Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren

Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren Het Walker-Warburg-syndroom is een zeer ernstige erfelijke multisystemische aandoening. Een patiënt komt ter wereld met spierdystrofie en daarnaast heeft hij oog- en hersenafwijkingen. De prognose van dit zeldzame syndroom is bijzonder somber. Vanwege de ernst van de symptomen veroorzaakt door het Walker-Warburg-syndroom, worden de meeste patiënten namelijk niet ouder dan enkele weken tot 3 jaar. Het syndroom is genoemd naar Arthur Earl Walker en Mette Warburg die het syndroom in 1942 beschreven.

Synoniemen Walker-Warburg-syndroom

Het syndroom kent nog heel wat synoniemen:
  • Cerebrooculaire dysgenesie (COD)
  • Cerebrooculaire dysplasie-spierdystrofie (COD-MD) syndroom
  • Chemke syndroom
  • HARDE-syndroom
  • HARD-syndroom
  • Hydrocefalie-Agyria-Retina Dysplasie (HARD) Syndroom
  • Pagon syndroom
  • Warburg syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Walker-Warburg-syndroom komt wereldwijd voor bij naar schatting 1 op de 60.500 pasgeborenen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP en/of LARGE-gen veroorzaken het Walker-Warburg-syndroom. Mutaties in het POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP en/of LARGE-gen zijn slechts bij tien tot vijftig procent van de patiënten met het Walker-Warburg-syndroom gediagnosticeerd. Wellicht zijn ook andere genen bij dit syndroom betrokken, maar deze zijn anno 2020 nog niet geïdentificeerd.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen bijgevolg elk één kopie van het gemuteerde gen, maar ze vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Spieren, hersenen, ogen

Elke patiënt is uniek; de specifieke symptomen variëren van patiënt tot patiënt, en ook de graad van ernst is voor elke patiënt anders.

Spieren

Het Walker-Warburg-syndroom beïnvloedt de skeletspieren, die instaan voor de bewegingsfunctie. Aangetaste baby's hebben een zwakke spierspanning (medische term is "hypotonie") (spasticiteit). De spierzwakte verergert na verloop van tijd.

Hersenen

Het Walker-Warburg-syndroom heeft ook invloed op de hersenen. Patiënten met deze aandoening hebben meestal abnormaal gevormde hersenen (lissencefalie), waarbij het hersenoppervlak niet de normale plooien en groeven heeft maar eerder glad is. Een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) of andere hersenafwijkingen aan de kleine hersenen (cerebellum) of hersenstam zijn mogelijk. Deze hersenstructuurveranderingen resulteren in een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Sommige patiënten met het Walker-Warburg-syndroom hebben daarnaast epileptische aanvallen.

Ogen

Een derde primair symptoom van het Walker-Warburg-syndroom zijn oogafwijkingen. Een waaier van mogelijke oogafwijkingen zijn, mogelijk: ongewoon kleine oogbollen (microftalmie), glaucoom, uitpuilende ogen veroorzaakt door een verhoogde oogdruk (buftalmie), cataract (vertroebelde ooglenzen), kamervochtproblemen, hypoplasie (onderontwikkeling) van de oogzenuw en het netvlies, coloboom van het netvlies of de iris en netvliesloslating. Deze oogproblemen leiden tot een (ernstige) visuele handicap bij de getroffen patiënten.

Bijkomende symptomen

Af en toe zijn bijkomende symptomen mogelijk zoals urogenitale afwijkingen zoals een obstructie (verstopping) van de urinewegen, bekkendilatatie (hydronefrose) en/of cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen). Oorafwijkingen, een gespleten gehemelte of een gespleten lip (schisis) zijn eveneens gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

De arts stelt de diagnose bij of kort na de geboorte. Dit gebeurt via een grondig klinisch onderzoek waarbij de patiënt een MRI-onderzoek (MRI-scan) krijgt om gedetailleerde beelden van de hersenen weer te geven. Soms zet de arts hiervoor ook een echografie of een CT-scan in. Een spierweefselbiopsie en een bloedonderzoek is nodig om de spierdefecten op te sporen. Bovendien doet de oogarts een grondig oogonderzoek. Tot slot bevestigt een genetisch onderzoek de diagnose.

Behandeling aandoening

Voor dit ernstig syndroom is geen behandeling voorhanden; daarom is deze enkel symptomatisch en ondersteunend gericht. Uiteraard gebeurt de behandeling multidisciplinair. Kinderartsen, genetici, orthopedisch chirurgen, neurologen, oogartsen en andere zorgbeoefenaars zijn betrokken bij de behandeling van een patiënt. Anti-epileptica zijn nuttig om toevallen tegen te gaan. Een operatie is vereist bij een waterhoofd. Fysiotherapie is mogelijk bij spierproblemen. Soms krijgt een patiënt een maagsonde zodat voeden makkelijker is.

Prognose

De hersenafwijkingen geassocieerd met het Walker-Warburg-syndroom zijn vaak levensbedreigend in de eerste weken, maanden of jaren van het kind. De gecombineerde hersenafwijkingen en spierafwijkingen leiden tot aanzienlijke ontwikkelingsstoornissen (bijvoorbeeld zitten, grijpen, kruipen, praten) en zijn in de meeste gevallen dermate ernstig dat het kind moeilijkheden krijgt met ademhalen en slikken. Hierdoor overlijden patiënten veelal in de eerste weken of jaren. In de medische literatuur is sprake van een maximumleeftijd van 3 jaar.

Lees verder

© 2015 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Schrijfster Cami Walker geneest van MS door een wonderDe Amerikaanse schrijfster Cami Walker was slechts 35 jaar toen er bij haar de ziekte MS werd geconstateerd. Al snel kan…
Fast and Furious 7Fast and Furious 7Het opnames voor de zevende deel van de Fast and Furius filmreeks werden opgeschrikt door het overlijden van Paul Walker…
Dandy-Walker syndroom: waterhoofd en problemen motoriek kindDandy-Walker syndroom: waterhoofd en problemen motoriek kindDoor alcoholgebruik tijdens de zwangerschap of een rodehond-infectie kan het Dandy-Walker syndroom bij het kind worden v…
Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomenLissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomenAf en toe komt een baby ter wereld met lissencefalie, een hersenaandoening waarbij de hersenen geen vouwen, plooien of g…

Ziekte van Norrie: OntwikkelingsstoornisZiekte van Norrie: OntwikkelingsstoornisDe ziekte van Norrie is een erfelijke aandoening die gekenmerkt is door blindheid bij of kort na de geboorte, slechthore…
Zona of gordelroos: oorzaken, symptomen en behandelingZona of gordelroos: oorzaken, symptomen en behandelingGordelroos, zona en herpes zoster zijn synoniemen van elkaar. Gordelroos is een pijnlijke en plots voorkomende huidaando…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/walker-warburg-syndrome
  • http://radiopaedia.org/articles/walker-warburg-syndrome-1
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=899&lng=NL
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Arthur_Earl_Walker
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/walker-warburg-syndrome/
  • https://www.jewishgenetics.org/walker-warburg-syndrome

Reageer op het artikel "Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 06-05-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!