Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis

Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis De ziekte van Norrie is een erfelijke aandoening die gekenmerkt is door blindheid bij of kort na de geboorte, slechthorend- of doofheid, ontwikkelingsstoornissen, gedragsproblemen en mogelijk nog andere afwijkingen. Enkel jongens zijn getroffen door de ziekte van Norrie. De ziekte valt niet te genezen, maar via een goed zorgondersteuningsplan valt er redelijk tot zeer goed te leven met de ziekte van Norrie.

Epidemiologie ziekte van Norrie

De incidentie en prevalentie van het zeldzame syndroom van Norrie zijn niet bekend, maar in de medische literatuur zijn er zeker enkele honderden gevallen beschreven. Het is niet geassocieerd met een specifiek ras of een etnische groep. Normaliter zijn enkel mannen aangetast.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het NDP-gen zijn de oorzaak van de ziekte van Norrie. De overerving van deze ontwikkelingsstoornis gebeurt via een X-gebonden recessief patroon. Bij een X-gebonden recessieve overerving is een vrouw met een gewijzigde kopie van het gen in elke cel een drager. Zij zijn in staat het gen door te geven, maar ze vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte. In zeldzame gevallen echter, hebben vrouwen die drager zijn toch een aantal netvliesafwijkingen of mild gehoorverlies wat gepaard is met de ziekte van Norrie.

Symptomen: Ogen, oren (gehoorverlies), ontwikkeling, zenuwstelsel

Ogen

Het syndroom veroorzaakt een abnormale ontwikkeling van het netvlies waarbij zich massa's onrijpe netvliescellen ophopen aan de achterkant van het oog. Netvliesdegeneratie treedt reeds op in utero. Als gevolg van deze netvliesproblemen ontstaat leukocorie (medische term voor "witte pupilreflex"). De irissen (gekleurde delen van de ogen) of de gehele oogbollen krimpen (microftalmie) en gaan achteruit tijdens de eerste maanden van het leven. Nystagmus en glaucoom zijn bovendien gerapporteerd. Uiteindelijk ontwikkelt een patiënt staar en wordt hij bij of kort na de geboorte blind aan beide ogen door netvliesloslating. Het gezichtsvermogen varieert wel sterk per patiënt; sommigen hebben namelijk nog wel lichtperceptie, anderen zijn volledig blind en zien bijgevolg geen licht meer.

Oren

Ongeveer een derde van de mensen met de ziekte van Norrie ontwikkelt daarnaast progressief bilateraal gehoorverlies (aan beide kanten) als gevolg van afwijkingen in het slakkenhuis (binnenoor). Gehoorverlies begint meestal in de vroege jeugd (rond de 12 jaar). Meestal start het gehoorverlies mild en is dit langzaam progressief. Wanneer de patiënt tussen de dertig en veertig jaar oud is, ontstaat meestal een functioneel gehoorverlies waardoor hulpmiddelen nodig zijn. Veelal blijft het spraakvermogen wel lang bewaard. De ontwikkeling, progressie en ernst van gehoorverlies varieert sterk per patiënt, zelfs binnen families.

Ontwikkeling

Dertig tot vijftig procent van de patiënten met de ziekte van Norrie ervaart ontwikkelingsstoornissen. Zo is de motoriek vertraagt waardoor zitten en lopen niet (snel) lukt.

Zenuwstelsel

Daarnaast treedt een lichte tot matige verstandelijke beperking op, vaak in combinatie met een psychose (verlies van realiteit met wanen en hallucinaties), agressief gedrag en/of andere gedragsproblemen. In de medische literatuur is dementie eveneens gerapporteerd.

Andere afwijkingen zijn ook gemeld in de medische literatuur: problemen met de bloedsomloop, ademhaling, spijsvertering,, uitscheiding of voortplanting, chronische epilepsie, groeistoornissen,...

Diagnose en onderzoeken

Een diagnose van de ziekte Norrie gebeurt op basis van een gedetailleerde anamnese van de patiënt en een grondig klinisch onderzoek. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose waarbij de arts de mutatie in het defecte gen (NDP) identificeert.

De differentiële diagnoses omvatten:

Behandeling

De behandeling voor deze ziekte gebeurt multidisciplinair: kinderartsen, oogartsen, audiologen en andere zorgbeoefenaars zijn betrokken bij het behandelen van patiënten. Een remedie is er niet, maar zorgverleners trachten de symptomen te voorkomen, behandelen en eventueel op te volgen. Een hoorapparaat of cochleair implantaat valt te overwegen bij gehoorproblemen. Gedragsafwijkingen zijn met zorg, medicatie en begeleiding te behandelen. Voor blinde patiënten bestaan er tal van hulpmiddelen, aanpassingen en begeleidingsvormen om zich toch vlot te behelpen in de maatschappij.

Prognose

De prognose is sterk afhankelijk van de hoeveelheid en ernst van de symptomen. De levensverwachting is somberder voor patiënten die zwaar getroffen zijn; voor andere patiënten zit er een relatief normale levensloop in.

Lees verder

© 2015 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogenDoofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogenBij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het…
Doof gevoel in oor of oren: oorzaken verdoofd gevoel in oorDoof gevoel in oor of oren: oorzaken verdoofd gevoel in oorAls je oor verdoofd aanvoelt of als je een tintelend gevoel in een of beide oren ervaart, kan dit een symptoom zijn van…
Cogan-syndroom: Blijvende ontsteking van de ogen en orenCogan-syndroom: Blijvende ontsteking van de ogen en orenEen patiënt met het Cogan-syndroom heeft een terugkerende of permanente ontsteking van de ogen en oren. Hierdoor ontstaa…
Ziekte van Ménière: diagnose, symptomen, behandelingZiekte van Ménière: diagnose, symptomen, behandelingDe diagnose ziekte van Ménière is vervelend voor de betreffende persoon. De ziekte heeft een grote negatieve impact op h…

Schwartz-Jampel-syndroomSchwartz-Jampel-syndroomHet Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij symptomen voorkomen aan het gezicht, de ogen…
Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spierenWalker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spierenHet Walker-Warburg-syndroom is een zeer ernstige erfelijke multisystemische aandoening. Een patiënt komt ter wereld met…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/norrie-disease
  • http://www.norriedisease.org/norrie-disease-information
  • http://www.omim.org/entry/310600
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=649
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/norrie-disease/

Reageer op het artikel "Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 19-05-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!