IJzerstapelingsziekte: symptomen, diagnose en behandeling

IJzerstapelingsziekte is een ziekte waarbij er teveel ijzer in het lichaam wordt bewaard. De grote hoeveelheden ijzer worden in het lijf opgeslagen waardoor het evenwicht uit balans gaat. Het teveel aan ijzer kan vooral op latere leeftijd zorgen voor schade. Tijdige ontdekking is belangrijk. IJzerstapelingsziekte staat ook wel bekend als hemochromatose en komt voor in twee vormen.

Primaire hemochromatose

Primaire hemochromatose is een stofwisselingsaandoening en wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Bij deze mensen is het HFE-gen anders dan bij de meeste andere mensen. Bij primaire hemochromatose is het HFE-gen gemuteerd. Deze mutatie wordt Cys282Tyr mutatie genoemd. Overigens kan iemand alleen ziek worden als zowel de vader en de moeder het gemuteerde gen doorgeven. Iemand met één gemuteerd gen wordt zelf niet ziek, maar kan het gen wel aan eventuele kinderen doorgeven.

Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose kent een andere oorzaak die meestal optreedt na een eerste ziekte of aandoening. Niet altijd is de oorzaak te achterhalen. Een veelvoorkomende oorzaak van secundaire hemochromatose is een ziekte aan het bloed waarbij de patiënt veel bloedtransfusies heeft ontvangen waarin veel ijzer aanwezig is.

Symptomen

Vroege symptomen

• Aanhoudende vermoeidheid
• Klachten aan gewrichten

Latere symptomen

• Klachten aan de lever
• Buikpijn
• Suikerziekte
• Aandoeningen aan hart
• Botontkalking
• Huid verkleurt
• Vervroegde overgang
• Verminderd libido
• Vruchtbaarheid neemt af

Diagnose

De eerste symptomen van hemochromatose zijn vaag. De klachten komen overeen met tal van andere ziektes. De aandoening wordt vaak pas in een laat stadium ontdekt, doordat er vaak eerder gedacht wordt aan aandoeningen als het chronische vermoeidheidssyndroom of een burn-out. Pas als de klachten aanhouden wordt er vaak aan ijzerstapelingsziekte gedacht. Hemochromatose is niet moeilijk om op te sporen. Via bloedonderzoek kan er gekeken worden of er sprake is van ijzerstapeling. Als dat blijkt volgt DNA-onderzoek om te kijken of de ziekte erfelijk is of niet. Daarna volgen andere onderzoeken om te kijken of het teveel aan ijzer voor schade heeft gezorgd aan het lichaam. Ook wordt gekeken hoever die schade dan precies is. Het is belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld, zodat de ziekte zo min mogelijk ellende kan aanrichten.

Behandeling

Na de diagnose start meteen de behandeling om het lichaam te ontijzeren. Het overschot moet terug naar een normaal ijzerniveau en dient daarna ook op dit niveau te blijven. Er zijn drie methoden om het overschot aan ijzer terug te dringen.

Aderlaten

Aderlaten gebeurt gewoon in het ziekenhuis. Er wordt overigens niet gewerkt met bloedzuigers. Bij aderlaten wordt bloed afgenomen. In bloed zit ijzer. Door aderlaten verdwijnt in een keer een grote hoeveelheid ijzer. Deze methode wordt toegepast bij primaire hemochromatose. Een arts kiest voor aderlaten indien de hoeveelheid ferritine in het bloed hoger is dan 300 microgram per liter. Het eiwit ferritine is een belangrijke peiler om te kijken hoeveel ijzer het bloed herbergt. Meestal wordt er bij een patiënt een halve liter bloed per keer afgetapt. Een verpleegkundige voert het aderlaten uit. Via een holle naald die is gekoppeld aan een slangetje wordt het bloed afgevoerd. Het lichaam vult de afgenomen hoeveelheid bloed zelf aan. Niet bij alle patiënten slaat de behandeling aan. Soms wordt de vermoeidheid erger.

Erytrocytaferese

Bij erytrocytaferse wordt ook bloed afgetapt. Dit gebeurt via de aferesemachine. Die leidt het bloed een centrifuge in. Deze centrifuge splitst de rode bloedcellen van het plasma. De machine ruimt de rode bloedcellen op en transporteert de witte bloedcellen, het plasma en de bloedplaatjes terug naar het lichaam. Bij erytrocytaferse wordt meer ijzer verwijderd waardoor het aantal behandelingen fors verminderd kan worden. Een nadeel is dat er twee naalden in het lichaam moeten worden gestoken. Deze behandeling wordt in Nederland in slechts een paar ziekenhuizen aangeboden, waardoor veel patiënten geen keuze kunnen maken tussen aderlaten en erytrocytaferese. Deze behandeling kan wel bijwerkingen hebben, zoals tintelingen in de vingers en rond de mond doordat de machine een ontstollingsmiddel aan het bloed geeft. Bij sommige patiënten zakt het calciumgehalte tot een te laag niveau.

Medicatie

Patiënten met secundaire hemochromatose worden vaak behandeld met medicatie in plaats van aderlaten of erytrocytaferese. Medicatie die wordt toegepast zijn deferasirox, deferipron en deferoxamine. Behandeling met medicijnen heeft de voorkeur als de patiënt lijdt aan ernstige bloedarmoede. Deferasirox wordt voorgeschreven in tabletvorm en deferipron in tabletvorm en in drankjes. Deferoxamine kan alleen via het infuus worden toegediend. Deferasirox heeft de voorkeur boven deferipron, omdat deferipron zwaardere bijwerkingen kent. Dit middel wordt meestal alleen voorgeschreven wanneer deferasirox niet voldoet.

Overige behandelingen

Bij patiënten waarbij ijzerstapelingsziekte heeft gezorgd voor blijvende schade wordt ook voor andere ziektes en aandoeningen een behandeling gestart, zoals voor suikerziekte en gewrichtsklachten.

Voedsel

Patiënten met hemochromatose hoeven geen dieet te volgen. Het is praktisch niet mogelijk om een ijzerarm dieet te volgen. In vrijwel al het eten komt ijzer voor. Als je ijzerrijke producten te veel vermijdt, bestaat de kans dat je te weinig vitaminen en mineralen binnenkrijgt.

Prognose

Als de diagnose van ijzerstapelingsziekte vroeg wordt gesteld, blijft de schade beperkt en blijft de levensverwachting hetzelfde als bij een gezond persoon. Hemochromatose treedt vaak langzaam op, waardoor de gevolgen groot kunnen zijn. Als organen zijn beschadigd is de prognose vaak niet zo gunstig.