Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)

Microftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen abnormaal klein zijn. Bij anoftalmie daarentegen zijn één of beide ogen afwezig. Deze zeldzame congenitale oogaandoeningen ontstaan tijdens de zwangerschap. Meestal is de aandoening enkelzijdig, maar deze presenteert zich sporadisch ook aan beide kanten. Soms is de aandoening geassocieerd met andere syndromen of (oog)ziekten zoals coloboom. Het zicht is niet te herstellen, maar dankzij een schaalprothese of kunstoog voorkomt de patiënt infecties en ziet hij er cosmetisch goed uit voor de buitenwereld.

• Epidemiologie anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
• Oorzaken en risicofactoren oogaandoening
• Symptomen en alarmsymptomen
• Diagnose afwezige en te kleine ogen
• Behandeling oogaandoeningen
• Ocularist
• Restvisus
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Belangenvereniging anoftalmie en microftalmie

Epidemiologie anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)

Anoftalmie (anophthalmia) is erg zeldzaam. Jaarlijks komen in Nederland slechts een handvol baby’s ter wereld met deze oogafwijking. Bij enkele tientallen baby’s in Nederland is het oog onderontwikkeld of te klein en is er sprake van microftalmie (microphthalmia). In één derde van de gerapporteerde gevallen zijn anoftalmie en microftalmie onderdeel van een syndroom.

Oorzaken en risicofactoren oogaandoening

Wanneer de moeder bepaalde geneesmiddelen heeft gebruikt, of toxoplasmose (parasitaire infectie met symptomen aan hersenen, longen, hart, ogen en/of lever) of rubella (rodehond) heeft gehad tijdens de zwangerschap, resulteert dit soms in anoftalmie of microftalmie bij het kind.

Een genmutatie is de oorzaak van deze oogaandoeningen. Mogelijk verhogen bepaalde omgevingsfactoren het risico van anoftalmie en microftalmie, zoals blootstelling aan röntgenstraling, chemicaliën, giftige stoffen, medicatie, pesticiden, een vitamine A-tekort of virussen. Hiernaar dient echter verder onderzoek te gebeuren. Soms is de oorzaak bij een patiënt niet te achterhalen.

Symptomen en alarmsymptomen

De symptomen van microftalmie en anoftalmie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Bij microftalmie zijn de ogen zichtbaar kleiner dan normaal en kunnen er andere oogafwijkingen aanwezig zijn, zoals coloboom, staar of afwijkingen aan het netvlies. Bij anoftalmie ontbreken één of beide ogen volledig. Alarmsymptomen zijn verdere ontwikkelingsproblemen in de oogkas of bij andere organen die soms geassocieerd zijn met syndromale oorzaken.

Diagnose afwezige en te kleine ogen

De diagnose gebeurt klinisch en de arts bevestigt dit met een echografie en MRI-scan of CT-scan van de oogkas en ogen. Zo bekijkt de arts ook de aan- of afwezigheid van de oogzenuw en zijn eventuele afmetingen.

Soms blijkt dat een kind nog andere (oog)afwijkingen heeft en dan stelt de arts een genetisch onderzoek via een bloedafname voor omdat dit mogelijk onderdeel is van een syndroom. Voorts bestudeert de oogarts goed de ogen van het kind. Als het kind wat ouder is, is het mogelijk om het gezichtsvermogen bij het kind te bepalen.

Behandeling oogaandoeningen

Er is geen behandeling voor ernstige anoftalmie of microftalmie voorhanden. Het gezichtsvermogen valt evenmin te herstellen. In vrijwel alle gevallen is het mogelijk het uiterlijk van het kind te verbeteren. Kinderen krijgen een oogprothese (medische term voor een kunstmatig oog) voor cosmetische doeleinden en om de groei van de oogkas te bevorderen.

Een pasgeboren baby met anoftalmie of microftalmie krijgt onderzoeken van verschillende oogzorgprofessionals, waaronder een kinderarts, een oogarts, een ocularist (maakt oogprothesen), een chirurg (orbitale en oculoplastische operatie) en een oogheelkundig geneticus. Bij deze multidisciplinaire aanpak geeft elke specialist uitgebreide informatie en de best mogelijke behandeling aan het kind.

Aangezien het gezicht zich ontwikkelt, dient de patiënt regelmatig een nieuwe schaalprothese te laten maken bij de ocularist. Zodra het gezicht volledig ontwikkeld is, is het mogelijk een kunstoog te maken en plaatsen. Deze kunstogen herstellen het gezichtsvermogen niet.

Ocularist

De ocularist heeft een belangrijke taak bij de cosmetische behandeling van de patiënt. Een kind draagt tot de leeftijd van twee jaar in zijn oogkas een schaalprothese die gemaakt is uit doorzichtig plastic. Dit bevordert de groei van de oogkas en zorgt ervoor dat het gezicht er niet asymmetrisch uitziet.

Wanneer de schaalprothese op zijn plaats zit, ziet de oogkas er zwart uit. Deze schaalprotheses worden meestal niet geschilderd en blijven dus zwart zodat ze niet op een normaal oog lijken. De reden hiervoor is dat de schaalprothese te vaak wijzigt. Om de paar weken heeft een kind immers een groter formaat schaalprothese nodig tot het ongeveer twee jaar oud is.

Normaal gesproken krijgt het kind vanaf twee jaar een geschilderde prothese die er uitziet als een normaal oog. Dit is echt vakwerk omdat de oogprothese zo goed mogelijk moet lijken op het andere oog. Wanneer een kind een schaalprothese moet dragen na de leeftijd van twee jaar, wordt de prothese wel geschilderd als een gewone prothese, waardoor het er uitziet als een normaal maar wel kleiner oog.

Het gemiddelde kind zal drie tot vier nieuwe geschilderde protheses moeten dragen voor de leeftijd van tien jaar.

Restvisus

Kinderen met microftalmie hebben soms nog wat restvisus. In deze gevallen plakt de oogarts het goede oog af om het gezichtsvermogen in het oog met microftalmie te versterken. Een ocularist meet een prothese aan waarbij het kind een prothese draagt maar toch nog zijn restvisus behoudt.

Prognose

De prognose voor kinderen met microftalmie of anoftalmie is sterk afhankelijk van de ernst van de aandoening en de eventuele aanwezigheid van bijkomende syndromen of afwijkingen. De psychologische impact op het kind en het gezin kan aanzienlijk zijn. Het tijdig inzetten van psychologische ondersteuning en revalidatieprogramma's kan helpen bij de aanpassing en het welzijn van het kind.

Complicaties

Complicaties omvatten mogelijke infecties van de oogkas, vooral als er geen prothese wordt gebruikt, en een vertraagde groei van de oogkas, wat kan leiden tot asymmetrie van het gezicht. Regelmatige opvolging door de ocularist en oogarts is cruciaal om deze complicaties te minimaliseren.

Preventie

Omdat de exacte oorzaken van anoftalmie en microftalmie vaak onduidelijk zijn, is preventie moeilijk. Het is echter belangrijk dat vrouwen die zwanger willen worden of zwanger zijn, blootstelling aan bekende risicofactoren zoals bepaalde medicijnen, infecties, en toxische stoffen vermijden. Prenatale zorg en het vroegtijdig opsporen van eventuele genetische risico's kunnen bijdragen aan het verminderen van de kans op deze aandoeningen.

Belangenvereniging anoftalmie en microftalmie

In Nederland is de Vereniging OOG in OOG actief. Deze vereniging bevordert het welzijn en behartigt de belangen van mensen die lijden aan anoftalmie en microftalmie, mensen die één of meer oogprotheses dragen en/of maar met één oog zien. Vereniging OOG in OOG wil voornamelijk informatie bieden over bijvoorbeeld de aandoeningen, maar ook over de operatie waarbij de chirurg het oog verwijdert (enucleatie, visceratie of exenteratie), oogprotheses en het zien met één oog. Verder kunnen mensen hier terecht voor lotgenotencontact.

Lees verder

• Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog
• Oogprothese (kunstoog) na chirurgische verwijdering van oog