InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Schwartz-Jampel-syndroom

Schwartz-Jampel-syndroom

Schwartz-Jampel-syndroom Het Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij symptomen voorkomen aan het gezicht, de ogen, het skelet en de spieren. Daarnaast is de groei en ontwikkeling aangetast. De zeldzame aandoening bestaat in twee types. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen alsook de prognose van het syndroom zijn afhankelijk per patiënt alsook per type. Deze ongeneeslijke aandoening is vooral ondersteunend en symptomatisch te behandelen. De prognose is variabel en afhankelijk van het type waaraan de patiënt lijdt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1962 door Oscar Schwartz en Robert S. Jampel.

Synoniemen Schwartz Jampel-syndroom

Het Schwartz Jampel-Syndroom is gekend onder een hele resem synoniemen:
  • Aberfeld-syndroom
  • Burton skeletdysplasie
  • Burton-syndroom
  • Catel-Hempel-syndroom
  • Chondrodystrofische myotonie
  • Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, type Catel-Hempel
  • Myotone chondrodystrofie
  • Myotone myopathie, dwerggroei, chondrodystrofie, oog- & gezicht anomalieën
  • Osteochondromusculaire dystrofie
  • Schwartz-Jampel-Aberfeld-syndroom
  • SJA-syndroom
  • SJS
  • Ziekte van Burton

Indeling SJS

SJS type 1 presenteert zich in de vroege tot late kindertijd en jeugd. SJS type 2, een zeldzame vorm van de aandoening, is daarentegen congenitaal (aangeboren). Sommige wetenschappers benoemen SJS type 2 als het Stuve-Wiedemann-syndroom.

Epidemiologie aandoening

SJS 1 en 2 zijn zeldzame aandoeningen die mannen en vrouwen in gelijke aantallen aantasten. Enkele tientallen patiënten zijn beschreven in de medische literatuur. SJS type 2 komt het meeste voor in de Verenigde Arabische Emiraten. Afhankelijk van de vorm van de aandoening, heeft de patiënt soms nog bijbehorende symptomen die zichtbaar zijn of worden in de geboorte of kindertijd.

Oorzaken en erfelijkheid van de ziekte

De overerving van SJS types 1 en 2 verlopen op autosomaal recessieve wijze. Mutaties (veranderingen) in een gen op chromosoom 1 (1p36.1-P34) zijn de oorzaak van het Schwartz-Jampel-syndroom. In de medische literatuur zijn er echter patiënten bekend waarbij de overerving via een autosomaal dominante wijze gebeurd is.

Type 1: Milde vorm

Gezicht

Binnen het eerste of tweede levensjaar zijn de gezichtsafwijkingen duidelijk. De mond en kin zijn abnormaal klein, het gezicht is “afgeplat” en de gezichtsuitdrukkingen zijn eerder “gerimpeld”. Soms heeft een patiënt ook oorafwijkingen.

Groei & Ontwikkeling

Zuigelingen met type 1 SJS hebben een normaal of laag geboortegewicht. Vanaf het eerste of tweede levensjaar groeit een getroffen kind normaal. Het kind groeit daarna nog wel tijdens de puberteit, maar blijft toch kleiner dan het normale bereik. De patiënt heeft dan een kort gestalte (dwerggroei). Een vertraagde motorische ontwikkeling treedt daarnaast op (kruipen, zitten, lopen, enz.) al verbetert dit wel een beetje na verloop van tijd. Er zijn geen mentale problemen gemeld bij de patiënten. Type 1 is nog in te delen in categorie A en B.

Ogen

Veel patiënten met hebben ook verschillende oogafwijkingen. Microcornea, microftalmie, blepharophimosis en/of ooglidafwijkingen (twee of meer wimperrijen), bijziendheid, juveniele cataract en/of blefarospasme treden hierbij mogelijk op. De kans bestaat dat de patiënt hierdoor (ernstig) slechtziend is.

Skelet en spieren

De skeletspierafwijkingen zijn zichtbaar bij de geboorte of in de vroege kindertijd. Aangetaste kinderen lijden aan spierstijfheid en spierzwakte, zijn niet in staat om bepaalde spieren te ontspannen (myotone myopathie), en ze hebben abnormaal kleine skeletspieren. Bovendien lijden ze soms aan gewrichtscontracturen door verkorte spiervezels. Bij sommige patiënten neemt de myotone myopathie geleidelijk af. Bot- en kraakbeenafwijkingen zijn mogelijk (chondrodystrofie). Soms treden bijkomende skeletafwijkingen op: een abnormaal korte nek, heupdysplasie, en/of kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom). Een kippenborst (pectus carinatum) is eveneens gerapporteerd. Patiënten hebben het veelal moeilijk om bepaalde willekeurige bewegingen uit te voeren. Zelfstandig lopen lukt zo meestal niet.

Bijkomende symptomen

Soms heeft een patiënt bijkomende symptomen zoals ongewoon kleine testes, recidiverende respiratoire infecties, een lies- en/of navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), maligne hyperthermie (abnormale hoge lichaamstemperatuur), een hoge stem en een moeilijk te verstaan spraakvermogen.

Type 2: Ernstige vorm

Deze vorm is ernstiger dan type 1. SJS type 2 kenmerkt zich door opvallende gezichtsafwijkingen, waaronder een "getuite" mond, spierzwakte en afwijkingen van de groeischijven van de lange botten (metafysen) van de armen en benen (ledematen), campomelic-metafysaire skeletdysplasie en een klein gestalte. Deze symptomen zijn reeds neonataal te diagnosticeren. Soms treden bijkomende symptomen op zoals contracturen. Hierdoor ontstaan bij zuigelingen problemen met voeden, slikken en ademen. Ze zijn daarnaast gevoelig voor een plotselinge en hevige stijging van de lichaamstemperatuur (medische term is "hyperthermie"), wat mogelijk leidt tot levensbedreigende complicaties.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

In zeldzame gevallen gebeurt de diagnose van SJS voor de geboorte (prenataal) door het gebruik van bijvoorbeeld echografie, die mogelijk bepaalde ontwikkelingsstoornissen of afwijkingen bij de foetus onthult

Na de geboorte

Lichamelijk onderzoek
De diagnose gebeurt meestal bij de geboorte of voor het tweede levensjaar. Dit gebeurt via een grondig klinisch onderzoek, een gedetailleerde anamnese en enkele andere onderzoeken. De patiënt vertoont milde skeletveranderingen (skeletdysplasie) die secundair ontstaan aan skeletspierafwijkingen. De diagnose van type 1B gebeurt eveneens bij de geboorte of in de vroege kindertijd, en is gebaseerd op de primaire, meer uitgesproken botontwikkelingsafwijkingen in combinatie met de spierafwijkingen.

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
De aanwezigheid van myotone myopathie, een primair symptoom, valt vast te stellen via een elektromyografie (EMG) (radiografisch onderzoek). Een EMG registreert de elektrische activiteit in skeletspieren in rust en tijdens het samentrekken van de spieren. Bij myotone myopathie vertoont een EMG zelfs in rust continue elektrische activiteit in de spiervezels. De myotone myopathie valt ook te diagnosticeren via een biopsie, een microscopisch onderzoek en bloedonderzoek.

Behandeling

Bij dit syndroom zijn enkel de symptomen te behandelen; een genezing is er niet. De behandeling gebeurt multidisciplinair door kinderartsen, oogartsen, orthopedisten, chirurgen, fysiotherapeuten, orthopedagogen, logopedisten en/of andere zorgbeoefenaars, afhankelijk van de ernst en hoeveelheid van de symptomen.

Prognose

De meeste patiënten met type 1 hebben een goede prognose. Spierstijfheid (spasticiteit), spierzwakte en skeletafwijkingen zijn soms stabiel maar mogelijk verergeren ze geleidelijk. Type 2 is een ernstigere aandoening met een sombere prognose. De meeste patiënten overlijden reeds voordat ze volwassen zijn.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kippenborst (pectus carinatum): BorstkasafwijkingKippenborst (pectus carinatum): BorstkasafwijkingPectus carinatum is een groeistoornis van de borstkas waarbij het borstbeen naar voren uitsteekt en de zijvlakten van bo…
Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematenFreeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematenBij het Freeman-Sheldon-syndroom ontstaan afwijkingen aan het gezicht, de ogen, de handen en de voeten. Daarnaast reagee…
Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletMelnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletHet Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het…
Strudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningStrudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningHet Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook probleme…
Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skeletAarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skeletHet Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die voornamelijk mannen treft, hoewel vrouwen soms milde symptomen erva…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/1172013-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1172013-overview#showall
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=800
  • http://www.webmd.com/children/schwartz-jampel-syndrome
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/schwartz-jampel-syndrome/
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Schwartz-Jampel-syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 03-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!