Brugada-syndroom: Ernstige ziekte met onregelmatige hartslag

Het Brugada-syndroom is een zeldzame, maar ernstige genetische hartaandoening die gekenmerkt wordt door gevaarlijke hartritmestoornissen (aritmieën). Deze ontstaan doordat de elektrische signalen in het hart verstoord zijn, wat kan leiden tot symptomen zoals flauwvallen en epileptische aanvallen. Voor sommige patiënten kan een geïmplanteerde defibrillator effectief zijn om deze onregelmatige hartslagen te voorkomen. De prognose voor patiënten met het Brugada-syndroom kan echter somber zijn, aangezien sommigen, vaak jonge mannen, 's nachts of in rust plotseling overlijden. De aandoening komt vooral voor bij jonge Aziatische mannen en werd voor het eerst beschreven door de broers Pedro en Josep Brugada in 1992.

• Epidemiologie van het Brugada-syndroom
• Oorzaken en risicofactoren
• Werking van het hart
• Erfelijkheid
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van complicaties bij het Brugada-syndroom

Epidemiologie van het Brugada-syndroom

Het Brugada-syndroom is een zeldzame aandoening die wereldwijd voorkomt bij ongeveer 30 tot 50 op de 100.000 mensen. Patiënten van Japanse en Zuidoost-Aziatische afkomst hebben het grootste risico op het ontwikkelen van deze aandoening. In landen zoals de Filipijnen, Thailand en Japan zijn er relatief veel meldingen van jonge mannen die door een plotselinge hartstilstand zijn overleden, vaak voor hun vijftigste levensjaar. Hoewel het Brugada-syndroom mensen van alle leeftijden kan treffen, verschijnen de symptomen meestal op volwassen leeftijd. Mannen worden acht tot tien keer vaker getroffen dan vrouwen, waarschijnlijk doordat het mannelijke hormoon testosteron een rol speelt bij deze geslachtsverschillen.

Risicofactoren
De risicofactoren voor het Brugada-syndroom omvatten genetische predispositie, een familiegeschiedenis van het syndroom en bepaalde omgevingsfactoren. Genetische studies hebben aangetoond dat de SCN5A-genmutatie een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van deze aandoening. Daarnaast kunnen externe factoren zoals koorts, elektrolytstoornissen en het gebruik van bepaalde medicijnen de symptomen verergeren of uitlokken.

Demografische kenmerken
Het syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, vooral bij jonge volwassenen. De demografische spreiding van het syndroom is sterk afhankelijk van geografische locatie, waarbij een hogere prevalentie wordt gezien in Aziatische landen. Dit wijst op een mogelijke genetische component die meer prevalentie in bepaalde etnische groepen kan verklaren.

Oorzaken en risicofactoren

Werking van het hart

Het Brugada-syndroom tast de elektrische activiteit van het hart aan, hoewel het hart zelf structureel normaal is. Op het oppervlak van elke hartspiercel bevinden zich ionenkanalen die natrium-, calcium-, en kaliumionen in en uit de cellen laten stromen. Deze ionenbewegingen zorgen voor de elektrische impulsen die het hart laten samentrekken en bloed laten pompen. Bij het Brugada-syndroom zijn de hartspiercellen door een genetisch defect niet in staat natrium goed te verwerken. Dit leidt tot ventriculaire aritmieën, waarbij het hart onvoldoende bloed rondpompt, wat resulteert in zuurstoftekort in de weefsels en symptomen zoals flauwvallen en epileptische aanvallen.

Erfelijkheid

Het Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5A-gen. Deze aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen kan de aandoening ook de novo ontstaan, waarbij een nieuwe genmutatie optreedt zonder dat deze van de ouders is geërfd.

Symptomen

Verborgen Brugada-syndroom
Bij sommige patiënten blijft het Brugada-syndroom lange tijd onopgemerkt omdat er aanvankelijk geen symptomen zijn. Symptomen kunnen echter worden uitgelokt door factoren zoals bepaalde medicijnen (zoals antidepressiva en antipsychotica), illegale drugs, koorts of elektrolytstoornissen. Het is belangrijk voor patiënten om bewust te zijn van deze uitlokkende factoren, omdat ze een aanzienlijke impact kunnen hebben op hun gezondheid.

Verworven Brugada-patroon
Sommige patiënten vertonen een Brugada-patroon op een elektrocardiogram (ECG) zonder dat ze daadwerkelijk de ziekte hebben. Dit wordt het verworven Brugada-patroon genoemd. Deze vorm is doorgaans tijdelijk en leidt niet tot ernstige hartritmestoornissen of andere symptomen.

Symptomen van het klassieke Brugada-syndroom
Symptomen van het Brugada-syndroom kunnen variëren, maar omvatten vaak een onregelmatige hartslag, nachtmerries, flauwvallen (syncope), hartkloppingen (palpitaties), koorts, epileptische aanvallen en een plotselinge dood. Het herkennen van deze symptomen is cruciaal voor een vroege diagnose en behandeling.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De diagnose begint met een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek. De arts zal vragen naar symptomen en de familiale geschiedenis van plotselinge hartdood. De typische patiënt is een jonge, verder gezonde man met een normaal lichamelijk onderzoek.

Diagnostische onderzoeken
Een elektrocardiogram (ECG) is cruciaal voor de diagnose van het Brugada-syndroom. Het toont een typisch afwijkend patroon dat kenmerkend is voor deze aandoening. Aanvullende onderzoeken kunnen een fietsergometrie (inspanningstest), echocardiografie en MRI-scans omvatten om andere hartaandoeningen uit te sluiten. Genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om de mutatie in het SCN5A-gen te bevestigen.

Differentiële diagnose
Andere aandoeningen die kunnen worden verward met het Brugada-syndroom zijn onder andere hypothermie, longembolie en acute pericarditis (ontsteking van het hartzakje). Het is van belang dat zorgverleners goed geïnformeerd zijn over deze verschillende aandoeningen om een juiste diagnose te kunnen stellen.

Behandeling

Er is geen behandeling die het Brugada-syndroom kan genezen. De behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van plotselinge hartdood. Een automatische implanteerbare cardiale defibrillator (ICD) kan effectief zijn in het voorkomen van levensbedreigende aritmieën. Deze ICD detecteert een abnormaal hartritme en geeft één of meerdere schokken om het hart weer in een normaal ritme te brengen. Medicijnen kunnen ook worden voorgeschreven om hartritmestoornissen te voorkomen. Daarnaast is het belangrijk dat alle eerstegraads familieleden van een patiënt met het Brugada-syndroom een lichamelijk onderzoek en een ECG ondergaan om hun risico te beoordelen.

Opvolging en controle
Na de diagnose van het Brugada-syndroom is regelmatige opvolging essentieel. Dit omvat het monitoren van hartritmes en het aanpassen van behandelingen op basis van de voortgang van de patiënt. Het team van zorgverleners moet samenwerken om de patiënt goed te begeleiden en hen te voorzien van de nodige informatie over hun aandoening.

Prognose

De prognose van het Brugada-syndroom varieert sterk tussen patiënten. Zonder behandeling is de aandoening potentieel levensbedreigend, vooral vanwege het risico op plotselinge hartdood, vaak tijdens de slaap. Dit risico is met name hoog bij patiënten die al symptomen zoals flauwvallen of hartritmestoornissen hebben vertoond. De gemiddelde leeftijd van overlijden door het Brugada-syndroom is ongeveer veertig jaar. Echter, met een goede medische begeleiding en, indien nodig, het gebruik van een automatische implanteerbare cardiale defibrillator (ICD), kan de prognose aanzienlijk worden verbeterd.

Complicaties

De belangrijkste complicatie van het Brugada-syndroom is de plotselinge hartdood. Dit kan onverwachts optreden en is vaak het gevolg van ventriculaire fibrillatie, een ernstige vorm van hartritmestoornis waarbij het hart niet effectief bloed rondpompt. Andere complicaties kunnen zijn:

• Herhaaldelijk flauwvallen (syncope) als gevolg van tijdelijke hartritmestoornissen.
• Epileptische aanvallen door een tijdelijk zuurstoftekort in de hersenen.
• Angst en psychologische stress door de constante dreiging van ernstige hartritmestoornissen.
• Complicaties als gevolg van de implantatie van een ICD, zoals infecties of mechanische problemen met het apparaat.

Preventie van complicaties bij het Brugada-syndroom

Het voorkomen van complicaties bij het Brugada-syndroom richt zich vooral op het minimaliseren van het risico op levensbedreigende hartritmestoornissen. Regelmatige medische controles en opvolging door een cardioloog zijn essentieel om de conditie van het hart te monitoren. Het gebruik van een automatische implanteerbare cardiale defibrillator (ICD) bij patiënten met een hoog risico op ventriculaire fibrillatie is van groot belang.

Vermijden van uitlokkende factoren
Het is cruciaal om uitlokkende factoren te vermijden, zoals bepaalde medicijnen, illegale drugs en situaties die koorts kunnen veroorzaken. Educatie en voorlichting van patiënten over hun aandoening zijn ook belangrijk, inclusief het herkennen van symptomen en het omgaan met angst en stress.

Genetische screening
Genetisch onderzoek en preventieve screening van eerstegraads familieleden van patiënten met het Brugada-syndroom is van belang om vroege diagnose en behandeling mogelijk te maken. Dit kan bijdragen aan een betere prognose voor betrokken patiënten en hun families.

Lees verder

• Abnormaal hartritme (dysritmie): Oorzaken en soorten