InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenen

Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenen

Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenen Het Wilson-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt door een stapeling van koper in het lichaam. In het lichaam zijn reeds kleine hoeveelheden koper aanwezig, maar deze plast iemand uit. Bij het syndroom van Wilson hoopt koper zich op in bepaalde organen en is het niet mogelijk om dit zo uit het lichaam te krijgen. De meeste koper bouwt zich op in de lever en in de hersenen. Koperstapeling in de hersenen veroorzaakt neurologische problemen en koperstapeling in de lever leidt tot leverfalen en een slechte nierfunctie. Een snelle diagnose en behandeling zijn nodig om de progressie van het syndroom van Wilson te stoppen. De ziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Engelse neuroloog Samuel Wilson in 1912.

Synoniemen Wilson-syndroom

Het Wilson-syndroom (WD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • de ziekte van Wilson
  • hepatolenticulaire degeneratie
  • koperstapelingsziekte
  • westphal-strümpell-pseudosclerose

Epidemiologie aandoening

Wereldwijd bedraagt de prevalentie naar schatting 1 op de 30.000 patiënten. Vrouwen zijn vaker getroffen door het syndroom van Wilson dan mannen. De ziekte komt voorts vaker voor in Japan. De laagste prevalentie valt te noteren in Australië.

Oorzaken syndroom van Wilson

Een mutatie (wijziging) in het ATP7B-gen veroorzaakt het syndroom van Wilson. Hierdoor is de lever niet in staat om koper uit het lichaam te verwijderen. De ziekte volgt een autosomaal recessief overervingspatroon. Beide gemuteerde kopieën van het gen moeten hierdoor aanwezig zijn bij de patiënt opdat de ziekte tot uiting komt.

Symptomen van koperstapeling in hersenen, lever of nieren

De koperstapeling gebeurt zowel in de hersenen als in de lever of nieren. De aandoening ontstaat reeds bij de geboorte maar de symptomen komen veelal pas tot uiting tussen de leeftijd van 12 en 23 jaar. Niettemin zijn jongere en oudere patiënten ook gerapporteerd.

Hersenen

De koper hoopt zich op in de hersenen waardoor neurologische symptomen ontstaan. Neurologische symptomen omvatten:

Lever of nieren

Symptomen veroorzaakt door stapelingen van koper in de lever of de nieren zijn onder meer:

Blauwe plekken komen soms ook voor / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken komen soms ook voor / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Andere symptomen
Andere symptomen omvatten:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een volledig lichamelijk en neurologisch onderzoek uit en bemerkt dan enkele van de vele mogelijke symptomen van het syndroom van Wilson. Verdere onderzoeken zijn nodig om dit moeilijk te diagnosticeren syndroom te identificeren.

Diagnostisch onderzoek

Voor de arts vormt het een hele uitdaging om dit syndroom te diagnosticeren. Diverse diagnostische onderzoeken zijn hiervoor vereist. Een MRI-scan toont de hersenbeschadiging, leverschade en de verzwakking van de hersenstamsignalen. Daarnaast is een bloedonderzoek en urineonderzoek nodig. Andere tests omvatten een geheugenonderzoek en een leverbiopsie. Daarnaast is een genetisch onderzoek belangrijk om de genmutatie op te sporen die deze ziekte veroorzaakt. Via een oogonderzoek spoort de oogarts de Kayser-Fleischer corneale ring op. Dit is een bruingele tot groene ring rond het hoornvlies van het oog die enkel aanwezig is bij dit syndroom.

Differentiële diagnose

Door de zeer moeilijk op te sporen ziekte, verwart de arts de symptomen van het Wilson-syndroom vaak met volgende aandoeningen:

Behandeling via medicatie

De behandeling start het best zo snel mogelijk om de kansen op herstel te vergroten en het risico op complicaties te verkleinen. De patiënt krijgt een behandeling waarbij de overtollige koper uit het lichaam vrijkomt. Dit gebeurt via medicijnen. Bij ernstige leverproblemen is een levertransplantatie nodig.

Complicaties ziekte

Door het syndroom van Wilson treden mogelijk ernstige complicaties op. Soms treden hardnekkige neurologische problemen op, ondanks een snelle behandeling. Door de koperstapeling ontstaat littekenvorming van de lever (cirrose) waardoor de leverfunctie gestoord is. Bij een aantal patiënten treedt in een later stadium leverfalen op (acuut of chronisch). In een eindstadium is hiervoor een levertransplantatie vereist. Ook komt longkanker voor bij patiënten met het Wilson-syndroom. De ziekte resulteert eveneens in sommige gevallen tot nierproblemen zoals nierstenen en een abnormaal aantal aminozuren in de urine. Tot slot komen psychische problemen voor. Deze omvatten veranderingen in de persoonlijkheid, depressie, een bipolaire stoornis (psychische ziekte: stemmingsstoornis met (hypo)manische (hoge) en depressieve (lage) perioden) of psychose.

Prognose

De vooruitzichten voor een onbehandelde ziekte zijn niet goed. Na verloop van tijd zijn de hoge koperniveaus toxisch (giftig). Wanneer de patiënt pas in een later stadium een behandeling krijgt, is de schade niet altijd meer te herstellen maar is een verdere progressie van de ziekte wel nog te voorkomen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte): lever, hersenenZiekte van Wilson (koperstapelingsziekte): lever, hersenenDe ziekte van Wilson is een stofwisselingsziekte die erfelijk is en niet vaak voorkomt. Er is sprake van een opstapeling…
Syndroom van Rye: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Rye: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Rye is een zeldzame, maar wel zeer ernstige ziekte. Rye kan een ontsteking veroorzaken aan meerdere org…
Fanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjesFanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjesHet Fanconi-syndroom is een aangeboren of verworven stofwisselingsziekte die ook op latere leeftijd mogelijk is. Normaal…
Levercirrose: symptomen en behandelingLevercirrose: symptomen en behandelingLevercirrose kan worden veroorzaakt door overmatig alcoholgebruik, een virusinfectie, de ziekte van Wilson, hemochromato…
Ziekte van Wilson: hepatitis, levercirrose, groene oogkringZiekte van Wilson: hepatitis, levercirrose, groene oogkringNemen we voeding in, dan krijgen we kleine hoeveelheden koper binnen. Koper is van wezenlijk belang bij meerdere lichaam…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/183456-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/complications/con-20043499, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/definition/con-20043499, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/183456-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview#showall, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/symptoms/con-20043499, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Treatments and drugs, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/treatment/con-20043499, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Wilson Disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wilson-disease#synonyms, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Wilson Disease, https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Wilsonís disease, http://healthtools.aarp.org/health/wilsons-disease, geradpleegd op 16 juli 2016
  • Wilsonís Disease, http://patient.info/health/wilsons-disease-leaflet, geraadpleegd op 16 juli 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Wilson-syndroom: Koperstapeling in lever en hersenen"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Lutgens, 19-07-2017 20:01 #1
Hallo,
Heb vorige week een onderzoek gehad bij de oogarts of ik de ziekte van Wilson heb. Deze heeft het voor mij op papier geschreven, verdenking Morbus Wilson geen en dit onderstreept Kaiser Fleischer ringen. Gisteren een telefoongesprek gehad met de mdl arts. Nu zegt zij mijn lever is goed ik heb deze ziekte niet.
Ik maak mij erg ongerust, heb al jaren vitamine b12 tekort, bloed armoede, weet het nu ff niet rode of witte bloedlichaampjes te kort. Heb een net tumor op de alvleesklier en ben suikerpatiënt.
Kan heel slecht lopen heb pijn in de benen soms kan ik nog niet 1 stap zetten.
Wat vindt u, dat er nader onderzoek moet komen of ik het Wilson syndroom heb?
bedankt, zie graag een reactie tegemoet.

Infoteur: Miske
Laatste update: 12-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 14
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!