Syndroom van Alagille: hartruis, geelzucht en jeuk huid kind

Door toedoen van problemen aan de galwegen en lever kan het lichaam van het jonge kind slecht afvalstoffen afvoeren. De continue opbouw zorgt ervoor dat er meerdere fysieke en soms geestelijke complicaties worden veroorzaakt. Denk aan geelzucht door de lever, hartruis, jeukende huid en een donkere plas. Wat houdt het syndroom van Alagille in en wat zijn de consequenties voor de ontwikkeling van het kind?

Syndroom van Alagille

• Slechte afvoer gal
• Mate van voorkomen
• JAG1 gen
• Optredende problemen
• Vooruitzichten syndroom van Alagille
• Mate van behandeling

Slechte afvoer gal

De lever is normaal verantwoordelijk voor de afvoer van gal naar de galblaas, waarna het aan de ontlasting wordt toegevoegd. Een belangrijk onderdeel daarvan wordt gevormd door bilirubine en is een restant van afgebroken hemoglobine. Indien de afvoer van gal is belemmerd, dan worden die afvalstoffen niet uit het lichaam gefilterd. Het zorgt ervoor dat uiteenlopende problemen worden veroorzaakt. In het geval van dit syndroom wordt de galafvoer belemmerd, doordat reeds vanaf de geboorte de leverleidingen te klein zijn of afwijkingen vertonen.

Mate van voorkomen

De leveraandoening treft voornamelijk jonge kinderen vanaf twee maanden tot vier jaar. De mate waarin het voorkomt, is niet te voorspellen en kan per geval variëren. Oftewel de gevolgen kunnen in verschillende gradaties voordoen. De lever en de interne werking is onvoldoende tot ontwikkeling gekomen, waardoor opstoppingen en afvalstofproblemen ontstaan. Dit kan permanent zijn, maar kan ook door een trage ontwikkeling van het lichaam en/ of organen worden veroorzaakt. Voor de helft van de gevallen ontstaan problemen in de eerste maanden en voor de andere helft na een half jaar tot het derde jaar.

JAG1 gen

Tot op zeventig procent van de gevallen is geconstateerd, dat er problemen zijn met het JAG1 gen. Dit is een DNA deel dat verantwoordelijk is voor het functioneren van een specifiek eiwit voor de uitwisseling van signalen tijdens de groei. Het is van invloed direct vanaf de innesteling tot na de geboorte. In dit geval leidt het tot een minder goede ontwikkeling van galleidingen in de lever zelf, waardoor afvalstoffen niet of slecht kunnen worden afgevoerd. Wat zijn de gevolgen van gal- en bilirubine-opbouw in het lichaam?

Optredende problemen

Bilirubine is een belangrijke afvalstof, dat altijd uit het lichaam moet worden afgevoerd. Indien dit niet van toepassing is dan hopen afvalstoffen in het kind op, waardoor een typerende gele kleur ontstaat. Dit wordt ook wel geelzucht genoemd, waarbij de huid en ogen geel wegtrekken. Het zal praktisch altijd met veel jeukklachten gepaard gaan. Omdat ook cholesterol slecht uit het bloed kan worden verwijderd, zal het gaan ophopen onder de huid. Aanvullend kan het leiden tot uiteenlopende aandoeningen zoals de volgende:

• er is vaak sprake van een hartruisje en borstpijn bij het kind. Dit kan meerdere oorzaken hebben zoals hartklepproblemen. Het kan ook door een ongunstige samenstelling van het bloed komen tezamen met een te scherp gebogen kransslagader;
• het gezicht kan iets zijn vergroeid. Denk aan een groot voorhoofd, onjuiste positie en diepere ligging van de ogen. Ook kan het gezichtsveld minder worden door het ontstaan van troebel glasvocht;
• onjuiste groei van de ruggengraat en enige groeiachterstand ten opzichte van het gemiddelde;
• donkere plas door het relatief grote aandeel bilirubine in het lichaam. De afvalstoffen worden niet meer door de ontlasting afgevoerd en zal daarom via de urine het lichaam moeten verlaten. Dit kan ook leiden tot nierproblemen.

Vooruitzichten syndroom van Alagille

De aandoening kan voorbijgaan, doordat de lever blijft doorgroeien. Toch kan het voor die tijd uiteenlopende problemen geven, welke potentieel ook het overlijden kunnen betekenen. Denk aan ernstige aandoeningen zoals levercirrose en –fibrose. Ook hart- en vaatziekten kunnen aanleiding tot het vroegtijdig overlijden zijn. In vijf procent van de gevallen sterft het kind door leveraandoeningen, terwijl dat acht procent is door hart- en vaataandoeningen. In het overgrote deel zal het kind geleidelijk aan herstellen, waarbij er enige groeiachterstand van toepassing is en de puberteit later aanvangt.

Mate van behandeling

Hoe medisch ingegrepen wordt hangt van de ernst van de omstandigheid af. Omdat er hoge concentraties afvalstoffen in het bloed zitten, maken de lever en milt overuren. Het kan ernstige problemen geven, waarbij soms een levertransplantatie of verwijdering van de milt noodzakelijk is. In sommige gevallen zal een aanvullende hartoperatie nodig zijn. Vaak zal het kind een strak dieet moeten volgen, waarbij op vetten en calorieën moet worden gelet. Daarnaast zal het kind zalfjes moeten gebruiken om jeukklachten tegen te gaan.

Lees verder

• Syndroom van Asperger: apathisch gedrag mindere communicatie
• Brugada syndroom erfelijk levensgevaarlijk hartritmestoornis
• Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopen
• Lynch syndroom: erfelijke dikkedarmkanker en gewichtsverlies
• Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nek