Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
Microftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen abnormaal klein zijn. Bij anoftalmie daarentegen zijn één of beide ogen afwezig. Deze zeldzame congenitale oogaandoeningen ontstaan tijdens de zwangerschap. Meestal is de aandoening enkelzijdig, maar deze presenteert zich sporadisch ook aan beide kanten. Soms is de aandoening geassocieerd met andere syndromen of (oog)ziekten zoals coloboom. Het zicht is niet te herstellen, maar dankzij een schaalprothese of kunstoog voorkomt de patiënt infecties en ziet hij er cosmetisch goed uit voor de buitenwereld.
Epidemiologie anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
Anoftalmie (anophthalmia) is erg zeldzaam. Jaarlijks komen in Nederland slechts een handvol
baby’s ter wereld met deze oogafwijking. Bij enkele tientallen baby’s in Nederland is het oog
onderontwikkeld of te klein en is er sprake van microftalmie (microphthalmia). In één derde van de gerapporteerde gevallen zijn anoftalmie en microftalmie onderdeel van een syndroom.
Mechanisme
Embryonale ontwikkeling van de ogen
De normale ontwikkeling van de ogen begint in de derde week van de embryonale ontwikkeling met de vorming van de oogplacode. Dit proces wordt gestuurd door een complexe interactie van genen en signaalpaden, zoals PAX6, SOX2, en OTX2. Stoornissen in deze processen kunnen leiden tot incomplete vorming van het oog, wat resulteert in anoftalmie of microftalmie.
Genetische basis van anoftalmie en microftalmie
Anoftalmie en microftalmie kunnen het gevolg zijn van mutaties in verschillende genen, waaronder:
- SOX2: Vaak geassocieerd met syndromale vormen van microftalmie en andere systemische afwijkingen.
- OTX2: Verantwoordelijk voor de differentiatie van de oogbeker. Mutaties leiden vaak tot ernstige oogafwijkingen.
- PAX6: Een cruciaal gen in de vroege oogontwikkeling, waarvan mutaties ook kunnen resulteren in aniridie of andere oogafwijkingen.
Externe factoren en epigenetica
Naast genetische oorzaken spelen omgevingsfactoren zoals infecties (bijvoorbeeld rubella en cytomegalovirus), toxische stoffen (zoals alcohol en medicijnen), en een tekort aan voedingsstoffen (zoals foliumzuur) een rol. Epigenetische veranderingen door blootstelling aan deze factoren kunnen de expressie van cruciale genen beïnvloeden, wat leidt tot afwijkingen in de oogontwikkeling.
Syndromale versus niet-syndromale vormen
Anoftalmie en microftalmie kunnen geïsoleerd voorkomen of deel uitmaken van syndromale aandoeningen zoals het CHARGE-syndroom of trisomie 13. Bij syndromale vormen zijn vaak meerdere organen betrokken, wat de complexiteit van de diagnose en behandeling vergroot.
Oorzaken en risicofactoren oogaandoening
Wanneer de moeder bepaalde geneesmiddelen heeft gebruikt, of
toxoplasmose (parasitaire infectie met symptomen aan
hersenen, longen, hart, ogen en/of lever) of rubella (
rodehond) heeft gehad tijdens de zwangerschap, resulteert dit soms in anoftalmie of microftalmie bij het kind.
Een genmutatie is de oorzaak van deze oogaandoeningen. Mogelijk verhogen bepaalde omgevingsfactoren het risico van anoftalmie en microftalmie, zoals blootstelling aan röntgenstraling, chemicaliën, giftige stoffen,
medicatie, pesticiden, een vitamine A-tekort of virussen. Hiernaar dient echter verder onderzoek te gebeuren. Soms is de oorzaak bij een patiënt niet te achterhalen.
Risicofactoren
Genetische predispositie
Een familiegeschiedenis van anoftalmie of microftalmie vergroot het risico aanzienlijk. Erfelijke mutaties in genen zoals SOX2, OTX2 en PAX6 worden vaak aangetroffen bij patiënten met deze aandoeningen.
Prenatale blootstelling aan teratogenen
- Infecties: Rubella, cytomegalovirus, en toxoplasmose tijdens de zwangerschap verhogen het risico op congenitale oogafwijkingen.
- Toxische stoffen: Blootstelling aan alcohol, tabak, of medicijnen zoals isotretinoïne kan leiden tot misvormingen in de oogontwikkeling.
Consanguïniteit en genetisch dragerschap
Huwelijken tussen familieleden verhogen de kans op erfelijke aandoeningen, waaronder anoftalmie en microftalmie, vooral in gemeenschappen waar consanguïniteit gebruikelijk is.
Voedingsdeficiënties tijdens de zwangerschap
Tekorten aan essentiële micronutriënten zoals foliumzuur en vitamine A kunnen bijdragen aan een verhoogd risico op oogafwijkingen bij het ongeboren kind.
Risicogroepen
Geografische en demografische verschillen
Patiënten in ontwikkelingslanden en gebieden met beperkte toegang tot prenatale zorg lopen een groter risico vanwege blootstelling aan infecties en gebrek aan voedingssupplementen.
Vrouwen met een voorgeschiedenis van gecompliceerde zwangerschappen
Vrouwen die eerder een zwangerschap hebben gehad met congenitale afwijkingen lopen een verhoogd risico op het krijgen van een kind met anoftalmie of microftalmie.
Specifieke genetische dragerschapspopulaties
In sommige etnische groepen is het risico verhoogd door de frequentie van specifieke genetische mutaties. Bijvoorbeeld, bepaalde gemeenschappen met hoge niveaus van consanguïniteit rapporteren een hogere incidentie.
Symptomen en alarmsymptomen
De symptomen van microftalmie en anoftalmie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Bij microftalmie zijn de ogen zichtbaar kleiner dan normaal en kunnen er andere oogafwijkingen aanwezig zijn, zoals coloboom, staar of afwijkingen aan het netvlies. Bij anoftalmie ontbreken één of beide ogen volledig. Alarmsymptomen zijn verdere ontwikkelingsproblemen in de oogkas of bij andere organen die soms geassocieerd zijn met syndromale oorzaken.
Alarmsymptomen
Vroege herkenning bij pasgeborenen
Bij de geboorte kunnen duidelijke uiterlijke afwijkingen zoals het ontbreken van een oog of een zichtbaar kleiner oog direct wijzen op anoftalmie of microftalmie. Andere alarmsymptomen zijn een asymmetrisch gezicht en afwijkende oogleden.
Geassocieerde visuele beperkingen
Patiënten met microftalmie hebben vaak ernstige visuele beperkingen of blindheid, afhankelijk van de mate van ontwikkeling van de oogstructuren.
Systemische afwijkingen bij syndromale vormen
Bij syndromale vormen kunnen alarmsymptomen zoals gehoorverlies, hartafwijkingen of cognitieve achterstand wijzen op een onderliggende aandoening die verder onderzoek vereist.
Diagnose afwezige en te kleine ogen
De diagnose gebeurt klinisch en de arts bevestigt dit met een
echografie en
MRI-scan of
CT-scan van de oogkas en ogen. Zo bekijkt de arts ook de aan- of afwezigheid van de oogzenuw en zijn eventuele afmetingen.
Soms blijkt dat een kind nog andere (oog)afwijkingen heeft en dan stelt de arts een genetisch onderzoek via een bloedafname voor omdat dit mogelijk onderdeel is van een syndroom. Voorts bestudeert de oogarts goed de ogen van het kind. Als het kind wat ouder is, is het mogelijk om het gezichtsvermogen bij het kind te bepalen.
Behandeling oogaandoeningen
Er is geen behandeling voor ernstige anoftalmie of microftalmie voorhanden. Het gezichtsvermogen valt evenmin te herstellen. In vrijwel alle gevallen is het mogelijk het uiterlijk van het kind te verbeteren. Kinderen krijgen een
oogprothese (
medische term voor een kunstmatig oog) voor cosmetische doeleinden en om de groei van de oogkas te bevorderen.
Een pasgeboren baby met anoftalmie of microftalmie krijgt onderzoeken van verschillende oogzorgprofessionals, waaronder een kinderarts, een oogarts, een ocularist (maakt oogprothesen), een chirurg (orbitale en oculoplastische operatie) en een oogheelkundig geneticus. Bij deze multidisciplinaire aanpak geeft elke specialist uitgebreide informatie en de best mogelijke behandeling aan het kind.
Aangezien het
gezicht zich ontwikkelt, dient de patiënt regelmatig een nieuwe schaalprothese te laten maken bij de ocularist. Zodra het gezicht volledig ontwikkeld is, is het mogelijk een kunstoog te maken en plaatsen. Deze kunstogen herstellen het gezichtsvermogen niet.
Ocularist
De ocularist heeft een belangrijke taak bij de cosmetische behandeling van de patiënt. Een kind draagt tot de leeftijd van twee jaar in zijn oogkas een schaalprothese die gemaakt is uit doorzichtig plastic. Dit bevordert de groei van de oogkas en zorgt ervoor dat het gezicht er niet asymmetrisch uitziet.
Wanneer de schaalprothese op zijn plaats zit, ziet de oogkas er zwart uit. Deze schaalprotheses worden meestal niet geschilderd en blijven dus zwart zodat ze niet op een normaal oog lijken. De reden hiervoor is dat de schaalprothese te vaak wijzigt. Om de paar weken heeft een kind immers een groter formaat schaalprothese nodig tot het ongeveer twee jaar oud is.
Normaal gesproken krijgt het kind vanaf twee jaar een geschilderde prothese die er uitziet als een normaal oog. Dit is echt vakwerk omdat de oogprothese zo goed mogelijk moet lijken op het andere oog. Wanneer een kind een schaalprothese moet dragen na de leeftijd van twee jaar, wordt de prothese wel geschilderd als een gewone prothese, waardoor het er uitziet als een normaal maar wel kleiner oog.
Het gemiddelde kind zal drie tot vier nieuwe geschilderde protheses moeten dragen voor de leeftijd van tien jaar.
Restvisus
Kinderen met microftalmie hebben soms nog wat restvisus. In deze gevallen plakt de oogarts het goede oog af om het gezichtsvermogen in het oog met microftalmie te versterken. Een ocularist meet een prothese aan waarbij het kind een prothese draagt maar toch nog zijn restvisus behoudt.
Prognose
Visuele prognose
De visuele prognose varieert afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Bij geïsoleerde microftalmie is er vaak enige mate van visuele functie mogelijk, terwijl bij complete anoftalmie blindheid onvermijdelijk is.
Levensverwachting en complicaties
In niet-syndromale gevallen is de levensverwachting normaal, maar bij syndromale vormen kunnen bijkomende systemische afwijkingen de prognose negatief beïnvloeden.
Complicaties
Complicaties omvatten mogelijke infecties van de oogkas, vooral als er geen prothese wordt gebruikt, en een vertraagde groei van de oogkas, wat kan leiden tot asymmetrie van het gezicht. Regelmatige opvolging door de ocularist en oogarts is cruciaal om deze complicaties te minimaliseren.
Preventie
Prenatale zorg en screening
Regelmatige prenatale controles, inclusief genetisch advies en echografie, kunnen helpen bij vroege detectie en preventie van risicofactoren.
Vaccinatie tegen infecties
Het vaccineren van vrouwen in de vruchtbare leeftijd tegen rubella en andere infecties kan het risico op congenitale afwijkingen aanzienlijk verminderen.
Suppletie met foliumzuur
Het innemen van voldoende foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap verlaagt het risico op congenitale misvormingen, waaronder anoftalmie en microftalmie.
Belangenvereniging anoftalmie en microftalmie
In Nederland is de
Vereniging OOG in OOG actief. Deze vereniging bevordert het welzijn en behartigt de belangen van mensen die lijden aan anoftalmie en microftalmie, mensen die één of meer oogprotheses dragen en/of maar met één oog zien. Vereniging OOG in OOG wil voornamelijk informatie bieden over bijvoorbeeld de aandoeningen, maar ook over de operatie waarbij de chirurg het oog verwijdert (
enucleatie, visceratie of exenteratie), oogprotheses en het zien met één oog. Verder kunnen mensen hier terecht voor lotgenotencontact.
Praktische tips voor het leven met / omgaan met anoftalmie
Anoftalmie is de aandoening waarbij een of beide ogen ontbreken. Dit kan een fysieke, emotionele en praktische uitdaging vormen voor de patiënt. Het is belangrijk dat je omgaat met de gevolgen van anoftalmie door je dagelijks leven zo goed mogelijk aan te passen en te zoeken naar ondersteuning waar nodig.
Pas je leefomgeving aan voor meer comfort en veiligheid
Het aanpassen van je huis kan helpen om een veilige en comfortabele omgeving te creëren. Omdat je geen zicht hebt in het getroffen oog of de getroffen ogen, is het belangrijk dat je omgeving goed verlicht is. Zorg ervoor dat je meubels goed geplaatst zijn en dat er geen obstakels zijn waar je over kunt struikelen. Het kan nuttig zijn om een
blinden en slechtzienden hulpmiddelen in je huis te plaatsen, zoals grote contrasten op objecten of leuningen langs trappen om veiligheid te waarborgen. Zorg er ook voor dat je hulpmiddelen zoals een
oogprothese en hulpmiddelen voor
oorafwijking goed beschikbaar zijn, zodat je makkelijker kunt navigeren in je dagelijkse routine.
Zoek ondersteuning voor mentaal welzijn
Het is belangrijk om te erkennen dat de afwezigheid van een of beide ogen een grote impact kan hebben op je emotionele welzijn. Het is normaal dat je gevoelens van verdriet, frustratie of onzekerheid ervaart. Het kan nuttig zijn om psychologische ondersteuning te zoeken, zoals
psychische stoornissen therapie of begeleiding. Praat met familie, vrienden of een professionele zorgverlener om je gevoelens te delen en samen te werken aan het vinden van manieren om hiermee om te gaan. Het zoeken naar steun in een steun- of lotgenotengroep voor mensen met een vergelijkbare aandoening kan ook helpen om je ervaring te delen en te leren van anderen.
Zorg goed voor jezelf en let op je gezondheid
Ook al is het visuele aspect van anoftalmie het meest opvallend, het is belangrijk om goed voor je algehele gezondheid te zorgen. Dit betekent een gezond en
evenwichtig voedingspatroon volgen, voldoende rust nemen en lichamelijk actief blijven. Regelmatige controleafspraken bij een arts kunnen belangrijk zijn voor het monitoren van je gezondheid en het aanpakken van eventuele bijkomende gezondheidsproblemen. Dit kan ook betrekking hebben op je
bloeddruk of andere medische onderzoeken die relevant zijn voor jouw specifieke situatie.
Leer omgaan met praktische uitdagingen
Er zijn veel hulpmiddelen die je kunnen helpen met het dagelijkse leven, van het gebruik van een
oogprothese tot navigatietools en apps die zijn ontworpen voor mensen met een visuele beperking. Het kan ook nuttig zijn om
verdoving te overwegen voor pijnlijke of ongemakkelijke behandelingen. Maak gebruik van technologieën die speciaal zijn ontworpen voor mensen met een visuele beperking, zoals spraakherkenning of apps die je helpen bij navigatie en dagelijkse taken. Hierdoor kun je je onafhankelijkheid behouden en zelfvertrouwen opbouwen.
Met de juiste ondersteuning en aanpassingen kun je het leven met anoftalmie beter beheersen en genieten van een hoge kwaliteit van leven.
Lees verder