Retinoblastoom: Netvlieskanker (vorm van oogkanker)

Retinoblastoom is een vorm van oogkanker die begint in het netvlies. Meestal worden jonge kinderen onder de vijf jaar getroffen door deze vorm van kanker in het oog. De oogkanker bestaat in een erfelijke en niet-erfelijke vorm. Afhankelijk van het type kan één of kunnen beide ogen aangetast zijn. Wiebelogen, pijn in de ogen en een witte pupil zijn enkele kenmerken van deze ziekte. De oogaandoening kent bij een tijdige diagnose een goede prognose.

• Synoniemen retinoblastoom
• Epidemiologie netvlieskanker
• Oorzaken, erfelijkheid en soorten kanker in het netvlies van het oog
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Indeling
• Behandeling
• Prognose van kanker in het netvlies van het oog
• Contactgroep
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen retinoblastoom

Retinoblastoom (RB) is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• netvliesglioom
• netvlieskanker
• netvliestumor
• retinoblastoma

Epidemiologie netvlieskanker

Retinoblastoom is de meest voorkomende vorm van kanker in het oog bij kinderen en komt voor bij 3% van alle kankers die artsen diagnosticeren bij kinderen. Ongeveer 1 op de 17.000-20.000 levendgeborenen is getroffen door netvlieskanker. Bijna de helft van de patiënten met deze netvliesaandoening is jonger dan één jaar wanneer de arts de diagnose stelt (kinderen bij baby's en kinderen). Bij ongeveer twee derde van de patiënten is slechts één oog getroffen (niet-erfelijke vorm van retinoblastoom). Bij patiënten met erfelijke retinoblastoom zijn beide ogen aangetast (bilateraal). Informatie over de raciale, geografische en seksuele voorkeuren van de aandoening zijn niet bekend in de wetenschappelijke literatuur.

Oorzaken, erfelijkheid en soorten kanker in het netvlies van het oog

Erfelijke vorm

Bij de erfelijke vorm van retinoblastoom veroorzaakt een genmutatie een foute celdeling in de aanleg van alle lichaamscellen. Patiënten met erfelijke retinoblastoom hebben bijgevolg een verhoogd risico op diverse andere soorten kanker buiten het oog, zoals onder andere kanker aan de pijnappelklier in de hersenen, osteosarcoom (botkanker: kwaadaardig botgezwel bij tieners) en een melanoom.

Mutaties

Retinoblastoom is het gevolg van mutaties in het RB1-gen. Deleties in het gebied van chromosoom 13, waar het RB1-gen zich bevindt, kunnen in een klein percentage van de gevallen ook tot retinoblastoom leiden. Bij deze laatste vorm van retinoblastoom zijn andere primaire symptomen betrokken zoals een verstandelijke handicap, een vertraagde ontwikkeling en opvallende gelaatstrekken.

Kenmerken

De netvlieskanker is aangeboren. Hierbij zijn beide ogen van de patiënt aangetast.

Overervingswijze

De genmutatie verspreidt zich in alle lichaamscellen, ook in de voortplantingscellen. De overerving bij de erfelijke vorm van retinoblastoom verloopt volgens een autosomaal dominant patroon. Hierdoor is één kopie van het gewijzigde gen in iedere cel voldoende om de kanker te ontwikkelen. Bij het grootste deel van de patiënten ontstaat de erfelijke vorm van retinoblastoom spontaan (de novo); er is dan geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend.

Niet-erfelijke vorm

Bij de niet-erfelijke vorm van retinoblastoom is enkel de celdeling in de netvliescellen aangetast. Bij deze vorm is meestal slechts één oog getroffen (unilateraal) en is er geen familiale geschiedenis van de ziekte aanwezig. Meestal ontstaat de netvlieskanker hierbij op latere leeftijd (kindertijd) dan de erfelijke vorm.

Symptomen

Retinoblastoom is een zeldzame vorm van netvlieskanker die zich voornamelijk ontwikkelt bij kinderen onder de vijf jaar. Meestal stelt de arts de diagnose al voordat het kind twee jaar oud is. Retinoblastoom ontstaat in het netvlies. Bij twee derde van de patiënten met retinoblastoom treft de kanker slechts één oog (niet-erfelijke retinoblastoom). Bij de overige patiënten presenteert de kanker zich in beide ogen (erfelijke retinoblastoom).

Leukocorie is een primair symptoom van deze vorm van oogkanker. Hierbij is de pupil wit, wat vooral merkbaar is bij foto’s die met een flits zijn gemaakt. De ogen lijken daarnaast in verschillende richtingen te kijken. Tevens is het getroffen oog gezwollen. Wiebelogen (nystagmus) zijn bovendien soms zichtbaar. Andere symptomen van retinoblastoom omvatten scheelzien, aanhoudende pijn aan de ogen (al komt het ook voor dat een patiënt geen pijn heeft, vooral in het beginstadium), roodheid en irritatie. Daarnaast kan de patiënt mogelijk niets of slechts weinig zien met het aangetaste oog. De irissen kunnen bovendien een andere kleur hebben. Een vergroting van de oogbol(len) en pupil(len) is tot slot een ander mogelijk symptoom.

Diagnose en onderzoeken

Een uitgebreid oogonderzoek onder narcose wordt uitgevoerd door de oogarts bij baby's. Bij kinderen voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek uit via oftalmoscopie om de achterkant van het oog te bestuderen. Hiervoor worden ook de pupillen verwijd door middel van oog verwijdende druppels (mydriatica). Een CT-scan van de ogen en oogkas en een MRI-scan brengen in beeld welke andere oogstructuren mogelijk door de kanker zijn aangetast. Een oogechografie is een ander belangrijk beeldvormend onderzoek. Een bloedonderzoek (genetisch onderzoek) is nodig om de diagnose te bevestigen. Het is van essentieel belang dat de diagnose snel wordt gesteld, zodat de impact van de ziekte en de behandeling op lange termijn kan worden verminderd.

Indeling

De internationale classificatie voor intraoculaire retinoblastoom is ingedeeld in vijf groepen op basis van de kans op behoud van het aangetaste oog met behulp van de huidige behandelingsopties:

• Groep A: Kleine tumoren (3 mm of minder) die alleen in het netvlies voorkomen en zich niet nabij belangrijke structuren zoals de oogzenuw of foveola bevinden (de inzinking middenin de gele vlek van het netvlies; het plekje in het netvlies dat het gevoeligst is en het scherpst kan zien).
• Groep B: Alle andere tumoren (ofwel groter dan 3 mm of klein maar dichtbij de papil of foveola) die zich nog wel alleen in de retina, de medische term voor "netvlies", bevinden.
• Groep C: Goed gedefinieerde tumoren met kleine uitzaaiingen verspreid onder het netvlies (subretinale metastasen) of in het glasachtig lichaam.
• Groep D: Grote of slecht gedefinieerde tumoren met wijdverspreide glasachtige of subretinale uitzaaiingen. Een netvliesloslating aan de achterkant van het oog is mogelijk.
• Groep E: De tumor is zeer groot en strekt zich nabij de voorzijde van het oog uit. Ook bloedingen of glaucoom (hoge druk in het oog) kunnen optreden. Hierbij heeft de patiënt nagenoeg geen kans om het oog te behouden.

(Bron van deze indeling: Patient Info)

Behandeling

De behandeling van retinoblastoom gebeurt multidisciplinair, waarbij een oogarts en oncoloog nauw samenwerken. De behandeling is afhankelijk van de grootte en de plaats van de tumor(en), de aantasting van één of beide ogen, het risico op metastasen (uitzaaiingen) of een tweede tumor, en de status en leeftijd van de patiënt. Behandelingsmogelijkheden omvatten chemotherapie, radiotherapie, lasertherapie, cryotherapie, thermotherapie en chirurgie. Wanneer de oogarts een aangetast oog chirurgisch verwijdert om te voorkomen dat de kanker andere lichaamsdelen aantast, kan een oogprothese een goede oplossing zijn. Infecties of bloedingen zijn mogelijke complicaties na deze operatie.

Prognose van kanker in het netvlies van het oog

Retinoblastoom is in 95% van de gevallen te genezen wanneer de oogarts dit tijdig diagnosticeert. De kanker verspreidt zich echter genadeloos verder in het lichaam wanneer de diagnose en behandeling niet snel worden uitgevoerd. Dit kan leiden tot overlijden binnen de twee jaar, hoewel dit vrij zelden voorkomt. Zeer sporadisch stopt een tumor met groeien.

Het is mogelijk dat de kanker terugkeert in en rond het behandelde oog. Daarom is regelmatig oogonderzoek vereist.

Contactgroep

Retinoblastoom Centrum Nederland heeft een uitgebreid kennisportaal opgezet rond deze oogtumor. Op de site vindt de lezer wetenschappelijk onderbouwde informatie over retinoblastoom en het oog. Daarnaast organiseert dit landelijk verwijzingscentrum patiëntendagen, zijn nuttige adressen opgesomd en zijn de laatste nieuwtjes rond retinoblastoom opgenomen.

Complicaties

Na de behandeling van retinoblastoom kunnen verschillende complicaties optreden:

• Infecties: Na chirurgische ingrepen kan er een verhoogd risico op infecties zijn. Dit kan variëren van milde infecties tot ernstigere bacteriële infecties die behandeld moeten worden met antibiotica.
• Bloedingen: Er kan bloedverlies optreden tijdens of na een operatie, wat soms leidt tot aanvullende medische interventies.
• Verlies van gezichtsvermogen: Afhankelijk van de ernst en de aard van de behandeling kan er een verlies van gezichtsvermogen optreden in het getroffen oog of ogen.
• Problemen met de oogprothese: Bij patiënten die een oogprothese hebben ontvangen, kunnen er complicaties optreden zoals infecties of problemen met de aanpassing van de prothese.
• Hogere kans op andere kankers: Patiënten met erfelijke retinoblastoom hebben een verhoogd risico op andere soorten kanker later in hun leven, zoals osteosarcoom of hersenkanker.
• Glaucoom: Hoge druk in het oog kan zich ontwikkelen als complicatie, vooral na radiotherapie.
• Netvliesloslating: Bij sommige behandelingen, zoals cryotherapie of lasertherapie, kan een netvliesloslating optreden.

Preventie

Hoewel retinoblastoom niet altijd te voorkomen is, kunnen de volgende maatregelen helpen om de kans op de ziekte te verkleinen of om vroegtijdig te detecteren:

• Genetische expertise: Voor families met een geschiedenis van erfelijke retinoblastoom kan genetische expertise nuttig zijn om het risico voor toekomstige kinderen in te schatten en om vroege detectie te bevorderen.
• Regelmatige oogonderzoeken: Voor kinderen met een verhoogd risico, zoals degenen met erfelijke retinoblastoom, zijn regelmatige oogonderzoeken essentieel voor vroege detectie en behandeling.
• Bewustwording van symptomen: Het is belangrijk voor ouders en verzorgers om bewust te zijn van de symptomen van retinoblastoom, zoals een witte pupil bij foto's of andere afwijkingen in het gezichtsvermogen, en om onmiddellijk medische hulp te zoeken als deze symptomen zich voordoen.
• Vroegtijdige diagnose: Een snelle diagnose is cruciaal voor het optimaliseren van de behandeling en het verbeteren van de prognose. Daarom is het belangrijk dat kinderen met risicofactoren regelmatig worden gecontroleerd door een specialist.

Lees verder

• Oogtumoren: Retinoblastoom, melanoom, lymfoom aan ogen
• Radiotherapie (bestraling) bij kanker in het oog
• Kankerbehandeling: Verschillende behandelingen voor kanker
• Oogkanker: Soorten en symptomen van kwaadaardige oogtumoren
• Oogmelanoom (uveaal maligne melanoom): Kanker in het oog