Ziekte van Huntington: Progressieve neurologische aandoening

De ziekte van Huntington (Huntington chorea) is een erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen afsterven. De progressieve neurologische aandoening is het gevolg van bijkomende herhalingen van een DNA-gedeelte. Des te meer herhalingen voorkomen, des te ernstiger de symptomen zijn. De symptomen bestaan uit gedragswijzigingen, abnormale bewegingen en geheugenproblemen. De ziekte behandelen verloopt vooral op een ondersteunende manier, want een geneesmiddel is niet beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Huntington. De prognose is voor de meeste patiënten niet goed. Binnen enkele tientallen jaren nadat de arts de diagnose heeft gesteld, komen de patiënten te overlijden. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaans arts G. Huntington (1851–1916).

• Epidemiologie
• Prevalentie en incidentie
• Geografische spreiding
• Mechanisme
• Genetische mutatie en effect op het Huntingtin-gen
• Neurodegeneratie en betrokkenheid van de basale ganglia
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Genetische overerving
• Omgevings- en levensstijlfactoren
• Risicogroepen
• Familiale gevallen
• Oudere patiënten en het begin van de ziekte
• Symptomen
• Gedragswijzigingen
• Abnormale bewegingen
• Geheugen
• Bijkomende symptomen
• Alarmsymptomen
• Onwillekeurige bewegingen (chorea)
• Cognitieve en gedragsveranderingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Genetisch advies en testen
• Symptoomgerichte therapie
• Praktische tips voor het leven met de ziekte van Huntington
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
• Neem regelmatig deel aan lichaamsbeweging
• Ondersteuning voor geestelijke gezondheid
• Maak gebruik van hulpmiddelen en technologie
• Werk samen met een zorgteam
• Beheer je medicatie zorgvuldig
• Plan voor de toekomst
• Misvattingen rond de ziekte van Huntington
• De ziekte van Huntington is uitsluitend een bewegingsstoornis
• De ziekte is alleen erfelijk via de moeder
• Bloedonderzoek kan de ziekte van Huntington niet vaststellen
• Een gezonde levensstijl kan de ziekte voorkomen
• Er bestaan geen behandelingen voor de ziekte van Huntington
• De ziekte van Huntington veroorzaakt geen psychische problemen

Epidemiologie

De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve neurologische aandoening die wereldwijd voorkomt, maar de prevalentie varieert afhankelijk van geografische en etnische factoren. Deze genetische aandoening komt voor bij zowel mannen als vrouwen, en de symptomen verschijnen doorgaans tussen de 30 en 50 jaar, hoewel vroege en late vormen ook kunnen optreden. HD is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat elke persoon met een ouder die de ziekte heeft, een kans van 50% heeft om de aandoening te erven.

Prevalentie en incidentie

De prevalentie van de ziekte van Huntington varieert wereldwijd, maar het wordt geschat dat wereldwijd ongeveer 5 tot 10 per 100.000 mensen de ziekte hebben. De incidentie is hoger in populaties van Europese afkomst, met een lagere prevalentie in Aziatische en Afrikaanse bevolkingsgroepen. In landen zoals de Verenigde Staten en Europa is er een goed gedocumenteerde prevalentie, maar in sommige ontwikkelingslanden is de diagnose vaak pas later gesteld, wat de statistieken kan beïnvloeden.

Geografische spreiding

De ziekte van Huntington komt wereldwijd voor, maar er zijn geografische verschillen in de prevalentie. De ziekte is meer prominent in Europese landen, zoals Nederland, Groot-Brittannië en Frankrijk, terwijl de prevalentie lager is in veel Aziatische en Afrikaanse landen. Dit kan deels te maken hebben met genetische diversiteit, maar ook met verschillen in medische zorg en genetisch advies.

Mechanisme

Het mechanisme van de ziekte van Huntington is gebaseerd op een genetische mutatie in het Huntingtin-gen op chromosoom 4. Deze mutatie leidt tot de productie van een abnormaal eiwit, het zogenaamde 'mutant Huntingtin'. Dit eiwit accumuleert in hersencellen en veroorzaakt celbeschadiging, wat leidt tot de progressieve neurodegeneratie die kenmerkend is voor de ziekte. Het primaire mechanisme van schade betreft de afbraak van zenuwcellen in de basale ganglia, wat verantwoordelijk is voor motorische controle, maar ook invloed heeft op cognitieve functies en het emotionele welzijn.

Genetische mutatie en effect op het Huntingtin-gen

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een uitbreiding van CAG-herhalingen in het Huntingtin-gen. Bij gezonde mensen herhaalt de CAG-sequentie zich 10 tot 35 keer, maar bij mensen met de ziekte van Huntington is deze herhaling langer (meestal 36 tot 120 keer). Hoe langer de herhalingen, hoe eerder en ernstiger de ziekte zich ontwikkelt. Het abnormale Huntingtin-eiwit heeft een toxisch effect op zenuwcellen, wat leidt tot hun geleidelijke afsterven.

Neurodegeneratie en betrokkenheid van de basale ganglia

De basale ganglia zijn het belangrijkste doelwit van de schade veroorzaakt door de mutant Huntingtin. Deze hersenstructuren spelen een cruciale rol in motorische controle en het reguleren van bewegingen. Schade aan de basale ganglia veroorzaakt de karakteristieke motorische symptomen van de ziekte, zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), evenals problemen met coördinatie en balans.

Oorzaken

Genetische mutatie De ziekte van Huntington is het gevolg van een gendefect op chromosoom 4. Door mutaties (wijzigingen) in het HTT-gen komt een DNA-gedeelte (CAG) veel vaker voor dan het zou moeten. Normaal gesproken gebeurt de herhaling van dit DNA-gedeelte 10-28 keer, maar bij patiënten met de ziekte van Huntington is dit 36-120 keer. Telkens het gen doorgegeven wordt, vergroot het aantal herhalingen. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe groter de kans op het ontwikkelen van symptomen op jongere leeftijd. De symptomen ontwikkelen zich bijgevolg op jongere leeftijd wanneer de ziekte geërfd is van een ouder. Bij de erfelijke ziekte treedt een geleidelijke afbraak (degeneratie) van zenuwcellen in de hersenen op.

Overerving De overerving gebeurt op een autosomaal dominante manier met volledige penetrantie. Kinderen van een getroffen ouder hebben met andere woorden een kans van 50% op het ontwikkelen van de ziekte van Huntington.

Risicofactoren

De risicofactoren voor de ziekte van Huntington zijn voornamelijk genetisch van aard, aangezien de aandoening autosomaal dominant wordt overgeërfd. Personen met een ouder die de ziekte heeft, hebben een 50% kans om het gemuteerde gen te erven. De leeftijd waarop symptomen beginnen, kan variëren, maar de ernst en snelheid van de ziekte kunnen deels worden beïnvloed door omgevingsfactoren en levensstijl.

Genetische overerving

De ziekte van Huntington wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante erfenis. Dit betekent dat een kind van een ouder met de ziekte een kans van 50% heeft om de aandoening over te nemen. De aanwezigheid van de genetische mutatie leidt altijd tot de ontwikkeling van de ziekte, hoewel de leeftijd waarop symptomen beginnen, kan variëren.

Omgevings- en levensstijlfactoren

Hoewel genetica de belangrijkste risicofactor is, kunnen omgevingsfactoren zoals voeding, fysieke activiteit en psychologische stress de progressie van de ziekte beïnvloeden. Er is enig bewijs dat een evenwichtig voedingspatroon en een actieve levensstijl de kwaliteit van leven kunnen verbeteren voor patiënten die de ziekte al hebben.

Risicogroepen

De belangrijkste risicogroep voor de ziekte van Huntington zijn mensen die een ouder hebben met de aandoening, aangezien zij een 50% kans hebben om de genetische mutatie te erven. Daarnaast kunnen er andere risicofactoren zijn, zoals bepaalde omgevingsinvloeden en het leven in gezinnen met meerdere gevallen van de ziekte.

Familiale gevallen

Gezinnen met meerdere gevallen van de ziekte van Huntington lopen uiteraard een verhoogd risico. De genetische overerving betekent dat de ziekte vaak van generatie op generatie wordt doorgegeven. In gezinnen waar de aandoening vaker voorkomt, is genetisch advies belangrijk om de risicoschatting voor andere familieleden te maken.

Oudere patiënten en het begin van de ziekte

Hoewel de meeste gevallen van de ziekte van Huntington beginnen tussen de 30 en 50 jaar, kunnen er ook latere gevallen optreden, vaak bekend als de 'late-onset' vorm. Deze vorm kan zich na de leeftijd van 50 jaar ontwikkelen en heeft vaak een langzamere progressie van de ziekte.

Symptomen

Vaak treden eerst gedragsveranderingen voor abnormale bewegingen op. Ook geheugenproblemen verschijnen bij de ziekte van Huntington. In een vroeg stadium zijn de opgetreden veranderingen vaak subtiel waardoor het mogelijk blijft om met de wagen te rijden en te werken naarmate de tijd verstrijkt treden in het dagelijks leven meer problemen op. In het eindstadium van de ziekte is de patiënt steeds afhankelijk van zorg en ondersteuning van anderen.

Gedragswijzigingen

Gedragsveranderingen bestaan uit:

• angst
• apathie (gebrek aan motivatie in het leven)
• een psychose (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties)
• gedragsstoornissen
• hallucinaties
• paranoia
• prikkelbaarheid
• stress
• rusteloosheid of friemelen
• verwardheid
• woede
• zwaarmoedigheid

Abnormale bewegingen

Abnormale en ongewone bewegingen zijn onder meer:

• blefarospasme (kramp in het ooglid van één of beide ogen)
• dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
• een onvaste gang (ataxie)
• gezichtsbewegingen, waaronder grimassen / een gebrek aan gezichtsuitdrukkingen
• het hoofd draaien om de oogpositie te wijzigen
• langzame, ongecontroleerde bewegingen
• snelle, plotselinge, soms wilde schokkende bewegingen van de armen, de benen, het gezicht en andere lichaamsdelen
• tremor (bevingen) zoals bijvoorbeeld bevingen aan handen

Geheugen

Geheugenproblemen brengen volgende klachten met zich mee:

• dementie
• desoriëntatie
• een verlies van het oordeel
• geheugenverlies
• persoonlijkheidsveranderingen
• spraakveranderingen
• verwardheid

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen die gepaard gaan met deze ziekte, vooral bij de juveniele vorm zijn:

• epileptische aanvallen
• slikproblemen met bijgevolg voedingsproblemen en gewichtsverlies
• stijfheid

Alarmsymptomen

De symptomen van de ziekte van Huntington ontwikkelen zich geleidelijk, maar sommige vroege tekenen kunnen wijzen op het begin van de aandoening. Patiënten vertonen meestal onwillekeurige bewegingen (chorea), veranderingen in het gedrag en cognitieve achteruitgang. Alarmsymptomen kunnen zich op verschillende manieren manifesteren, variërend van subtiele veranderingen in motorische functies tot meer opvallende gedragsveranderingen.

Onwillekeurige bewegingen (chorea)

Een van de eerste en meest kenmerkende symptomen van de ziekte van Huntington is de aanwezigheid van chorea, wat zich uit in onwillekeurige, oncontroleerbare bewegingen. Deze kunnen beginnen als lichte tintelingen of onregelmatige bewegingen van de handen of gezicht, maar worden na verloop van tijd ernstiger.

Cognitieve en gedragsveranderingen

Cognitieve achteruitgang is een ander belangrijk symptoom van de ziekte van Huntington. Patiënten kunnen moeite hebben met concentreren, beslissingen nemen, en plannen maken. Gedragsveranderingen zoals depressie, prikkelbaarheid en impulsief gedrag komen vaak voor in de vroege stadia van de ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en stelt vragen over de familiegeschiedenis en symptomen van de patiënt met de ziekte van Huntington. Bij een neurologisch onderzoek bemerkt de arts volgende symptomen:

• abnormale bewegingen
• abnormale reflexen
• dementie
• onvaste, brede gang
• aarzelende spraak of slecht begrijpbare spraak

Diagnostisch onderzoek Andere onderzoeken voor het opsporen van de ziekte van Huntington zijn onder meer:

• een CT-scan of MRI-scan van het hoofd
• een genetisch onderzoek
• een PET-scan van de hersenen
• psychologische testen

Differentiële diagnose Deze aandoeningen hebben ook een zeer uitgebreid en variabel klinisch beeld dat doet denken aan de ziekte van Huntington:

• chorea gravidarum
• multiple sclerose
• neuroacanthocytose
• systemische lupus erythematosus (SLE)

Behandeling

Een geneesmiddel is niet voorhanden voor de ziekte van Huntington. Het doel van de behandeling is om de symptomen van de ziekte van Huntington te vertragen zodat de patiënt zo lang mogelijk functioneel blijft. Medicijnen zijn inzetbaar, afhankelijk van de symptomen. Daarnaast krijgt de patiënt psychologische ondersteuning want een depressie en zelfmoord komen vaak voor bij deze patiënten. Naarmate de neurologische aandoening vordert, heeft de patiënt hulp en begeleiding nodig, en uiteindelijk is permanente zorg vereist.

Prognose

De diagnose van de ziekte van Huntington komt voor velen aan als een shock. Het contacteren van een contactgroep of vereniging en het inroepen van hulp van een maatschappelijk werker en/of therapeut biedt voor vele patiënten veel voordelen. Met de hulp van een multidisciplinair gezondheidsteam zijn patiënten met de ziekte van Huntington namelijk vaak in staat om nog vele jaren zelfstandig te wonen. De ziekte van Huntington veroorzaakt echter onvermijdelijk een progressieve handicap. Patiënten met deze ziekte sterven meestal binnen tien tot dertig jaar nadat de diagnose gesteld is. Bij de juveniele vorm is de progressie sneller dan de volwassen vorm. De doodsoorzaak is vaak een longontsteking of een andere infectie. Zelfmoord en hartfalen (slecht rondpompen van het bloed naar het lichaam) komen ook voor bij de patiënten.

Complicaties

Complicaties van de ziekte van Huntington omvatten:

• angststoornissen
• apathie
• depressies
• gedragsproblemen
• problemen met coördinatie en motoriek
• stijfheid
• toegenomen risico op valpartijen
• problemen met slikken, waardoor ondervoeding en aspiratie van voedsel mogelijk zijn
• problemen met geheugen en cognitie
• tremoren
• spierpijn
• spierkrampen
• pijn bij gewrichten en spieren

Preventie

Omdat de ziekte van Huntington een genetische aandoening is, is er geen preventieve maatregel die de ziekte kan voorkomen bij mensen die het gemuteerde gen hebben geërfd. Echter, genetisch advies kan helpen bij het identificeren van mensen met een verhoogd risico en het plannen van vroege interventies. Er is momenteel geen genezing voor de ziekte, maar therapieën gericht op het beheersen van symptomen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren.

Genetisch advies en testen

Genetisch advies is belangrijk voor gezinnen met een geschiedenis van de ziekte van Huntington. Degenen die risico lopen, kunnen kiezen voor genetische testen om te bepalen of ze het gemuteerde gen dragen. Het identificeren van de genetische oorzaak kan helpen bij het plannen van opvolging en therapeutische interventies.

Symptoomgerichte therapie

Hoewel er geen genezing is voor de ziekte van Huntington, kunnen symptoomgerichte behandelingen zoals fysiotherapie, ergotherapie, en medicijnen die gericht zijn op het beheersen van de motorische symptomen, nuttig zijn. Medicijnen kunnen ook worden voorgeschreven om gedrags- en stemmingsstoornissen te behandelen, wat kan helpen om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren.

Praktische tips voor het leven met de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast en leidt tot progressieve motorische, cognitieve en psychiatrische problemen. Het leven met de ziekte kan uitdagend zijn, maar er zijn verschillende strategieën die je kunnen helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te behouden.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor het behoud van je algehele gezondheid, vooral bij de ziekte van Huntington. Doordat de ziekte invloed heeft op je motoriek, kan het moeilijker zijn om normaal te eten en je eetlust te behouden. Het kan helpen om kleinere, frequentere maaltijden te eten die gemakkelijk te kauwen en door te slikken zijn. Kies voor voedingsmiddelen die rijk zijn aan essentiële voedingsstoffen, zoals fruit, groenten, volle granen en eiwitten, om je energieniveau op peil te houden. Een evenwichtig voedingspatroon ondersteunt niet alleen je fysieke gezondheid, maar kan ook bijdragen aan een betere geestelijke helderheid.

Neem regelmatig deel aan lichaamsbeweging

Beweging is een belangrijk onderdeel van het beheren van de symptomen van de ziekte van Huntington. Regelmatige lichaamsbeweging kan helpen om spierzwakte en stijfheid te verminderen en de motorische functies te verbeteren. Probeer activiteiten te vinden die je plezierig vindt, zoals wandelen, zwemmen of yoga. Het is belangrijk om je activiteiten af te stemmen op je huidige capaciteiten en om te overleggen met je arts of fysiotherapeut over de beste oefeningen voor jouw situatie. Zelfs lichte lichaamsbeweging kan een groot verschil maken in het behouden van je mobiliteit en het verbeteren van je stemming.

Ondersteuning voor geestelijke gezondheid

De ziekte van Huntington heeft vaak invloed op het mentale welzijn, met symptomen zoals stemmingswisselingen, depressie en angst. Het is cruciaal om emotionele en psychologische ondersteuning te zoeken. Therapie, zoals psychische stoornissen of psychotherapie, kan helpen om met deze uitdagingen om te gaan. Daarnaast kan het raadzaam zijn om steun te zoeken bij lotgenotengroepen of familieleden die begrijpen wat je doormaakt. Het bespreekbaar maken van je gevoelens en het ontvangen van de juiste emotionele zorg kan een aanzienlijke impact hebben op je algehele welzijn.

Maak gebruik van hulpmiddelen en technologie

Omdat de ziekte van Huntington invloed heeft op de motorische en cognitieve functies, kunnen hulpmiddelen en technologieën je dagelijks functioneren vergemakkelijken. Er zijn verschillende apparaten en hulpmiddelen beschikbaar die het gemakkelijker maken om taken uit te voeren, zoals aangepaste bestek, hulpmiddelen voor mobiliteit of spraakherkenningssoftware. Bespreek met je arts of ergotherapeut welke hulpmiddelen voor jou geschikt zijn en hoe ze je kunnen helpen om zelfstandig te blijven, zelfs als de ziekte vordert.

Werk samen met een zorgteam

Bij de ziekte van Huntington is het belangrijk om samen te werken met een team van zorgprofessionals, waaronder artsen, therapeuten en maatschappelijk werkers. Dit zorgteam kan je begeleiden in het beheren van de symptomen, het plannen van behandelingen en het bieden van de nodige ondersteuning voor je gezin. Regelmatige beeldvormende onderzoeken kunnen helpen om veranderingen in je hersenfunctie vroegtijdig op te sporen, en je arts kan samen met jou beslissen over de beste behandelingsopties om de progressie van de ziekte te vertragen.

Beheer je medicatie zorgvuldig

Hoewel er momenteel geen genezing is voor de ziekte van Huntington, zijn er medicijnen beschikbaar die kunnen helpen om bepaalde symptomen te beheersen, zoals onwillekeurige bewegingen en gedragsproblemen. Het is belangrijk om je medicatie zorgvuldig in te nemen zoals voorgeschreven door je arts en om regelmatig controleafspraken te maken om de effectiviteit van je medicatie te evalueren. Zorg ervoor dat je de bijwerkingen bespreekt, zodat je arts indien nodig aanpassingen kan maken om je comfort en gezondheid te verbeteren.

Plan voor de toekomst

De ziekte van Huntington is progressief, wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd kunnen verergeren. Het is belangrijk om vooruit te plannen, zowel op medisch als op praktisch gebied. Bespreek met je arts en je gezin hoe je zorg er in de toekomst uit zal zien en welke aanpassingen nodig zullen zijn om je leven zo aangenaam mogelijk te maken. Het is ook goed om je financiële en juridische zaken op orde te hebben, zodat je gemoedsrust hebt voor de toekomst.

Misvattingen rond de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die de motoriek, cognitieve functies en het gedrag beïnvloedt. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het HTT-gen, wat leidt tot progressieve schade aan de hersenen. Ondanks de medische kennis over de aandoening bestaan er veel misvattingen over de symptomen, diagnose en behandelmogelijkheden.

De ziekte van Huntington is uitsluitend een bewegingsstoornis

Hoewel ongecontroleerde bewegingen (chorea) een kenmerkend symptoom zijn, heeft de ziekte van Huntington ook grote gevolgen voor cognitieve functies en gedrag. Geheugenproblemen, concentratieverlies en stemmingswisselingen maken eveneens deel uit van het ziektebeeld, wat een aanzienlijke impact heeft op het dagelijks leven van de patiënt.

De ziekte is alleen erfelijk via de moeder

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een defect gen van slechts één ouder voldoende is om de ziekte te erven. Het maakt niet uit of de genetische mutatie van de vader of moeder afkomstig is; in beide gevallen heeft een kind 50% kans om de aandoening te erven.

Bloedonderzoek kan de ziekte van Huntington niet vaststellen

Hoewel symptomen pas op middelbare leeftijd tot uiting komen, kan een bloedonderzoek de genetische mutatie al vroeg aantonen. Mensen met een verhoogd risico, bijvoorbeeld als een ouder de ziekte heeft, kunnen zich laten testen om te bepalen of ze drager zijn. Dit kan helpen bij familieplanning en vroegtijdige zorgvoorbereiding.

Een gezonde levensstijl kan de ziekte voorkomen

Een evenwichtig voedingspatroon en voldoende lichaamsbeweging kunnen bijdragen aan de algemene gezondheid, maar ze kunnen de ziekte van Huntington niet voorkomen. Omdat de aandoening genetisch bepaald is, bestaat er geen manier om de ontwikkeling volledig tegen te houden. Wel kunnen gezonde gewoonten helpen om de impact van symptomen te verminderen.

Er bestaan geen behandelingen voor de ziekte van Huntington

Hoewel de ziekte niet te genezen is, bestaan er wel behandelingen die bepaalde symptomen kunnen verlichten. Medicatie kan helpen bij motorische stoornissen en stemmingsproblemen, terwijl therapieën zoals fysiotherapie en logopedie de patiënt ondersteunen. Daarnaast kunnen technieken zoals ontspanningstechnieken helpen om stress en angst te verminderen.

De ziekte van Huntington veroorzaakt geen psychische problemen

Naast motorische achteruitgang en cognitieve problemen veroorzaakt de ziekte van Huntington vaak ernstige veranderingen in stemming en gedrag. Depressie, angst en impulsief gedrag komen veel voor. Hierdoor is aandacht voor mentale gezondheid essentieel in de zorg voor patiënten en hun omgeving.