InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom

Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom

Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom Het Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met het stukje van chromosoom 15. Verschillende symptomen treden op waaronder spierslapte (hypotonie), een vertraagde geestelijke ontwikkeling (hypomentie), kleine geslachtsorganen (hypogonadisme) en vetzucht (obesitas) als gevolg van een ontembare eetlust. Daarnaast treden ook psychische problemen op. De behandeling is vooral gericht op het behouden van een gezond gewicht om complicaties te voorkomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Zwitserse kinderarts Andrea Prader in 1956.

Synoniemen Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • HHHO-syndroom
  • Prader-Labhart-Willi-syndroom
  • Willi-Prader-syndroom

'PWS' wordt in de medische literatuur gebruikt als afkorting van de aandoening.

Epidemiologie

Het Prader-Willi-syndroom treft naar schatting 1 op de 8.000 tot 52.000 patiënten wereldwijd. De hoogste prevalentie is te vinden op het platteland van Zweden. De minste patiënten zijn aangetast in het Verenigd Koninkrijk. Voorts zijn er raciale verschillen. Bij patiënten met een zwarte huidskleur is de groei minder zwaar getroffen en zijn ook de gelaatstrekken minder uitgesproken dan bij patiënten met een blanke huidskleur. De symptomen verschijnen tot slot bij de geboorte en zijn levenslang aanwezig.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een ontbrekend gen op een deel van chromosoom 15. Normaal gesproken geven de ouders elk een kopie door van dit chromosoom. Bij de meeste patiënten (70%) met het Prader-Willi-syndroom ontbreekt het genetische materiaal op een deel van het chromosoom van de vader. De rest van de patiënten met deze aandoening hebben vaak twee kopieën van het chromosoom 15 van de moeder. De genetische veranderingen treden willekeurig op. Patiënten hebben meestal geen familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen

De symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn bij de geboorte zichtbaar. Pasgeborenen komen vaak klein en zwak (zwakke spierspanning: hypotonie) ter wereld. Jongens hebben daarnaast niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme). Andere symptomen zijn erg variabel. Deze variëren van mild tot ernstig en zijn mentaal en fysiek gerelateerd. Deze symptomen komen niet allen tot uiting.

Mentale symptomen

Deze mentale symptomen zijn mogelijk bij het syndroom van Prader-Willi:
  • een milde tot matige verstandelijke beperking
  • gedragsproblemen waaronder woede-uitbarstingen, koppigheid en dwangmatig gedrag zoals het plukken aan de huid en psychosen (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties) op latere leeftijd
  • slaapstoornissen

Fysieke symptomen

Bij de fysieke symptomen zijn de ontwikkelingsstoornissen, de gelaatstrekken en obesitas vooral typerend.
  • dik, stroperig speeksel
  • een abnormale kromming van de vinger of teen (clinodactylie)
  • een kort gestalte (lichaamslengte van maximaal 150 cm)
  • een lichte huid of lichte haren
  • een snelle gewichtstoename: De patiënten hebben vanaf gemiddeld tweejarige leeftijd steeds erg veel honger en doen bijna alles om aan voedsel te geraken (polyfagie). Dit resulteert mogelijk tot een oncontroleerbare gewichtstoename en morbide obesitas. Morbide obesitas leidt tot diabetes mellitus type 2, een hoge bloeddruk (hypertensie), en gewrichts- en longproblemen.
  • een vertraagde motorische ontwikkeling
  • een vertraagde puberteit: De puberteit is vertraagd of afwezig, en daarom zijn de meeste patiënten niet in staat om kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid).
  • karakteristieke gelaatstrekken, zoals een smalle schedel, een smal voorhoofd, een smalle neusbrug, amandelvormige ogen, ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), sikkelvormige huidplooi van het bovenste ooglid (epicanthus), een abnormaal kleine kaak (micrognathie), een kleine neus, kleine oren en een driehoekige mond
  • onderontwikkelde genitaliën als gevolg van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
  • oogproblemen zoals scheelzien (strabisme) en bijziendheid (myopie)
  • slechte articulatie bij het spreken
  • voedingsproblemen met als gevolg een slechte gewichtstoename
  • zeer kleine handen en voeten ten opzichte van het lichaam van de patiënt

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Dit syndroom valt op te sporen met een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen vertonen een symptomenreeks die gelijkaardig is aan de symptomen van het Prader-Willi-syndroom:

Behandeling

Obesitas is de grootste bedreiging voor de gezondheid van de patiënt. Het beperken van calorieën is nodig om obesitas tijdig een halt toe te roepen. Hierbij werkt de ganse omgeving (school, familie, buren, ) samen. Verder werkt de patiënt ook aan een gezond gewicht door het beoefenen van een sport bijvoorbeeld. Voorts krijgt de patiënt groeihormonen. De arts schrijft bovendien vervangende hormonen toe. Voorts start de patiënt op een zo vroeg mogelijke leeftijd met logopedie, fysiotherapie en ergotherapie.

Prognose

Een gezond gewicht zorgt voor een comfortabel en gezond leven. Het syndroom zelf is niet gevaarlijk, maar de morbide obesitas leidt mogelijk wel tot ernstige complicaties.

Complicaties

Complicaties omvatten diabetes type 2, rechtszijdig hartfalen, een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen), slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling) en orthopedische problemen.

Expertisecentrum en contactgroep Nederland

In Nederland is een expertisecentrum rond het PWS opgestart. De patiëntenorganisatie is het aanspreekpunt voor patiënten en belangstellenden en heeft contacten met de overheid, politiek, zorgverleners enzovoort.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Prader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwaktePrader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwakteHet Prader-Willi syndroom, afgekort als PWS, is een aandoening die aangeboren is. Het wordt veroorzaakt door een verande…
Syndroom van Prader-WilliSyndroom van Prader-WilliHet syndroom van Prader-Willi is een afwijking die erg zeldzaam is. Het syndroom van Prader-Willi is al aanwezig bij de…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Een obsessie voor eten: het syndroom van Prader WilliEen obsessie voor eten: het syndroom van Prader WilliHet syndroom van Prader-Willi is een vrij zeldzame aandoening waarbij kinderen een onverzadigbare eetlust ontwikkelen wa…
Overgewicht bij kinderenSteeds meer kinderen krijgen last van overgewicht. Hier zijn verschillende oorzaken voor, maar gelukkig zijn er ook oplo…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/947954-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/complications/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/definition/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/947954-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/947954-overview#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi Syndrome, http://pca.pediatrix.com/body.cfm?id=6&action=detail&AEProductID=Adam2004_1&AEArticleID=001605&AEArticleType=Disease, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi syndrome, http://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Introduction.aspx, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Prader-Willi Syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome , geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/symptoms/con-20028982, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Syndroom van Prader-Willi, https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Prader-Willi, geraadpleegd op 16 juli 2016

Reageer op het artikel "Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Anoniem, 28-11-2017 19:58 #1
Misschien denk ik nu onlogisch. Maar zoals ook al in de tekst staat: Angelman syndroom is ook ook een deletie op chromosoom 15. Alleen is het bij Prader-Willi van de vaders kant, en bij Angelman syndroom van moeders kant. Ze staan nu heel dichtbij de genezing van het syndroom van Angelman! Dus mijn gedachte is eigenlijk: als ze over een paar jaar dat kunnen genezen, zou Prader-Willi Syndroom dan ook genezen kunnen worden?

Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 12
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!