Prader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoening

Er worden jaarlijks ongeveer 10 à 12 kinderen in Nederland geboren met het Prader-Willi syndroom. Maar wat is het Prader-Willi syndroom eigenlijk? Dit is een zeldzame aangeboren aandoening. In beginsel hebben deze kinderen bij de geboorte vaak een erg laag geboortegewicht, terwijl ze rond de leeftijd van vier jaar juist ernstig overgewicht (met obesitas als gevolg) gaan ontwikkelen. Daarnaast blijven ze veelal achter in hun verstandelijke ontwikkeling. Deze aandoening wordt veroorzaakt doordat een belangrijk stuk genetisch materiaal op chromosoom 15 niet tot uiting komt.

Inhoud

• Prader-Willi syndroom
• Zeldzaam
• Alleen jongens of ook meisjes
• Erfelijkheid
• Kenmerken
• Zwangerschap
• De bevalling
• Bij de geboorte
• Andere problemen
• Ouder worden
• Ontwikkeling
• Driftig worden
• Prader-Willi-tehuizen
• Prader-Willi-huis Friesland
• Te genezen

Prader-Willi syndroom

Stel, je bent in een restaurant en ziet een gezin waarbij een kind grote hoeveelheden eten naar binnen werkt. In eerste instantie denk je vermoedelijk dat het kind op dat moment ontzettende trek heeft. Als je dan nog wat beter kijkt zie je dat het uiterlijk anders is en dat het zich anders gedraagt dan leeftijdgenootjes. Wat zou er aan de hand zijn? Het zou kunnen dat dit kind lijdt aan het zeldzame Prader-Willi syndroom. Maar wat is dat eigenlijk voor syndroom?

Dit syndroom wordt ook wel aangeduid met de afkorting PWS. In sommige gevallen wordt er gesproken van het Prader-Labhart-Willi syndroom. Deze erfelijke aandoening kwam in 1956 aan het licht. De artsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi hadden het idee dat bepaalde lichamelijke kenmerken een verband met elkaar hadden. Het viel hen op dat er kinderen waren die last hadden van erg lage spierspanning en een achterstand in ontwikkeling in combinatie met een gigantische eetlust.

Zeldzaam

Dit is een zeldzame aangeboren aandoening en het komt niet veel voor. In Nederland worden er per jaar 10 à 12 kinderen met het Prader-Willi syndroom geboren. Wereldwijd komt dit voor bij 1 à 3 kinderen op de 30.000.

Alleen jongens of ook meisjes

Dit syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor. Er kan sprake zijn van verschillende soorten symptomen, maar dat heeft er niet mee te maken of het jongen of een meisje betreft. De symptomen zijn per persoon verschillend.

Erfelijkheid

Het Prader-Willi syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening, maar het hoeft niet zo te zijn dat een volgend kind ook hieraan lijdt. Bij dit syndroom komt een belangrijk stuk DNA op chromosoom 15 niet tot ontwikkeling (tot uiting). Het heeft alleen betrekking op het chromosoom dat afkomstig is van de vader. Dit kan ontstaan door:

• het missen van een deel van chromosoom 15; dat wordt ook wel (micro)deletie genoemd
• het DNA is wel aanwezig, maar kan niet gelezen worden; dat wordt ook wel imprintingsstoornis of afleesstoornis genoemd.

• er zijn wel twee complete chromosomen 15, maar ze zijn beide afkomstig van de moeder; dat wordt ook wel maternale uniparentele disomie genoemd (mUPD)
• het DNA op chromosoom 15 is verloren gegaan doordat twee chromosomen (chromosoom 15 en een ander chromosoom) verkeerd aan elkaar zijn gehecht

Kenmerken

Een persoon die aan het Prader-Willi syndroom lijdt, heeft bepaalde uiterlijke kenmerken. Vaak komt er overgewicht voor. Dit kan zelfs ernstig overgewicht (obesitas) zijn. De personen worden niet lang: bij jongens houdt de groei meestal op bij 1,55 meter en bij meisjes bij 1,50 meter. Daarnaast hebben ze een (vaak) zichtbare achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Hun gezicht ziet er anders uit dan bij een kindje dat niet aan het Prader-Willi syndroom lijdt. Er is sprake van een dunne bovenlip, de ogen hebben de vorm van een amandel, hun voorhoofd en neus zijn smal. Ook kunnen ze kleine handen en voeten hebben. Iets wat minder zichtbaar is, maar zeker aanwezig, is de onderontwikkeling van de geslachtsorganen. Bij meisjes kunnen de schaamlippen niet volledig ontwikkeld zijn en jongens kunnen last hebben van een kleine penis en niet-ingedaalde teelballen.

Zwangerschap

In sommige gevallen is al duidelijk dat het kindje tijdens de zwangerschap niet goed groeit. De groei komt niet overeen bij de duur van de zwangerschap: in de medische wereld wordt dit intra-uteriene groeivertraging genoemd (IUGR). Ook is het mogelijk dat de moeder het kindje veel minder voelt bewegen.

De bevalling

De bevalling gaat voor zowel de moeder als het kindje niet vlekkeloos. Doordat het kindje last heeft van (erg) lage spierspanning (hypotonie) en vaak ook nog in stuitligging ligt, is een keizersnede vaak wenselijk.

Bij de geboorte

Deze aandoening is al bij de geboorte aanwezig, maar kan in sommige gevallen pas later gediagnosticeerd worden. In bepaalde gevallen is al direct duidelijk of een baby'tje aan het Prader-Willi syndroom lijdt. Het gewicht van het kindje is lager dan gemiddeld en er is sprake van erg lage spierspanning (het kan als een lappenpop aanvoelen). Daarnaast lukt drinken niet goed. Hij/zij drinkt langzaam en valt daarbij snel in slaap.

Andere problemen

Ondanks dat deze baby's veel slapen, worden ze niet uitgerust wakker. Dit komt omdat ze regelmatig wakker worden. Dat is het gevolg van het niet constant door blijven ademen (slaapapneu). Een ander probleem waar de baby's tegenaan lopen, is dat ze zichzelf niet goed warm kunnen houden. Het is dan niet verstandig om een kruik in het bedje te leggen, want dan kan hij/zij juist weer oververhit raken. Een "gezonde" baby huilt krachtig, terwijl een baby met Prader-Willi juist heel zacht huilt of soms helemaal niet huilt.

Ouder worden

Bij de geboorte is vaak sprake van een te laag geboortegewicht, terwijl kinderen met het syndroom juist bij het opgroeien last van overgewicht (kunnen) krijgen. Zodra ze tussen de 1 en 4 jaar oud zijn, beginnen ze veel te eten. Ze raken niet verzadigd en lijken te beschikken over een bodemloze maag. Ze eten meer dan ze verbruiken en door hun lagere stofwisseling wordt eten bij hen niet omgezet in energie, maar juist in vet. Daarnaast bewegen ze vaak ook minder, omdat dit door hun motorische beperkingen lastiger is. Hierdoor ligt bij een aantal Prader-Willi's (iemand die lijdt aan het Prader-Willi syndroom) obesitas op de loer. Sommige ouders schamen zich - door het overmatig eetgedrag van hun kind - voor hun kind. De persoon zelf heeft hier geen notie van.

Ontwikkeling

Op het gebied van de motorische en verstandelijke ontwikkeling blijven ze vaak achter. Het zelf gaan zitten lukt ze vaak pas als ze rond de 12 maanden oud zijn en lopen doen ze pas als ze ongeveer anderhalf jaar oud zijn. In hun verstandelijke ontwikkeling blijven ze meestal achter ten opzichte van leeftijdgenootjes, maar dit hoeft niet per definitie het geval te zijn. Ze gedragen zich kinderlijk. Soms zou het lukken om naar het reguliere basisonderwijs te gaan, maar dit is vaak niet mogelijk door hun kinderlijkheid. De meeste patiënten gaan daarom ook naar speciaal onderwijs. Praten gaat moeilijker door de lage spierspanning in de mond. Het is daarom verstandig om naar een logopedist te gaan.

Driftig worden

In het algemeen zijn het lieve, rustige mensen en kabbelt hun leven voort. Toch kunnen ze soms last krijgen van driftbuien en deze zijn dan ernstig van aard. Ook kunnen ze erg dwangmatig gedrag vertonen. Iets moet bijvoorbeeld precies zo en niet anders staan. Of als iets niet gaat zoals zij het willen, is het hek van de dam. Dan leven ze in hun eigen wereldje en zijn ze onbereikbaar. Veel van deze factoren kunnen voor ouders met een opgroeiend kind met Prader-Willi een grote opgave zijn. Soms kiezen ouders er dan ook voor om hun kind uit huis te plaatsen. Gewoon omdat het niet meer kan.

Prader-Willi-tehuizen

Er zijn twee tehuizen in Nederland voor patiënten met het Prader-Willi syndroom. Deze tehuizen zijn gevestigd in het Friese Mûnein en in Den Haag.

Prader-Willi-huis Friesland

In 2013 richtten Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai in het Friese Mûnein (Molenend) het Prader-Willi-huis op. De reden hiervan: zij hebben zelf een dochter die aan dit syndroom lijdt. In dit tehuis wonen ongeveer zestien patiënten die vierentwintig uur per dag zorg krijgen. Dit zijn zowel volwassenen als jong volwassenen. De patiënten komen vanuit heel Nederland.

adres
Prader-Willi Huis
Dokter Kijlstraweg 2
9063 JA Mûnein

Te genezen

Helaas is deze aandoening niet te genezen, maar door middel van bepaalde behandelingen kunnen bijbehorende klachten wel verminderd worden. Deze behandelingen kunnen bestaan uit:

• logopedie
• fysiotherapie
• speciale diëten
• het innemen van groeihormonen
• medicatie voor slapen
• medicatie voor gedragsproblemen