Schwartz-Jampel-syndroom

Het Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame erfelijke aandoening die een breed scala aan symptomen kan veroorzaken die het gezicht, de ogen, het skelet en de spieren aantasten, evenals de groei en ontwikkeling. Het syndroom bestaat uit twee typen, waarvan de ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren. De behandeling van SJS is vooral gericht op symptoombestrijding en ondersteuning. De prognose is afhankelijk van het type SJS en varieert per patiënt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1962 door Oscar Schwartz en Robert S. Jampel.

• Synoniemen Schwartz-Jampel-syndroom
• Indeling SJS
• SJS Type 1
• SJS Type 2
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid van de ziekte
• Type 1: Milde vorm
• Gezicht
• Groei & Ontwikkeling
• Ogen
• Skelet en spieren
• Bijkomende symptomen
• Type 2: Ernstige vorm
• Diagnose en onderzoeken
• Voor de geboorte
• Na de geboorte
• Behandeling
• Prognose
• Type 1
• Type 2
• Complicaties
• Type 1 complicaties
• Type 2 complicaties
• Preventie
• Preventie van syndroom
• Preventie van complicaties

Synoniemen Schwartz-Jampel-syndroom

Het Schwartz-Jampel-syndroom staat ook bekend onder verschillende synoniemen, waaronder:

• Aberfeld-syndroom
• Burton-skeletdysplasie
• Burton-syndroom
• Catel-Hempel-syndroom
• Chondrodystrofische myotonie
• Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, type Catel-Hempel
• Myotone chondrodystrofie
• Myotone myopathie, dwerggroei, chondrodystrofie, oog- & gezichtsafwijkingen
• Osteochondromusculaire dystrofie
• Schwartz-Jampel-Aberfeld-syndroom
• SJA-syndroom
• SJS
• Ziekte van Burton

Indeling SJS

Het Schwartz-Jampel-syndroom wordt ingedeeld in twee typen:

SJS Type 1

SJS type 1 komt voor tijdens de vroege kindertijd tot de adolescentie. Dit type is minder ernstig vergeleken met type 2 en kan worden onderverdeeld in subcategorieën afhankelijk van de ernst van de symptomen.

SJS Type 2

SJS type 2, ook wel het Stuve-Wiedemann-syndroom genoemd, is een aangeboren en ernstigere vorm van de aandoening. Deze vorm wordt vaak al bij de geboorte gedetecteerd en kent een veel ernstigere prognose.

Epidemiologie aandoening

SJS is een zeldzame aandoening die mannen en vrouwen in gelijke mate treft. De prevalentie is laag, met enkele tientallen beschreven gevallen in de medische literatuur. SJS type 2 komt vaker voor in de Verenigde Arabische Emiraten. Beide typen kunnen bij de geboorte of in de vroege kindertijd symptomen vertonen, afhankelijk van de ernst en het type van de aandoening.

Oorzaken en erfelijkheid van de ziekte

SJS wordt overgeërfd op autosomaal recessieve wijze, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de afwijkende genen om de aandoening door te geven. Mutaties in het gen op chromosoom 1 (1p36.1-P34) zijn verantwoordelijk voor SJS. In enkele gevallen zijn er ook gevallen gerapporteerd waarbij de aandoening autosomaal dominant werd overgedragen.

Type 1: Milde vorm

Gezicht

Bij SJS type 1 worden de gezichtsafwijkingen meestal zichtbaar binnen het eerste of tweede levensjaar. De mond en kin kunnen abnormaal klein zijn, het gezicht kan een 'afgeplat' uiterlijk hebben, en de gezichtsuitdrukkingen kunnen 'gerimpeld' lijken. Sommige patiënten vertonen ook afwijkingen aan de oren.

Groei & Ontwikkeling

Zuigelingen met SJS type 1 kunnen een normaal of laag geboortegewicht hebben. Ze groeien normaal tijdens de vroege kindertijd, maar blijven vaak kleiner dan gemiddeld, met een kort gestalte (dwerggroei). De motorische ontwikkeling kan vertraagd zijn, zoals kruipen, zitten en lopen, maar verbetert meestal na verloop van tijd. Mentale achterstanden worden doorgaans niet gerapporteerd. Type 1 kan verder worden ingedeeld in subcategorieën A en B, afhankelijk van de ernst van de symptomen.

Ogen

Patiënten met type 1 kunnen verschillende oogafwijkingen vertonen, zoals microcornea, microftalmie, blepharophimosis (kleine opening tussen de oogleden) en/of ooglidafwijkingen (meerdere wimperrijen), bijziendheid, juveniele cataract en/of blefarospasme (onwillekeurige ooglidspasmen). Dit kan leiden tot ernstige visuele beperkingen.

Skelet en spieren

De skelet- en spierafwijkingen zijn vaak zichtbaar bij de geboorte of in de vroege kindertijd. Kinderen met type 1 kunnen lijden aan spierstijfheid, spierzwakte, en myotone myopathie (onvermogen om spieren te ontspannen). Ze hebben vaak abnormaal kleine skeletspieren en kunnen gewrichtscontracturen ontwikkelen door verkorte spiervezels. Bot- en kraakbeenafwijkingen zoals chondrodystrofie kunnen ook voorkomen. Andere skeletafwijkingen zoals een abnormaal korte nek, heupdysplasie en/of kyfoscoliose (kromming van de wervelkolom) kunnen aanwezig zijn. Patiënten kunnen moeite hebben met bepaalde bewegingen en zelfstandig lopen kan moeilijk zijn.

Bijkomende symptomen

Soms kunnen patiënten bijkomende symptomen vertonen, zoals ongewoon kleine testes, herhaalde respiratoire infecties, een lies- en/of navelbreuk, maligne hyperthermie (abnormale stijging van de lichaamstemperatuur), een hoge stem en moeilijk verstaanbare spraak.

Type 2: Ernstige vorm

SJS type 2 is veel ernstiger dan type 1 en wordt gekenmerkt door uitgesproken gezichtsafwijkingen, waaronder een 'getuite' mond, ernstige spierzwakte, en afwijkingen van de groeischijven van de lange botten (metafysen) in armen en benen, samen met campomelic-metafysaire skeletdysplasie en een klein gestalte. Deze symptomen worden meestal al bij de geboorte opgemerkt. Bijkomende symptomen kunnen contracturen omvatten, wat problemen met voeding, slikken en ademhalen bij zuigelingen kan veroorzaken. Ze zijn ook gevoelig voor plotselinge, ernstige stijgingen van de lichaamstemperatuur (hyperthermie), wat kan leiden tot levensbedreigende complicaties.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

In zeldzame gevallen kan SJS prenataal worden gediagnosticeerd door middel van echografie, die ontwikkelingsstoornissen of afwijkingen bij de foetus kan onthullen.

Na de geboorte

Lichamelijk onderzoek
De diagnose van SJS wordt meestal gesteld bij de geboorte of voor de leeftijd van twee jaar, door middel van een grondig klinisch onderzoek, een gedetailleerde anamnese en aanvullende onderzoeken. De diagnose van type 1B is gebaseerd op de combinatie van uitgesproken botontwikkelingsafwijkingen met spierafwijkingen.

Diagnostisch onderzoek
De aanwezigheid van myotone myopathie, een belangrijk symptoom van SJS, kan worden vastgesteld via elektromyografie (EMG) en radiografisch onderzoek. Een EMG registreert de elektrische activiteit in skeletspieren, zowel in rust als tijdens spiercontractie. Bij myotone myopathie toont een EMG vaak continue elektrische activiteit in de spiervezels, zelfs in rust. Ook een biopsie van spierweefsel, microscopisch onderzoek en bloedonderzoek kunnen helpen bij de diagnose.

Behandeling

SJS kan niet worden genezen, maar de behandeling richt zich op symptoombestrijding en ondersteuning. Dit gebeurt vaak multidisciplinair, met betrokkenheid van kinderartsen, oogartsen, orthopedisten, chirurgen, fysiotherapeuten, orthopedagogen, logopedisten en andere zorgverleners, afhankelijk van de specifieke symptomen en hun ernst.

Prognose

De prognose voor patiënten met SJS varieert afhankelijk van het type:

Type 1

Patiënten met type 1 hebben over het algemeen een betere prognose. Hoewel spierstijfheid (spasticiteit), spierzwakte en skeletafwijkingen soms stabiel kunnen blijven, kunnen ze ook geleidelijk verergeren. Met tijdige en juiste behandeling kan de levenskwaliteit van patiënten aanzienlijk verbeteren.

Type 2

Type 2 heeft een veel ernstigere prognose. De meeste patiënten overlijden vaak voordat ze volwassen zijn, door ernstige complicaties gerelateerd aan de aandoening.

Complicaties

Type 1 complicaties

Bij SJS type 1 kunnen verschillende complicaties optreden:

• Spierstijfheid en spierzwakte: Deze kunnen leiden tot verminderde mobiliteit en functionele beperkingen, waardoor het uitvoeren van dagelijkse activiteiten moeilijker kan worden.
• Skeletafwijkingen: Botafwijkingen zoals kyfoscoliose en heupdysplasie kunnen verergeren, wat kan leiden tot pijn en verdere functionele beperkingen.
• Oogproblemen: Oogafwijkingen zoals bijziendheid en juveniele cataract kunnen de visuele functie verminderen, wat kan resulteren in ernstige visuele beperkingen indien niet adequaat behandeld.

Type 2 complicaties

SJS type 2 is geassocieerd met ernstigere complicaties:

• Ernstige spierzwakte: Dit kan leiden tot ernstige mobiliteitsproblemen en afhankelijkheid van zorgverleners voor dagelijkse activiteiten.
• Contracturen: Contracturen kunnen de bewegingen beperken, vooral bij jonge kinderen, wat problemen kan veroorzaken bij voeding, slikken en ademhalen.
• Hyperthermie: De gevoeligheid voor plotselinge en ernstige stijgingen van de lichaamstemperatuur kan leiden tot levensbedreigende aandoeningen zoals maligne hyperthermie.

Preventie

Preventie van syndroom

Aangezien SJS een erfelijke aandoening is, zijn de preventiemogelijkheden beperkt. Toch zijn er enkele stappen die ouders kunnen nemen:

• Genetische expertise: Voor koppels met een familiegeschiedenis van SJS of die in een risicogroep vallen, kan genetische expertise nuttig zijn. Dit helpt bij het begrijpen van de kans op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen en bij het maken van geïnformeerde beslissingen.
• Prenatale screening: In gevallen waar SJS een risico vormt, kan prenatale screening helpen bij het vroegtijdig identificeren van mogelijke symptomen bij de foetus, hoewel de diagnostische mogelijkheden beperkt kunnen zijn.

Preventie van complicaties

Hoewel de aandoening niet kan worden voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen helpen bij het beheren en verminderen van complicaties:

• Multidisciplinaire zorg: Regelmatige opvolging door een team van zorgverleners, waaronder kinderartsen, fysiotherapeuten en oogartsen, kan helpen bij het monitoren en behandelen van symptomen en complicaties.
• Revalidatie en therapieën: Fysiotherapie kan helpen bij het verbeteren van de mobiliteit en het verminderen van spierstijfheid, terwijl logopedie nuttig kan zijn bij spraak- en slikproblemen.
• Medische opvolging: Continue medische opvolging is belangrijk voor het tijdig identificeren en behandelen van nieuwe of verergerende symptomen en complicaties.