Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren

Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsaandoening waarbij het bloed niet normaal stolt. Hierdoor ontwikkelt een patiënt bloedingen die langer dan normaal duren na een blessure. Af en toe treden echter spontane en inwendige bloedingen op. Inwendige bloedingen resulteren in schade aan organen en weefsels en zijn potentieel levensbedreigend. De behandeling van hemofilie bestaat uit substitutietherapie waarbij de patiënt een vervanging van de ontbrekende stollingseiwitten toegediend krijgt. Via enkele maatregelen vallen de bloedingsproblemen zoveel mogelijk te voorkomen. De meeste patiënten met dit syndroom hebben tot slot goede vooruitzichten.

• Epidemiologie bloedingsaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid: Ontbreken van stollingsfactoren
• Soorten hemofilie
• Symptomen bloedingsziekte: Inwendige en uitwendige bloedingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via bloedtransfusie
• Prognose bloedstollingsaandoening is goed
• Complicaties bloedingsaandoening
• Preventie bloedingsproblemen

Epidemiologie bloedingsaandoening

Ongeveer 1 op de 5.000-10.000 mannen komt jaarlijks ter wereld met hemofilie A. Hemofilie B komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 pasgeboren jongens wereldwijd. De ziekte heeft een sterke voorliefde voor mannen, wat vooral voortvloeit uit het overervingspatroon.

Oorzaken en erfelijkheid: Ontbreken van stollingsfactoren

Oorzaken

Het lichaam kent een speciaal systeem dat in actie schiet bij bloedingen. Het systeem, gekend als “coagulatie cascade” zorgt ervoor dat bloedstolsels zich vormen met behulp van speciale eiwitten (coagulatie of stollingsfactoren). Wanneer één of meer van deze factoren ontbreken of niet functioneren, heeft de patiënt een hogere kans op een verhoogde bloedingsneiging (overmatig bloeden). Hemofilie is het gevolg van het ontbreken van stollingsfactor VIII of IX in het bloed. In de meeste gevallen is de aandoening erfelijk en lijden vooral mannelijke kinderen aan de bloedaandoening. Niettemin ontstaat bij ongeveer één op de drie patiënten hemofilie zonder bekende familiale geschiedenis.

Erfelijkheid

Bij de patiënt ontstaat hemorragische diathese (verhoogde bloedingsneiging) door een geslachtsgebonden (X-chromosomaal) erfelijk stollingsdefect. Hemofilie komt vooral voor bij mannen. Mannelijke kinderen van een hemofiele vader hebben in principe geen hemofilie, maar de dochters van een hemofilie vader zijn in staat om de ziekte over te brengen op hun zonen. Veranderingen in het F8-gen zijn verantwoordelijk voor hemofilie A terwijl mutaties (wijzigingen) in het F9-gen zorgen voor hemofilie B.

Soorten hemofilie

Hemofilie A

Wanneer stollingsfactor VIII (antihemofiliefactor) afwezig of ontbreekt, is sprake van hemofilie A. Andere benamingen hiervoor zijn “klassieke hemofilie” of “factor VIII-deficiëntie”. Dit is de meest voorkomende vorm van hemofilie die zich bij ongeveer 80% van de patiënten met hemofilie presenteert.

Hemofilie B

Bij de afwezigheid of het ontbreken van stollingsfactor IX (tromboplastinogeen), is sprake van hemofilie B. Synoniemen hiervoor zijn “christmasziekte” of “factor IX-deficiëntie”.

Hemofilie C

Bij hemofilie C zijn de symptomen vaak gering. Dit is het gevolg van onvoldoende stollingsfactor XI. Zowel mannen als vrouwen lijden mogelijk aan deze uiterst zeldzame vorm.

Symptomen bloedingsziekte: Inwendige en uitwendige bloedingen

Uitwendige bloeding

De stollingstijd in het bloed is verlengd. Deze symptomen verminderen na de puberteit als gevolg van de stijging van de activiteit van de antihemofiliefactor VIII of IX. Door de verlengde stollingstijd ontwikkelt de patiënt sneller een bloeding (hemorragische diathese). Ook spontane bloedingen treden op.

Enkele voorbeelden van symptomen van deze verhoogde bloedingsneiging en spontane bloedingen zijn:

• bloed in de urine of bloed in de ontlasting
• neusbloedingen zonder bekende oorzaak
• ongewone bloedingen na vaccinaties
• onverklaarbare en overmatig bloeden uit snijwonden of verwondingen, of na een operatie of een tandheelkundige behandeling
• onverklaarbare prikkelbaarheid bij zuigelingen
• pijn, zwelling of een beklemmend gevoel in de gewrichten
• veel grote of diepe kneuzingen

Inwendige bloeding
Bij de bloedstollingsziekte ontwikkelt de patiënt mogelijk overal inwendige bloedingen. Bloedingen in de gewrichten (vooral heupen, knieën, enkels en ellebogen) zijn tevens frequent gerapporteerd bij hemofiliepatiënten. Dit leidt tot zwelling, warmte en pijn. Inwendige bloedingen in de hersenen komen af en toe ook voor. Dit gebeurt na een eenvoudige bult op het hoofd of een hersenletsel. Kenmerkend zijn volgende symptomen:

• dubbelzien (diplopie)
• een acute buik (plots ernstige buikpijn)
• herhaaldelijk braken
• langdurige, pijnlijke hoofdpijn of nekpijn of nekstijfheid
• plotselinge zwakte of onhandigheid van de armen of benen
• problemen met lopen
• slaperigheid
• veranderingen in het gedrag
• stuiptrekkingen (oncontroleerbare fysieke bewegingen en veranderingen in het bewustzijn)of epileptische aanvallen

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

Prenataal valt hemofilie te detecteren via een vlokkentest, hetgeen plaatsvindt tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek.

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Patiënten met milde symptomen krijgen vaak pas op latere leeftijd een diagnose, en dan meestal per toeval na een operatie of een blessure waaruit blijkt dat de patiënt overmatig bloedt. Meestal diagnosticeert een arts hemofilie nadat een patiënt plots abnormaal begint te bloeden. De arts voert een bloedonderzoek uit om de diagnose te bevestigen. Bij inwendige bloedingen bemerkt de arts of patiënt bloed in de urine (hematurie), bloed in de ontlasting en grote blauwe plekken (bloedingen in de grote spieren van het lichaam).

Indeling

• Bij milde hemofilie maakt het lichaam 6% tot 50% van de getroffen stollingsfactor aan. De patiënt bloedt hierdoor af en toe wat langer dan normaal.
• Bij matige hemofilie maakt het lichaam 2% tot 5% van de getroffen stollingsfactor aan.
• Bij ernstige hemofilie maakt het lichaam minder dan 1% van de getroffen stollingsfactor aan.

Differentiële diagnose

De arts wil met het bloedonderzoek ook andere aandoeningen uitsluiten die veel bloedingen of blauwe plekken veroorzaken, zoals lever- en vaatziekten, het gebruik van bepaalde geneesmiddelen en zelfs kindermisbruik. Ook het Ehlers-Danlos syndroom (aandoening met problemen aan de huid en gewrichten), Glanzmann trombasthenie, bloedplaatjesaandoeningen en de ziekte van Von Willebrand zijn andere differentiële diagnoses voor hemofilie.

Behandeling via bloedtransfusie

De meest gebruikelijke behandeling is de ontbrekende stollingsfactor in het bloed te vervangen door een ader (intraveneuze infusie). Voorts is het belangrijk dat een arts steeds op de hoogte is van deze bloedstoornis, zodat hij hier bijvoorbeeld op inspeelt bij een operatie.

Prognose bloedstollingsaandoening is goed

De meeste patiënten met hemofilie lijden een normaal leven. Bij bloedingen in het gewrichten heeft de patiënt mogelijk wel problemen met het vervullen van bepaalde activiteiten.

Complicaties bloedingsaandoening

Een mogelijke complicatie bij hemofilie is een hemofiliecyste. Dit is een pseudotumor die zich voornamelijk in het bekken en de lange pijpbeenderen bevindt. De tumor vernietigt bot en beschadigt de weke delen. In ernstige gevallen ontstaan complicaties in de hersenen zijn soms heel ernstig met een overlijden als gevolg. Andere complicaties omvatten diepe inwendige bloedingen met gevoelloosheid en pijn van de ledematen, artritis (gewrichtsontsteking) of andere schade aan de gewrichten, een infectie (veroorzaakt door de bloedtransfusie) en een negatieve reactie op de stollingsfactorbehandeling.

Preventie bloedingsproblemen

Bloedingsproblemen voorkomen is mogelijk dankzij enkele tips. De patiënt hanteert een gezond gewicht. Voldoende lichaamsbeweging versterkt de spieren en vermindert de bloedingen door verwondingen. Zwemmen is een prima keuze voor kinderen met hemofilie. Ze gebruiken hierdoor alle spiergroepen zonder druk uit te oefenen op de gewrichten. Tot slot is een goede tandzorg belangrijk, wat zorgt voor minder tandvleesbloedingen en tandheelkundige behandelingen.

Lees verder

• Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen