Brugada syndroom erfelijk levensgevaarlijk hartritmestoornis

Het hart is de belangrijkste motor van ons lichaam, omdat het zuurstofrijk bloed naar alle delen vervoert. Daartoe maken de hartspieren samentrekkende bewegingen, zodat het bloed via de hartkamers naar de rest van het lichaam wordt gepompt. De werking van de spieren kan soms zijn aangetast, waardoor de spieren onregelmatig gaan pompen. Daardoor kunnen hartritmestoornissen worden veroorzaakt. Wat houdt het Brugada syndroom in, waarom kan het levensgevaarlijk zijn en wat wordt eraan gedaan?

Brugada syndroom

• Optredende problemen
• SCN5A gen afwijking
• Invloed van natrium op zenuwwerking
• Te weinig natriumdeeltjes
• Mate van voorkomen
• Signalering van het syndroom

Optredende problemen

Het syndroom zorgt ervoor dat de signalen naar het hart niet goed overkomen. Oftewel de zenuwen versturen niet op de juiste manier elektrische informatie, waardoor de hartspieren op een onregelmatige manier reageren. Het leidt tot een abnormale hartslag, waardoor uiteenlopende klachten kunnen worden veroorzaakt. Daarbij wordt het lichaam mogelijk tijdelijk van onvoldoende zuurstofrijk bloed voorzien, waardoor de werking van lichaamsprocessen in het geding komt. Daarnaast kunnen hartkloppingen een zeer ongemakkelijk gevoel geven, waarbij men mogelijk opgeschrikt wakker schiet. De problemen komen vaak tijdens de rust voor. Verder kan het duizeligheid en plotselinge bewusteloosheid veroorzaken. Het kan vergaande problemen geven, indien de hartslag langdurig uitblijft en dus is het levensbedreigend.

SCN5A gen afwijking

Ten grondslag van de problemen ligt het ontbreken of een afwijking aan het SCN5A gen. Treedt het syndroom op dan wordt het in circa drieëndertig procent door dit gen veroorzaakt. Ook andere genen kunnen bij dit syndroom zijn aangetast, echter dat is nog niet aangetoond. De gen is gerelateerd aan de werking van de zenuwen en de mate van aanwezigheid van natrium. Natrium vormt het medium, waarmee elektrische informatie van spieren naar de hersenen kan worden verzonden. Het is dus noodzakelijk dat het natrium in het lichaam goed werkt. In het geval van het Brugada syndroom werk de overdracht van informatie wegens natriumafwijkingen niet goed, doordat genen afwijkend zijn.

Invloed van natrium op zenuwwerking

Om spieren te kunnen laten bewegen, dienen de spierreceptoren de juiste informatie door te geven. Elektrische signalen worden via positief geladen natriumionen doorgeseind via de zenuwen. Door een prikkeling wordt aan een ion positiviteit gegeven, waardoor het in een milliseconde kan verplaatsen. De lading wordt echter aan de volgende ionen meegegeven, waarna het snel door het lichaam gaat. De reeds gepasseerde ionen zullen dus weer de oorspronkelijke staat aannemen. Iedere specifieke zenuw heeft daarbij een eigen betekenis, waardoor de hersenen het op de juiste manier kunnen interpreteren. Aan de zenuwuiteinde nemen de axon en het myeline de functie over. Via dit principe kan informatie razendsnel van de hersenen naar spieren en visa versa worden verstuurd. In het geval van het syndroom heeft de hartspier een tekort aan natriumdeeltjes, waardoor informatie gebrekkig of deels wordt verstuurd.

Te weinig natriumdeeltjes

Omdat het gen is gerelateerd aan het natriumgehalte in de hartspier, geeft die spier uiteraard veel problemen. Signalen komen niet of gebrekkig over, waardoor de kloppende functie van het hart in het geding komt. Daarnaast kan het ook gaan om onvoldoende doorstroomcapaciteit van ionen, doordat de prikkeling geen positieve lading afgeeft. Oftewel er wordt tijdelijk geen doorstroom mogelijkheid gerealiseerd, waardoor informatieverzending compleet uitblijft. Het ontbreken van deze signalering kan verschillende problemen opleveren, waarbij men potentieel kans loopt om eraan te overlijden.

Mate van voorkomen

Normaal komen de klachten voor na het dertigste levensjaar. Voornamelijk gaat het om een groep mannen tot veertig jaar, terwijl het bij vrouwen minder van toepassing is. Indien men ouder wordt zal de mate van de klachten en overlast toenemen, waardoor de kans op ernstige problemen toeneemt. Om de gevolgen te beperken dient tijdig of na een ECG controle een ICD worden toegepast.

Signalering van het syndroom

Omdat er vaak sprake is van een erfelijke aandoening, kan het voortijdig worden opgespoord. Mensen met aanleg kunnen middels het implanteren van een ICD (inwendige defibrillator) er namelijk wel goed mee leven. Het zorgt ervoor dat er een continu signaal aan de hartspier wordt gegeven, waardoor de pompende beweging in stand wordt gehouden. Heeft één van de ouders de aandoening, dan heeft het nageslacht vijftig procent kans om het te krijgen. Via een DNA onderzoek kan worden bepaald, welke kinderen het wel of niet hebben. Zo kan voortijdig worden ingegrepen.

Is binnen uw familie het Brugada syndroom ook van toepassing, laat dan altijd de kinderen preventief controleren. Het geeft u zekerheid, waarnaast tijdig de ICD kan worden toegepast. De kans op voortijdig overlijden kan daarmee worden geminimaliseerd.

Lees verder

• Harttamponade een levensbedreigende overdruk op het hart
• Hoe kan atriumfibrilleren (hartkloppingen) worden behandeld?
• Hoe wordt een hartinfarct veroorzaakt?
• Linker ventrikel hartklepproblemen, hoe wordt het behandeld?
• Angina pectoris: (in)stabiele hartkramp v.s. hartinfarct