Ziekte von Willebrand: bloedstollingsfactor eiwitstoornis

Krijg je een wondje, dan ga je er vanuit dat het lichaam snel herstelt. Bloed stolt daar waar schade is ontstaan, zodat herstel via epitheelvorming optreedt. Bij de ziekte van Willebrand heeft de persoon een tekort aan een specifiek eiwit, waardoor het bloed minder goed of niet kan stollen. De ziekte komt in verschillende gradaties voor en is erfelijk. Wat houdt deze ziekte in, wat zijn de consequenties en in welke mate kan men het van de ouders krijgen?

Wat houdt de ziekte in?

In het bloed zitten meerdere noodzakelijke cellen, waarmee ons lichaam goed kan functioneren. Meest bekend zijn witte bloedlichaampjes voor de weerstand, rode bloedcellen voor zuurstoftransport en bloedplaatjes voor stolling. De vervoerder van alle bloedcellen heet bloedplasma en bevat eveneens meerdere eiwitten. Deze werken samen met bloedplaatjes (trombocyten) om op het juiste moment tot bloedstolling over te gaan. Denk aan eiwitten zoals fibrinogeen (stollingsfactor I), welke met fibrine draadjes bij een wond vormen en bloedlichaampjes eraan blijven haken. Daarna zal het fibrine-stabiliserende factor (FSF, stollingsfactor XIII) ervoor zorgen dat die draadjes blijvend aanwezig zijn tot het is gehard. Een aanvullende stollingsfactor betreft de Von Willebrand factor. Bij een tekort aan dit eiwit zal de vorming van stolsel traag verlopen en zullen bloedingen langdurig aanhouden. Dit is een probleem, indien de persoon ernstige wonden heeft of een operatie moet ondergaan. Let de persoon echter op door voorzichtig te zijn dan hoeft men er geen last van te hebben.

Mate van erfelijkheid

Bij ongeveer één op de honderd mensen komt de aandoening voor (drager van het gen) en dat is dus redelijk veel. Het is echter zo dat bij veel mensen het niet opvalt of dat het gen niet leidt tot de ziekte. Men heeft praktisch nooit wondjes en als men een snee heeft dan is het klein. Er zijn geen klachten en men komt nooit in het ziekenhuis. Toch heeft men de stoornis en kan ernstige gevolgen hebben als men onverhoopt met zware wonden wordt opgenomen. De aandoening is erfelijk waarbij meerdere gradaties van toepassing zijn:

1 ouder is drager van het gen, waardoor 2 van de 4 kinderen ook drager zijn. 1 Kind kan ziek zijn;
1 ouder is ziek door het gen, dan zal 1 van de 4 kinderen ziek zijn;
2 ouders zijn drager van het gen, waardoor 4 van de 4 kinderen ook drager zijn;
1 ouder drager en 1 ouder ziek door het gen, dan zullen 4 van de 4 kinderen drager zijn, waarvan 2 kinderen ziek.

Is men drager van het gen dan hoeft men nog niet ziek te zijn. Wat zijn de symptomen?

Aanvullende symptomen

Meest kenmerkende van de ziekte is dat bloed lastig stolt. Heeft men wondjes dan heelt het slecht, waarnaast operaties met langdurige bloedingen kunnen verlopen mits geen voorzorgsmaatregelen zijn genomen. Aanvullend kan men vaker dan normaal neus- en tandvleesbloedingen hebben, waarnaast de menstruatie met veel en/ of langdurige bloedingen gepaard gaat. Bovendien is men overgevoelig voor grote en vaak voorkomende blauwe plekken en het geregeld hebben van bloed in urine en/ of ontlasting.

Verschillende gradaties

De ziekte komt voor in meerdere zwaarteklassen. In driekwart van de gevallen is er een afwijkende hoeveelheid van het vWF eiwit (von Willebrand Factor eiwit), waardoor de mate van stolling onder de maat is. De stolling duurt langer, maar uiteindelijk kan het wel stollen. Het eiwit kan minder actief zijn, terwijl het wel in goede hoeveelheid aanwezig is. Dit heeft hetzelfde gevolg. Meer uitzonderlijk is de laatste groep, waarbij het vWF eiwit ontbreekt. In dat geval stolt het bloed problematisch, waardoor potentieel levensbedreigende omstandigheden kunnen ontstaan.

Hoe wordt het behandeld?

De ziekte hoeft niet altijd te worden behandeld zeker als men er geen last van heeft. Oplettendheid is echter altijd van belang. Eventueel dienen bij ingrepen extra drukverbanden te worden aangebracht om herstel te bevorderen. Bij matige tot ernstige overlast van de ziekte van Willebrand moeten synthetische stollingseiwitten worden toegediend, waarnaast anti-fibrinolytica de oplossing van bloedstolsels voorkomt. Daarnaast kan het zijn dat men in een hemofilie-behandelcentrum moet worden behandeld om de stollingsfactoren in het bloed te stimuleren. Laat je uitvoerig door de behandelend arts informeren over wat je wel en niet mag doen bij de ziekte van Willebrand.