Dandy-Walker syndroom: waterhoofd en problemen motoriek kind

Door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap of een rodehond-infectie kan het Dandy-Walker syndroom bij het kind worden veroorzaakt. Genetisch materiaal is beschadigd en dat leidt tot aangeboren afwijkingen zoals een waterhoofd en bewegingsproblemen. Welke genen worden zoal aangetast, wat zijn de consequenties van dit syndroom voor het kind en waarom is het verstandig dat de zwangere vrouw alcohol-inname totaal vermijdt?

Dandy-Walker syndroom

• Aangeboren afwijking
• Symptomen Dandy-Walker syndroom
• Verantwoordelijke genen
• Mogelijke veroorzakers gendefect
• Behandeling

Aangeboren afwijking

Onder invloed van genafwijkingen ontwikkelen de hersenen afwijkend, waarbij de kleine hersenen oftewel het cerebellum ongewoon klein is. Meest belangrijke onderdeel dat daarvan ontbreekt is het vermis. Het vormt de overgang tussen de hersenen en het beenmerg. Het is verantwoordelijk voor lichaamshouding als ook de motoriek. Het zorgt ervoor dat oogbewegingen goed verlopen en bewegingen van ledematen op het juiste moment worden uitgevoerd. Indien deze verbinding niet goed is ontwikkeld, heeft het dus verstrekkende gevolgen (lit.1). Denk aan schokkerig bewegen en evenwichtsproblemen. Aanvullend is er sprake van cysten in het vierde ventrikel, waarnaast het formaat van alle ventrikels met de tijd toeneemt. Het leidt daardoor tot een waterhoofd. Wat houdt het syndroom van Dandy-Walker in en waardoor wordt het veroorzaakt?

Symptomen Dandy-Walker syndroom

Door formaattoename van ventrikels zal de druk op de omringende hersendelen toenemen. Omdat de schedelnaden en fontanellen in de eerste jaren van de groei nog niet zijn verbeend, kan het formaat van het hoofd snel toenemen. Indien de verbening heeft plaatsgevonden dan zal de druk op de hersenen zelf verder stijgen. Dat leidt tot geregeld moeten braken, epileptische aanvallen, flauwvallen, krampaanvallen en hoge prikkelbaarheid (lit.2).

Verantwoordelijke genen

Aan het syndroom liggen genafwijkingen ten grondslag. Het gaat daarbij om genen, welke de ontwikkeling van hersendelen bevorderen. Oftewel indien daarbij een mutatie ontstaat, zullen de hersenen deels of niet tot ontwikkeling komen. Denk aan het ontbreken van het vermis in de kleine hersenen. De volgende drie genen zijn aan dit syndroom gerelateerd. Een afwijking aan een enkel gen of juist een combinatie daarvan heeft verstrekkende gevolgen voor de ontwikkeling van de hersenen.

ZIC1-gen

Dit gen is gelegen op chromosoom 3 positie 24 oftewel 3q24. Het gen is belangrijk voor de ontwikkeling van het kind als ook de ontwikkeling van de hersenen. Het ligt aan de basis van de groei van het beenmerg en het volwassen worden van de grote hersenen. Een afwijking hieraan kan tot een zeer agressieve hersentumor geheten medulloblastoom leiden. Afwijkingen aan dit gen resulteren in dit syndroom (lit.3).

ZIC4-gen

Dit gen eveneens op dezelfde positie als het ZIC1-gen gelegen, heeft vergelijkbare ontwikkelingsfuncties (lit.4). Een afwijking daaraan kan leiden tot heterotaxie (lit.5), waarbij organen van positie zijn verwisseld. Normaal links gelegen organen liggen rechts en visa versa. Daarnaast kan holoprosencaphalie (lit.6) optreden. Dit houdt in dat er geen of onvoldoende scheiding is tussen de linker en rechter hersenhelft.

FOXC1-gen

Op de korte arm van chromosoom 6 positie 25 ligt het FOXC1-gen. Het geeft instructies af om proteïne aan te maken, waarmee DNA-binding wordt gerealiseerd. Bovendien reguleert het de activiteit van andere genen. Het is voornamelijk van belang bij de vorming van het hoornvlies. Daarnaast is het van belang bij de ontwikkeling van organen zoals het hart, nieren en de hersenen (lit.7).

Mogelijke veroorzakers gendefect

De genafwijking kan soms spontaan voordoen, maar komt ook in sommige families als genetisch overerfbare aandoening voor. Soms wordt het veroorzaakt door gebeurtenissen tijdens de zwangerschap. Daarbij lijkt het gerelateerd aan de volgende twee omstandigheden. Indien een niet ingeënte vrouw rubella oftewel rodehond oploopt, heeft het verstrekkende gevolgen voor de ontwikkeling van de ongeboren vrucht. Denk aan oog-, gehoor-, hart- en hersenafwijkingen. Daarnaast heeft de inname van alcohol verstrekkende gevolgen voor de baby. Het kan tot verschillende ernstige misvormingen leiden. Deze twee factoren kunnen dus genetische schade aanrichten.

Behandeling

Omdat het om een genetische afwijking gaat, kan er niet veel aan worden gedaan. De zwangere vrouw dient preventief alcoholinname te vermijden. Het kind wordt voor complicaties en symptomen behandeld. Denk aan gedrags-, psychische en motoriek stimulerende therapieën. Om de inwendige druk op de hersenen af te laten nemen, kan een drain worden aangelegd om vloeistofoverdruk af te voeren. Op die manier kan de zwelling van het hoofd beperkt blijven.

Lees verder

• Syndroom van Alagille: hartruis, geelzucht en jeuk huid kind
• Syndroom van Apert: ongewone schedelvorm hoofd en aangezicht
• Syndroom van Asperger: apathisch gedrag mindere communicatie
• Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen