De ziekte van Huntington

Dit artikel gaat over de ziekte van Huntington. Het is een ziekte die de hersenen aantast, waarbij men rond de 35e tot 45e levenjaar nare symptomen krijgt.

Huntington: Wat is het?

Huntington is een erfelijke ziekte, die geleidelijk aan hersencellen in het striatum aantast. Het striatum is het deel van je hersenen dat zorgt voor het doorgeven van de complexere hersenprocessen. Je hersenen worden in zo verre aangetast dat je niet meer zonder hulp van anderen kunt en uiteindelijk sterf je aan de gevolgen van Huntington. Tussen het 35e en 45e levensjaar treden meestal de eerste symptomen op, maar er zijn ook gevallen bekend van mensen die het al eerder kregen, of pas op latere leeftijd. Vanaf dat de eerste symptomen zich gaan uiten, duurt de aftakeling van je hersenen nog gemiddeld 10 tot 20 jaar. Geschat wordt dat deze vrij zeldzame ziekte bij ongeveer 7 á 10 per 100.000 mensen.

Er bestaat ook een jeugdvorm van Huntington, ook wel juveniele vorm of Westphal variant genoemd. Deze begint tijdens de tienerjaren. Een groot verschil tussen deze twee vormen van Huntington is dat de juveniele vorm gekenmerkt wordt door spierstijfheid, in plaats van onwillekeurige bewegingen. En daarmee komen we aan bij de symptomen van de ziekte van Huntington.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen kunnen worden onderverdeeld in 3 klassen. Allereerst zal de patiënt onwillekeurige bewegingen gaan vertonen. Ook treedt er dementie op bij de patiënt en soms zal het karakter van de persoon in kwestie sterke veranderingen ondergaan.

Het is heel lastig om te bepalen of een patiënt met beginnende klachten ook daadwerkelijk de ziekte van Huntington heeft. De persoon kan haast onopvallende, onwillekeurige bewegingen maken of moeite krijgen bij het lopen. Bij anderen begint het met de mentale symptomen: Men krijgt geheugenverlies, een verandering in de gemoedstoestand, of het karakter verandert. De meeste Huntington patiënten krijgen ook problemen met de spraak. Ze gaan onduidelijker praten en daardoor is het lastig voor anderen om hen te begrijpen. Ook ontstaan er problemen met het slikken. Hierdoor worden deze personen ook afhankelijk van anderen wanneer het op eten aankomt.

De lichamelijke symptomen zijn vaak moeilijk waarneembaar. De trekjes van deze Huntington patiënten lijken sterk op de trekjes die je vertoont als je zenuwachtig bent. Maar in een later stadium van de aftakeling van de hersenen begint men ook kleine, vrij snelle trekjes te vertonen in het gezicht en in de ledematen. Het lopen gaat lijken op de wandelgang van een dronkelap: Het evenwichtsgevoel vermindert en de persoon loopt niet meer helemaal rechtuit. Hoe verder de ziekte zich ontwikkelt, hoe erger deze afwijkende bewegingen worden, en hoe duidelijker ze dus ook waarneembaar zijn. In rusttoestand zullen omstanders weinig zien van deze trekjes, maar wanneer de persoon gespannen is, of een beweging probeert te verrichten, worden deze trekjes sterker. Daardoor wordt het voor de patiënt vervelend om de meest allerdaagse handelingen, zoals schrijven en lopen, te verrichten.

De geestelijke symptomen komen meestal pas later, of zijn pas later merkbaar. Mogelijke symptomen zijn: vergeetachtigheid, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, een afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van concentratievermogen, dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen. In een later stadium kunnen voortschrijdende verstandelijke achteruitgang, agressie en/of emotionele labiliteit en soms ook wanen of hallucinaties voorkomen.

Hoe wordt de ziekte van Huntington overgedragen?

Pas sinds 1993 is bekend dat Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Een stukje DNA – CAG – wordt gemiddeld 30 of minder keer herhaald, maar bij een persoon met Huntington kan dit oplopen tot 37 keer. Er zit ook een verband tussen het aantal herhalingen in het chromosoom en de kans op de ziekte van Huntington. Personen bij wie deze herhaling vaker voorkomt, hebben meer kans op het krijgen van de ziekte van Huntington, dan personen waarbij deze herhaling in mindere mate voorkomt.

Deze ziekte wordt van ouder op kind overgedragen. Het is echter wel mogelijk dat een kind van een Huntington patiënt een kleiner dan wel groter aantal herhalingen van de CAG-keten bezit, waardoor de kans op het tot uiting komen van de ziekte ook kleiner of groter kan zijn. De ziekte van Huntington is een autosomale dominante aandoening. Hiermee wordt bedoeld dat het afwijkende gen zich niet op de geslachtschromosomen bevindt, maar op de autosomen. Hierdoor is de aandoening niet geslachtsgebonden. Wanneer een van de ouders het afwijkende gen bezit, is de kans bij elke zoon of dochter 50% dat hij of zij dit afwijkende gen krijgt overgedragen. Dominant wil zeggen dat de aanwezigheid van het afwijkende gen, verkregen van de vader of moeder, voldoende is voor het tot uiting komen van de ziekte.

Wat valt er aan te doen? En hoe zit het met het onderzoek naar een oplossing?

Toen men in 1993 het afwijkende gen voor de ziekte van Huntington ontdekte, ontwikkelde men een DNA-test, waarbij het aantal herhalingen van de eerder genoemde CAG-keten wordt bepaald. Wanneer deze frequentie lager was dan 30 keer, kon men met zekerheid zeggen dat de persoon in kwestie geen drager was van de ziekte. Wanneer de persoon echter een frequentie van 40 of hoger had, was het zeker dat de patiënt de ziekte van Huntington zou gaan ontwikkelen. Bij het gebied hiertussen, dus een frequentie tussen de 30 en 40, was het niet met zekerheid te zeggen of de persoon wel of niet te maken zou krijgen met de ziekte.

Maar er zitten heel wat emotionele gevolgen aan het uitvoeren van zo’n test. Een persoon die te horen krijgt dat hij zeker drager is van de ziekte zal de rest van zijn leven in onzekerheid leven. Hij of zij weet dat zijn of haar jaren zijn geteld. Na verschijning van de eerste symptomen – en deze persoon weet dat die zullen komen – zal hij of zij nog 10 tot 20 jaar te leven hebben. Dat betekent dat de persoon hoogstwaarschijnlijk niet ouder zal worden dan 65 jaar. Aan de andere kant kun je te horen krijgen dat je dit afwijkende gen niet bezit. Wanneer je afstammeling bent van een familie waarin deze ziekte veel bleek voor te komen, leef je je hele leven in de veronderstelling dat je een grote kans hebt ook ziek te worden. Je neemt drastische beslissen, die achteraf niet nodig waren geweest. Hierbij kun je denken aan het wel of niet nemen van kinderen. Als je weet dat je niet zo lang te leven hebt, wil je misschien helemaal geen kinderen, omdat hun vader of moeder al vroegtijdig zal sterven. En daartussenin zit het gebied waarin men niet zeker is of hij of zij de ziekte met zich meedraagt. Je zult er waarschijnlijk toch vanuit gaan dat je de ziekte krijgt, waardoor je je beslissingen daar ook op afstemt. Hierdoor is het laten afnemen van zo’n DNA-test een keuze waar je 100% achter moet staan. Als je er dan voor besluit zo’n test te laten doen, is het verstandig om professionele hulp in te schakelen, ter begeleiding van de emotionele gevolgen.

Het is ook mogelijk om een prenatale test te laten uitvoeren. Nog voor de geboorte van het kind, zo rond de 12e week van de zwangerschap, kan met door middel van een vlokkentest onderzoeken of het toekomstige kind wel of niet drager is van de ziekte. Maar dit heeft natuurlijk ook grote gevolgen. Ten eerste heeft de uitslag van dit onderzoek ook betrekking op de ouders van het ongeboren kind. Als dit kind drager blijkt te zijn van de ziekte van Huntington, betekent dit ook direct dat de ouders, mogelijk beide of een van de twee, de ziekte zullen krijgen. Dit is dus er schokkend, omdat hiermee meteen wordt geconcludeerd dat minstens 2 van de 3 betrokkenen de ziekte zal krijgen. Als gevolg hiervan komt er bij de ouders de vraag op of ze het kind wel willen houden. Als ze al weten dat het kind op vrij jonge leeftijd de symptomen van Huntington gaat vertonen, en er ook vrij vroeg aan dood zal gaan, is het dan wel verstandig om het kind te laten opgroeien met een kort en ellendig leven in het vooruitzicht?

Maar het slechtste nieuws is nog wel dat er geen medicijn, of andere oplossing is om de ziekte tegen te gaan, en zelfs niet om de werking af te remmen. Er zijn wel medicijnen in de omloop die de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen verlichten.