InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren

Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren

Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsaandoening waarbij het bloed niet normaal stolt. Hierdoor ontwikkelt een patiënt bloedingen die langer dan normaal duren na een blessure. Af en toe treden echter spontane en inwendige bloedingen op. Inwendige bloedingen resulteren in schade aan organen en weefsels en zijn potentieel levensbedreigend. De behandeling van hemofilie bestaat uit substitutietherapie waarbij de patiënt een vervanging van de ontbrekende stollingseiwitten toegediend krijgt. Via enkele maatregelen vallen de bloedingsproblemen zoveel mogelijk te voorkomen. De meeste patiënten met dit syndroom hebben tot slot goede vooruitzichten.

Epidemiologie bloedingsaandoening

Ongeveer 1 op de 5.000-10.000 mannen komt jaarlijks ter wereld met hemofilie A. Hemofilie B komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 pasgeboren jongens wereldwijd. De ziekte heeft een sterke voorliefde voor mannen, wat vooral voortvloeit uit het overervingspatroon.

Oorzaken en erfelijkheid: Ontbreken van stollingsfactoren

Oorzaken

Het lichaam kent een speciaal systeem dat in actie schiet bij bloedingen. Het systeem, gekend als “coagulatie cascade” zorgt ervoor dat bloedstolsels zich vormen met behulp van speciale eiwitten (coagulatie of stollingsfactoren). Wanneer één of meer van deze factoren ontbreken of niet functioneren, heeft de patiënt een hogere kans op een verhoogde bloedingsneiging (overmatig bloeden). Hemofilie is het gevolg van het ontbreken van stollingsfactor VIII of IX in het bloed. In de meeste gevallen is de aandoening erfelijk en lijden vooral mannelijke kinderen aan de bloedaandoening. Niettemin ontstaat bij ongeveer één op de drie patiënten hemofilie zonder bekende familiale geschiedenis.

Erfelijkheid

Bij de patiënt ontstaat hemorragische diathese (verhoogde bloedingsneiging) door een geslachtsgebonden (X-chromosomaal) erfelijk stollingsdefect. Hemofilie komt vooral voor bij mannen. Mannelijke kinderen van een hemofiele vader hebben in principe geen hemofilie, maar de dochters van een hemofilie vader zijn in staat om de ziekte over te brengen op hun zonen. Veranderingen in het F8-gen zijn verantwoordelijk voor hemofilie A terwijl mutaties (wijzigingen) in het F9-gen zorgen voor hemofilie B.

Soorten hemofilie

Hemofilie A

Wanneer stollingsfactor VIII (antihemofiliefactor) afwezig of ontbreekt, is sprake van hemofilie A. Andere benamingen hiervoor zijn “klassieke hemofilie” of “factor VIII-deficiëntie”. Dit is de meest voorkomende vorm van hemofilie die zich bij ongeveer 80% van de patiënten met hemofilie presenteert.

Hemofilie B

Bij de afwezigheid of het ontbreken van stollingsfactor IX (tromboplastinogeen), is sprake van hemofilie B. Synoniemen hiervoor zijn “christmasziekte” of “factor IX-deficiëntie”.

Hemofilie C

Bij hemofilie C zijn de symptomen vaak gering. Dit is het gevolg van onvoldoende stollingsfactor XI. Zowel mannen als vrouwen lijden mogelijk aan deze uiterst zeldzame vorm.

Symptomen bloedingsziekte: Inwendige en uitwendige bloedingen

Uitwendige bloeding

De stollingstijd in het bloed is verlengd. Deze symptomen verminderen na de puberteit als gevolg van de stijging van de activiteit van de antihemofiliefactor VIII of IX. Door de verlengde stollingstijd ontwikkelt de patiënt sneller een bloeding (hemorragische diathese). Ook spontane bloedingen treden op.

Enkele voorbeelden van symptomen van deze verhoogde bloedingsneiging en spontane bloedingen zijn:

Dubbelzien is mogelijk een teken van ernstige inwendige bloedingen bij hemofilie / Bron: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)Dubbelzien is mogelijk een teken van ernstige inwendige bloedingen bij hemofilie / Bron: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)
Inwendige bloeding
Bij de bloedstollingsziekte ontwikkelt de patiënt mogelijk overal inwendige bloedingen. Bloedingen in de gewrichten (vooral heupen, knieën, enkels en ellebogen) zijn tevens frequent gerapporteerd bij hemofiliepatiënten. Dit leidt tot zwelling, warmte en pijn. Inwendige bloedingen in de hersenen komen af en toe ook voor. Dit gebeurt na een eenvoudige bult op het hoofd of een hersenletsel. Kenmerkend zijn volgende symptomen:

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

Prenataal valt hemofilie te detecteren via een vlokkentest, hetgeen plaatsvindt tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Patiënten met milde symptomen krijgen vaak pas op latere leeftijd een diagnose, en dan meestal per toeval na een operatie of een blessure waaruit blijkt dat de patiënt overmatig bloedt. Meestal diagnosticeert een arts hemofilie nadat een patiënt plots abnormaal begint te bloeden. De arts voert een bloedonderzoek uit om de diagnose te bevestigen. Bij inwendige bloedingen bemerkt de arts of patiënt bloed in de urine (hematurie), bloed in de ontlasting en grote blauwe plekken (bloedingen in de grote spieren van het lichaam).

Indeling

  • Bij milde hemofilie maakt het lichaam 6% tot 50% van de getroffen stollingsfactor aan. De patiënt bloedt hierdoor af en toe wat langer dan normaal.
  • Bij matige hemofilie maakt het lichaam 2% tot 5% van de getroffen stollingsfactor aan.
  • Bij ernstige hemofilie maakt het lichaam minder dan 1% van de getroffen stollingsfactor aan.

Differentiële diagnose

De arts wil met het bloedonderzoek ook andere aandoeningen uitsluiten die veel bloedingen of blauwe plekken veroorzaken, zoals lever- en vaatziekten, het gebruik van bepaalde geneesmiddelen en zelfs kindermisbruik. Ook het Ehlers-Danlos syndroom (aandoening met problemen aan de huid en gewrichten), Glanzmann trombasthenie, bloedplaatjesaandoeningen en de ziekte van Von Willebrand zijn andere differentiële diagnoses voor hemofilie.

Behandeling via bloedtransfusie

De meest gebruikelijke behandeling is de ontbrekende stollingsfactor in het bloed te vervangen door een ader (intraveneuze infusie). Voorts is het belangrijk dat een arts steeds op de hoogte is van deze bloedstoornis, zodat hij hier bijvoorbeeld op inspeelt bij een operatie.

Prognose bloedstollingsaandoening is goed

De meeste patiënten met hemofilie lijden een normaal leven. Bij bloedingen in het gewrichten heeft de patiënt mogelijk wel problemen met het vervullen van bepaalde activiteiten.

Complicaties bloedingsaandoening

Een mogelijke complicatie bij hemofilie is een hemofiliecyste. Dit is een pseudotumor die zich voornamelijk in het bekken en de lange pijpbeenderen bevindt. De tumor vernietigt bot en beschadigt de weke delen. In ernstige gevallen ontstaan complicaties in de hersenen zijn soms heel ernstig met een overlijden als gevolg. Andere complicaties omvatten diepe inwendige bloedingen met gevoelloosheid en pijn van de ledematen, artritis (gewrichtsontsteking) of andere schade aan de gewrichten, een infectie (veroorzaakt door de bloedtransfusie) en een negatieve reactie op de stollingsfactorbehandeling.

Preventie bloedingsproblemen

Bloedingsproblemen voorkomen is mogelijk dankzij enkele tips. De patiënt hanteert een gezond gewicht. Voldoende lichaamsbeweging versterkt de spieren en vermindert de bloedingen door verwondingen. Zwemmen is een prima keuze voor kinderen met hemofilie. Ze gebruiken hierdoor alle spiergroepen zonder druk uit te oefenen op de gewrichten. Tot slot is een goede tandzorg belangrijk, wat zorgt voor minder tandvleesbloedingen en tandheelkundige behandelingen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hemofilie: bloedstoornis door gendefectHemofilie: bloedstoornis door gendefectWat is hemofilie voor ziekte? Hemofilie is een bloedziekte, een bloedstoornis en een stollingsziekte. De bloedstollingsz…
Wat is hemofilie?Hemofilie is een eeuwenoude ziekte. Aleksej Romanov, de zoon van Nikolaas II van Rusland, leed aan die ziekte en Koningi…
Bloedingen bij dieren: wat voor en hoe behandelen?Bloedingen zijn er in verschillende soorten en komen helaas wel eens voor bij dieren. Hieronder kunt u infromatie lezen…
Bloederziekte of hemofilieBloederziekte of hemofilieBloederziekte of hemofolie is de benaming voor een groep ziekten, waarbij het mechanisme van de bloedstolling defect is.…
Subdurale en extradurale bloedingSubdurale en extradurale bloedingBij een subdurale bloeding of extra durale bloeding komt er bloed vrij aan de binnenzijde of de buitenzijde van de herse…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Skeeze, Pixabay
  • Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/causes/con-20029824, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/complications/con-20029824, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/definition/con-20029824, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/779322-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Hemophilia, http://kidshealth.org/en/parents/hemophilia.html, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Hemophilia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilian geraadpleegd op 13 november 2016
  • Hemophilia, https://medlineplus.gov/ency/article/000537.htm, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/symptoms/con-20029824, geraadpleegd op 13 november 2016
  • What Are the Signs and Symptoms of Hemophilia?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/signs, geraadpleegd op 13 november 2016
  • What Is Hemophilia?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia, geraadpleegd op 13 november 2016
  • Afbeelding bron 1: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)
  • Afbeelding bron 2: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 14
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!