Ziekte van Huntington: Progressieve neurologische aandoening

De ziekte van Huntington (Huntington chorea) is een erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen afsterven. De progressieve neurologische aandoening is het gevolg van bijkomende herhalingen van een DNA-gedeelte. Des te meer herhalingen voorkomen, des te ernstiger de symptomen zijn. De symptomen bestaan uit gedragswijzigingen, abnormale bewegingen en geheugenproblemen. De ziekte behandelen verloopt vooral op een ondersteunende manier, want een geneesmiddel is niet beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Huntington. De prognose is voor de meeste patiënten niet goed. Binnen enkele tientallen jaren nadat de arts de diagnose heeft gesteld, komen de patiënten te overlijden. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaans arts G. Huntington (1851–1916).

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Gedragswijzigingen
• Abnormale bewegingen
• Geheugen
• Bijkomende symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

De wereldwijde prevalentie van de progressieve aandoening bedraagt ongeveer 5 op 100 000. De ziekte van Huntington treft naar schatting 3-12 per 100.000 personen van Europese afkomst. De aandoening komt minder vaak voor bij mensen van de Japanse, Chinese en Afrikaanse afkomst. De ziekte van Huntington treft tot slot mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken

Genetische mutatie De ziekte van Huntington is het gevolg van een gendefect op chromosoom 4. Door mutaties (wijzigingen) in het HTT-gen komt een DNA-gedeelte (CAG) veel vaker voor dan het zou moeten. Normaal gesproken gebeurt de herhaling van dit DNA-gedeelte 10-28 keer, maar bij patiënten met de ziekte van Huntington is dit 36-120 keer. Telkens het gen doorgegeven wordt, vergroot het aantal herhalingen. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe groter de kans op het ontwikkelen van symptomen op jongere leeftijd. De symptomen ontwikkelen zich bijgevolg op jongere leeftijd wanneer de ziekte geërfd is van een ouder. Bij de erfelijke ziekte treedt een geleidelijke afbraak (degeneratie) van zenuwcellen in de hersenen op.

Overerving De overerving gebeurt op een autosomaal dominante manier met volledige penetrantie. Kinderen van een getroffen ouder hebben met andere woorden een kans van 50% op het ontwikkelen van de ziekte van Huntington.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van de ziekte van Huntington is een familiegeschiedenis van de aandoening. Als een van de ouders de ziekte heeft, is er een kans van 50% dat het kind het erfelijke defect erft. Verder zijn er geen specifieke omgevingsfactoren of levensstijlfactoren die duidelijk worden geassocieerd met een verhoogd risico op de ziekte.

Symptomen

Vaak treden eerst gedragsveranderingen voor abnormale bewegingen op. Ook geheugenproblemen verschijnen bij de ziekte van Huntington. In een vroeg stadium zijn de opgetreden veranderingen vaak subtiel waardoor het mogelijk blijft om met de wagen te rijden en te werken naarmate de tijd verstrijkt treden in het dagelijks leven meer problemen op. In het eindstadium van de ziekte is de patiënt steeds afhankelijk van zorg en ondersteuning van anderen.

Gedragswijzigingen

Gedragsveranderingen bestaan uit:

• angst
• apathie (gebrek aan motivatie in het leven)
• een psychose (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties)
• gedragsstoornissen
• hallucinaties
• paranoia
• prikkelbaarheid
• stress
• rusteloosheid of friemelen
• verwardheid
• woede
• zwaarmoedigheid

Abnormale bewegingen

Abnormale en ongewone bewegingen zijn onder meer:

• blefarospasme (kramp in het ooglid van één of beide ogen)
• dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
• een onvaste gang (ataxie)
• gezichtsbewegingen, waaronder grimassen / een gebrek aan gezichtsuitdrukkingen
• het hoofd draaien om de oogpositie te wijzigen
• langzame, ongecontroleerde bewegingen
• snelle, plotselinge, soms wilde schokkende bewegingen van de armen, de benen, het gezicht en andere lichaamsdelen
• tremor (bevingen) zoals bijvoorbeeld bevingen aan handen

Geheugen

Geheugenproblemen brengen volgende klachten met zich mee:

• dementie
• desoriëntatie
• een verlies van het oordeel
• geheugenverlies
• persoonlijkheidsveranderingen
• spraakveranderingen
• verwardheid

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen die gepaard gaan met deze ziekte, vooral bij de juveniele vorm zijn:

• epileptische aanvallen
• slikproblemen met bijgevolg voedingsproblemen en gewichtsverlies
• stijfheid

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van de ziekte van Huntington kunnen zijn:

• ongewone of ernstige gedragsveranderingen
• plotselinge onverklaarbare bewegingen of spiertrekkingen
• ernstige problemen met geheugen en oriëntatie

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en stelt vragen over de familiegeschiedenis en symptomen van de patiënt met de ziekte van Huntington. Bij een neurologisch onderzoek bemerkt de arts volgende symptomen:

• abnormale bewegingen
• abnormale reflexen
• dementie
• onvaste, brede gang
• aarzelende spraak of slecht begrijpbare spraak

Diagnostisch onderzoek Andere onderzoeken voor het opsporen van de ziekte van Huntington zijn onder meer:

• een CT-scan of MRI-scan van het hoofd
• een genetisch onderzoek
• een PET-scan van de hersenen
• psychologische testen

Differentiële diagnose Deze aandoeningen hebben ook een zeer uitgebreid en variabel klinisch beeld dat doet denken aan de ziekte van Huntington:

• chorea gravidarum
• multiple sclerose
• neuroacanthocytose
• systemische lupus erythematosus (SLE)

Behandeling

Een geneesmiddel is niet voorhanden voor de ziekte van Huntington. Het doel van de behandeling is om de symptomen van de ziekte van Huntington te vertragen zodat de patiënt zo lang mogelijk functioneel blijft. Medicijnen zijn inzetbaar, afhankelijk van de symptomen. Daarnaast krijgt de patiënt psychologische ondersteuning want een depressie en zelfmoord komen vaak voor bij deze patiënten. Naarmate de neurologische aandoening vordert, heeft de patiënt hulp en begeleiding nodig, en uiteindelijk is permanente zorg vereist.

Prognose

De diagnose van de ziekte van Huntington komt voor velen aan als een shock. Het contacteren van een contactgroep of vereniging en het inroepen van hulp van een maatschappelijk werker en/of therapeut biedt voor vele patiënten veel voordelen. Met de hulp van een multidisciplinair gezondheidsteam zijn patiënten met de ziekte van Huntington namelijk vaak in staat om nog vele jaren zelfstandig te wonen. De ziekte van Huntington veroorzaakt echter onvermijdelijk een progressieve handicap. Patiënten met deze ziekte sterven meestal binnen tien tot dertig jaar nadat de diagnose gesteld is. Bij de juveniele vorm is de progressie sneller dan de volwassen vorm. De doodsoorzaak is vaak een longontsteking of een andere infectie. Zelfmoord en hartfalen (slecht rondpompen van het bloed naar het lichaam) komen ook voor bij de patiënten.

Complicaties

Complicaties van de ziekte van Huntington omvatten:

• angststoornissen
• apathie
• depressies
• gedragsproblemen
• problemen met coördinatie en motoriek
• stijfheid
• toegenomen risico op valpartijen
• problemen met slikken, waardoor ondervoeding en aspiratie van voedsel mogelijk zijn
• problemen met geheugen en cognitie
• tremoren
• spierpijn
• spierkrampen
• pijn bij gewrichten en spieren

Preventie

Er zijn geen bewezen methoden om de ziekte van Huntington te voorkomen. Het identificeren van een genetische aanleg kan echter nuttig zijn voor preventie. Genetisch testen kan helpen bij het identificeren van mensen die het risico lopen de ziekte te ontwikkelen. Mensen met een positieve familiegeschiedenis van de ziekte kunnen overwegen om genetisch advies te zoeken om hun risico te evalueren. In sommige gevallen kan prenatale genetische screening worden overwogen om te bepalen of een ongeboren kind het risico heeft om de aandoening te ontwikkelen.