Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenen
Het Wilson-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt door een stapeling van koper in het lichaam. In het lichaam zijn reeds kleine hoeveelheden koper aanwezig, maar deze plast iemand uit. Bij het syndroom van Wilson hoopt koper zich op in bepaalde organen en is het niet mogelijk om dit zo uit het lichaam te krijgen. De meeste koper bouwt zich op in de lever en in de hersenen. Koperstapeling in de hersenen veroorzaakt neurologische problemen en koperstapeling in de lever leidt tot leverfalen en een slechte nierfunctie. Een snelle diagnose en behandeling zijn nodig om de progressie van het syndroom van Wilson te stoppen. De ziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Engelse neuroloog Samuel Wilson in 1912.
Synoniemen Wilson-syndroom
Het Wilson-syndroom (WD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- de ziekte van Wilson
- hepatolenticulaire degeneratie
- koperstapelingsziekte
- westphal-strümpell-pseudosclerose
Epidemiologie aandoening
Wereldwijd bedraagt de prevalentie naar schatting 1 op de 30.000 patiënten. Vrouwen zijn vaker getroffen door het syndroom van Wilson dan mannen. De ziekte komt voorts vaker voor in Japan. De laagste prevalentie valt te noteren in Australië.
Oorzaken syndroom van Wilson
Een mutatie (wijziging) in het ATP7B-gen veroorzaakt het syndroom van Wilson. Hierdoor is de lever niet in staat om koper uit het lichaam te verwijderen. De ziekte volgt een autosomaal recessief overervingspatroon. Beide gemuteerde kopieën van het gen moeten hierdoor aanwezig zijn bij de patiënt opdat de ziekte tot uiting komt.
Symptomen van koperstapeling in hersenen, lever of nieren
De koperstapeling gebeurt zowel in de
hersenen als in de lever of nieren. De aandoening ontstaat reeds bij de geboorte maar de symptomen komen veelal pas tot uiting tussen de leeftijd van 12 en 23 jaar. Niettemin zijn jongere en oudere patiënten ook gerapporteerd.
Hersenen
De koper hoopt zich op in de hersenen waardoor neurologische symptomen ontstaan. Neurologische symptomen omvatten:
Lever of nieren
Symptomen veroorzaakt door stapelingen van koper in de lever of de nieren zijn onder meer:

Blauwe plekken komen soms ook voor /
Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0) Andere symptomen
Andere symptomen omvatten:
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De arts voert een volledig lichamelijk en
neurologisch onderzoek uit en bemerkt dan enkele van de vele mogelijke symptomen van het syndroom van Wilson. Verdere onderzoeken zijn nodig om dit moeilijk te diagnosticeren syndroom te identificeren.
Diagnostisch onderzoek
Voor de arts vormt het een hele uitdaging om dit syndroom te diagnosticeren. Diverse diagnostische onderzoeken zijn hiervoor vereist. Een
MRI-scan toont de hersenbeschadiging, leverschade en de verzwakking van de hersenstamsignalen. Daarnaast is een
bloedonderzoek en
urineonderzoek nodig. Andere tests omvatten een geheugenonderzoek en een
leverbiopsie. Daarnaast is een genetisch onderzoek belangrijk om de genmutatie op te sporen die deze ziekte veroorzaakt. Via een
oogonderzoek spoort de oogarts de Kayser-Fleischer corneale ring op. Dit is een bruingele tot groene ring rond het hoornvlies van het oog die enkel aanwezig is bij dit syndroom.
Differentiële diagnose
Door de zeer moeilijk op te sporen ziekte, verwart de arts de symptomen van het Wilson-syndroom vaak met volgende aandoeningen:
Behandeling via medicatie
De behandeling start het best zo snel mogelijk om de kansen op herstel te vergroten en het risico op complicaties te verkleinen. De patiënt krijgt een behandeling waarbij de overtollige koper uit het lichaam vrijkomt. Dit gebeurt via
medicijnen. Bij ernstige leverproblemen is een
levertransplantatie nodig.
Complicaties ziekte
Door het syndroom van Wilson treden mogelijk ernstige complicaties op. Soms treden hardnekkige neurologische problemen op, ondanks een snelle behandeling. Door de koperstapeling ontstaat littekenvorming van de lever (cirrose) waardoor de leverfunctie gestoord is. Bij een aantal patiënten treedt in een later stadium leverfalen op (acuut of chronisch). In een eindstadium is hiervoor een levertransplantatie vereist. Ook komt
longkanker voor bij patiënten met het Wilson-syndroom. De ziekte resulteert eveneens in sommige gevallen tot nierproblemen zoals
nierstenen en een abnormaal aantal aminozuren in de urine. Tot slot komen psychische problemen voor. Deze omvatten
persoonlijkheidsveranderingen, een
depressie, een
bipolaire stoornis (psychische ziekte:
stemmingsstoornis met
(hypo)manische (hoge) en depressieve (lage) perioden) of psychose.
Prognose
De vooruitzichten voor een onbehandelde ziekte zijn niet goed. Na verloop van tijd zijn de hoge koperniveaus toxisch (giftig). Wanneer de patiënt pas in een later stadium een behandeling krijgt, is de schade niet altijd meer te herstellen maar is een verdere progressie van de ziekte wel nog te voorkomen.