InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer

Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer

Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer Erfelijke hemochromatose is een erfelijke ziekte waarbij een overmatige ijzerafzetting in verschillende organen plaatsvindt. Deze aandoening, die tot stand komt door een genetische verandering, veroorzaakt tal van mogelijke symptomen. Buikpijn, minder energie en gewrichtspijn zijn enkele tekenen van de aandoening. De klachten ontwikkelen zich pas later in het leven omdat het ijzer zich ophoopt in het lichaam. Een aderlating is de beste behandelingsmethode voor erfelijke hemochromatose. De prognose voor patiënten met deze ziekte is redelijk goed al blijven sommige symptomen wel aanwezig, ook na de behandeling. Patiënten met deze ziekte hebben tot slot een verhoogd risico op een bepaald type leverkanker.

Epidemiologie van erfelijke hemochromatose

Eén op de 8 tot 12 mensen is drager van hemochromatose, maar aangezien beide ouders drager moeten zijn en vervolgens het gen voor hemochromatose aan hun kind moeten doorgeven, is het risico op hemochromatose bij de meeste kinderen laag. Mannen vertonen vaker symptomen dan vrouwen. De verminderde incidentie bij vrouwen is wellicht te wijten aan het fysiologisch bloedverlies en een kleinere inname van ijzer door de voeding. De meeste patiënten krijgen tot slot pas tekenen in het vierde of vijfde decennium.

Oorzaken van ijzerafzetting in organen

De meest voorkomende vorm van erfelijke hemochromatose is het gevolg van een mutatie (wijziging) in een het HFE-gen, wat zich op de korte arm van chromosoom 6 bevindt. Erfelijke hemochromatose wordt overgedragen door een autosomaal recessief gen. Het HFE-gen-eiwit werkt in wisselwerking met de transferrinereceptor 1, die een bemiddelaar is voor de intestinale ijzerabsorptie. Het ijzer wordt door de slijmvliescellen op een verkeerde manier opgenomen. Het overtollig ijzer wordt geleidelijk opgenomen door de lever, het hart, het pancreas en andere organen en weefsels over een lange periode. Wellicht veroorzaakt het ijzer zelf leverfibrose (littekens in lever door herhaalde verwonding).

Symptomen

Het verloop van de ziekte is afhankelijk van een aantal factoren, waaronder het geslacht, de ijzerinname via de voeding, de aanwezigheid van geassocieerde hepatotoxinen (stoffen die de lever schaden, vooral alcohol) en de genotypen. Meestal komen de tekenen pas veel later in het leven tot uiting omdat het extra ijzer zich ophoopt in het lichaam. De symptomen zijn verschillend voor elke patiënt en ook de ernst hiervan is variabel.

Botten

Sommige patiënten ontwikkelen osteoporose (verlies van botmassa) of osteopenie (botverzwakking: verminderde botdichtheid), wat sneller leidt tot botfracturen.

Endocrien (Suikerziekte)

Een accumulatie van ijzer in het pancreas verstoort de insulineproductie en veroorzaakt diabetes mellitus (suikerziekte).

Gewrichten

Gewrichtspijn en artritis (gewrichtsontsteking) zijn mogelijke tekenen van erfelijke hemochromatose. Calciumpyrofosfaat (calciumkristallen) wordt asymmetrisch afgezet in zowel grote als kleine gewrichten (chondrocalcinosis) wat leidt tot een artropathie (ziekte aan de gewrichten). De exacte relatie tussen chondrocalcinose en ijzerafzetting is niet bekend anno maart 2019. De gewrichten van de handen zijn het vaakst getroffen.

Hart

Hartcomplicaties zoals cardiomyopathie (hartspieraandoening), hartfalen en hartritmestoornissen komen vaak voor, vooral bij jongere patiënten. Een opeenhoping van ijzer in het hart leidt tot een vergroting van het hart (cardiomegalie) en interfereert met het normale elektrische geleidingssysteem van het hartritme. In ernstige gevallen ontwikkelt een patiënt hartfalen. Zelden is een hartziekte het eerste teken van hemochromatose.

Huid

Een ophoping van ijzer in de huid, samen met ophoping van het pigment melanine, maakt de huid donkerder en geeft en patiënt een gebruind uiterlijk (grijze of bronzen huidverkleuring).

Infecties

Hemochromatose verhoogt het risico op infecties met specifieke soorten bacteriën. Een ophoping van ijzer in immuuncellen verstoort hun vermogen om bepaalde bacteriën te bestrijden en bepaalde bacteriën groeien goed in een ijzerrijke omgeving.

Lever

De lever is één van de belangrijkste organen waar ijzer wordt opgeslagen. Een ophoping van ijzer in de lever resulteert in een abnormale leverfunctie, een vergrote lever (hepatomegalie), leverfibrose (littekens) en cirrose (uitgebreide littekenvorming in de lever). Ongeveer 75 procent van de patiënten met symptomen op het moment van diagnose heeft een abnormale leverfunctie. Cirrose veroorzaakt mogelijk een aantal complicaties en leidt uiteindelijk tot leverfalen of een overlijden. Patiënten met cirrose lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van leverkanker. Een leverziekte is vaak erger bij patiënten met erfelijke hemochromatose die ook chronische hepatitis hebben (zoals hepatitis B of C) of die overtollige alcohol gebruiken.

Schildklier

Door het opgehoopte ijzer in de schildklier ontstaat hypothyreoïdie (verminderde schildklierfunctie).

Voortplanting

De accumulatie van ijzer in de hypofyse verstoort de controle over geslachtshormonen door de hypofyse. Bij mannen leidt schade aan de hypofyse tot impotentie en/of een verlies van libido (geslachtsdrift). Bij vrouwen leidt schade door de hypofyse tot een gestopte menstruatie (amenorroe) of een onregelmatig menstruatie.

Vermoeidheid is één van de mogelijke tekenen van erfelijke hemochromatose / Bron: Concord90, PixabayVermoeidheid is één van de mogelijke tekenen van erfelijke hemochromatose / Bron: Concord90, Pixabay

Andere symptomen

Andere mogelijke tekenen van erfelijke hemochromatose zijn:

Diagnose en onderzoeken

Bij symptomatische patiënten is het totale ijzergehalte in het lichaam 20-40 g, vergeleken met 3-4 g bij een gezonde persoon. Het ijzergehalte is vooral verhoogd in de lever en het pancreas (alvleesklier) (50 - 100 keer normaal) maar is ook verhoogd in andere organen (bijvoorbeeld de endocriene klieren, het hart en de huid). In gevorderde gevallen vertoont de lever een uitgebreide ijzerafzetting en fibrose. Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig. Als het ijzeronderzoek abnormaal is, besluit de arts om genetische testen uit te voeren. Een leverbiopsie is niet vereist voor de diagnose, maar is nuttig om de mate van weefselschade vast te stellen, het ijzer in de weefsels te beoordelen en de ijzerconcentratie in de lever te meten.

Behandeling van ophoping van ijzer in lichaam

Een aderlating (venesectie, flebotomie) verlengt de levensduur en dringt de weefselschade terug. Bij alle patiënten moet het overtollige ijzer zo snel mogelijk worden verwijderd. De arts voert circa één keer per week een aderlating uit waarbij hij telkens 500 ml verwijdert. Bij de zeldzame patiënt die geen venasectie kan verdragen, bijvoorbeeld door ernstige hartaandoeningen of anemie (bloedarmoede) is chelatietherapie succesvol bij het verwijderen van ijzer. Tot slot moet de arts in alle gevallen van erfelijke hemochromatose alle eerstegraads familieleden controleren om een vroege en asymptomatische ziekte op te sporen.

Prognose van ijzeroverbelasting

De symptomen van de ziekte verbeteren meestal of verdwijnen dankzij de behandeling, maar suikerziekte, testikelatrofie (krimpen van de teelballen) en chondrocalcinose (pseudojicht) blijven wel bestaan. Een behandeling met testosteron is vaak nuttig. De vereisten voor insuline nemen bij diabetespatiënten vaak wel af.

Complicaties van aangeboren aandoening

Dertig procent van de patiënten met cirrose ontwikkelt een primair hepatocellulair carcinoom (vorm van leverkanker). Deze vorm van kanker aan de lever is slechts zeer zelden beschreven bij niet-cirrosepatiënten bij wie de overtollige ijzervoorraden zijn verwijderd. Een vroegtijdige diagnose is van vitaal belang. Het risico op het ontwikkelen van een primair hepatocellulair carcinoom blijft ook na de aderlating bestaan als cirrose aanwezig is.

Lees verder

© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hemochromatose: klachten en behandelingHemochromatose: klachten en behandelingHemochromatose of ijzerstapelingsziekte wordt er door de darmen teveel ijzer opgenomen. Dit komt in de bloedbaan terecht…
Hemochromatose (ijzerstapelingsziekte): symptomen en oorzaakHemochromatose (ijzerstapelingsziekte): symptomen en oorzaakHemochromatose wordt ook wel ijzerstapelingsziekte genoemd. Hemochromatose is een vaak erfelijke stofwisselingsaandoenin…
IJzerstapelingsziekte: symptomen, diagnose en behandelingIJzerstapelingsziekte: symptomen, diagnose en behandelingIJzerstapelingsziekte is een ziekte waarbij er teveel ijzer in het lichaam wordt bewaard. De grote hoeveelheden ijzer wo…
Teveel ijzer: symptomen & behandeling ijzeroverschotTeveel ijzer: symptomen & behandeling ijzeroverschotNet zoals een ijzertekort vervelende gevolgen kan hebben voor het lichaam, kan ook een teveel aan ijzer symptomen met zi…
Hemochromatose: ijzerstapeling en ijzervergiftigingHemochromatose: ijzerstapeling en ijzervergiftigingIjzer is noodzakelijk voor verschillende lichaamsprocessen, zoals bij de transport van zuurstof door koppeling met hemog…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 8 maart 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Hereditary haemochromatosis, boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 356-357
  • Hereditary Hemochromatosis, https://familydoctor.org/condition/hereditary-hemochromatosis/
  • Overview of Hereditary Hemochromatosis, https://www.verywellhealth.com/hemochromatosis-2633508
  • Patient education: Hereditary hemochromatosis (Beyond the Basics), https://www.uptodate.com/contents/hereditary-hemochromatosis-beyond-the-basics
  • Afbeelding bron 1: Concord90, Pixabay

Reageer op het artikel "Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!