Hemochromatose: IJzerstapelingsziekte met orgaanschade

Hemochromatose is een ijzerstapelingsaandoening waarbij beschadiging van lichaamsweefsels optreedt; doordat het lichaam slechts weinig ijzer kan uitscheiden. Deze ijzeropslagziekte komt mogelijk bij de geboorte tot stand door een wijziging in een gen, maar de ziekte ontstaat ook als gevolg van een andere aandoening of door leefstijl- of omgevingsfactoren. Door de opstapeling van ijzer in verschillende organen, ontstaan diverse klachten, zoals onder andere buikpijn, huidskleurveranderingen, gewichtsverlies en vermoeidheid. De behandeling, die best opstart voordat orgaanschade optreedt, bestaat voornamelijk uit aderlaten en hormoontherapie.

• Synoniemen hemochromatose
• Epidemiologie ijzerstapelingsziekte
• Oorzaken van ophoping van ijzer in het lichaam
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via aderlaten of chelatietherapie
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen hemochromatose

Hemochromatose (HC, HH, HLAH) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• bronzendiabetes
• gebronsde cirrose
• haemochromatosis
• hematochromatose
• hemochromatosis
• pigmentcirrose
• Troisier-Hanot-Chauffard syndroom
• ziekte van Trousseau
• ziekte van Von Recklenhausen-Applebaum

Epidemiologie ijzerstapelingsziekte

Deze aandoening treft meer mannen dan vrouwen. Patiënten met een blanke huidskleur van West-Europese afkomst zijn het vaakst aangetast door hemochromatose. Bij vrouwen komen de symptomen vaak tot uiting na vijftigjarige leeftijd omdat ze na de zwangerschap en menopauze geen ijzer meer verliezen. Bij mannen komen de symptomen iets eerder tot uiting (na veertigjarige leeftijd).

Oorzaken van ophoping van ijzer in het lichaam

Aangeboren

Primaire hemochromatose is vaak een erfelijke aandoening, resulterend uit een C282Y- of H63D-genmutatie (wijziging van een gen). Patiënten met deze ziekte absorberen te veel ijzer via het spijsverteringskanaal, waardoor ijzer zich opbouwt in het lichaam.
IJzer speelt een essentiële rol bij verschillende lichaamsfuncties, maar een te grote hoeveelheid ijzer in het lichaam is giftig. De lever, het hart, de huid, de gewrichten en de alvleesklier zijn hierbij het vaakst getroffen. Een patiënt heeft meer kans om deze ziekte te krijgen als een familielid eveneens de aandoening heeft.

Verworven
Secundaire hemochromatose treedt eveneens op als gevolg van andere bloedziekten, zoals thalassemie, sikkelcelanemie, X-gebonden sideroblastische anemie (bloedarmoede met ophoping van ijzer), pyruvaat kinase deficiëntie, erfelijke sferocytose (bloedaandoening met symptomen van bloedarmoede, geelzucht en een vergrote milt) en aangeboren dyserythropoïetische anemie (CDA). transferrinemie en aceruloplasminemie (ophoping van ijzer in onder andere de hersenen) zijn beide zeldzame, erfelijke ziekten die soms resulteren in hemochromatose. De ziekte komt tevens tot uiting wanneer een patiënt te veel bloedtransfusies heeft gehad of bij een te hoge inname van ijzertabletten of ijzerinjecties met of zonder een zeer hoge inname van vitamine C (vitamine C helpt het lichaam om ijzer te absorberen). Het langdurig gebruik van alcohol (overmatig alcoholgebruik) is eveneens een risicofactor voor de ziekte. Tot slot zorgt een langdurige nierdialyse soms voor de ontwikkeling van de ijzerstapelingsziekte.

Symptomen

Patiënten met erfelijke hemochromatose zijn in 75% van de gevallen asymptomatisch. Vaak gebeurt de diagnose pas na veertigjarige leeftijd bij mannen en na vijftigjarige leeftijd bij vrouwen. Vroege symptomen van erfelijke hemochromatose zijn niet specifiek en omvatten onder meer (ernstige) vermoeidheid, gewrichtspijn, buikpijn en een verlies van libido. Later ervaart de patiënt artritis (gewrichtsontsteking), een leverziekte, diabetes mellitus (suikerziekte), hartafwijkingen, een huidverkleuring en leverpijn. Andere symptomen zijn: lepeltjesnagels (koilonychia), een verlies van lichaamshaar en gewichtsverlies. Het uiterlijk en de progressie van de symptomen is beïnvloed door leefstijl- en omgevingsfactoren zoals de hoeveelheid ijzeropname in de voeding, het alcoholgebruik en de aanwezigheid van infecties.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts een vergrote lever (hepatomegalie) en vergrote milt (splenomegalie). Tevens identificeert hij huidskleurveranderingen. Een bloedonderzoek helpt bij het stellen van de diagnose. Andere nodige onderzoeken zijn een echocardiografie om de hartfunctie te onderzoeken met behulp van geluidsgolven, een elektrocardiografie (ECG) om de elektrische activiteit van het hart te bekijken, beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan, MRI-scan en echografie en een leverfunctietest. Een leverbiopsie of aderlaten bevestigen de diagnose.

Differentiële diagnose

De ijzerstapelingsziekte kent een klinisch beeld dat lijkt op dit van volgende aandoeningen:

• bèta-thalassemie
• galcirrose
• hemolytische anemie (bloedziekte waarbij de rode bloedcellen voortijdig afgebroken worden)

Behandeling via aderlaten of chelatietherapie

Aderlaten

De behandeling start het best zo snel mogelijk, omdat anders orgaanschade optreedt. Aderlaten (flebotomie) is de meest geschikte methode om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Hierbij verwijdert de arts wekelijks een halve liter bloed uit het lichaam totdat het ijzergehalte in het lichaam normaal is. Dit kent een tijdsduur van vele maanden. Daarna gebeurt de behandeling minder vaak om een normaal ijzergehalte te handhaven.

Chelatietherapie

Patiënten bij wie aderlaten niet lukt omdat ze bijvoorbeeld lijden aan bloedarmoede of hartcomplicaties, krijgen een medicijn om het overtollige ijzer te verwijderen. De arts injecteert dit medicijn in het lichaam, of het valt eveneens oraal (via de mond) in te nemen als een pil. Het lichaam scheidt bij chelatietherapie het overtollige ijzer uit via de urine of ontlasting.

Hormoontherapie

Bij mannen helpt testosteronhormoontherapie om het seksueel verlangen en veranderingen in de secundaire geslachtskenmerken te verbeteren.

Voeding

De patiënt volgt eveneens een speciaal dieet om de hoeveel ijzer die het spijsverteringskanaal absorbeert, te verminderen. Dit gebeurt door volgende dingen te vermijden:

• het drinken van alcohol, zeker bij schade aan de lever
• het eten van rauwe vis (gekookte vis is wel toegelaten)
• het eten van voedsel verrijkt met ijzer, zoals 100% ijzer verrijkte ontbijtgranen
• het gebruik van ijzeren kookgerei
• het nemen van ijzerpillen of vitaminen met ijzer

Ondersteunend

Andere gezondheidsproblemen zoals diabetes, artritis, leverfalen en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) behandelt de arts eveneens. Een levertransplantatie is vereist bij leverfalen en een artroplastiek bij ernstige gewrichtsschade.

Prognose

Onbehandeld leidt de ijzeropstapeling tot schade aan de lever. Mogelijk hoopt het overtollig ijzer zich eveneens op in andere lichaamsgebieden, zoals de schildklier, de testikels, het pancreas, de hypofyse (deel in de hersenen), het hart of de gewrichten. Een vroege behandeling voorkomt complicaties zoals een leverziekte, hart- en vaatziekten, artritis of diabetes. De vooruitzichten zijn variabel en afhankelijk van de hoeveelheid orgaanschade. Sommige orgaanschade valt terug te draaien wanneer de arts hemochromatose tijdig ontdekt en agressief behandelt met aderlaten. Bij een vroege diagnose is de levensverwachting veelal normaal.

Complicaties

Complicaties zijn onder meer:

• artritis
• artropathie
• bloedvergiftiging (sepsis)
• congestief hartfalen
• diabetes (suikerziekte)
• een verhoogd risico op bepaalde bacteriële infecties
• hartritmestoornissen
• hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• impotentie
• levercirrose
• leverfalen
• leverkanker
• schildklierdisfunctie
• testikelatrofie
• veranderingen in de huidskleur (vale huidskleur)

Lees verder

• Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzer
• Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer
• IJzer: Functie, gezondheidsvoordelen en ijzersupplementen
• Flebotomie (aderlating): Verwijdering van overtollig ijzer