Teveel rode bloedcellen: polycythemia vera, stamcelstoornis

Het beenmerg vormt de primaire productielijn voor noodzakelijke bloedcellen, zodat we goed kunnen functioneren. Het zorgt ervoor dat ons bloed continu wordt ververst. In het beenmerg zijn stamcellen actief, welke in sommige omstandigheden ontregeld kunnen raken. Het zorgt ervoor dat er te weinig of juist teveel rode bloedcellen worden aangemaakt. Wat houdt polycythemia vera PV in, hoe is dit gerelateerd aan hemoglobine HB en waarom kan deze stoornis levensbedreigend zijn?

Teveel rode bloedcellen, Polycythemia vera

• Myeloproliferatieve aandoeningen
• Wat is hemoglobine, HB?
• JAK2-mutatie stamcelstoornis
• Rode huid en aanvullende symptomen
• Relatie met stevige rokers
• Behandeling polycythemia vera

Myeloproliferatieve aandoeningen

Dit is de groep beenmergaandoeningen, welke gevolgen hebben voor de samenstelling van het bloed. Het beenmerg maakt normaal rode, witte bloedlichaampjes, bloedplaatjes en karyocyten aan. Is er sprake van een ontregelde stamceldeling, dan kunnen bij overmatige celaanmaak de volgende aandoeningen voordoen.

Essentiële trombocytemie

Dit is een chronische aandoening aan het beenmerg, waarbij teveel bloedplaatjes worden aangemaakt. Dit worden trombocyten genoemd en komen gewoonlijk orde grootte 250 miljard cellen per liter voor. Overstijgt dit meer dan 600 tot 1500 miljard cellen per liter, dan neemt de kans op bloedstolling en/ of -propjes toe. Daarnaast kunnen kleine haarvaten dichtgaan met pijnlijke handen en voeten tot gevolg. Sommige mensen hebben slechts vermoeidheidsverschijnselen, terwijl anderen wegens trombose eraan overlijden (circa 300 personen per jaar).

Myelofibrose

In het beenmerg worden overmatig veel megakaryocyten aangemaakt, welke fibroblasten aansporen om bindweefsel aan te maken. Het zorgt ervoor dat de milt gaat reageren om de fout in het bloed te corrigeren door bloedaanmaak. De milt groeit en zal pijn doen. Omdat er meer bindweefsel wordt aangemaakt, verandert de structuur van het bloed eveneens. Op bloedcellen ontstaat een spanningsverschil, waardoor de vorm verandert. Dit zorgt ervoor dat rode bloedlichaampjes minder zuurstof kunnen vervoeren, waardoor klachten vergelijkbaar met anemie ontstaan. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij de oudere persoon en kan met trobocytemie gepaard gaan.

PV, teveel rode bloedcellen

Overmatige aanmaak van rode bloedlichaampjes door het beenmerg. Deze aandoening gaat vaak gepaard met voorgenoemde problemen.

Wat is hemoglobine, HB?

We zijn voor ons functioneren afhankelijk van voldoende rode bloedlichaampjes ook wel hemoglobine genoemd. Het HB kan middels ijzer- en magnesiumdelen zuurstof via de alveoli (longblaasjes) aan bloed koppelen, zodat het door het lichaam wordt vervoerd. Daarmee worden essentiële lichaamsprocessen in gang gehouden. Een tekort zou betekenen dat we snel moe zijn en geen kracht meer hebben. Het hebben van voldoende hemoglobine is dus noodzakelijk. Maar wat als er teveel rode bloedlichaampjes door het beenmerg worden aangemaakt, wat zijn dan de gevolgen?

JAK2-mutatie stamcelstoornis

Normaal worden bloedlichaampjes aangemaakt, zodra het lichaam daartoe het sein heeft afgegeven. Dan wordt de stamcel gedeeld en rijpt tot rode bloedcellen. In het geval van JAK2-mutatie is de stamcel ontregeld, waardoor het ongewenst snel en veel gaat delen. Het betekent dat er een overvloed aan bloedcellen wordt aangemaakt, waardoor de persoon teveel HB, bloedplaatjes, witte bloedcellen heeft. Dat houdt in dat voorgenoemde aandoeningen gelijktijdig zullen voorkomen, waarbij de bloedsamenstelling snel verandert. Let wel soms kan het voorkomen dat één onderdeel van het bloed overmatig wordt aangemaakt, echter vaak is het een combinatie van de drie complicaties.

Rode huid en aanvullende symptomen

Omdat er een ongewone concentratie van hemoglobine aanwezig is, heeft het invloed op de kleur van de persoon. De huid lijkt veel roder dan normaal en is in dit geval een slecht teken. Door het grote aantal cellen in het bloed neemt de vloeibaarheid af, waardoor het trager stroomt. Het houdt in dat de kans op stolling toeneemt. Omdat de PV aandoening vaak gecombineerd met essentiële trombocytemie voorkomt, neemt de kans op bloedpropjesvorming toe. Omdat de kleinste adertjes niet meer goed kunnen worden voorzien van bloed – te dik bloed – kunnen de ledematen ernstig pijn gaan doen. Het kan het Fenomeen van Reynaud of horlogeglasnagels veroorzaken (als indicator van ernstige aandoeningen). Ook kan het gepaard gaan met hoofdhuidpijn, steken in het hoofd, slecht zien of inwendige bloedingen. Omdat de aandoening ernstige gevolgen kan hebben is medisch ingrijpen noodzakelijk.

Relatie met stevige rokers

Nicotine zorgt ervoor dat aderen verkrampen en dus minder doorlatend zijn. Daarnaast zorgt het teer ervoor, dat alveoli dicht komen te zitten en minder zuurstof in de longen komt. De combinatie zorgt ervoor dat het lichaam minder zuurstof kan opnemen. Daarnaast wordt minder koolmonoxide afgevoerd, waardoor vergiftiging kan ontstaan. Ter compensatie gaat het lichaam extra rode bloedcellen aanmaken om de transportcapaciteit te vergroten. Heeft men andere aan het hart of longen gerelateerde aandoeningen dan kan het een toenemende aanmaak van rode bloedlichaampjes veroorzaken.

Behandeling polycythemia vera

Meest belangrijke indicator binnen het onderzoek is de JAK2-mutatie. Des te hoger de snelheid is des te ernstiger is de aandoening. Daarnaast wordt een beenmergpunctie gedaan, zodat kan worden vastgesteld of de oorzaak in het beenmerg zit of dat er elders problemen zijn. Op basis van de resultaten wordt een behandeltraject opgestart om de gevolgen van de aandoening te verminderen. Er worden bloedstollingremmende middelen toegediend, zodat de kans op trombose minder is. Daarnaast dient de hoeveelheid rode bloedlichaampjes te worden verminderd door bloedafname (aderlating).

Let wel dat de patiënt nooit mag worden geopereerd, omdat de kans op bloedpropvorming te groot is. De bloedwaarden dienen eerst minimaal drie maanden achtereen stabiel te zijn.

Lees verder

• Tekort rode bloedlichaampjes HB: wat kunnen de redenen zijn?
• De samenstelling van bloed: waaruit bestaat bloed?
• Een bloedinfectie kan grote gevolgen hebben
• Bloedvlekjes huid, bloedingen: Immuun TrombocytoPenie ITP
• Ziekte von Willebrand: bloedstollingsfactor eiwitstoornis