Dystonie: Bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties
Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren onwillekeurig bewegen door spierspasmen (krampen) en contracties (samentrekkingen). Dit kan leiden tot herhalende of draaiende bewegingen of abnormale lichaamshoudingen, die mogelijk pijnlijk zijn. De ernst van de spierspasmen is vaak afhankelijk van de positie van de patiënt en of de omgeving van het betrokken orgaan ook is aangetast. Deze neurologische aandoening kan één spier, een spiergroep of het gehele lichaam beïnvloeden. Het stellen van een diagnose kan uitdagend zijn, aangezien er geen specifieke onderzoeken beschikbaar zijn om dystonie vast te stellen. Er zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar, afhankelijk van het getroffen lichaamsdeel. De vooruitzichten van de aandoening zijn eveneens zeer variabel en hangen vaak af van het type dystonie.- Epidemiologie dystonie
- Mechanisme
- Oorzaak: Hersenafwijking?
- Risicofactoren
- Risicogroepen
- Symptomen en soorten: Spierspasmen (spierkrampen) en contracties (samentrekkingen)
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling bewegingsstoornis: Afhankelijk van type
- Prognose neurologische aandoening
- Complicaties
- Preventie
- Praktische tips voor het omgaan met dystonie
- Werk samen met een specialist voor medicatiebeheer
- Overweeg fysiotherapie en ergotherapie
- Houd een gezonde levensstijl aan
- Probeer stress te verminderen
- Maak gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen
- Raadpleeg een neuroloog voor geavanceerde behandelingsopties
- Zoek ondersteuning bij lotgenoten
- Plan regelmatige controleafspraken
- Let op veranderingen in symptomen
- Zorg voor een ondersteunend netwerk
- Misvattingen rond dystonie
- Dystonie is altijd een erfelijke aandoening
- Dystonie beïnvloedt alleen de spieren van de benen of armen
- Dystonie is altijd zichtbaar en gemakkelijk te herkennen
- Er is geen behandeling voor dystonie
- Dystonie is een psychologische aandoening
- Dystonie kan alleen optreden bij oudere mensen
- Dystonie is altijd een progressieve aandoening
- Dystonie is te voorkomen
Epidemiologie dystonie
Dystonie is een neurologische aandoening die gekarakteriseerd wordt door onwillekeurige spiercontracties, die leiden tot abnormale houdingen of bewegingen. De prevalentie van dystonie varieert wereldwijd, maar wordt geschat op ongeveer 1 tot 2 per 100.000 mensen voor de idiopathische vormen. Dit betekent dat de aandoening relatief zeldzaam is, maar de prevalentie kan toenemen afhankelijk van de specifieke vorm van dystonie, zoals primaire dystonie of dystonie die verband houdt met andere neurologische aandoeningen.Zeldzaamheid en verspreiding
Dystonie komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. Primair dystonie, zoals torticollis (spasmodische torticollis) en blefarospasmus (ooglidspasmen), komen vaker voor dan secundaire vormen van dystonie, die vaak worden veroorzaakt door hersenbeschadiging of andere neurologische aandoeningen. Het is een aandoening die geen geografische of etnische voorkeur heeft, maar er is enig bewijs dat sommige genetische varianten vaker voorkomen in bepaalde bevolkingsgroepen, zoals in de Ashkenazi-Joodse gemeenschap.
Leeftijd van ontstaan
De ziekte kan op verschillende leeftijden beginnen, maar de meeste gevallen van idiopathische dystonie beginnen in de vroege volwassenheid, vaak tussen de 20 en 40 jaar. Bij de vroege aanvang (vroeg begin dystonie) is de aandoening vaak erfelijk, terwijl latere verschijnselen (later begin dystonie) vaker niet-erfelijk zijn en secundair kunnen zijn aan andere aandoeningen.
Incidentie en prognose
De incidentie van dystonie varieert per regio, met een hogere incidentie in bepaalde landen. De prognose is afhankelijk van de oorzaak van de dystonie. Bij idiopathische vormen kan de aandoening langzaam verergeren, terwijl secundaire dystonie vaak sneller verergert naarmate de onderliggende aandoening vordert.
Mechanisme
Dystonie is het resultaat van afwijkingen in het centrale zenuwstelsel, specifiek in de basale ganglia, een gebied in de hersenen dat betrokken is bij motorische controle. Dit gebied speelt een cruciale rol bij het coördineren van bewegingen, en verstoringen hierin kunnen leiden tot ongecontroleerde spiersamentrekkingen en abnormale houdingen.Basale ganglia en motorische controle
De basale ganglia zijn een groep structuren die essentieel zijn voor de coördinatie van bewegingen. In dystonie is er vaak sprake van een verstoring in de balans tussen neurotransmitters, zoals dopamine, die de bewegingen coördineren. Dit kan leiden tot overmatige of onvoldoende spieractiviteit. Bij sommige vormen van dystonie, zoals de hereditarische dystonie, zijn er genetische mutaties die deze verstoring in de neurotransmitterwerking veroorzaken.
Genetische en omgevingsfactoren
Er zijn gevallen van dystonie die genetisch bepaald zijn, waar mutaties in bepaalde genen leiden tot een disfunctie in de hersenstructuren die beweging reguleren. In andere gevallen kan dystonie secundair zijn, veroorzaakt door een hersenbeschadiging of andere neurologische aandoeningen, zoals beroertes of tumoren, die de normale werking van de basale ganglia verstoren.
Neurochemische veranderingen
Een verstoring van de neurochemie in de hersenen, specifiek van neurotransmitters zoals GABA (gamma-aminoboterzuur), glutamaat en dopamine, speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van dystonie. Deze chemische stoffen helpen normaal gesproken de signalen tussen zenuwcellen te reguleren en te balanceren. Wanneer deze stoffen in onevenwicht zijn, kunnen ze ongecontroleerde spiersamentrekkingen veroorzaken.
Oorzaak: Hersenafwijking?
De oorzaak van dystonie is onbekend. Mogelijk zijn afwijkingen aan de basale ganglia in de hersenen (die verantwoordelijk zijn voor coördinatie en bewegingen) de oorzaak van de aandoening. De oorzaken van dystonie zijn bekend als primair of secundair.Primaire dystonie
Bij primaire dystonie is de patiënt geboren met de aandoening; met andere woorden, er is sprake van een erfelijke factor. De meeste primaire of gegeneraliseerde dystonie ontwikkelt zich in de kindertijd en is overerfbaar via een autosomaal dominant patroon. Wanneer een ouder dit type dystonie heeft, heeft het kind een kans van 50% om het geërfde gen door te krijgen. Niet iedereen die het gen erf, ontwikkelt dystonie; ongeveer 30% van de personen die het gen erven, vertoont daadwerkelijk symptomen.
Secundaire dystonie
Deze verworven vorm van dystonie ontstaat door een andere aandoening. Enkele medische aandoeningen en andere factoren die dit type dystonie kunnen veroorzaken zijn:
- bijwerkingen van medicijnen: Sommige antipsychotica en toxines kunnen dystonie veroorzaken. Deze vorm van dystonie staat bekend als "tardieve dystonie" en kan worden behandeld met medicatie.
- de ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening met symptomen rond gedrag, beweging en geheugen)
- de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging, coördinatieproblemen en bevingen)
- de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen)
- een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
- een geboorteletsel
- een hersentrauma
- een hersentumor
- een infectie zoals tuberculose of encefalitis (medische term: hersenontsteking)
- hersenverlamming (bij kinderen is dit vaak de oorzaak van dystonie)
- vergiftiging door lood (loodvergiftiging) of koolmonoxide (koolmonoxidevergiftiging)
- zuurstofgebrek
Risicofactoren
Dystonie kan door verschillende factoren worden beïnvloed. Zowel genetische als omgevingsfactoren spelen een rol in het ontstaan van de aandoening.Genetische predispositie
Genetische factoren spelen een belangrijke rol, vooral bij vormen van dystonie die op jonge leeftijd beginnen. Meerdere genen zijn geïdentificeerd die geassocieerd worden met erfelijke vormen van dystonie, zoals het TOR1A-gen voor idiopathische torsie-dystonie. Familiegeschiedenis is een belangrijke risicofactor, vooral bij autosomaal dominante vormen van dystonie, die vaker voorkomen in families.
Leeftijd en geslacht
Leeftijd is een risicofactor, aangezien dystonie vaak op jonge volwassen leeftijd verschijnt, maar ook op latere leeftijd kan beginnen. Vrouwen hebben een iets hogere kans op het ontwikkelen van dystonie, vooral bij bepaalde vormen zoals de cervicale dystonie.
Neurologische aandoeningen
Secundaire dystonie kan optreden als gevolg van hersenschade door aandoeningen zoals een beroerte, traumatisch hersenletsel, of andere neurologische ziekten, waaronder de ziekte van Parkinson. Patiënten die getroffen zijn door deze aandoeningen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van dystonie als een complicatie.
Risicogroepen
Er zijn verschillende risicogroepen die vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van dystonie. De aandoening kan zowel genetische als verworven oorzaken hebben, wat de risicogroepen diversifieert.Erfelijke risicogroepen
Individuen met een familiegeschiedenis van dystonie, vooral de erfelijke vormen, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening. Genetische tests kunnen helpen om de risicogroep te identificeren. Dit geldt vooral voor patiënten met een familielid dat vroeg in het leven symptomen van dystonie heeft ontwikkeld.
Neurologische aandoeningen en dystonie
Patiënten met bepaalde neurologische aandoeningen, zoals de ziekte van Parkinson, de ziekte van Huntington en beroertes, kunnen een verhoogd risico op dystonie hebben. De aandoening kan zich ontwikkelen als gevolg van beschadiging van de basale ganglia of andere motorische controlemechanismen in de hersenen.
Leeftijd en geslacht als risicofactor
Mensen die op jonge leeftijd symptomen van dystonie vertonen, hebben vaak een genetische oorzaak. Ouderen ontwikkelen vaak secundaire dystonie als gevolg van een neurologische aandoening. Vrouwen zijn over het algemeen meer vatbaar voor bepaalde vormen van dystonie, zoals cervicale dystonie.
Symptomen en soorten: Spierspasmen (spierkrampen) en contracties (samentrekkingen)
De symptomen variëren van mild tot ernstig en zijn afhankelijk van het type dystonie en hoeveel spieren zijn aangetast. Daarnaast kunnen angst, stress of vermoeidheid de symptomen van de bewegingsstoornis vaak verergeren.Focale dystonie
Focale dystonie treft één enkel gebied zoals de hand of de ogen. Blefarospasme is een vorm van dystonie waarbij de patiënt last heeft van terugkerende spasmen bij het sluiten van de ogen, wat leidt tot frequent knipperen. Een schrijverskramp is een andere vorm van focale dystonie waarbij de patiënt niet in staat is om te schrijven (of een instrument vast te houden) door spasmen in de hand en armspieren. Een ander type focale dystonie is torticollis (of cervicale dystonie), waarbij een spasme van de nekspieren optreedt. De symptomen van nekdystonie kunnen variëren, maar soms heeft de patiënt het gevoel dat de nek of het hoofd naar een bepaalde kant wordt getrokken of dat het draaien van de nek of het hoofd moeilijk is (= craniale dystonie). Spierspasmen kunnen ook het strottenhoofd en de stembanden (larynxspieren) aantasten, wat leidt tot spraakproblemen en een moeilijke verstaanbaarheid in rumoerige omgevingen. Soms kan de kaak of tong (oromandibulaire dystonie) worden aangetast, wat leidt tot onduidelijke spraak, kwijlen en kauw- of slikproblemen. Oromandibulaire dystonie kan pijnlijk zijn en komt vaak voor in combinatie met cervicale dystonie of blefarospasme.
Segmentale dystonie
Dit type dystonie treft twee of meer verbonden gebieden van het lichaam. Een voorbeeld is craniale dystonie waarbij blefarospasme de onderzijde van de ogen en de kaak of tong beïnvloedt.
Multifocale dystonie
Dit gebeurt wanneer twee of meer niet-verbonden lichaamsgebieden zijn aangetast, zoals de linkerarm en het linkerbeen.
Gegeneraliseerde dystonie
Bij gegeneraliseerde dystonie zijn de romp en ten minste twee andere lichaamsdelen aangetast, waarbij de benen al dan niet zijn betrokken. Dit type dystonie komt meestal voor bij kinderen en kan leiden tot ernstige beperkingen binnen ongeveer tien jaar. Bij kinderen vertonen de benen spasmen bij het lopen, en soms ook de armen, het lichaam of de nek. Deze progressieve vorm van dystonie kan het hele lichaam aantasten.
Hemidystonie
Bij hemidystonie is één gehele zijde van het lichaam getroffen.
Alarmsymptomen
Alarmsymptomen van dystonie kunnen variëren afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening, maar over het algemeen omvatten ze onwillekeurige spiersamentrekkingen, abnormale houdingen, en spiertrekkingen.Onwillekeurige spiercontracties
Het belangrijkste symptoom van dystonie zijn onwillekeurige, langdurige spiersamentrekkingen die vaak leiden tot abnormale houdingen of bewegingen. Dit kan zich voordoen in verschillende delen van het lichaam, zoals de nek, handen, ogen of voeten, afhankelijk van het type dystonie.
Spasmen en krampen
Naast onwillekeurige spiercontracties kunnen patiënten ook last hebben van pijnlijke spasmen en krampen in de aangedane spieren. Deze kunnen optreden tijdens activiteiten of zelfs in rusttoestand.
Beperkingen in beweging
Patiënten met dystonie ervaren vaak moeilijkheden bij het uitvoeren van alledaagse activiteiten, zoals het schrijven, lopen of het vasthouden van objecten, door de oncontroleerbare spiersamentrekkingen.
Diagnose en onderzoeken
De arts zal de patiënt vragen naar de symptomen, de aanvang en de aangetaste lichaamsdelen. Het is ook belangrijk om te weten of de aandoening familiair voorkomt. Er zijn geen specifieke onderzoeken voor dystonie; een neuroloog voert een grondiger onderzoek uit dan een gewone huisarts, en daarom wordt de patiënt vaak doorverwezen naar een specialist.Behandeling bewegingsstoornis: Afhankelijk van type
Dystonie is niet te genezen, maar verschillende behandelingsvormen kunnen de symptomen van de spasmen verlichten. De keuze van behandeling hangt af van het type dystonie.Botulinum toxine injecties
Focale dystonieën zoals schrijverskramp worden vaak behandeld met een injectie van botulinumtoxine (botox). Dit toxine, geproduceerd door de bacterie Clostridium botulinum, ontspant de overmatige spiercontracties. De injecties worden doorgaans elke drie maanden toegediend en beginnen binnen enkele dagen te werken.
Selectieve denervatie chirurgie
Als botulinumtoxine-injecties niet effectief zijn, kan selectieve denervatie chirurgie worden overwogen. Deze ingreep wordt toegepast bij halsdystonie (spasmodische torticollis). De chirurg snijdt de zenuwen door die verantwoordelijk zijn voor de overactieve spieren, wat resulteert in een permanente verlamming van de spieren die de symptomen veroorzaken.
Medicatie
Medicijnen zoals anticholinergica, Baclofen en spierverslappers worden vaak gebruikt bij primaire dystonie. De reactie op deze medicijnen varieert en het kan enige tijd duren voordat de arts de juiste dosis heeft bepaald.
Diepe hersenstimulatie
Als medicijnen niet effectief zijn, kan de patiënt mogelijk in aanmerking komen voor diepe hersenstimulatie. Deze chirurgische procedure houdt in dat twee fijne elektroden in de hersenen worden geïmplanteerd, verbonden met een voedingsbron onder de huid. Dit levert een constant, pijnloos signaal dat de symptomen van dystonie blokkeert.
Fysiotherapie en logopedie
Als dystonie leidt tot abnormale posities van bepaalde lichaamsdelen, kan fysiotherapie nuttig zijn. De fysiotherapeut biedt massages, oefeningen en spiertraining aan. Logopedie is van belang bij slik- en spraakproblemen.
Prognose neurologische aandoening
Patiënten met dystonie overlijden zelden aan de aandoening zelf. Primaire dystonie die begint in de benen kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, wat kan leiden tot ernstige beperkingen. Dystonie bij volwassenen beperkt zich meestal tot één lichaamsdeel (focale dystonie), al kunnen soms aangrenzende spiergroepen worden beïnvloed. De ernst van dystonie kan variëren en de symptomen kunnen van dag tot dag fluctueren. Soms verergert de aandoening, maar het is moeilijk te voorspellen hoe lang deze verslechtering zal aanhouden. Focale dystonie is vaak geleidelijk progressief over een periode van ongeveer vijf jaar, waarna het vaak stabiliseert. In sommige gevallen verbeteren de symptomen spontaan zonder duidelijke oorzaak. De kans op verbetering of volledige verdwijning van de symptomen bedraagt naar schatting tussen 5% en 10%. Herhaling van dystonie is mogelijk.Complicaties
Afhankelijk van het type dystonie kunnen de volgende complicaties optreden:- Depressie, angst en sociaal isolement
- Functionele blindheid door aantasting van de oogleden
- Lichamelijke beperkingen die dagelijkse activiteiten of specifieke taken bemoeilijken
- Moeite met kaakbewegingen, slikken of spreken
- Pijn en vermoeidheid als gevolg van voortdurende spiercontracties
Preventie
Er zijn geen specifieke methoden om dystonie volledig te voorkomen, aangezien de aandoening vaak het gevolg is van erfelijke factoren of andere medische aandoeningen. Echter, er zijn enkele algemene maatregelen die kunnen helpen om het risico op secundaire dystonie te verminderen:- Vermijd overmatig gebruik van medicijnen die bekend staan om het veroorzaken van tardieve dystonie, zoals bepaalde antipsychotica. Overleg met een arts over alternatieve behandelingen indien nodig.
- Ondersteun een gezonde levensstijl door regelmatig te bewegen en stress te beheersen, wat kan helpen bij het verminderen van symptomen en verergering van dystonie.
- Behandel medische aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson of Huntington proactief om het risico op het ontwikkelen van secundaire dystonie te verkleinen.
- Neem voorzorgsmaatregelen om hersenletsel te voorkomen door veilig gedrag te bevorderen en het dragen van beschermende uitrusting tijdens risicovolle activiteiten.
