Polycythemia vera: een teveel aan bloed (stroperig bloed)

Bij polycythemia vera is er sprake van een toegenomen aanmaak van rode bloedcellen. Vaak zijn ook de witte bloedcellen en bloedplaatjes verhoogd. De aandoening is zeldzaam, bij ongeveer driehonderd mensen per jaar wordt in Nederland de diagnose gesteld. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen. Een andere benaming voor polycythemia vera is ziekte van Vaquez-Osler. Wat zijn de symptomen, welke mogelijkheden zijn er voor behandeling en hoe is de prognose?

Inhoud artikel

• Wat betekent polycythemia vera?
• Polycytemia vera
• Wat is secundaire polycythemia vera?
• Andere benamingen voor polycythemia vera
• Bij wie komt polycythemia vera voor?
• Oorzaak polycythemia vera
• Verschijnselen polycythemia vera
• Complicaties polycythemia vera
• Diagnose polycythemia vera
• Behandeling polycythemia vera
• Polycythemia vera en operaties
• Prognose, vooruitzichten polycythemia vera
• Patiëntenorganisatie

Wat betekent polycythemia vera?

Het woord polycythemia bestaat uit Griekse woorden. Poly betekent veel, kytos betekent cel en haima is het Griekse woord voor bloed. Het woord vera betekent waar. Als je polycythemia vera letterlijk vertaald: de ware ziekte met een teveel aan bloed.

Polycytemia vera

Polycythemia vera is een aandoening die niet vaak voorkomt. Per jaar wordt in Nederland bij ongeveer driehonderd mensen de diagnose gesteld. Mannen worden vaker getroffen door de aandoening dan vrouwen. Het beenmerg gedraagt zich niet zoals het hoort. Er is sprake van een overproductie van rode bloedcellen, maar ook vaak van witte bloedcellen en bloedplaatsjes. Door het teveel aan rode bloedcellen, neemt het bloed in volume toe en wordt dikker. Dit zorgt ervoor dat het bloed minder goed door de kleine bloedvaten stroomt.

Wat is secundaire polycythemia vera?

Er is ook nog een andere vorm van polycythemie, namelijk secundaire polycythemie. Het verhoogd aantal rode bloedcellen komt niet door afwijkingen in het beenmerg maar veelal omdat er niet voldoende zuurstof ter beschikking is voor het lichaam, hierdoor worden er meer rode bloedcellen geproduceerd. Het tekort aan zuurstof kan komen door een aandoening van de longen, maar een hartziekte kan ook de oorzaak zijn of een lang verblijf op grote hoogte. Ook kunnen bepaalde tumoren de boosdoener zijn.

Andere benamingen voor polycythemia vera

• PV
• Polycythaemia vera
• Primaire polycythemie
• Ziekte van Vaquez-Osler

Bij wie komt polycythemia vera voor?

Je kunt de ziekte op iedere leeftijd krijgen, maar meestal wordt de diagnose gesteld bij personen die rond de vijftig jaar oud zijn en bijna nooit bij kinderen. Polycythemia komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Oorzaak polycythemia vera

De exacte oorzaak is niet bekend, maar de stamcel speelt een rol. In de stamcel die verantwoordelijk is voor de bloedcelaanmaak zijn afwijkingen ontstaan, dit wordt ook wel genoemd: JAK2-mutatie. Hierdoor gaat de stamcel delen voordat deze signalen heeft gekregen. De stamcel zal uitrijpen tot rode bloedcellen, maar ook tot andere bloedelementen zoals witte bloedcellen, bloedplaatjes.

Verschijnselen polycythemia vera

Iemand met polycythemia vera kan heel veel jaren geen verschijnselen hebben. Krijgt iemand ergens last van dan kan het in het begin gaan om klachten van vermoeidheid, hoofdpijn of een zwaar gevoel in het hoofd, transpireren in de nachtelijke uren. Verder kan het gaan om concentratiestoornissen, verhoogde neiging tot bloedingen (bijvoorbeeld tandvleesbloedingen), kortademigheid, blauw verkleurde handen en/of voeten, oorsuizen, stoornissen in het gezichtsvermogen (blinde vlekken, lichtflitsen), tandvlees dat bloedt. Wat ook kan opvallen is een rood gezicht, rode handpalmen. Nog meer symptomen die op kunnen treden: een branderig gevoel in de voeten en handen, jeuk kan optreden over het hele lichaam en met name na het douchen of een bad. Pijn in de botten kan optreden, maar dit gebeurt niet vaak.

Complicaties polycythemia vera

De lever en milt kunnen opzetten omdat ze meer bloedcellen gaan aanmaken en de milt haalt meer rode bloedcellen uit de bloedbaan dan anders. Een opgezette lever en milt kunnen een vol gevoel in de buik veroorzaken. Als er een bloedstolsel aanwezig is in de bloedvaten van deze organen dan kan dit plotseling een heftige pijn veroorzaken. Een teveel aan rode bloedcellen kan ook leiden tot een maagzweer, maagbloedingen, nierstenen, jicht. Omdat het bloed stroperiger/dikker wordt, kan een hartinfarct of een CVA optreden. CVA staat voor Cerebro Vasculair Accident en het betekent dat er sprake is van een ongeluk in de vaten van de hersenen. De stroming van het bloed naar de ogen, armen, benen en longen kan belemmerd worden.

Diagnose polycythemia vera

De arts zal lichamelijk onderzoek verrichten, de bloeddruk zal worden gecontroleerd en er zal gekeken worden of de milt qua grootte afwijkend is. Bloedonderzoek is belangrijk: is er sprake van de aandoening dan zal een te hoog Ht (hematocriet) en een te hoog Hb (Hemoglobinegehalte) worden gevonden. Dikwijls is ook het aantal bloedplaatjes verhoogd en soms geldt dit ook voor het aantal witte bloedcellen. Verder kan er genetisch onderzoek worden verricht: er wordt gekeken of er sprake is van een mutatie van het JAK2-gen. Andere onderzoeken die mogelijk verricht worden: onderzoek van het beenmerg door middel van een punctie en biopt, er kan een röntgenfoto gemaakt worden van de borstkas, echo van de milt. Eventueel wordt de werking van de longen middels verschillende testen vastgesteld: longfunctieonderzoek.

Behandeling polycythemia vera

Complicaties en risicofactoren

Het naar beneden krijgen van het bloedgehalte is belangrijk, maar ook het voorkomen van complicaties. Dit houdt in dat geprobeerd wordt om de kans te verkleinen op trombose, een hartziekte, een vaatziekte, een bloeding. Zijn er risicofactoren aanwezig dan zullen die aangepakt worden. Je moet dan denken aan roken, hoge bloeddruk, diabetes, een te hoog cholesterolgehalte.

Medicatie, aderlaten

Vaak worden mensen met polycythemia vera behandeld met ascal. Dit middel remt de werking van de bloedplaatjes en zorgt er op die manier voor dat de kans op trombose kleiner wordt. Mensen die roken, moeten hier direct mee stoppen. De bloeddruk moet goed geregeld zijn en als het cholesterolgehalte te hoog is, moet dit mogelijk verlaagd worden door middel van medicatie. Door middel van aderlatingen wordt het bloedgehalte verlaagd. De manier waarop een aderlating wordt uitgevoerd kun je vergelijken met de manier waarop bij donoren voor een bloedtransfusie bloed wordt afgenomen. Bij een aderlating gaat het om 300 tot 500 ml bloed. Er wordt gestreefd naar een bepaald Ht (hematocriet). Er kan gestart worden met bijvoorbeeld om de dag of twee keer per week een aderlating, als het gewenste niveau bereikt is dan gaat het in de meeste gevallen om een onderhoudsbehandeling van een keer per maand tot een keer per drie maanden. Bij ouderen werkt het aderlaten vaak niet voldoende en wordt er daarnaast medicatie ingezet die celremmend werkt: de aanmaak van rode bloedcellen remt. Een voorbeeld van deze medicatie is hydroxyureum en dit valt onder chemotherapie. Jongere mensen krijgen als alternatief mogelijk interferon alfa voorgeschreven. Dit middel kan bijwerkingen hebben zoals een gevoel van vermoeidheid, pijn in de spieren, sombere gevoelens. Meld het altijd aan de behandelend arts als je last hebt van bijwerkingen.

Polycythemia vera en operaties

Zolang iemand met polycythemia vera niet behandeld is, mag er niet geopereerd worden. De arts bepaald wanneer wel en meestal is de regel dat het bloed minimaal drie maanden op het juiste (lage) niveau moet zijn. Het is belangrijk omdat iemand anders een groter risico heeft op complicaties tijdens de operatie en na de operatie. Gaat het om een spoedoperatie dan is er soms geen keuze, maar dit is wel het geval bij een operatie die gepland wordt zoals een operatie aan de heup. Bij dit laatste heeft het de voorkeur om de operatiedatum te verschuiven.

Prognose, vooruitzichten polycythemia vera

Polycythemia vera is een aandoening die zich heel langzaam ontwikkelt, maar de complicaties kunnen heftig zijn. Genezing is niet mogelijk, maar door een goede behandeling kunnen de symptomen vaak goed onder controle worden gehouden en wordt het risico op het optreden van complicaties beperkt gehouden. De prognose hangt af van de aard van de klachten en de complicaties die kunnen optreden.

Patiëntenorganisatie

Heb je zelf polycythemia vera of wil je er om een andere reden meer over weten dan kun je terecht bij de MPN Stichting. MPN staat voor Myeloproliferatieve neoplasmata en is een verzamelnaam voor een aantal bloedziekten waarbij sprake is van wildgroei van bloedcellen in het beenmerg. Naast polycythemia vera gaat het om essentiële trombocytemie (ET) en myelofibrose (MF). De patiëntenorganisatie geeft informatie aan mensen die getroffen zijn door een van de aandoeningen, maar ook artsen en andere hulpverleners kunnen bij de MPN Stichting aankloppen voor informatie. Er wordt veel aandacht gegeven aan contact met lotgenoten en het behartigen van belangen. De MPN Stichting heeft een eigen Fonds Wetenschappelijk Onderzoek, met dit fonds wordt wetenschappelijk onderzoek naar MPN gestimuleerd.