Ziekte van Huntington: oorzaak, symptomen, behandeling

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening van de hersenen met als kenmerken: onwillekeurige bewegingen, verstandelijke achteruitgang en psychische verschijnselen. Wat is de oorzaak van de aandoening? Wat zijn de verschijnselen en is de ziekte van Huntington te genezen? Wat heeft Katwijk te maken met de ziekte van Huntington?

Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening. Kenmerken: onwillekeurige bewegingen, achteruitgang van verstandelijke vermogens en verschillende psychische verschijnselen. De naam van de ziekte komt van de Amerikaanse arts G.S. Huntington die leefde van 1850 tot 1916. De ziekte begint meestal rond het veertigste levensjaar, maar de symptomen kunnen zich ook ontwikkelen op andere leeftijden. In Nederland lijden ongeveer vijftienhonderd mensen aan de ziekte van Huntington.

Jeugdvorm van de ziekte van Huntington

Er bestaat ook een jeugdvorm, deze start meestal in de tienertijd en wordt de juvenile vorm genoemd of Westphal variant. Deze jeugdvorm wordt nagenoeg altijd overgeërfd van de vader. Kenmerk van deze jeugdvorm is stijfheid van de spieren, de onwillekeurige bewegingen staan niet zo op de voorgrond.

Chorea van Huntington

George Huntington, een Amerikaanse huisarts was de eerste die de ziekte van Huntington beschreef. De ongewilde bewegingen deden hem enigszins denken aan dansen en daarom koppelde hij de naam chorea aan de aandoening. Chorea is afgeleid van chorein, een Grieks woord met als betekenis: dansen. Later werd de aandoening genoemd naar de huisarts: Chorea van Huntingon. Nu wordt het de ziekte van Huntington genoemd omdat de onwillekeurige bewegingen niet het enige verschijnsel zijn van de ernstige aandoening.

Oorzaak ziekte van Huntington

Bij de ziekte van Huntington is een afwijkend gen op het vierde chromosoom de boosdoener. Het gen wordt overgeërfd van een van de ouders. Heeft een ouder het gen dan heeft een zoon of dochter vijftig procent kans om de ziekte van Huntington te erven. Heb je het afwijkende gen niet, dan kun je de ziekte van Huntington niet krijgen en dus ook niet doorgeven.

Symptomen ziekte van Huntington

De verschijnselen beginnen geleidelijk, denk aan maanden, jaren. Het gaat om psychische en lichamelijke verschijnselen. De lichamelijke verschijnselen zijn in het begin nog niet zo sterk aanwezig.

Lichamelijk klachten

Onwillekeurige bewegingen van het gezicht, armen, benen en romp;
Dronkenmansloop;
Evenwichtsgevoel wordt minder;
Problemen met spreken;
Problemen met slikken;
In een later stadium: grove, onwillekeurige bewegingen van hoofd, ledematen en romp.

Geestelijke klachten

Een rusteloos gevoel;
Wisselingen van stemming;
Vergeetachtigheid;
Concentratie wordt minder;
Minder zorg voor het uiterlijk;
Agressief gedrag;
Asociaal gedrag kan optreden;
Somberheid;
Moeilijk vinden om beslissingen te nemen;
Dwangmatig gedrag;
Soms wanen en hallucinaties;
Steeds meer symptomen van dementie.

Diagnose ziekte van Huntington

Het is niet gemakkelijk om de diagnose te stellen. De verschijnselen doen denken aan andere aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson, schizofrenie, multiple sclerose, epilepsie. Als de ziekte al voorkomt in de familie dan zal men natuurlijk wel snel denken aan de ziekte van Huntington. Genetisch onderzoek kan duidelijkheid geven over het wel of niet aanwezig zijn van het afwijkende gen. In 1993 werd de vondst van het Huntington-gen gemeld en werd het mogelijk om de diagnose met DNA-onderzoek met zekerheid vast te stellen. De test kan ook voorspellend worden gebruikt en er is enkel een monster van het bloed nodig. Tijdens de zwangerschap kan gekeken worden of het ongeboren kindje het gen heeft, door chorionvlokken uit de baarmoeder te onderzoeken.

Behandeling ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington kan niet genezen worden, wel kunnen de verschijnselen worden verlicht. Antipsychotica tegen de onwillekeurige bewegingen, als spreken moeilijk gaat kan spraaktherapie ingezet worden. Een ergotherapeut kan zorgen voor de nodige aanpassingen, somberheid kan worden verminderd met medicatie, dit geldt ook voor driftbuien die kunnen optreden. Leden van de familie kunnen zich laten onderzoeken op het afwijkend gen, de uitslag zal ook belangrijk zijn als er een kinderwens is.

Prognose ziekte van Huntington

De ziekte ontwikkelt zich langzaam. Iemand die de ziekte heeft kan nog vijftien tot twintig jaar blijven leven na het begin van de verschijnselen.

De Vereniging van Huntington

De vereniging voor patiënten, risicodragers, familieleden en anderen die bij de ziekte betrokken zijn, is opgericht in 1976. De vereniging heeft veel activiteiten zoals: voorlichting, hulpverlening, het volgen van wetenschappelijke ontwikkelingen, stimuleren van onderlinge contacten, huisbezoeken, dagen voor jongeren (als je ouder de ziekte heeft, je risicodrager bent, kinderwens), contact met zorginstellingen.

Katwijk en Huntington

Topaz Overduin ligt in Katwijk, het is een verpleeg-, behandel- en Huntingtoncentrum gespecialiseerd in zorg en behandeling voor mensen met dementie en mensen met de ziekte van Huntington.