Retinoblastoom: Netvlieskanker (vorm van oogkanker)

Retinoblastoom is een vorm van oogkanker die start in het netvlies. Meestal zijn jonge kinderen onder de vijf jaar aangetast door deze vorm van kanker in het oog. De oogkanker bestaat in een erfelijke en niet-erfelijke vorm. Afhankelijk van het type is één of zijn beide ogen aangetast. Wiebelogen, pijn in de ogen en een witte pupil zijn enkele kenmerken van deze ziekte. De oogaandoening kent bij een tijdige diagnose een goede prognose.

• Synoniemen retinoblastoom
• Epidemiologie netvlieskanker
• Oorzaken, erfelijkheid en soorten kanker in het netvlies van het oog
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Indeling
• Behandeling
• Prognose van kanker in het netvlies van het oog
• Contactgroep

Synoniemen retinoblastoom

Retinoblastoom (RB) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• netvliesglioom
• netvlieskanker
• netvliestumor
• retinoblastoma

Epidemiologie netvlieskanker

Retinoblastoom is de meest voorkomende vorm van kanker in het oog bij kinderen en komt voor bij 3% van alle kankers die artsen diagnosticeren bij kinderen. Ongeveer 1 op 17.000-20.000 levendgeborenen is getroffen met netvlieskanker. Bijna de helft van de patiënten met deze netvliesaandoening zijn jonger dan één jaar wanneer de arts de diagnose stelt (kinderen bij baby's en kinderen). Bij ongeveer twee derde van de patiënten is slechts één oog getroffen (niet-erfelijke vorm van retinoblastoom). Bij patiënten met erfelijke retinoblastoom zijn beide ogen aangetast (bilateraal). Informatie over de raciale, geografische en seksuele voorliefde van de aandoening zijn niet bekend in de wetenschappelijke lectuur.

Oorzaken, erfelijkheid en soorten kanker in het netvlies van het oog

Erfelijke vorm

Hierbij veroorzaakt een genmutatie een foute celdeling in de aanleg van alle lichaamscellen. Patiënten met erfelijke retinoblastoom hebben bijgevolg een verhoogd risico op diverse andere soorten kanker buiten het oog, zoals onder andere kanker aan de pijnappelklier in de hersenen, osteosarcoom (botkanker: kwaadaardig botgezwel bij tieners) en een melanoom.

Mutaties
Retinoblastoom is het gevolg van mutaties in het RB1-gen. Deleties in het gebied van chromosoom 13 die het RB1-gen leidt in een klein percentage eveneens tot retinoblastoom. Bij deze laatste vorm van retinoblastoom zijn andere primaire symptomen betrokken zoals een verstandelijke handicap, een vertraagde ontwikkeling en opvallende gelaatstrekken.

Kenmerken
De netvlieskanker is aangeboren. Hierbij zijn beide ogen van de patiënt aangetast.

Overervingswijze
De genmutatie verspreidt zich in alle lichaamscellen, ook de voortplantingscellen. De overerving bij een erfelijke vorm van retinoblastoom verloopt op een autosomaal dominant patroon. Hierdoor is één kopie van het gewijzigde gen in iedere cel voldoende om de kanker te ontwikkelen. Bij het grootste deel van de patiënten ontstaat de erfelijke vorm van retinoblastoom spontaan (de novo); er is dan geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend.

Niet-erfelijke vorm

Hierbij is enkel de celdeling in de netvliescellen aangetast. Bij de niet-erfelijke vorm van retinoblastoom is slechts één oog getroffen (unilateraal) en is er geen familiale geschiedenis van de ziekte aanwezig. Meestal ontstaat de netvlieskanker hierbij op latere leeftijd (kindertijd) dan de erfelijke vorm.

Symptomen

Retinoblastoom is een zeldzame vorm van netvlieskanker die zich voornamelijk ontwikkelt bij kinderen voor de leeftijd van vijf jaar. Meestal stelt de arts de diagnose al voordat het kind twee jaar oud is. Retinoblastoom is een vorm van kanker die ontstaat in het netvlies. Bij twee derde van de patiënten met retinoblastoom treft de kanker slechts één oog (niet-erfelijke retinoblastoom). Bij de andere patiënten presenteert de kanker zich in beide ogen (erfelijke retinoblastoom).

Leukocorie is een primair symptoom van deze vorm van oogkanker. Hierbij is de pupil wit, wat vooral merkbaar is bij foto’s die gemaakt zijn met een flits. De ogen lijken daarnaast in verschillende richtingen te kijken. Tevens is het getroffen oog gezwollen. Wiebelogen (nystagmus) zijn bovendien soms zichtbaar. Andere symptomen van retinoblastoom omvatten scheelzien, aanhoudende pijn aan de ogen (al komt het ook voor dat een patiënt geen pijn heeft, vooral in het beginstadium), roodheid en irritatie. Daarnaast ziet de patiënt mogelijk niets meer of slechts weinig bij het aangetaste oog. De irissen hebben tevens mogelijk een andere kleur. Een vergroting van de oogbol(len) en pupil(len) is tot slot een ander mogelijk symptoom.

Diagnose en onderzoeken

Een uitgebreid oogonderzoek onder narcose doet de oogarts bij baby's. De oogarts voert bij kinderen een uitgebreid oogonderzoek uit via oftalmoscopie om de achterkant van het oog te bestuderen. Hiervoor verwijdt hij eveneens de pupillen via oog verwijdende druppels (mydriatica). Een CT-scan van de ogen en oogkas en een MRI-scan brengen in beeld welke mogelijk andere oogstructuren de kanker heeft aangetast. Een oogechografie is een ander nodig beeldvormend onderzoek. Een bloedonderzoek (genetisch onderzoek) is nodig om de diagnose te bevestigen. Het is voorts van essentieel belang dat de diagnose snel gebeurt zodat de impact van de ziekte en de behandeling van de baby of het kind op lange termijn vermindert.

Indeling

De internationale classificatie voor Intraoculaire Retinoblastoom is ingedeeld in vijf groepen op basis van de kans van behoud van het aangetaste oog met behulp van de huidige behandelingsopties.

• Groep A: Kleine tumoren (3 mm of minder) die alleen in het netvlies optreden en zich niet in de buurt van belangrijke structuren bevinden zoals de oogzenuw of foveola (inzinking middenin de gele vlek van het netvlies; een plekje in het netvlies dat het gevoeligst is en dus het scherpst kan zien)
• Groep B: Alle andere tumoren (ofwel groter dan 3 mm of klein maar dichtbij de papil of foveola) die zich nog wel alleen in de retina, de medische term voor "netvlies", bevinden.
• Groep C: Goed gedefinieerde tumoren met kleine uitzaaiingen verspreid onder het netvlies (subretinale metastasen) of in het glasachtig lichaam.
• Groep D: Grote of slecht gedefinieerde tumoren met wijdverspreide glasachtige of subretinale uitzaaiingen. Een netvliesloslating aan de achterkant van het oog is mogelijk.
• Groep E: De tumor is zeer groot en strekt zich uit nabij de voorzijde van het oog. Ook bloedingen of glaucoom (hoge druk in het oog) treden op. Hierbij heeft de patiënt nagenoeg geen kans om het oog te behouden.

(Bron van deze indeling: Patient Info)

Behandeling

De behandeling gebeurt multidisciplinair waarbij een oogarts en oncoloog nauw samenwerken. De behandeling van retinoblastoom is afhankelijk van de grootte en de plaats van de tumor(en), de aantasting van één of beide ogen, het risico op metastasen (uitzaaiingen) of een tweede tumor en de status en leeftijd van de patiënt. Chemotherapie, radiotherapie, lasertherapie, cryotherapie, thermotherapie en chirurgie zijn enkele behandelingsmogelijkheden. Wanneer de oogarts een aangetast oog chirurgisch verwijdert zodat de kanker andere lichaamsdelen niet aantast, is een oogprothese achteraf een goede oplossing. Een infectie of bloedingen zijn mogelijke complicaties na deze operatie.

Prognose van kanker in het netvlies van het oog

Retinoblastoom is in 95% van de gevallen te genezen wanneer de oogarts dit tijdig diagnosticeert. De kanker verspreidt zich echter genadeloos verder in het lichaam wanneer de diagnose en behandeling niet snel gebeuren. De dood treedt dan op binnen de twee jaar. Dit gebeurt echter vrij zelden. Zeer sporadisch stopt een tumor met groeien.

Mogelijk keert de kanker terug in en rond het behandelde oog. Daarom is een regelmatig oogonderzoek vereist.

Contactgroep

Retinoblastoom Centrum Nederland heeft een ruim opgezette kennisportaal opgezet rond deze oogtumor. Op de site vindt de lezer wetenschappelijk onderbouwde informatie over retinoblastoom en het oog, maar ook organiseert dit landelijk verwijzingscentrum patiëntendagen, zijn nuttige adressen opgelijst en zijn de laatste nieuwtjes rond retinoblastoom opgenomen.

Lees verder

• Oogtumoren: Retinoblastoom, melanoom, lymfoom aan ogen
• Radiotherapie (bestraling) bij kanker in het oog
• Kankerbehandeling: Verschillende behandelingen voor kanker
• Oogkanker: Soorten en symptomen van kwaadaardige oogtumoren
• Oogmelanoom (uveaal maligne melanoom): Kanker in het oog