Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren

Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsaandoening waarbij het bloed niet goed kan stollen. Dit leidt tot langdurige bloedingen na een blessure en, in sommige gevallen, spontane inwendige bloedingen. Inwendige bloedingen kunnen schade aan organen en weefsels veroorzaken en zijn potentieel levensbedreigend. De behandeling van hemofilie omvat substitutietherapie, waarbij de ontbrekende stollingseiwitten worden toegediend. Met de juiste maatregelen kunnen bloedingsproblemen zoveel mogelijk worden voorkomen. De meeste patiënten met hemofilie hebben echter een goede prognose.

• Epidemiologie van hemofilie
• Oorzaken en erfelijkheid: Ontbreken van stollingsfactoren
• Soorten hemofilie
• Symptomen van hemofilie: Inwendige en uitwendige bloedingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hemofilie
• Prognose van hemofilie
• Complicaties van hemofilie
• Preventie van bloedingsproblemen

Epidemiologie van hemofilie

Ongeveer 1 op de 5.000 tot 10.000 mannen wordt jaarlijks geboren met hemofilie A. Hemofilie B komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 pasgeboren jongens wereldwijd. Hemofilie komt voornamelijk voor bij mannen, een gevolg van het erfelijkheidspatroon dat aan de geslachtsgebonden X-chromosomen is gekoppeld.

Oorzaken en erfelijkheid: Ontbreken van stollingsfactoren

Oorzaken

Het lichaam heeft een gespecialiseerd systeem, bekend als de “coagulatiecascade”, dat bloedstolsels vormt door middel van stollingsfactoren (speciale eiwitten). Bij hemofilie ontbreken één of meer van deze stollingsfactoren of functioneren ze niet goed, wat leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. Hemofilie wordt voornamelijk veroorzaakt door het ontbreken van stollingsfactor VIII of IX in het bloed. De aandoening is meestal erfelijk en treft vooral mannelijke kinderen. Ongeveer één op de drie patiënten heeft hemofilie zonder bekende familiale geschiedenis.

Erfelijkheid

Hemofilie ontstaat door een geslachtsgebonden (X-chromosomaal) erfelijk stollingsdefect, wat leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. Hemofilie komt voornamelijk voor bij mannen. Mannelijke kinderen van een hemofiele vader hebben meestal geen hemofilie, maar dochters van een hemofilie-patiënt kunnen de ziekte doorgeven aan hun zonen. Veranderingen in het F8-gen veroorzaken hemofilie A, terwijl mutaties in het F9-gen hemofilie B veroorzaken.

Soorten hemofilie

Hemofilie A

Hemofilie A wordt gekenmerkt door een afwezigheid of tekortkoming van stollingsfactor VIII (antihemofiliefactor). Deze vorm, ook bekend als “klassieke hemofilie” of “factor VIII-deficiëntie”, is de meest voorkomende en komt voor bij ongeveer 80% van de hemofiliepatiënten.

Hemofilie B

Hemofilie B, ook bekend als “kerstziekte” of “factor IX-deficiëntie”, wordt veroorzaakt door het ontbreken van stollingsfactor IX (tromboplastinogeen).

Hemofilie C

Hemofilie C, veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor XI, vertoont vaak milde symptomen. Deze uiterst zeldzame vorm kan zowel mannen als vrouwen treffen.

Symptomen van hemofilie: Inwendige en uitwendige bloedingen

Uitwendige bloeding

Bij hemofilie is de bloedstollingstijd verlengd. Deze symptomen kunnen na de puberteit verbeteren door een stijging van de activiteit van de antihemofiliefactor VIII of IX. Door de verlengde stollingstijd ontwikkelt de patiënt sneller bloedingen (hemorragische diathese) en kan spontane bloeding optreden.

Voorbeelden van symptomen zijn:

• Bloed in de urine of bloed in de ontlasting
• Neusbloedingen zonder duidelijke oorzaak
• Ongewone bloedingen na vaccinaties
• Onverklaarbaar en overmatig bloeden uit snijwonden of verwondingen, of na een operatie of tandheelkundige behandeling
• Onverklaarbare prikkelbaarheid bij zuigelingen
• Pijn, zwelling of een beklemmend gevoel in de gewrichten
• Veel grote of diepe kneuzingen

Inwendige bloeding

Hemofiliepatiënten kunnen inwendige bloedingen ontwikkelen op verschillende plaatsen in het lichaam. Bloedingen in de gewrichten (vooral heupen, knieën, enkels en ellebogen) zijn vaak gerapporteerd en kunnen leiden tot zwelling, warmte en pijn. Inwendige bloedingen in de hersenen kunnen ook voorkomen, vooral na een trauma aan het hoofd of een hersenletsel. Kenmerkende symptomen zijn:

• Dubbelzien (diplopie)
• Een acute buik (plotselinge ernstige buikpijn)
• Herhaaldelijk braken
• Langdurige, pijnlijke hoofdpijn of nekpijn of nekstijfheid
• Plotselinge zwakte of onhandigheid van de armen of benen
• Problemen met lopen
• Slaperigheid
• Veranderingen in gedrag
• Stuiptrekkingen (oncontroleerbare fysieke bewegingen en veranderingen in het bewustzijn) of epileptische aanvallen

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

Hemofilie kan prenataal worden gedetecteerd via een vlokkentest, die doorgaans wordt uitgevoerd tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek.

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Patiënten met milde symptomen worden vaak pas op latere leeftijd gediagnosticeerd, meestal na een operatie of blessure waarbij overmatig bloeden wordt opgemerkt. Hemofilie wordt vaak vastgesteld wanneer een patiënt plotseling abnormaal begint te bloeden. De arts voert een bloedonderzoek uit om de diagnose te bevestigen. Bij inwendige bloedingen kan de arts bloed in de urine (hematurie), bloed in de ontlasting en grote blauwe plekken opmerken.

Indeling

• Bij milde hemofilie produceert het lichaam 6% tot 50% van de benodigde stollingsfactor. Hierdoor kan de patiënt af en toe langer dan normaal bloeden.
• Bij matige hemofilie produceert het lichaam 2% tot 5% van de stollingsfactor.
• Bij ernstige hemofilie produceert het lichaam minder dan 1% van de stollingsfactor.

Differentiële diagnose

Het bloedonderzoek moet andere aandoeningen uitsluiten die vergelijkbare symptomen veroorzaken, zoals lever- en vaatziekten, gebruik van bepaalde geneesmiddelen en kindermisbruik. Andere aandoeningen om te overwegen zijn het Ehlers-Danlos syndroom (met problemen aan huid en gewrichten), Glanzmann trombasthenie, bloedplaatjesaandoeningen en de ziekte van Von Willebrand.

Behandeling van hemofilie

De meest gebruikelijke behandeling voor hemofilie is de vervangende therapie met stollingsfactoren via intraveneuze infusie. Het is cruciaal dat artsen op de hoogte zijn van de bloedingsstoornis, zodat ze de behandeling kunnen aanpassen aan de behoeften van de patiënt, bijvoorbeeld tijdens een operatie.

Prognose van hemofilie

De meeste patiënten met hemofilie kunnen een normaal leven leiden. Bij bloedingen in de gewrichten kunnen echter problemen optreden bij het uitvoeren van bepaalde activiteiten. Regelmatige opvolging en behandeling kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.

Complicaties van hemofilie

Mogelijke complicaties bij hemofilie zijn onder andere hemofiliecysten, pseudotumoren die voornamelijk in het bekken en de lange pijpbeenderen voorkomen. Deze cysten kunnen bot vernietigen en weke delen beschadigen. In ernstige gevallen kunnen hersencomplicaties optreden die levensbedreigend kunnen zijn. Andere complicaties zijn diepe inwendige bloedingen met gevoelloosheid en pijn in de ledematen, artritis (gewrichtsontsteking), infecties door bloedtransfusies, en negatieve reacties op de stollingsfactorbehandeling.

Preventie van bloedingsproblemen

Het voorkomen van bloedingsproblemen is mogelijk door enkele belangrijke maatregelen:

• Gezond gewicht en lichaamsbeweging: Handhaaf een gezond gewicht en zorg voor voldoende lichaamsbeweging om de spieren te versterken en de bloedingsrisico's door verwondingen te verminderen. Zwemmen is een uitstekende keuze voor kinderen met hemofilie omdat het alle spiergroepen gebruikt zonder druk uit te oefenen op de gewrichten.
• Goede tandzorg: Zorg voor goede mondhygiëne om tandvleesbloedingen en andere tandheelkundige problemen te voorkomen.
• Regelmatige medische controle: Volg regelmatig medisch toezicht om bloedingsrisico's te monitoren en behandelingen tijdig aan te passen.

Lees verder

• Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen