Syndroom van Prader-Willi

Het syndroom van Prader-Willi is een afwijking die erg zeldzaam is. Het syndroom van Prader-Willi is al aanwezig bij de geboorte. Veel voorkomende klachten zijn onder meer een gebrek aan spierspanning (hypotonie), onvolledige ontwikkeling van de geslachtskenmerken (hypogenitalisme) en stoornissen in het centrale zenuwstelsel. Het syndroom van Prader-Willi werd voor het eerst beschreven in 1956 door drie Zwitserse artsen: A. Prader, A. Labhart en H. Willi. Het syndroom van Prader-Willi komt bij circa 1 op de 10.000 pasgeboren baby's voor en is daarmee een zeer zeldzame aandoening.

Een genetische afwijking?

Door de steeds betere technieken voor chromosomenonderzoek is men tot nieuwe inzichten gekomen wat betreft de oorzaak van het syndroom van Prader-Willi. Bij ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Prader-Willi blijkt er verlies te zijn van chromosomaal materiaal op chromosoom 15. Dit verlies van chromosomaal materiaal is verantwoordelijk voor de diverse klachten, waarvan de ontregeling van het centrale zenuwstelsel waarschijnlijk het belangrijkst is.

Wanneer er een kindje ter wereld komt met het syndroom van Prader-Willi moeten de ouders onderzocht worden op een mogelijke afwijking van chromosoom 15. In de meeste gevallen zal er geen afwijking gevonden worden en is er geen verhoogde kans op het syndroom bij een eventuele volgende zwangerschap. In sommige gevallen wordt er echter wel een genetische afwijking gevonden en is de herhalingskans bij een eventuele volgende zwangerschap verhoogd.

De baby met het syndroom van Prader-Willi

Er zijn diverse kenmerkende eigenschappen die te herkennen zijn bij een baby met het syndroom van Prader-Willi. Echter heeft niet elk kind alle kenmerken en de kenmerken in dezelfde mate. Om de diagnose Prader-Willi te krijgen moeten de kinderen echter wel een aantal symptomen vertonen:

• Hypotonie
• Begin van zwaarlijvigheid
• Hypogenitalisme
• Kleine lengte
• Vertraagde ontwikkeling

Algemene kenmerken

Het kenmerk dat het meest opvallend is bij baby's met het syndroom van Prader-Willi is de extreme spierslapte, ook wel hypotonie genoemd. Wanneer de baby opgetild wordt hangen de ledematen slap aan het lichaam en het hoofdje valt achterover wanneer dit niet sterk ondersteund wordt. Soms zijn de spieren in de mond niet sterk genoeg om gevoed te kunnen worden en is sondevoeding noodzakelijk.

De spierslapte is al aanwezig vanaf voor de geboorte. Tijdens de zwangerschap voelen de meeste moeders weinig beweging in de buik. Er is vaak veel vruchtwater aanwezig in de baarmoeder. De geboorte loopt vaak problematisch, door bijvoorbeeld een stuitligging.

Veel baby's met het syndroom van Prader-Willi slapen het grootste gedeelte van de dag en zijn maar enkele minuten van de dag wakker. Dit kan de voedselinname beperken. De baby heeft vaak opvallend fijn gebouwde handen en voeten.

De baby lijkt een beetje in de eigen wereld te leven en reageert niet goed op de omgeving of de innerlijke behoeften zoals honger of pijn. In de loop der tijd trekt dit echter meestal weer bij en ontwikkelt de baby zich verder normaal, al is het dan met vertraging. De pijndrempel is in de meeste gevallen echter wel verhoogd, waardoor kwaaltjes pas later opgemerkt worden.

Verstandelijke ontwikkeling

Vrijwel alle kinderen met het syndroom van Prader-Willi hebben een afwijkende verstandelijke ontwikkeling. Het intelligentieniveau kan ernstig achtergebleven of bijna normaal zijn en alles daar tussenin. De meeste kinderen ervaren op latere leeftijd leermoeilijkheden en een matige achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.

De stofwisseling

De stofwisseling is bij baby's met het syndroom van Prader-Willi ernstig ontregeld. Tussen het 1e en 3e levensjaar begint het kind gewoonlijk dikker te worden. Deze gewichtstoename wordt niet zozeer veroorzaakt door een teveel aan voedsel. Een kind met het syndroom heeft minder energie nodig voor de lichamelijke functies als temperatuurregulatie en groei.

Het kind met het syndroom van Prader-Willi heeft dikwijls een enorme eetlust welke haast niet te stillen lijkt. Het kind is een alleseter maar is vooral dol op voedsel met veel energie, zoete waren.

Veel mensen met het syndroom van Prader-Willi vertonen vetophopingen op bepaalde plaatsen in het lichaam, zoals het onderste deel van de romp, de billen, de dijen en de bovenarmen.

Lichamelijke ontwikkeling

• Een smal voorhoofd
• Amandelvormige ogen
• Kleine, smalle handen en voeten
• Groeiachterstand
• Scheelzien komt vaak voor
• Krabben en peuteren aan wondjes
• Bij jongens zijn de teelballen dikwijls niet ingedaald
• De uitwendige geslachtsorganen van de jongen zijn erg klein