Ziekte van Huntington: Progressieve neurologische aandoening

- Epidemiologie
- Prevalentie en incidentie
- Geografische spreiding
- Mechanisme
- Genetische mutatie en effect op het Huntingtin-gen
- Neurodegeneratie en betrokkenheid van de basale ganglia
- Oorzaken
- Risicofactoren
- Genetische overerving
- Omgevings- en levensstijlfactoren
- Risicogroepen
- Familiale gevallen
- Oudere patiënten en het begin van de ziekte
- Symptomen
- Gedragswijzigingen
- Abnormale bewegingen
- Geheugen
- Bijkomende symptomen
- Alarmsymptomen
- Onwillekeurige bewegingen (chorea)
- Cognitieve en gedragsveranderingen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling
- Prognose
- Complicaties
- Preventie
- Genetisch advies en testen
- Symptoomgerichte therapie
- Praktische tips voor het leven met de ziekte van Huntington
- Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
- Neem regelmatig deel aan lichaamsbeweging
- Ondersteuning voor geestelijke gezondheid
- Maak gebruik van hulpmiddelen en technologie
- Werk samen met een zorgteam
- Beheer je medicatie zorgvuldig
- Plan voor de toekomst
- Misvattingen rond de ziekte van Huntington
- De ziekte van Huntington is uitsluitend een bewegingsstoornis
- De ziekte is alleen erfelijk via de moeder
- Bloedonderzoek kan de ziekte van Huntington niet vaststellen
- Een gezonde levensstijl kan de ziekte voorkomen
- Er bestaan geen behandelingen voor de ziekte van Huntington
- De ziekte van Huntington veroorzaakt geen psychische problemen
Epidemiologie
De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve neurologische aandoening die wereldwijd voorkomt, maar de prevalentie varieert afhankelijk van geografische en etnische factoren. Deze genetische aandoening komt voor bij zowel mannen als vrouwen, en de symptomen verschijnen doorgaans tussen de 30 en 50 jaar, hoewel vroege en late vormen ook kunnen optreden. HD is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat elke persoon met een ouder die de ziekte heeft, een kans van 50% heeft om de aandoening te erven.Prevalentie en incidentie
De prevalentie van de ziekte van Huntington varieert wereldwijd, maar het wordt geschat dat wereldwijd ongeveer 5 tot 10 per 100.000 mensen de ziekte hebben. De incidentie is hoger in populaties van Europese afkomst, met een lagere prevalentie in Aziatische en Afrikaanse bevolkingsgroepen. In landen zoals de Verenigde Staten en Europa is er een goed gedocumenteerde prevalentie, maar in sommige ontwikkelingslanden is de diagnose vaak pas later gesteld, wat de statistieken kan beïnvloeden.Geografische spreiding
De ziekte van Huntington komt wereldwijd voor, maar er zijn geografische verschillen in de prevalentie. De ziekte is meer prominent in Europese landen, zoals Nederland, Groot-Brittannië en Frankrijk, terwijl de prevalentie lager is in veel Aziatische en Afrikaanse landen. Dit kan deels te maken hebben met genetische diversiteit, maar ook met verschillen in medische zorg en genetisch advies.Mechanisme
Het mechanisme van de ziekte van Huntington is gebaseerd op een genetische mutatie in het Huntingtin-gen op chromosoom 4. Deze mutatie leidt tot de productie van een abnormaal eiwit, het zogenaamde 'mutant Huntingtin'. Dit eiwit accumuleert in hersencellen en veroorzaakt celbeschadiging, wat leidt tot de progressieve neurodegeneratie die kenmerkend is voor de ziekte. Het primaire mechanisme van schade betreft de afbraak van zenuwcellen in de basale ganglia, wat verantwoordelijk is voor motorische controle, maar ook invloed heeft op cognitieve functies en het emotionele welzijn.Genetische mutatie en effect op het Huntingtin-gen
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een uitbreiding van CAG-herhalingen in het Huntingtin-gen. Bij gezonde mensen herhaalt de CAG-sequentie zich 10 tot 35 keer, maar bij mensen met de ziekte van Huntington is deze herhaling langer (meestal 36 tot 120 keer). Hoe langer de herhalingen, hoe eerder en ernstiger de ziekte zich ontwikkelt. Het abnormale Huntingtin-eiwit heeft een toxisch effect op zenuwcellen, wat leidt tot hun geleidelijke afsterven.Neurodegeneratie en betrokkenheid van de basale ganglia
De basale ganglia zijn het belangrijkste doelwit van de schade veroorzaakt door de mutant Huntingtin. Deze hersenstructuren spelen een cruciale rol in motorische controle en het reguleren van bewegingen. Schade aan de basale ganglia veroorzaakt de karakteristieke motorische symptomen van de ziekte, zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), evenals problemen met coördinatie en balans.Oorzaken
Genetische mutatie De ziekte van Huntington is het gevolg van een gendefect op chromosoom 4. Door mutaties (wijzigingen) in het HTT-gen komt een DNA-gedeelte (CAG) veel vaker voor dan het zou moeten. Normaal gesproken gebeurt de herhaling van dit DNA-gedeelte 10-28 keer, maar bij patiënten met de ziekte van Huntington is dit 36-120 keer. Telkens het gen doorgegeven wordt, vergroot het aantal herhalingen. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe groter de kans op het ontwikkelen van symptomen op jongere leeftijd. De symptomen ontwikkelen zich bijgevolg op jongere leeftijd wanneer de ziekte geërfd is van een ouder. Bij de erfelijke ziekte treedt een geleidelijke afbraak (degeneratie) van zenuwcellen in de hersenen op.Overerving De overerving gebeurt op een autosomaal dominante manier met volledige penetrantie. Kinderen van een getroffen ouder hebben met andere woorden een kans van 50% op het ontwikkelen van de ziekte van Huntington.
Risicofactoren
De risicofactoren voor de ziekte van Huntington zijn voornamelijk genetisch van aard, aangezien de aandoening autosomaal dominant wordt overgeërfd. Personen met een ouder die de ziekte heeft, hebben een 50% kans om het gemuteerde gen te erven. De leeftijd waarop symptomen beginnen, kan variëren, maar de ernst en snelheid van de ziekte kunnen deels worden beïnvloed door omgevingsfactoren en levensstijl.Genetische overerving
De ziekte van Huntington wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante erfenis. Dit betekent dat een kind van een ouder met de ziekte een kans van 50% heeft om de aandoening over te nemen. De aanwezigheid van de genetische mutatie leidt altijd tot de ontwikkeling van de ziekte, hoewel de leeftijd waarop symptomen beginnen, kan variëren.Omgevings- en levensstijlfactoren
Hoewel genetica de belangrijkste risicofactor is, kunnen omgevingsfactoren zoals voeding, fysieke activiteit en psychologische stress de progressie van de ziekte beïnvloeden. Er is enig bewijs dat een evenwichtig voedingspatroon en een actieve levensstijl de kwaliteit van leven kunnen verbeteren voor patiënten die de ziekte al hebben.Risicogroepen
De belangrijkste risicogroep voor de ziekte van Huntington zijn mensen die een ouder hebben met de aandoening, aangezien zij een 50% kans hebben om de genetische mutatie te erven. Daarnaast kunnen er andere risicofactoren zijn, zoals bepaalde omgevingsinvloeden en het leven in gezinnen met meerdere gevallen van de ziekte.Familiale gevallen
Gezinnen met meerdere gevallen van de ziekte van Huntington lopen uiteraard een verhoogd risico. De genetische overerving betekent dat de ziekte vaak van generatie op generatie wordt doorgegeven. In gezinnen waar de aandoening vaker voorkomt, is genetisch advies belangrijk om de risicoschatting voor andere familieleden te maken.Oudere patiënten en het begin van de ziekte
Hoewel de meeste gevallen van de ziekte van Huntington beginnen tussen de 30 en 50 jaar, kunnen er ook latere gevallen optreden, vaak bekend als de 'late-onset' vorm. Deze vorm kan zich na de leeftijd van 50 jaar ontwikkelen en heeft vaak een langzamere progressie van de ziekte.Symptomen
Vaak treden eerst gedragsveranderingen voor abnormale bewegingen op. Ook geheugenproblemen verschijnen bij de ziekte van Huntington. In een vroeg stadium zijn de opgetreden veranderingen vaak subtiel waardoor het mogelijk blijft om met de wagen te rijden en te werken naarmate de tijd verstrijkt treden in het dagelijks leven meer problemen op. In het eindstadium van de ziekte is de patiënt steeds afhankelijk van zorg en ondersteuning van anderen.Gedragswijzigingen
Gedragsveranderingen bestaan uit:- angst
- apathie (gebrek aan motivatie in het leven)
- een psychose (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties)
- gedragsstoornissen
- hallucinaties
- paranoia
- prikkelbaarheid
- stress
- rusteloosheid of friemelen
- verwardheid
- woede
- zwaarmoedigheid
Abnormale bewegingen
Abnormale en ongewone bewegingen zijn onder meer:- blefarospasme (kramp in het ooglid van één of beide ogen)
- dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
- een onvaste gang (ataxie)
- gezichtsbewegingen, waaronder grimassen / een gebrek aan gezichtsuitdrukkingen
- het hoofd draaien om de oogpositie te wijzigen
- langzame, ongecontroleerde bewegingen
- snelle, plotselinge, soms wilde schokkende bewegingen van de armen, de benen, het gezicht en andere lichaamsdelen
- tremor (bevingen) zoals bijvoorbeeld bevingen aan handen
Geheugen
Geheugenproblemen brengen volgende klachten met zich mee:- dementie
- desoriëntatie
- een verlies van het oordeel
- geheugenverlies
- persoonlijkheidsveranderingen
- spraakveranderingen
- verwardheid
Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen die gepaard gaan met deze ziekte, vooral bij de juveniele vorm zijn:- epileptische aanvallen
- slikproblemen met bijgevolg voedingsproblemen en gewichtsverlies
- stijfheid
Alarmsymptomen
De symptomen van de ziekte van Huntington ontwikkelen zich geleidelijk, maar sommige vroege tekenen kunnen wijzen op het begin van de aandoening. Patiënten vertonen meestal onwillekeurige bewegingen (chorea), veranderingen in het gedrag en cognitieve achteruitgang. Alarmsymptomen kunnen zich op verschillende manieren manifesteren, variërend van subtiele veranderingen in motorische functies tot meer opvallende gedragsveranderingen.Onwillekeurige bewegingen (chorea)
Een van de eerste en meest kenmerkende symptomen van de ziekte van Huntington is de aanwezigheid van chorea, wat zich uit in onwillekeurige, oncontroleerbare bewegingen. Deze kunnen beginnen als lichte tintelingen of onregelmatige bewegingen van de handen of gezicht, maar worden na verloop van tijd ernstiger.Cognitieve en gedragsveranderingen
Cognitieve achteruitgang is een ander belangrijk symptoom van de ziekte van Huntington. Patiënten kunnen moeite hebben met concentreren, beslissingen nemen, en plannen maken. Gedragsveranderingen zoals depressie, prikkelbaarheid en impulsief gedrag komen vaak voor in de vroege stadia van de ziekte.Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en stelt vragen over de familiegeschiedenis en symptomen van de patiënt met de ziekte van Huntington. Bij een neurologisch onderzoek bemerkt de arts volgende symptomen:- abnormale bewegingen
- abnormale reflexen
- dementie
- onvaste, brede gang
- aarzelende spraak of slecht begrijpbare spraak
Diagnostisch onderzoek Andere onderzoeken voor het opsporen van de ziekte van Huntington zijn onder meer:
- een CT-scan of MRI-scan van het hoofd
- een genetisch onderzoek
- een PET-scan van de hersenen
- psychologische testen
Differentiële diagnose Deze aandoeningen hebben ook een zeer uitgebreid en variabel klinisch beeld dat doet denken aan de ziekte van Huntington:
- chorea gravidarum
- multiple sclerose
- neuroacanthocytose
- systemische lupus erythematosus (SLE)
Behandeling
Een geneesmiddel is niet voorhanden voor de ziekte van Huntington. Het doel van de behandeling is om de symptomen van de ziekte van Huntington te vertragen zodat de patiënt zo lang mogelijk functioneel blijft. Medicijnen zijn inzetbaar, afhankelijk van de symptomen. Daarnaast krijgt de patiënt psychologische ondersteuning want een depressie en zelfmoord komen vaak voor bij deze patiënten. Naarmate de neurologische aandoening vordert, heeft de patiënt hulp en begeleiding nodig, en uiteindelijk is permanente zorg vereist.Prognose
De diagnose van de ziekte van Huntington komt voor velen aan als een shock. Het contacteren van een contactgroep of vereniging en het inroepen van hulp van een maatschappelijk werker en/of therapeut biedt voor vele patiënten veel voordelen. Met de hulp van een multidisciplinair gezondheidsteam zijn patiënten met de ziekte van Huntington namelijk vaak in staat om nog vele jaren zelfstandig te wonen. De ziekte van Huntington veroorzaakt echter onvermijdelijk een progressieve handicap. Patiënten met deze ziekte sterven meestal binnen tien tot dertig jaar nadat de diagnose gesteld is. Bij de juveniele vorm is de progressie sneller dan de volwassen vorm. De doodsoorzaak is vaak een longontsteking of een andere infectie. Zelfmoord en hartfalen (slecht rondpompen van het bloed naar het lichaam) komen ook voor bij de patiënten.Complicaties
Complicaties van de ziekte van Huntington omvatten:- angststoornissen
- apathie
- depressies
- gedragsproblemen
- problemen met coördinatie en motoriek
- stijfheid
- toegenomen risico op valpartijen
- problemen met slikken, waardoor ondervoeding en aspiratie van voedsel mogelijk zijn
- problemen met geheugen en cognitie
- tremoren
- spierpijn
- spierkrampen
- pijn bij gewrichten en spieren