Een obsessie voor eten: het syndroom van Prader Willi

De ontdekking van het syndroom van Prader-Willi
In het jaar 1956 werd deze aandoening beschreven door artsen Prader, Labhart en Willi. Er werd geconstateerd dat er sprake was van een combinatie van spierslapte, een onbedwingbare drang tot eten samen met enkele uiterlijke kenmerken en deze kenmerken samen geen toeval kon zijn. Later is gebleken dat deze aandoening het gevolg is van een genetische afwijking waarbij er een klein stukje erfelijk materiaal (DNA) op één van de chromosomen dat zich in de celkern bevindt ontbreekt. Omdat deze afwijking bij toeval ontstaat tijdens vorming van de zaadcellen, is de kans dat dit ontstaat zeer klein. De ziekte is daardoor erg zeldzaam en komt vaak voor bij zowel jongens als bij meisjes. Er worden in Nederland circa 10 baby’s per jaar geboren die het het zeldzame syndroom van Prader-Willi hebben.Kenmerken
Bij geboorteEen baby met het syndroom van Prader-Willi heeft een laag geboortegewicht waarbij gewichtstoename in het begin niet snel zal gaan. Daarbij is er sprake van een vaak ernstige spierslapte (hypotonie). Hierdoor zal de baby weinig bewegen, weinig en zachtjes huilen en erg veel slapen. Door het slechte zuigreflex en moeilijk kunnen slikken zal de baby weinig en heel langzaam drinken.
De uiterlijke kenmerken zijn als volgt:
- Smal voorhoofd
- Smalle neus
- Amandelvormige ogen
- Dunne driehoekige bovenlip
- Weinig ontwikkelde geslachtsorganen
Bij kinderen
Als het kind ouder wordt verandert het eetpatroon sterk. Er ontstaat vanaf de leeftijd van één jaar een grote toename in eetlust, zelfs een obsessie voor eten waarbij er ook de neiging bestaat om abnormale dingen te eten zoals zeep of andere voorwerpen. Door de relatief lage energiebehoefte van het lichaam is er vaak sprake van een ernstig overgewicht (obesitas). Verder is er een lichte tot matige achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek.
Verder zijn de volgende kenmerken van toepassing:
- Makkelijk karakter met af en toe driftbuien
- Minder gevoelig voor pijn
- Minder snel koorts bij infecties
- Kleine handen en voeten
- Veel krabben en peuteren aan wondjes met littekens als gevolg
Bij pubers en volwassenen
Vanwege een lichte tot matige verstandelijke handicap ook op volwassenen leeftijd blijven leerproblemen bestaan. De seksuele ontwikkeling komt niet of pas laat op gang. Iemand met het syndroom van Prader-Willi is meestal onvruchtbaar. De lichaamslengte blijft onder gemiddeld. Voor mannen is dit gemiddeld 1,55 meter en bij vrouwen 1,50 meter. Vanwege de sterke en soms onverzadigbare eetlust is er meestal sprake van obesitas. Meestal is er overdag ook een behoefte aan een dutje doen. Bij sommige volwassenen ontstaan er ook psychische problemen zoals woede-uitbarstingen, perioden van depressief of zelfs psychotisch gedrag.
Behandeling
Sondevoeding bij baby’sIn de eerste maanden na de geboorte is vaak sondevoeding nodig omdat de baby’s met het syndroom van Prader-Willi erg moeilijk kunnen drinken. Vanaf de leeftijd van het half jaar gaat het meestal beter. Na een jaar kunnen kinderen een vrijwel onverzadigbare eetlust met een obsessie voor eten ontwikkelen. Hun energiebehoefte ligt daarentegen ongeveer 30 procent onder het gemiddelde.
Fysiotherapie
Door een aangeboren spierslapte beweegt het kind weinig. Indien er op zuigelingenleeftijd al met fysiotherapie wordt gestart, kan de spierspanning een stuk verbeterd worden. Gemiddeld gaat het kind pas rond de leeftijd van 12 maanden zitten en rond de leeftijd van 30 maanden pas voor het eerst lopen. Er zijn kinderen met het syndroom van Prader-Willi die een zo goed als normale motorische ontwikkeling hebben.
Logopedie
De ontwikkeling van de spraak- en taalontwikkeling verloopt meestal vrij langzaam vanwege de spierslapte in de mond. Logopedie op jonge leeftijd is nuttig voor zowel de spraak als voor het zuigrefelx.