Dystonie: Bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties

Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren onwillekeurig bewegen door spierspasmen (krampen) en contracties (samentrekkingen). Hierdoor ontstaan (mogelijk pijnlijke) herhalende of draaiende bewegingen of abnormale lichaamshoudingen. De ernst van de spierspasmen is vaak afhankelijk van de positie van de patiënt, en of de omgeving van het betrokken orgaan ook is aangetast. Deze neurologische aandoening tast één spier, een spiergroep of het gehele lichaam aan. De diagnose vormt een uitdaging omdat hiervoor geen speciale onderzoeken beschikbaar zijn. Diverse behandelingstechnieken zijn beschikbaar, afhankelijk van het getroffen lichaamsdeel. De vooruitzichten van de aandoening zijn eveneens zeer variabel en hangen vaak af van het type dystonie.

• Epidemiologie dystonie
• Oorzaak: Hersenafwijking?
• Symptomen en soorten: Spierspasmen (spierkrampen) en contracties (samentrekkingen)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling bewegingsstoornis: Afhankelijk van type
• Complicaties
• Prognose neurologische aandoening

Epidemiologie dystonie

Ongeveer 1 op 900 patiënten heeft een vorm van dystonie, waardoor dit één van de meest voorkomende neurologische aandoeningen is. De aandoening komt op elke leeftijd voor, maar dan meestal ofwel vroeg (primaire dystonie) of anders pas op volwassen leeftijd (secundaire dystonie). Dystonie treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaak: Hersenafwijking?

De oorzaak van dystonie is onbekend. Mogelijk zijn afwijkingen aan de basale ganglia in de hersenen (die verantwoordelijk zijn voor coördinatie en bewegingen) de oorzaak van de aandoening. De oorzaken van dystonie zijn bekend als primair of secundair.

Primaire dystonie

Bij primaire dystonie is de patiënt geboren met de aandoening; hierbij is met andere woorden sprake van een erfelijke factor. De meeste primaire of gegeneraliseerde dystonie ontwikkelt zich in de kindertijd en is overerfbaar via een autosomaal dominant patroon. Wanneer een ouder met andere woorden dit type dystonie heeft, heeft deze persoon één op twee kans om dit getroffen gen door te geven aan het kind. Een persoon met het geërfde gen ontwikkelt echter niet steeds dystonie. Ongeveer 3 of 4 personen van de 10 die het gen erven, ontwikkelen tekenen van dystonie.

Secundaire dystonie

Deze verworven vorm van dystonie komt door een andere aandoening tot stand. Enkele medische aandoeningen en andere factoren veroorzaken dit type dystonie. Deze omvatten:

• bijwerkingen van medicijnen: Sommige antipsychotica en toxines veroorzaken mogelijk eveneens. Deze vorm van dystonie is gekend als "tardieve dystonie" en is te behandelen met medicatie.
• de ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening met symptomen rond gedrag, beweging en geheugen)
• de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging en coördinatie en bevingen)
• de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen)
• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• een geboorteletsel
• een hersentrauma
• een hersentumor
• een infectie zoals tuberculose of encefalitis (medische term: hersenontsteking)
• hersenverlamming (bij kinderen is dit haast steeds de oorzaak van dystonie)
• vergiftiging door lood of koolmonoxide
• zuurstofgebrek

Symptomen en soorten: Spierspasmen (spierkrampen) en contracties (samentrekkingen)

De symptomen variëren van mild tot ernstig en zijn afhankelijk van het type dystonie en hoeveel spieren zijn aangetast.
Daarnaast doen angst, stress of vermoeidheid de symptomen van de bewegingsstoornis vaak verergeren.

Focale dystonie

Focale dystonie treft één enkel gebied zoals de hand of de ogen. Blefarospasme is een vorm van dystonie. Bij blefarospasme kent de patiënt terugkerende spasmen bij het sluiten van de ogen, waarbij hij meermaals de ogen knippert. Ook een schrijverskramp is een vorm van focale dystonie. Bij een schrijverskramp is een patiënt niet in staat om te schrijven (of een instrument in de hand vast te houden) als gevolg van spasmen van de hand en armspieren. Een ander type van focale dystonie is torticollis (of cervicale dystonie), waarbij een spasme van de nekspieren optreedt. De symptomen van de nekdystonie variëren, maar soms heeft de patiënt het gevoel dat de nek / het hoofd naar een bepaalde kant, of vooruit of achteruit wordt getrokken, of anders heeft de patiënt moeite met het draaien van de nek / het hoofd (= craniale dystonie). Spierspasmen tasten mogelijk ook het strottenhoofd en de stembanden (larynxspieren) aan. Hierdoor is spreken bemoeilijkt en lijkt de patiënt te stikken in de woorden. De stem is stil, waardoor de patiënt moeilijk te horen is in een rumoerige omgeving. Soms is de kaak of tong (oromandibulaire dystonie) getroffen. Hierdoor ontstaat een onduidelijke spraak, moet de patiënt kwijlen, en heeft de patiënt moeite met kauwen of slikken. Oromandibulaire dystonie is mogelijk pijnlijk en komt vaak voor in combinatie met cervicale dystonie of blefarospasme.

Segmentale dystonie

Indien twee of meer verbonden gebieden van het lichaam zijn aangetast, is sprake van dit type dystonie. Craniale dystonie (blefarospasme die de onderzijde en de kaak of tong treft) is een voorbeeld.

Multifocale dystonie

Dit gebeurt wanneer twee of meer getroffen lichaamsgebieden niet verbonden zijn met elkaar, zoals de linkerarm en het linkerbeen.

Gegeneraliseerde dystonie

De romp en ten minste twee andere lichaamsdelen zijn beïnvloed. De benen zijn al dan niet getroffen. Primaire dystonie gebeurt meestal bij kinderen. Zij vertonen spasmen van de benen bij het lopen, en soms ook van de armen, het lichaam of de nek. Deze progressieve vorm van dystonie tast het hele lichaam waardoor het kind een ernstige handicap heeft binnen ongeveer tien jaar. Dit is gekend als "gegeneraliseerde dystonie".

Hemidystonie

Hierbij is een gehele zijde van het lichaam getroffen.

Diagnose en onderzoeken

De arts bevraagt de patiënt over de aanwezige symptomen, wanneer deze gestart zijn en welke delen zijn aangetast. Ook is het belangrijk om te weten of dit familiaal bepaald is. Voor dystonie is geen specifiek onderzoek voorhanden. Een neuroloog onderzoekt de patiënt grondiger dan een gewone huisarts, en daarom krijgt de patiënt vaak een verwijzing naar deze specialist.

Behandeling bewegingsstoornis: Afhankelijk van type

Dystonie is niet te genezen: maar enkele behandelingsvormen verlichten de symptomen van de spasmen. Het type behandeling varieert afhankelijk van het type dystonie.

Botulinum toxine injecties

Focale dystonieën zoals een schrijverskramp, zijn het best te behandelen met een injectie van botulinumtoxine (botox). De bacterie Clostridium botulinum produceert dit toxine. In gecontroleerde doses is dit veilig te gebruiken om buitensporige spiercontracties te doen ontspannen. Deze injectie geeft de arts elke drie maanden en begint te werken binnen een paar dagen.

Selectieve denervatie chirurgie

Als een injectie met botulinumtoxine niet effectief is, is selectieve denervatie chirurgie aanbevolen. Dit is inzetbaar bij halsdystonie (spasmodische torticollis). Bij deze chirurgische ingreep snijdt de chirurg de zenuwen door die verantwoordelijk zijn voor de overactieve spieren. Dit resulteert in een permanente verlamming van de spieren die de symptomen van dystonie veroorzaken.

Medicatie

Medicijnen zoals anticholinergica, Baclofen en spierverslappers zijn inzetbaar bij de primaire vorm van dystonie. De reactie op deze medicijnen varieert en soms duurt het enige tijd vooraleer de arts de juiste dosis heeft bepaald.

Diepe hersenstimulatie

Als medicijnen niet werken, komt de patiënt mogelijk in aanmerking voor diepe hersenstimulatie. Dit is een chirurgische procedure waarbij de chirurg twee fijne elektroden in de hersenen implanteert. Ze zijn verbonden met een voedingsbron die net onder de huid ligt. Dit levert een constant, pijnloos signaal dat de symptomen van dystonie blokkeert.

Fysiotherapie en logopedie

Indien dystonie resulteert in abnormale posities van bepaalde lichaamsdelen, is fysiotherapie nuttig. De fysiotherapeut geeft massages, gebruikt oefeningen en traint de ledemaatspieren. Logopedie helpt bij slik- en spraakproblemen.

Complicaties

Afhankelijk van het type dystonie, zijn volgende complicaties mogelijk:

• Depressie, angst en sociaal isolement
• Functionele blindheid omdat dystonie de oogleden aantast
• Lichamelijke beperkingen waardoor de prestaties van de dagelijkse activiteiten of specifieke taken zijn bemoeiljkt
• Moeite met kaakbewegingen, slikken of spreken
• Pijn en vermoeidheid, als gevolg van voortdurende samentrekkingen van de spieren

Prognose neurologische aandoening

Aan dystonie komen zeer zelden patiënten te overlijden. Primaire dystonie die start in de benen, verspreidt zich naar andere delen van het lichaam, waardoor de patiënt een ernstige beperking heeft. Dystonie bij volwassenen beperkt zich gewoonlijk tot een lichaamsdeel (focale dystonie), al is soms de dichtstbijzijnde spiergroep wel getroffen. Dystonie is voorts onvoorspelbaar en de ernst van de symptomen varieert van dag tot dag. Soms treedt een verslechtering op, maar het is moeilijk om te voorspellen hoe lang dit duurt. Focale dystonie is geleidelijk progressief over een periode van ongeveer vijf jaar, maar blijft dan vaak hetzelfde. Soms treedt verbetering op of verdwijnen de symptomen helemaal zonder duidelijke reden. De kans dat dit gebeurt, bedraagt naar schatting tussen 1 op 10 en 1 op 20 patiënten. Soms keert de dystonie wel terug.

Lees verder

• Spier- en gewrichtsafwijkingen: Spieren en gewrichten met bijhorende afwijkingen & syndromen (special)
• Cervicale dystonie: Abnormale bewegingen van hoofd en nek