig en zijn mentaal en fysiek gerelateerd. Deze symptomen komen niet allen tot uiting.

Mentale symptomen

Deze mentale symptomen zijn mogelijk bij het syndroom van Prader-Willi:
  • een milde tot matige verstandelijke beperking
  • gedragsproblemen waaronder woede-uitbarstingen, koppigheid en dwangmatig gedrag zoals het plukken aan de huid en psychosen (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties) op latere leeftijd
  • slaapstoornissen

Fysieke symptomen

Bij de fysieke symptomen zijn de ontwikkelingsstoornissen, de gelaatstrekken en obesitas vooral typerend.
  • dik, stroperig speeksel
  • een abnormale kromming van de vinger of teen (clinodactylie)
  • een kort gestalte (lichaamslengte van maximaal 150 cm)
  • een lichte huid of lichte haren
  • een snelle gewichtstoename: De patiënten hebben vanaf gemiddeld tweejarige leeftijd steeds erg veel honger en doen bijna alles om aan voedsel te geraken (polyfagie). Dit resulteert mogelijk tot een oncontroleerbare gewichtstoename en morbide obesitas. Morbide obesitas leidt tot diabetes mellitus type 2, een hoge bloeddruk (hypertensie), en gewrichts- en longproblemen.
  • een vertraagde motorische ontwikkeling
  • een vertraagde puberteit: De puberteit is vertraagd of afwezig, en daarom zijn de meeste patiënten niet in staat om kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid).
  • karakteristieke gelaatstrekken, zoals een smalle schedel, een smal voorhoofd, een smalle neusbrug, amandelvormige ogen, ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), sikkelvormige huidplooi van het bovenste ooglid (epicanthus), een abnormaal kleine kaak (micrognathie), een kleine neus, kleine oren en een driehoekige mond
  • onderontwikkelde genitaliën als gevolg van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
  • oogproblemen zoals scheelzien (strabisme) en bijziendheid (myopie)
  • slechte articulatie bij het spreken
  • voedingsproblemen met als gevolg een slechte gewichtstoename
  • zeer kleine handen en voeten ten opzichte van het lichaam van de patiënt

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Dit syndroom valt op te sporen met een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen vertonen een symptomenreeks die gelijkaardig is aan de symptomen van het Prader-Willi-syndroom:

Behandeling

Obesitas is de grootste bedreiging voor de gezondheid van de patiënt. Het beperken van calorieën is nodig om obesitas tijdig een halt toe te roepen. Hierbij werkt de ganse omgeving (school, familie, buren, ) samen. Verder werkt de patiënt ook aan een gezond gewicht door het beoefenen van een sport bijvoorbeeld. Voorts krijgt de patiënt groeihormonen. De arts schrijft bovendien vervangende hormonen toe. Voorts start de patiënt op een zo vroeg mogelijke leeftijd met logopedie, fysiotherapie en ergotherapie.

Prognose

Een gezond gewicht zorgt voor een comfortabel en gezond leven. Het syndroom zelf is niet gevaarlijk, maar de morbide obesitas leidt mogelijk wel tot ernstige complicaties.

Complicaties

Complicaties omvatten diabetes type 2, rechtszijdig hartfalen, een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen), slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling) en orthopedische problemen.

Expertisecentrum en contactgroep Nederland

In Nederland is een expertisecentrum rond het PWS opgestart. De patiëntenorganisatie is het aanspreekpunt voor patiënten en belangstellenden en heeft contacten met de overheid, politiek, zorgverleners enzovoort.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Prader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwaktePrader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwakteHet Prader-Willi syndroom, afgekort als PWS, is een aandoening die aangeboren is. Het wordt veroorzaakt door een verande…
Syndroom van Prader-WilliSyndroom van Prader-WilliHet syndroom van Prader-Willi is een afwijking die erg zeldzaam is. Het syndroom van Prader-Willi is al aanwezig bij de…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Prader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoeningPrader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoeningEr worden jaarlijks ongeveer 10 à 12 kinderen in Nederland geboren met het Prader-Willi syndroom. Maar wat is het Prader…

Dacryocystitis: Ontsteking van de traanzak van het oogDacryocystitis: Ontsteking van de traanzak van het oogDacryocystitis is een aandoening waarbij de traanzak van het oog ontstoken is. Deze oogziekte ontstaat zowel bij zuigeli…
Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenenWilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenenHet Wilson-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt door een stapeling van koper in het lichaam. In het…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/947954-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/complications/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/definition/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/947954-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/947954-overview#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi Syndrome, http://pca.pediatrix.com/body.cfm?id=6&action=detail&AEProductID=Adam2004_1&AEArticleID=001605&AEArticleType=Disease, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi syndrome, http://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Introduction.aspx, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi Syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome , geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/symptoms/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Syndroom van Prader-Willi, https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Prader-Willi, geraadpleegd op 16 juli 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!