Aceruloplasminemie: Ophoping van ijzer in o.a. hersenen

Aceruloplasminemie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt een abnormale ophoping van ijzer in de hersenen en verschillende interne organen heeft. Bij deze ziekte leidt een genmutatie tot de afwezigheid of dysfunctie van het enzym "ceruloplasmine". Naast neurologische problemen ontstaat een tekort aan rode bloedcellen (anemie), diabetes en netvliesdegeneratie in de ogen. Het stellen van de diagnose van de aandoening is moeilijk, maar een bloedonderzoek bevestigt meestal de diagnose. De behandeling van aceruloplasminemie is voornamelijk gebaseerd op het minderen van de ijzerstapeling. Aceruloplasminemie werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1992.

• Synoniemen aceruloplasminemie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken: Ophoping van ijzer in o.a. hersenen
• Risicofactoren aceruloplasminemie
• Risicogroepen
• Symptomen: Ogen, neurologisch, diabetes en anemie
• Alarmsymptomen aceruloplasminemie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via ijzerchelatie
• Prognose ziekte
• Complicaties aceruloplasminemie
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met aceruloplasminemie
• Volg een regelmatig controletraject
• Behandel neurologische symptomen op tijd
• Pas je voedingspatroon aan
• Gebruik medicijnen en therapieën volgens voorschrift
• Betrek je omgeving bij je zorgplan
• Zorg voor je geestelijke gezondheid
• Misvattingen rond aceruloplasminemie
• Aceruloplasminemie is gewoon een leveraandoening
• Mensen met aceruloplasminemie hebben altijd een zichtbare huidaandoening
• Aceruloplasminemie wordt altijd op jonge leeftijd ontdekt
• Er is geen behandeling voor aceruloplasminemie
• Alle patiënten met aceruloplasminemie ervaren ernstige neurologische achteruitgang
• Aceruloplasminemie wordt veroorzaakt door alcoholmisbruik
• Genetische testen voor aceruloplasminemie zijn onnauwkeurig

Synoniemen aceruloplasminemie

Aceruloplasminemie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• erfelijke ceruloplasmine deficiëntie
• familiale apoceruloplasmine deficiëntie
• hypoceruloplasminemie
• systemische hemosiderose door aceruloplasminemie
• tekort aan ferroxidase

Epidemiologie

Aceruloplasminemie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door de ophoping van ijzer in verschillende organen, waaronder de hersenen, lever en retina. De prevalentie van deze aandoening is laag, wat het moeilijk maakt om gedetailleerde epidemiologische gegevens te verkrijgen. Aceruloplasminemie is voornamelijk van invloed op volwassenen, hoewel het in sommige gevallen al in de kinderjaren kan optreden.

Prevalentie en incidentie
Aceruloplasminemie is een zeldzame aandoening, waarvan de prevalentie wereldwijd moeilijk te bepalen is vanwege het lage aantal geregistreerde gevallen. Het wordt geschat dat het minder dan 1 op 1.000.000 mensen betreft, hoewel dit cijfer kan variëren afhankelijk van de regio en de diagnostische mogelijkheden. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening wordt aceruloplasminemie vaak pas gediagnosticeerd wanneer de symptomen zich duidelijk manifesteren, wat het een uitdaging maakt voor epidemiologische studies.

Geografische variaties
De incidentie van aceruloplasminemie varieert per geografische locatie. In bepaalde landen, waar genetische testen meer beschikbaar zijn, kunnen gevallen vaker worden gedetecteerd. In andere regio's, waar genetische diagnostiek minder toegankelijk is, blijven veel gevallen mogelijk onopgemerkt. De ziekte komt voor bij mensen van verschillende etnische achtergronden, maar er is geen significante concentratie van gevallen in een specifieke bevolkingsgroep.

Leeftijd van manifestatie
De ziekte begint doorgaans op middelbare leeftijd, vaak tussen de 40 en 60 jaar, hoewel symptomen soms eerder of later kunnen optreden. De progressie van de ziekte is langzaam, en de ophoping van ijzer in de hersenen kan jarenlang onopgemerkt blijven. Bij sommige patiënten kan de aandoening zich in de vroege kinderjaren manifesteren, maar dit komt minder vaak voor.

Mechanisme

Aceruloplasminemie is het resultaat van een genetische mutatie die het productieproces van ceruloplasmine verstoort. Ceruloplasmine is een belangrijk eiwit dat betrokken is bij het transport van koper in het lichaam, en het speelt ook een rol in het reguleren van de ijzerhuishouding. Het mechanisme achter aceruloplasminemie betreft de verstoring van het ijzermetabolisme, wat leidt tot een schadelijke ophoping van ijzer in verschillende organen, inclusief de hersenen.

Verlies van ceruloplasminefunctie
Het genetische defect bij aceruloplasminemie leidt tot een deficiëntie in ceruloplasmine, een koperbevattend enzym. Dit enzym is essentieel voor de oxidatie van ijzer, waardoor ijzer in een oplosbare vorm wordt omgezet die het lichaam kan gebruiken. Bij het ontbreken van ceruloplasmine hoopt ijzer zich op in de cellen, vooral in de hersenen, wat leidt tot neurodegeneratie.

Ophoping van ijzer in de hersenen
Een van de belangrijkste kenmerken van aceruloplasminemie is de ophoping van ijzer in de hersenen, met name in de basale ganglia. Deze regio van de hersenen is betrokken bij motorische controle, en de ophoping van ijzer kan leiden tot progressieve neurologische aandoeningen zoals tremoren, spasticiteit en ataxie. Het overmatige ijzer in de hersenen heeft een toxisch effect op zenuwcellen, wat leidt tot hun beschadiging en uiteindelijk tot verlies van motorische en cognitieve functies.

Systemische ijzerophoping
Naast de hersenen wordt ijzer ook opgeslagen in andere organen, zoals de lever en de retina. In de lever kan ijzerstapeling leiden tot levercirrose, terwijl in de retina ijzer zich kan ophopen en leiden tot visuele problemen, inclusief verlies van gezichtsvermogen. Dit maakt aceruloplasminemie een systemische aandoening die meerdere organen aantast, met ernstige gevolgen voor de algehele gezondheid.

Oorzaken: Ophoping van ijzer in o.a. hersenen

Aceruloplasminemie is het gevolg van een genmutatie (= verandering in een gen). Mutaties in het ceruloplasmine (CP) gen veroorzaken de aandoening. De overerving gebeurt via een autosomaal recessief patroon. Hierdoor zijn beide kopieën van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren aceruloplasminemie

De belangrijkste risicofactor voor aceruloplasminemie is de aanwezigheid van een genetische mutatie in het ceruloplasmine-gen (CP). De aandoening wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat een persoon twee defecte kopieën van het gen moet erven, één van elke ouder, om de ziekte te ontwikkelen. Personen die slechts één defect gen hebben, zijn drager en vertonen doorgaans geen symptomen.

Genetische predispositie
Aceruloplasminemie wordt veroorzaakt door mutaties in het ceruloplasmine-gen, dat zich bevindt op chromosoom 3. Draagsters van één defect gen hebben geen klinische symptomen, maar ze kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen. Beide ouders moeten dragers zijn van het defecte gen om een kind te krijgen met aceruloplasminemie. Dit autosomaal recessieve overervingspatroon betekent dat de aandoening vooral voorkomt in families met een geschiedenis van de ziekte.

Leeftijd en geslacht
Hoewel aceruloplasminemie op elke leeftijd kan beginnen, zijn de symptomen meestal pas duidelijk in de volwassen leeftijd. De ziekte heeft geen significante voorkeur voor een bepaald geslacht, hoewel sommige studies suggereren dat mannen iets vaker symptomen vertonen dan vrouwen. Dit kan echter te maken hebben met de ernst en de snelheid van de progressie van de ziekte, die per individu varieert.

Omgevingsfactoren
Hoewel genetische factoren de belangrijkste risicofactor zijn, kunnen omgevingsfactoren, zoals voedingspatroon en blootstelling aan toxines, invloed hebben op de snelheid van ijzerophoping in de organen. Mensen die een verhoogde ijzerinname hebben, kunnen een verhoogd risico op ijzerstapeling ontwikkelen, vooral als ze al een genetische predispositie voor aceruloplasminemie hebben.

Risicogroepen

De primaire risicogroep voor aceruloplasminemie bestaat uit mensen die beide defecte kopieën van het ceruloplasmine-gen erven. Aangezien de aandoening autosomaal recessief is, komt aceruloplasminemie alleen voor bij mensen die twee dragers als ouders hebben. Dit betekent dat het risico op de ziekte groter is in bevolkingsgroepen waar consanguïniteit (huwelijken tussen bloedverwanten) vaker voorkomt.

Patiënten met familiegeschiedenis
Mensen met een familiegeschiedenis van aceruloplasminemie hebben een verhoogd risico om zelf de aandoening te ontwikkelen, vooral als beide ouders dragers zijn van het defecte gen. Dit benadrukt het belang van genetisch advies voor families die bekend zijn met deze aandoening. Draagsters van het defecte gen moeten zich ervan bewust zijn dat zij het gen kunnen doorgeven aan hun kinderen, hoewel ze zelf geen symptomen vertonen.

Etniciteit en geografische locatie
Er zijn geen sterke aanwijzingen dat bepaalde etnische groepen een verhoogd risico op aceruloplasminemie hebben, hoewel de prevalentie in sommige geografische gebieden mogelijk hoger is vanwege genetische factoren en consanguïniteit. Studies in bepaalde bevolkingsgroepen, zoals mensen van Europese afkomst, hebben meer gevallen van aceruloplasminemie aangetoond, maar de aandoening komt wereldwijd voor.

Vroege diagnose bij risicogroepen
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening, kunnen veel gevallen van aceruloplasminemie aanvankelijk onopgemerkt blijven. Echter, mensen met een familiegeschiedenis van neurodegeneratieve ziekten, vooral die welke worden gekarakteriseerd door een vroege ontwikkeling van motorische en cognitieve symptomen, moeten alert zijn op tekenen van aceruloplasminemie. Vroege genetische tests kunnen helpen bij de diagnose.

Symptomen: Ogen, neurologisch, diabetes en anemie

De symptomen bij deze aandoening komen veelal tot uiting bij patiënten tussen de twintig en zestig jaar oud. Elke patiënt vertoont zich met een ander scala van symptomen en ook de ernst varieert sterk tussen de patiënten, zelfs onder familieleden. De getroffen patiënten ontwikkelen netvliesdegeneratie, neurologische symptomen (cognitieve stoornissen en bewegingsstoornissen), diabetes mellitus en anemie.

Ogen
Veel getroffen patiënten ontwikkelen progressieve netvliesdegeneratie. De schade aan het netvliesweefsel resulteert uit ijzerafzetting of is gerelateerd aan diabetes (diabetische retinopathie) (netvliesaandoening als gevolg van suikerziekte) die ook voorkomt bij deze aandoening.

Neurologisch
Een verscheidenheid aan neurologische symptomen is mogelijk bij patiënten met aceruloplasminemie vanwege de accumulatie (= ophoping) van ijzer in de hersenen. Specifieke symptomen variëren, maar vaak omvatten deze een coördinatie- en evenwichtsstoornis (ataxie), een onduidelijke spraak of spraakmoeilijkheden (dysartrie) en gedragsveranderingen. Daarnaast treden bewegingsstoornissen op, zoals tremor (bevingen), chorea (snelle, onwillekeurige, schokkerige bewegingen) en dystonie (medische term: spierspasmen en contracties). Een voorbeeld van dystonie is blefarospasme (kramp in het ooglid). Sommige getroffen patiënten ontwikkelen symptomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging en coördinatie en bevingen). Cognitieve stoornissen treden ook op, wat zich uit in de ontwikkeling van dementie.

Diabetes
Ijzerstapeling komt mogelijk ook voor in de alvleesklier (het pancreas). De alvleesklier is een klein orgaan gelegen achter de maag. Het pancreas scheidt enzymen af die naar de darmen en de spijsvertering gaan. De alvleesklier scheidt ook andere hormonen uit zoals insuline, dat helpt bij het afbreken van suiker. Schade aan de alvleesklier resulteert uiteindelijk in diabetes mellitus. Diabetes is een veel voorkomende aandoening waarbij het lichaam niet voldoende insuline produceert of het lichaam niet meer goed reageert op insuline. Het lichaam is bijgevolg niet in staat om voedingsstoffen goed om te zetten in energie die nodig is voor dagelijkse activiteiten. De meest gebruikelijke symptomen van diabetes zijn een ongewoon overmatige dorst en veel plassen.

Anemie
Sommige patiënten met aceruloplasminemie ontwikkelen milde anemie (= een tekort aan rode bloedcellen). Hierdoor heeft de patiënt last van vermoeidheid, zwakte, kortademigheid en een bleke huid. Anemie komt vaak voor in combinatie met de andere symptomen van aceruloplasminemie.

Alarmsymptomen aceruloplasminemie

De alarmsymptomen van aceruloplasminemie zijn gerelateerd aan de ophoping van ijzer in de hersenen en andere organen. Aangezien de ziekte zich vaak langzaam ontwikkelt, kunnen de symptomen in het begin mild zijn, maar naarmate de ijzerophoping vordert, worden ze ernstiger en veelzijdiger.

Neurologische symptomen
Een van de eerste symptomen van aceruloplasminemie is de ontwikkeling van motorische stoornissen. Deze kunnen zich uiten in tremoren, spasticiteit, ataxie (coördinatiestoornissen), en progressieve bewegingstoornissen. Deze symptomen komen vaak voor in de basale ganglia, een hersengebied dat betrokken is bij motorische controle.

Cognitieve achteruitgang
Naarmate de aandoening vordert, kunnen patiënten ook cognitieve achteruitgang ervaren, zoals geheugenverlies, moeilijkheden met concentratie en veranderde persoonlijkheidskenmerken. De toename van ijzer in de hersenen verstoort de normale hersenfunctie, wat leidt tot een langzaam voortschrijdende dementie.

Visuele stoornissen
Visuele problemen, zoals een verminderd gezichtsvermogen, komen ook vaak voor bij aceruloplasminemie. Dit wordt veroorzaakt door ijzerophoping in de retina, wat kan leiden tot retinale degeneratie en verlies van het gezichtsvermogen. De visuele symptomen kunnen geleidelijk aan verergeren, wat vaak leidt tot significante blindheid in de latere stadia van de ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Het stellen van de diagnose van aceruloplasminemie is voor veel artsen een uitdaging. De arts noteert de kenmerkende symptomen, onderzoekt de patiënt en voert gespecialiseerde onderzoeken uit.

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek is nodig. De arts vermoedt de diagnose door de aanwezigheid van verhoogde niveaus van ferritine, anemie, verminderde serum koper en de afwezigheid van ceruloplasmine in serum. Daarnaast voert de arts een MRI-scan uit.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen en symptomen vertonen symptomen die lijken op de symptomen van aceruloplasminemie. Daarom vormen ze voor de arts een differentiële diagnose:

• De ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen)
• Ijzeroverbelastingsaandoeningen zoals hemochromatose, neonatale hemochromatose, astransferrinemie en Afrikaanse ijzerstapelingsziekte
• Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
• Neurologische aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson, dystonie, erfelijke ataxie, de ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening met symptomen rond gedrag, beweging en geheugen), multiple systeem atrofie en dentatorubrale-pallidoluysieën atrofie

Behandeling via ijzerchelatie

Elke patiënt presenteert zich met andere symptomen en daarom is de behandeling ook verschillend voor elke patiënt. De patiënt gebruikt het medicijn desferrioxamine, een ijzerchelator. Het teveel aan ijzer verlaat hierdoor het lichaam via de nieren. Ijzerverhogende stoffen vermijdt de patiënt.

Prognose ziekte

De vooruitzichten zijn verschillend per patiënt. De prognose is goed wanneer diabetes bij de patiënt goed gereguleerd is en wanneer hij geen ijzerstapeling in het hart heeft. Is de cardiale ijzerstapeling echter aanwezig, dan leidt de ziekte mogelijk tot hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), meestal rond het zesde decennium.

Complicaties aceruloplasminemie

De complicaties van aceruloplasminemie kunnen aanzienlijk zijn en variëren afhankelijk van de betrokken organen en de ernst van de aandoening. Belangrijke complicaties zijn onder andere:

• Hartfalen - Dit kan optreden als gevolg van ijzerstapeling in het hart, wat leidt tot een verminderde werking van het hart en problemen met de circulatie van bloed.
• Dementie - Neurologische symptomen zoals cognitieve achteruitgang kunnen zich ontwikkelen, wat kan leiden tot ernstige geheugenproblemen en andere vormen van dementie.
• Parkinsonachtige symptomen - Bewegingstoornissen die lijken op de ziekte van Parkinson, zoals tremor en verminderde coördinatie, kunnen optreden door ijzerafzetting in de hersenen.
• Ataxie - Dit verwijst naar een gebrek aan coördinatie en evenwicht, wat kan leiden tot problemen met het lopen en andere motorische functies.
• Dystonie - Onwillekeurige spierspasmen en contracties kunnen optreden, wat leidt tot abnormale houdingen en bewegingen.
• Zwakte en vermoeidheid - Anemie kan leiden tot algemene zwakte en vermoeidheid, wat de dagelijkse activiteiten van de patiënt kan beïnvloeden.

Preventie

Er zijn momenteel geen bewezen preventieve maatregelen voor aceruloplasminemie, aangezien het een genetische aandoening is. Het belangrijkste voor patiënten met een verhoogd risico is vroege opsporing en genetisch advies.

Genetisch advies
Gezinnen met een geschiedenis van aceruloplasminemie moeten genetisch advies inwinnen om hun risico op het doorgeven van de aandoening aan toekomstige generaties te begrijpen. Dit kan helpen bij het identificeren van dragers van de ziekte en kan leiden tot vroege diagnostische tests bij kinderen of andere familieleden.

Vroege diagnose en behandeling
Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om de impact van de aandoening te beperken. Bij een vroege diagnose kunnen ijzerchelatoren en andere behandelingsopties worden ingezet om de ophoping van ijzer in de organen te verminderen. Hoe eerder de behandeling begint, hoe beter de prognose.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met aceruloplasminemie

Aceruloplasminemie is een zeldzame genetische aandoening die de manier waarop je lichaam ijzer verwerkt, beïnvloedt. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen, zoals neurologische afwijkingen en orgaanschade door ijzeropstapeling, vooral in de hersenen, de lever en de ogen. Het is van essentieel belang om een zorgplan op te stellen met je arts om de symptomen te beheersen en het ziekteverloop zo goed mogelijk te volgen.

Volg een regelmatig controletraject

Het is cruciaal om je ijzergehalte in de gaten te houden, omdat de ophoping van ijzer schadelijk kan zijn voor verschillende organen. Regelmatige bloedonderzoeken helpen je arts om te bepalen of de ijzerwaarden in je lichaam te hoog zijn. Het regelmatig monitoren van je ijzergehalte kan helpen om eventuele schade aan de lever en andere organen te voorkomen. Zorg ervoor dat je alle benodigde beeldvormende onderzoeken ondergaat, omdat deze helpen om de toestand van je organen en zenuwstelsel in de gaten te houden.

Behandel neurologische symptomen op tijd

Aceruloplasminemie kan leiden tot neurologische symptomen, zoals tremoren, spierstijfheid en andere motorische stoornissen. Het is van groot belang om snel te reageren op deze symptomen. Een neuroloog kan je helpen de juiste behandeling te vinden. Medicijnen kunnen helpen de symptomen van tremoren te verlichten, terwijl fysiotherapie je kan helpen je mobiliteit te behouden en spierfuncties te verbeteren. Het vroegtijdig aanpakken van neurologische klachten kan de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren en de ziekte minder verergeren. Het tijdig behandelen van de symptomen kan ook de kans op progressie van de aandoening verminderen.

Pas je voedingspatroon aan

Omdat aceruloplasminemie invloed heeft op het ijzermetabolisme, is het raadzaam om je voedingspatroon zorgvuldig aan te passen. Voedingsmiddelen die rijk zijn aan ijzer, zoals rood vlees, kunnen het beste gemeden worden. Ook voedingsmiddelen die de opname van ijzer bevorderen, zoals die rijk aan vitamine C, moeten beperkt worden. Door samen te werken met een diëtist kun je ervoor zorgen dat je een evenwichtig voedingspatroon volgt dat je ijzergehalte op een gezond niveau houdt zonder tekorten aan andere essentiële voedingsstoffen. Het juiste dieet kan je helpen om de symptomen van aceruloplasminemie onder controle te houden en je algehele gezondheid te ondersteunen.

Gebruik medicijnen en therapieën volgens voorschrift

Je arts kan medicijnen voorschrijven om de ijzerophoping in je lichaam te verminderen, zoals chelatietherapieën. Deze therapieën kunnen helpen om het teveel aan ijzer uit je lichaam te verwijderen. Volg het medicatieregime nauwkeurig op en bespreek met je arts of er aanpassingen nodig zijn in je behandeling. Dit kan ook medicatie omvatten voor het verlichten van de symptomen van tremoren of andere neurologische symptomen. Het strikt naleven van de voorgeschreven therapieën kan de kans op complicaties verlagen en het functioneren van je organen en zenuwstelsel beschermen. Zorg ervoor dat je ook eventuele bijwerkingen met je arts bespreekt, zodat je behandelingsplan optimaal blijft.

Betrek je omgeving bij je zorgplan

Aceruloplasminemie kan ingrijpende effecten hebben op je dagelijkse leven. Het kan nuttig zijn om je familie en vrienden te betrekken bij je zorgplan, zodat ze je kunnen ondersteunen bij het uitvoeren van de aanbevolen behandelingen, zoals het volgen van het dieet of het bijwonen van medische afspraken. Je naasten kunnen ook helpen bij het monitoren van je symptomen en het verstrekken van praktische hulp als dat nodig is. Ze kunnen je ook aanmoedigen om belangrijke medische onderzoeken, zoals beeldvormende onderzoeken, op tijd te ondergaan.

Zorg voor je geestelijke gezondheid

De gevolgen van een chronische aandoening zoals aceruloplasminemie kunnen een aanzienlijke invloed hebben op je mentale welzijn. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je geestelijke gezondheid. Praat met een therapeut of counselor om je gevoelens te verwerken en eventuele stress, angst of depressie die voortkomt uit de ziekte aan te pakken. Een gezonde geest kan je helpen om de fysieke uitdagingen van de ziekte beter te beheersen. Maak gebruik van beschikbare psychische stoornissen en ondersteuningsnetwerken om jezelf emotioneel te versterken.

Misvattingen rond aceruloplasminemie

Aceruloplasminemie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door de afwezigheid van ceruloplasmine, een belangrijk eiwit voor het transport van koper in het lichaam. Deze aandoening kan leiden tot ophoping van koper in verschillende organen, met name de hersenen, en kan neurologische symptomen veroorzaken. Er zijn veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelingsopties van deze ziekte.

Aceruloplasminemie is gewoon een leveraandoening

Hoewel de aandoening leidt tot ophoping van koper in de lever, heeft het ook een aanzienlijke impact op andere organen, zoals de nieren en de hersenen. De neurologische symptomen, zoals tremoren en ataxie, zijn vaak het meest opvallend.

Mensen met aceruloplasminemie hebben altijd een zichtbare huidaandoening

De aandoening kan leiden tot huidaandoeningen, maar dit is niet altijd het geval. Niet alle patiënten ontwikkelen zichtbare tekenen zoals huidziekte, en de symptomen kunnen sterk variëren, afhankelijk van de ernst van de koperstapeling.

Aceruloplasminemie wordt altijd op jonge leeftijd ontdekt

De aandoening kan vaak onopgemerkt blijven tot de patiënt volwassen is, vooral omdat de symptomen zich langzaam ontwikkelen. Hoewel vroege diagnose mogelijk is door genetische testen, kan de aandoening vaak pas later in het leven worden gediagnosticeerd, wanneer neurologische symptomen zich beginnen te manifesteren.

Er is geen behandeling voor aceruloplasminemie

Er bestaat geen genezing voor aceruloplasminemie, maar er zijn wel behandelingen die helpen om de symptomen te beheersen. Dit kan onder andere het gebruik van chelatoren zijn, die koper uit het lichaam verwijderen, en andere ondersteunende behandelingen zoals fysiotherapie voor motorische symptomen.

Alle patiënten met aceruloplasminemie ervaren ernstige neurologische achteruitgang

Hoewel veel patiënten neurologische symptomen ervaren, varieert de ernst van de aandoening sterk tussen individuen. Sommige patiënten kunnen milde neurologische symptomen hebben die met de juiste behandeling goed beheersbaar zijn, terwijl anderen ernstigere problemen ontwikkelen.

Aceruloplasminemie wordt veroorzaakt door alcoholmisbruik

Dit is een misvatting. Aceruloplasminemie is een genetische aandoening die het gevolg is van mutaties in het alcoholdehydrogenasegen, maar het heeft niets te maken met alcoholgebruik. Het is belangrijk om te begrijpen dat de aandoening volledig genetisch van aard is en niet gerelateerd is aan levensstijlkeuzes.

Genetische testen voor aceruloplasminemie zijn onnauwkeurig

Genetische testen kunnen een betrouwbare manier zijn om aceruloplasminemie te diagnosticeren. Door mutaties in het bijschildklier-gen te identificeren, kan een arts bepalen of een persoon de genetische aanleg heeft voor deze aandoening.

Lees verder

• Hemochromatose: IJzerstapelingsziekte met orgaanschade
• Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer
• Chelatietherapie: Verwijdering van zware metalen uit lichaam
• Flebotomie (aderlating): Verwijdering van overtollig ijzer
• IJzer: Functie, gezondheidsvoordelen en ijzersupplementen