Ziekte van Huntington: Progressieve neurologische aandoening

De ziekte van Huntington (Huntington chorea) is een erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen afsterven. De progressieve neurologische aandoening is het gevolg van bijkomende herhalingen van een DNA-gedeelte. Des te meer herhalingen voorkomen, des te ernstiger de symptomen zijn. De symptomen bestaan uit gedragswijzigingen, abnormale bewegingen en geheugenproblemen. De ziekte behandelen verloopt vooral op een ondersteunende manier, want een geneesmiddel is niet beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Huntington. De prognose is voor de meeste patiënten niet goed. Binnen enkele tientallen jaren nadat de arts de diagnose heeft gesteld, komen de patiënten te overlijden. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaans arts G. Huntington (1851–1916).

• Epidemiologie progressieve neurologische aandoening
• Oorzaken: Gendefect
• Vormen ziekte van Huntington
• Symptomen rond gedrag, beweging en geheugen
• Gedragswijzigingen
• Abnormale bewegingen
• Geheugen
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling met medicatie en ondersteuning
• Prognose ziekte van Huntington is slecht

Epidemiologie progressieve neurologische aandoening

De wereldwijde prevalentie van de progressieve aandoening bedraagt ongeveer 5 op 100 000. De ziekte van Huntington treft naar schatting 3-12 per 100.000 personen van Europese afkomst. De aandoening komt minder vaak voor bij mensen van de Japanse, Chinese en Afrikaanse afkomst. De ziekte van Huntington treft tot slot mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken: Gendefect

Genetische mutatie
De ziekte van Huntington is het gevolg van een gendefect op chromosoom 4. Door mutaties (wijzigingen) in het HTT-gen komt een DNA-gedeelte (CAG) veel vaker voor dan het zou moeten. Normaal gesproken gebeurt de herhaling van dit DNA-gedeelte 10-28 keer, maar bij patiënten met de ziekte van Huntington is dit 36-120 keer. Telkens het gen doorgegeven wordt, vergroot het aantal herhalingen. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe groter de kans op het ontwikkelen van symptomen op jongere leeftijd. De symptomen ontwikkelen zich bijgevolg op jongere leeftijd wanneer de ziekte geërfd is van een ouder. Bij de erfelijke ziekte treedt een geleidelijke afbraak (degeneratie) van zenuwcellen in de hersenen op.

Overerving
De overerving gebeurt op een autosomaal dominante manier met volledige penetrantie. Kinderen van een getroffen ouder hebben met andere woorden een kans van 50% op het ontwikkelen van de ziekte van Huntington.

Vormen ziekte van Huntington

Volwassen vorm
De ziekte van Huntington bestaat in twee vormen. De late (volwassen) vorm van de ziekte is de meest voorkomende vorm. Patiënten met deze vorm vertonen meestal symptomen tussen dertig- en vijftigjarige leeftijd.

Juveniele vorm
Een vroege (juveniele) vorm van de ziekte tast slechts een klein aantal patiënten (5-10%) aan en begint in de kindertijd of puberteit. De juveniele vorm van de ziekte kenmerkt zich doorgaans door een snelle ziekteprogressie en bijkomende symptomen zoals langzame bewegingen, onhandigheid, frequent vallen, stijfheid, een onduidelijke spraak, kwijlen, veranderingen in het handschrift, een snelle daling van schoolprestaties en epileptische aanvallen.

Symptomen rond gedrag, beweging en geheugen

Vaak treden eerst gedragsveranderingen voor abnormale bewegingen op. Ook geheugenproblemen verschijnen bij de ziekte van Huntington. In een vroeg stadium zijn de opgetreden veranderingen vaak subtiel waardoor het mogelijk blijft om met de wagen te rijden en te werken naarmate de tijd verstrijkt treden in het dagelijks leven meer problemen op. In het eindstadium van de ziekte is de patiënt steeds afhankelijk van zorg en ondersteuning van anderen.

Gedragswijzigingen

Gedragsveranderingen bestaan uit:

• angst
• apathie (gebrek aan motivatie in het leven)
• een psychose (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties)
• gedragsstoornissen
• hallucinaties
• paranoia
• prikkelbaarheid
• stress
• rusteloosheid of friemelen
• verwardheid
• woede
• zwaarmoedigheid

Abnormale bewegingen

Abnormale en ongewone bewegingen zijn onder meer:

• blefarospasme (kramp in het ooglid van één of beide ogen)
• dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
• een onvaste gang (ataxie)
• gezichtsbewegingen, waaronder grimassen / een gebrek aan gezichtsuitdrukkingen
• het hoofd draaien om de oogpositie te wijzigen
• langzame, ongecontroleerde bewegingen
• snelle, plotselinge, soms wilde schokkende bewegingen van de armen, de benen, het gezicht en andere lichaamsdelen
• tremor (bevingen) zoals bijvoorbeeld bevingen aan handen

Geheugen

Geheugenproblemen brengen volgende klachten met zich mee:

• dementie
• desoriëntatie
• een verlies van het oordeel
• geheugenverlies
• persoonlijkheidsveranderingen
• spraakveranderingen
• verwardheid

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen die gepaard gaan met deze ziekte, vooral bij de juveniele vorm zijn:

• epileptische aanvallen
• slikproblemen met bijgevolg voedingsproblemen en gewichtsverlies
• stijfheid

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en stelt vragen over de familiegeschiedenis en symptomen van de patiënt met de ziekte van Huntington. Bij een neurologisch onderzoek bemerkt de arts volgende symptomen:

• abnormale bewegingen
• abnormale reflexen
• dementie
• onvaste, brede gang
• aarzelende spraak of slecht begrijpbare spraak

Diagnostisch onderzoek
Andere onderzoeken voor het opsporen van de ziekte van Huntington zijn onder meer:

• een CT-scan of MRI-scan van het hoofd
• een genetisch onderzoek
• een PET-scan van de hersenen
• psychologische testen

Differentiële diagnose
Deze aandoeningen hebben ook een zeer uitgebreid en variabel klinisch beeld dat doet denken aan de ziekte van Huntington:

• chorea gravidarum
• multiple sclerose
• neuroacanthocytose
• systemische lupus erythematosus (SLE)

Behandeling met medicatie en ondersteuning

Een geneesmiddel is niet voorhanden voor de ziekte van Huntington. Het doel van de behandeling is om de symptomen van de ziekte van Huntington te vertragen zodat de patiënt zo lang mogelijk functioneel blijft. Medicijnen zijn inzetbaar, afhankelijk van de symptomen. Daarnaast krijgt de patiënt psychologische ondersteuning want een depressie en zelfmoord komen vaak voor bij deze patiënten. Naarmate de neurologische aandoening vordert, heeft de patiënt hulp en begeleiding nodig, en uiteindelijk is permanente zorg vereist.

Prognose ziekte van Huntington is slecht

De diagnose van de ziekte van Huntington komt voor velen aan als een shock. Het contacteren van een contactgroep of vereniging en het inroepen van hulp van een maatschappelijk werker en/of therapeut biedt voor vele patiënten veel voordelen. Met de hulp van een multidisciplinair gezondheidsteam zijn patiënten met de ziekte van Huntington namelijk vaak in staat om nog vele jaren zelfstandig te wonen. De ziekte van Huntington veroorzaakt echter onvermijdelijk een progressieve handicap. Patiënten met deze ziekte sterven meestal binnen tien tot dertig jaar nadat de diagnose gesteld is. Bij de juveniele vorm is de progressie sneller dan de volwassen vorm. De doodsoorzaak is vaak een longontsteking of een andere infectie. Zelfmoord en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) zijn ook gebruikelijk. Andere doodsoorzaken zijn verwondingen na valpartijen en complicaties door slikproblemen.