Hemochromatose: IJzerstapelingsziekte met orgaanschade

Hemochromatose is een ijzerstapelingsaandoening waarbij beschadiging van lichaamsweefsels optreedt doordat het lichaam slechts weinig ijzer kan uitscheiden. Deze ijzeropslagziekte kan ontstaan door genetische veranderingen bij de geboorte, maar ook door andere aandoeningen of door leefstijl- of omgevingsfactoren. Door de opstapeling van ijzer in verschillende organen ontstaan diverse klachten, zoals buikpijn, huidskleurveranderingen, gewichtsverlies en vermoeidheid. De behandeling, die bij voorkeur wordt opgestart voordat er orgaanschade optreedt, bestaat voornamelijk uit aderlaten en hormoontherapie.

• Synoniemen hemochromatose
• Epidemiologie ijzerstapelingsziekte
• Oorzaken van ophoping van ijzer in het lichaam
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via aderlaten of chelatietherapie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen hemochromatose

Hemochromatose (HC, HH, HLAH) is eveneens gekend onder de volgende synoniemen:

• bronzendiabetes
• gebronsde cirrose
• haemochromatosis
• hematochromatose
• hemochromatosis
• pigmentcirrose
• Troisier-Hanot-Chauffard syndroom
• ziekte van Trousseau
• ziekte van Von Recklenhausen-Applebaum

Epidemiologie ijzerstapelingsziekte

Deze aandoening treft meer mannen dan vrouwen. Patiënten met een blanke huidskleur van West-Europese afkomst zijn het vaakst aangetast door hemochromatose. Bij vrouwen komen de symptomen vaak tot uiting na de vijftigjarige leeftijd, omdat ze na de zwangerschap en menopauze geen ijzer meer verliezen. Bij mannen komen de symptomen iets eerder tot uiting, vaak na de veertigjarige leeftijd.

Oorzaken van ophoping van ijzer in het lichaam

Aangeboren

Primaire hemochromatose is vaak een erfelijke aandoening die voortkomt uit een C282Y- of H63D-genmutatie (wijziging van een gen). Patiënten met deze ziekte absorberen te veel ijzer via het spijsverteringskanaal, waardoor ijzer zich opbouwt in het lichaam. IJzer speelt een essentiële rol bij verschillende lichaamsfuncties, maar een te grote hoeveelheid ijzer in het lichaam is giftig. De lever, het hart, de huid, de gewrichten en de alvleesklier zijn hierbij het vaakst getroffen. Een patiënt heeft meer kans om deze ziekte te ontwikkelen als een familielid eveneens de aandoening heeft.

Verworven

Secundaire hemochromatose kan optreden als gevolg van andere bloedziekten, zoals thalassemie, sikkelcelanemie, X-gebonden sideroblastische anemie (bloedarmoede met ophoping van ijzer), pyruvaat kinase-deficiëntie, erfelijke sferocytose (bloedaandoening met symptomen van bloedarmoede, geelzucht en een vergrote milt) en aangeboren dyserythropoïetische anemie (CDA). Transferrinemie en aceruloplasminemie (ophoping van ijzer in onder andere de hersenen) zijn beide zeldzame, erfelijke ziekten die soms resulteren in hemochromatose. De ziekte kan tevens optreden bij patiënten die te veel bloedtransfusies hebben gehad of bij een te hoge inname van ijzertabletten of ijzerinjecties, vooral in combinatie met een zeer hoge inname van vitamine C (vitamine C helpt het lichaam om ijzer te absorberen). Langdurig alcoholgebruik (overmatig alcoholgebruik) is ook een risicofactor voor de ziekte. Tot slot kan langdurige nierdialyse soms bijdragen aan de ontwikkeling van de ijzerstapelingsziekte.

Symptomen

Patiënten met erfelijke hemochromatose zijn in 75% van de gevallen asymptomatisch. Vaak wordt de diagnose pas na de veertigjarige leeftijd bij mannen en na de vijftigjarige leeftijd bij vrouwen gesteld. Vroege symptomen van erfelijke hemochromatose zijn niet specifiek en omvatten onder meer (ernstige) vermoeidheid, gewrichtspijn, buikpijn en een verlies van libido. Later kan de patiënt artritis (gewrichtsontsteking), een leverziekte, diabetes mellitus (suikerziekte), hartafwijkingen, huidverkleuring en leverpijn ervaren. Andere symptomen zijn: lepeltjesnagels (koilonychia), een verlies van lichaamshaar en gewichtsverlies. Het uiterlijk en de progressie van de symptomen worden beïnvloed door leefstijl- en omgevingsfactoren zoals de hoeveelheid ijzeropname in de voeding, alcoholgebruik en de aanwezigheid van infecties.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Tijdens een lichamelijk onderzoek kan de arts een vergrote lever (hepatomegalie) en vergrote milt (splenomegalie) vaststellen. Tevens kunnen huidskleurveranderingen worden geïdentificeerd. Een bloedonderzoek is essentieel voor het stellen van de diagnose. Andere noodzakelijke onderzoeken omvatten een echocardiografie om de hartfunctie te evalueren met behulp van geluidsgolven, een elektrocardiografie (ECG) om de elektrische activiteit van het hart te monitoren, beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan, MRI-scan en echografie, en een leverfunctietest. Een leverbiopsie of aderlaten kunnen de diagnose bevestigen.

Differentiële diagnose

De klinische presentatie van hemochromatose kan lijken op die van de volgende aandoeningen:

• bèta-thalassemie
• galcirrose
• hemolytische anemie (bloedziekte waarbij de rode bloedcellen voortijdig afgebroken worden)

Behandeling via aderlaten of chelatietherapie

Aderlaten

De behandeling dient zo snel mogelijk te beginnen om orgaanschade te voorkomen. Aderlaten (flebotomie) is de meest geschikte methode om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Hierbij verwijdert de arts wekelijks een halve liter bloed uit het lichaam totdat het ijzergehalte weer normaal is. Deze behandeling duurt vaak enkele maanden. Daarna gebeurt de behandeling minder frequent om een normaal ijzergehalte te handhaven.

Chelatietherapie

Patiënten bij wie aderlaten niet mogelijk is vanwege bijvoorbeeld bloedarmoede of hartcomplicaties, krijgen een medicijn toegediend om het overtollige ijzer te verwijderen. Dit medicijn wordt geïnjecteerd in het lichaam of kan oraal (via de mond) als pil worden ingenomen. Bij chelatietherapie wordt het overtollige ijzer via urine of ontlasting uitgescheiden.

Hormoontherapie

Bij mannen kan testosteronhormoontherapie helpen om het seksueel verlangen en veranderingen in de secundaire geslachtskenmerken te verbeteren.

Voeding

De patiënt volgt ook een speciaal dieet om de opname van ijzer uit het spijsverteringskanaal te verminderen. Dit omvat het vermijden van:

• alcohol, vooral bij leverbeschadiging
• rauwe vis (gekookte vis is wel toegestaan)
• voedsel verrijkt met ijzer, zoals 100% ijzer verrijkte ontbijtgranen
• ijzeren kookgerei
• ijzerpillen of vitaminen met ijzer

Ondersteunend

Andere gezondheidsproblemen zoals diabetes, artritis, leverfalen en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) worden ook behandeld door de arts. Een levertransplantatie is vereist bij leverfalen en een artroplastiek bij ernstige gewrichtsschade.

Prognose

Onbehandeld leidt de ijzeropstapeling tot schade aan de lever en mogelijk ook aan andere lichaamsgebieden, zoals de schildklier, de testikels, het pancreas, de hypofyse (deel in de hersenen), het hart of de gewrichten. Vroege behandeling kan complicaties zoals leverziekte, hart- en vaatziekten, artritis of diabetes voorkomen. De vooruitzichten zijn variabel en afhankelijk van de mate van orgaanschade. Sommige orgaanschade kan worden teruggedraaid wanneer de arts hemochromatose tijdig ontdekt en agressief behandelt met aderlaten. Bij een vroege diagnose is de levensverwachting vaak normaal.

Complicaties

Complicaties zijn onder meer:

• artritis
• artropathie
• bloedvergiftiging (sepsis)
• congestief hartfalen
• diabetes (suikerziekte)
• een verhoogd risico op bepaalde bacteriële infecties
• hartritmestoornissen
• hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• impotentie
• levercirrose
• leverfalen
• leverkanker
• schildklierdisfunctie
• testikelatrofie
• veranderingen in de huidskleur (vale huidskleur)

Preventie

Een goede preventie van hemochromatose bestaat uit:

• het vermijden van overmatige ijzerinname via voeding en supplementen
• het beperken van alcoholconsumptie
• regelmatige medische controle voor vroege opsporing van de ziekte bij risicopatiënten
• het volgen van de behandelingsadviezen van de arts om de ijzeropstapeling te voorkomen of te verminderen

Lees verder

• Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzer
• Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer
• IJzer: Functie, gezondheidsvoordelen en ijzersupplementen
• Flebotomie (aderlating): Verwijdering van overtollig ijzer