Dystonie: Bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties

Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren onwillekeurig bewegen door spierspasmen (krampen) en contracties (samentrekkingen). Dit kan leiden tot herhalende of draaiende bewegingen of abnormale lichaamshoudingen, die mogelijk pijnlijk zijn. De ernst van de spierspasmen is vaak afhankelijk van de positie van de patiënt en of de omgeving van het betrokken orgaan ook is aangetast. Deze neurologische aandoening kan één spier, een spiergroep of het gehele lichaam beïnvloeden. Het stellen van een diagnose kan uitdagend zijn, aangezien er geen specifieke onderzoeken beschikbaar zijn om dystonie vast te stellen. Er zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar, afhankelijk van het getroffen lichaamsdeel. De vooruitzichten van de aandoening zijn eveneens zeer variabel en hangen vaak af van het type dystonie.

• Epidemiologie dystonie
• Oorzaak: Hersenafwijking?
• Symptomen en soorten: Spierspasmen (spierkrampen) en contracties (samentrekkingen)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling bewegingsstoornis: Afhankelijk van type
• Prognose neurologische aandoening
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie dystonie

Ongeveer 1 op 900 patiënten heeft een vorm van dystonie, waardoor dit één van de meest voorkomende neurologische aandoeningen is. De aandoening komt voor op elke leeftijd, maar meestal in twee pieken: in de kindertijd (primaire dystonie) of op latere leeftijd (secundaire dystonie). Dystonie treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaak: Hersenafwijking?

De oorzaak van dystonie is onbekend. Mogelijk zijn afwijkingen aan de basale ganglia in de hersenen (die verantwoordelijk zijn voor coördinatie en bewegingen) de oorzaak van de aandoening. De oorzaken van dystonie zijn bekend als primair of secundair.

Primaire dystonie

Bij primaire dystonie is de patiënt geboren met de aandoening; met andere woorden, er is sprake van een erfelijke factor. De meeste primaire of gegeneraliseerde dystonie ontwikkelt zich in de kindertijd en is overerfbaar via een autosomaal dominant patroon. Wanneer een ouder dit type dystonie heeft, heeft het kind een kans van 50% om het geërfde gen door te krijgen. Niet iedereen die het gen erf, ontwikkelt dystonie; ongeveer 30% van de personen die het gen erven, vertoont daadwerkelijk symptomen.

Secundaire dystonie

Deze verworven vorm van dystonie ontstaat door een andere aandoening. Enkele medische aandoeningen en andere factoren die dit type dystonie kunnen veroorzaken zijn:

• bijwerkingen van medicijnen: Sommige antipsychotica en toxines kunnen dystonie veroorzaken. Deze vorm van dystonie staat bekend als "tardieve dystonie" en kan worden behandeld met medicatie.
• de ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening met symptomen rond gedrag, beweging en geheugen)
• de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging, coördinatieproblemen en bevingen)
• de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen)
• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• een geboorteletsel
• een hersentrauma
• een hersentumor
• een infectie zoals tuberculose of encefalitis (medische term: hersenontsteking)
• hersenverlamming (bij kinderen is dit vaak de oorzaak van dystonie)
• vergiftiging door lood (loodvergiftiging) of koolmonoxide (koolmonoxidevergiftiging)
• zuurstofgebrek

Symptomen en soorten: Spierspasmen (spierkrampen) en contracties (samentrekkingen)

De symptomen variëren van mild tot ernstig en zijn afhankelijk van het type dystonie en hoeveel spieren zijn aangetast. Daarnaast kunnen angst, stress of vermoeidheid de symptomen van de bewegingsstoornis vaak verergeren.

Focale dystonie

Focale dystonie treft één enkel gebied zoals de hand of de ogen. Blefarospasme is een vorm van dystonie waarbij de patiënt last heeft van terugkerende spasmen bij het sluiten van de ogen, wat leidt tot frequent knipperen. Een schrijverskramp is een andere vorm van focale dystonie waarbij de patiënt niet in staat is om te schrijven (of een instrument vast te houden) door spasmen in de hand en armspieren. Een ander type focale dystonie is torticollis (of cervicale dystonie), waarbij een spasme van de nekspieren optreedt. De symptomen van nekdystonie kunnen variëren, maar soms heeft de patiënt het gevoel dat de nek of het hoofd naar een bepaalde kant wordt getrokken of dat het draaien van de nek of het hoofd moeilijk is (= craniale dystonie). Spierspasmen kunnen ook het strottenhoofd en de stembanden (larynxspieren) aantasten, wat leidt tot spraakproblemen en een moeilijke verstaanbaarheid in rumoerige omgevingen. Soms kan de kaak of tong (oromandibulaire dystonie) worden aangetast, wat leidt tot onduidelijke spraak, kwijlen en kauw- of slikproblemen. Oromandibulaire dystonie kan pijnlijk zijn en komt vaak voor in combinatie met cervicale dystonie of blefarospasme.

Segmentale dystonie

Dit type dystonie treft twee of meer verbonden gebieden van het lichaam. Een voorbeeld is craniale dystonie waarbij blefarospasme de onderzijde van de ogen en de kaak of tong beïnvloedt.

Multifocale dystonie

Dit gebeurt wanneer twee of meer niet-verbonden lichaamsgebieden zijn aangetast, zoals de linkerarm en het linkerbeen.

Gegeneraliseerde dystonie

Bij gegeneraliseerde dystonie zijn de romp en ten minste twee andere lichaamsdelen aangetast, waarbij de benen al dan niet zijn betrokken. Dit type dystonie komt meestal voor bij kinderen en kan leiden tot ernstige beperkingen binnen ongeveer tien jaar. Bij kinderen vertonen de benen spasmen bij het lopen, en soms ook de armen, het lichaam of de nek. Deze progressieve vorm van dystonie kan het hele lichaam aantasten.

Hemidystonie

Bij hemidystonie is één gehele zijde van het lichaam getroffen.

Diagnose en onderzoeken

De arts zal de patiënt vragen naar de symptomen, de aanvang en de aangetaste lichaamsdelen. Het is ook belangrijk om te weten of de aandoening familiair voorkomt. Er zijn geen specifieke onderzoeken voor dystonie; een neuroloog voert een grondiger onderzoek uit dan een gewone huisarts, en daarom wordt de patiënt vaak doorverwezen naar een specialist.

Behandeling bewegingsstoornis: Afhankelijk van type

Dystonie is niet te genezen, maar verschillende behandelingsvormen kunnen de symptomen van de spasmen verlichten. De keuze van behandeling hangt af van het type dystonie.

Botulinum toxine injecties

Focale dystonieën zoals schrijverskramp worden vaak behandeld met een injectie van botulinumtoxine (botox). Dit toxine, geproduceerd door de bacterie Clostridium botulinum, ontspant de overmatige spiercontracties. De injecties worden doorgaans elke drie maanden toegediend en beginnen binnen enkele dagen te werken.

Selectieve denervatie chirurgie

Als botulinumtoxine-injecties niet effectief zijn, kan selectieve denervatie chirurgie worden overwogen. Deze ingreep wordt toegepast bij halsdystonie (spasmodische torticollis). De chirurg snijdt de zenuwen door die verantwoordelijk zijn voor de overactieve spieren, wat resulteert in een permanente verlamming van de spieren die de symptomen veroorzaken.

Medicatie

Medicijnen zoals anticholinergica, Baclofen en spierverslappers worden vaak gebruikt bij primaire dystonie. De reactie op deze medicijnen varieert en het kan enige tijd duren voordat de arts de juiste dosis heeft bepaald.

Diepe hersenstimulatie

Als medicijnen niet effectief zijn, kan de patiënt mogelijk in aanmerking komen voor diepe hersenstimulatie. Deze chirurgische procedure houdt in dat twee fijne elektroden in de hersenen worden geïmplanteerd, verbonden met een voedingsbron onder de huid. Dit levert een constant, pijnloos signaal dat de symptomen van dystonie blokkeert.

Fysiotherapie en logopedie

Als dystonie leidt tot abnormale posities van bepaalde lichaamsdelen, kan fysiotherapie nuttig zijn. De fysiotherapeut biedt massages, oefeningen en spiertraining aan. Logopedie is van belang bij slik- en spraakproblemen.

Prognose neurologische aandoening

Patiënten met dystonie overlijden zelden aan de aandoening zelf. Primaire dystonie die begint in de benen kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, wat kan leiden tot ernstige beperkingen. Dystonie bij volwassenen beperkt zich meestal tot één lichaamsdeel (focale dystonie), al kunnen soms aangrenzende spiergroepen worden beïnvloed. De ernst van dystonie kan variëren en de symptomen kunnen van dag tot dag fluctueren. Soms verergert de aandoening, maar het is moeilijk te voorspellen hoe lang deze verslechtering zal aanhouden. Focale dystonie is vaak geleidelijk progressief over een periode van ongeveer vijf jaar, waarna het vaak stabiliseert. In sommige gevallen verbeteren de symptomen spontaan zonder duidelijke oorzaak. De kans op verbetering of volledige verdwijning van de symptomen bedraagt naar schatting tussen 5% en 10%. Herhaling van dystonie is mogelijk.

Complicaties

Afhankelijk van het type dystonie kunnen de volgende complicaties optreden:

• Depressie, angst en sociaal isolement
• Functionele blindheid door aantasting van de oogleden
• Lichamelijke beperkingen die dagelijkse activiteiten of specifieke taken bemoeilijken
• Moeite met kaakbewegingen, slikken of spreken
• Pijn en vermoeidheid als gevolg van voortdurende spiercontracties

Preventie

Er zijn geen specifieke methoden om dystonie volledig te voorkomen, aangezien de aandoening vaak het gevolg is van erfelijke factoren of andere medische aandoeningen. Echter, er zijn enkele algemene maatregelen die kunnen helpen om het risico op secundaire dystonie te verminderen:

• Vermijd overmatig gebruik van medicijnen die bekend staan om het veroorzaken van tardieve dystonie, zoals bepaalde antipsychotica. Overleg met een arts over alternatieve behandelingen indien nodig.
• Ondersteun een gezonde levensstijl door regelmatig te bewegen en stress te beheersen, wat kan helpen bij het verminderen van symptomen en verergering van dystonie.
• Behandel medische aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson of Huntington proactief om het risico op het ontwikkelen van secundaire dystonie te verkleinen.
• Neem voorzorgsmaatregelen om hersenletsel te voorkomen door veilig gedrag te bevorderen en het dragen van beschermende uitrusting tijdens risicovolle activiteiten.

Lees verder

• Cervicale dystonie: Abnormale bewegingen van hoofd en nek