Brugada-syndroom: Ernstige ziekte met onregelmatige hartslag

Het Brugada-syndroom is een ernstige genetische aandoening waardoor de patiënt een gevaarlijke onregelmatige hartslag (aritmie) vertoont. De elektrische prikkels in het hart zijn namelijk verstoord. Flauwvallen en epileptische aanvallen zijn enkele symptomen. Een geïmplanteerde defibrillator werkt bij een aantal patiënten goed om de onregelmatige hartslagen te voorkomen. De prognose is echter voor een aantal patiënten vrij somber want ze komen dan veelal plots 's nachts of tijdens rust te overlijden op nog vrij jonge leeftijd. Meestal zijn nog vrij jonge Aziatische mannen getroffen door de ziekte. De hartaandoening werd voor het eerst beschreven door de broers Pedro en Josep Brugada in 1992..

• Epidemiologie syndroom van Brugada
• Oorzaken Brugada-syndroom
• Symptomen: Hartkloppingen, onregelmatige hartslag en flauwvallen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling syndroom
• Complicaties en prognose: Ernstige ziekte met soms plotselinge dood

Epidemiologie syndroom van Brugada

Het Brugada-syndroom komt niet vaak voor. Wereldwijd zijn circa 30-50 op 100.000 patiënten getroffen. Patiënten van Japanse en Zuidoost-Aziatische afkomst lopen het grootste risico voor het krijgen van de aandoening. Vooral in de Filippijnen, Thailand en Japn zijn veel (mannelijke) patiënten genoteerd die aan een natuurlijke dood voor vijftigjarige leeftijd zijn overleden. De aandoening treft patiënten van elke leeftijd, maar bij de meeste patiënten verschijnen de symptomen op volwassen leeftijd. Mannen zijn acht tot tien keer vaker dan vrouwen getroffen. Vermoedelijk speelt het mannelijke hormoon testosteron bij deze grote verschillen een rol.

Oorzaken Brugada-syndroom

Werking van het hart

Bij een patiënt met het Brugada-syndroom is het hart structureel normaal. De problemen situeren zich bij de elektrische activiteit van het hart. Op het oppervlak van elke hartspiercel bevinden zich kleine poriën of ionenkanalen. Deze gaan open en dicht zodat elektrisch geladen natrium-, calcium en kaliumatomen (ionen) in en uit de cellen stromen. Hierdoor ontstaat de elektrische activiteit van het hart. Een elektrisch signaal verspreidt zich van de bovenkant naar de onderkant van het hart, waardoor het hart samentrekt en bloed pompt. Bij het Brugada-syndroom zijn de hart- en spiercellen door een genetisch defect niet goed in staat om natrium te verwerken. Dit leidt vervolgens tot hartritmestoornissen die afkomstig zijn uit de lagere kamers van het hart (ventriculaire aritmie). Hierdoor pompt het hart onvoldoende en is er te weinig bloed in de rest van het lichaam. Door het zuurstoftekort in de weefsels ontstaan symptomen zoals flauwvallen (sycope), epileptische aanvallen enzovoort.

Erfelijkheid

Een mutatie (wijziging) in het SCN5A-gen veroorzaakt het Brugada-syndroom. De aandoening is autosomaal dominanet. Slechts één kopie van een gemuteerd gen van een ouder is hierdoor voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bij sommige patiënten ontstaat de aandoening echter de novo (spontaan), waarbij zich een nieuwe genmutatie ontwikkelt.

Symptomen: Hartkloppingen, onregelmatige hartslag en flauwvallen

Verborgen Brugada-syndroom

Een aantal patiënten heeft het Brugada-syndroom, maar hierbij ontstaan aanvankelijk geen symptomen. Door een uitlokkende factor verschijnen dan toch symptomen van het syndroom. Enkele voorbeelden van deze uitlokkende factoren omvatten geneesmiddelen zoals antidepressiva en antipsychotica, illegale drugs, aandoeningen die koorts veroorzaken en elektrolytproblemen.

Verworven Brugada-patroon
Sommige patiënten hebben daarnaast het verworven Brugada-patroon. Dit wil zeggen dat de diagnose gebeurd is op basis van een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart), maar dat uiteindelijk blijkt dat de patiënt de ziekte zelf niet heeft. Deze vorm levert geen risico's op als de aandoening tijdelijk is en er geen gevaarlijke hartritmes ontstaan of andere ernstige symptomen optreden.

Symptomen klassieke Brugada-syndroom

Symptomen die optreden bij het Brugada-syndroom zijn: een onregelmatig hartslag, nachtmerries, flauwvallen (syncope), hartkloppingen (de medische term hiervoor is "palpitaties"), koorts, epileptische aanvallen en een plotselinge dood.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bevraagt de patiënt in verband de symptomen alsook over de familiale geschiedenis van de ziekte. De symptomen wijzen meestal in de richting van het Brugada-syndroom en dit is ook het geval wanneer bij een onverklaarbare plotselinge dood in de familie. Voorts is de typische patiënt met het Brugada-syndroom een jonge man die verder gezond is, met een normale algemene medische en hart- en lichamelijke onderzoeken.

Diagnostisch onderzoek

Via een elektrocardiogram (ECG) (= radiografisch onderzoek) valt de ziekte op te sporen. Het resultaat van dit onderzoek is een typisch afwijkend patroon. Daarnaast is een fietsergometrie (inspanningstest) nodig waarbij de arts de elektrische activiteit van het hart bij inspanning meet. Ook een echocardiografie biedt informatie voor de diagnose van het syndroom. Een MRI-scan is vereist om mogelijke andere aandoeningen uit te sluiten. Daarnaast is een genetisch onderzoek noodzakelijk.

Differentiële diagnose

Hypothermie (onderkoeling), een longembolie (afsluiting van slagader in longen) en acute pericarditis (ontsteking van vlies rond het hart (hartzakje)) zijn aandoeningen waarvan de symptomen lijken op het Brugada-syndroom.

Behandeling syndroom

Voor het Brugada-syndroom is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Enkele symptomatische behandelingen zijn echter beschikbaar. Paracetamol helpt tegen koorts. Een automatische implanteerbare cardiale defibrillator (ICD), ook gekend als een "inwendige defibrilator", voorkomt de symptomen en de plotselinge dood als gevolg van het Brugada-syndroom. Wanneer dit apparaat het begin van een aritmie (onregelmatige hartslag) detecteert, stuurt het één of meerdere korte shocks (stoten) naar het hart zodat het hart zich herstelt in het normale ritme. Medicijnen voorkomen eveneens hartritmestoornissen. Voorts is een lichamelijk onderzoek en een ECG van alle eerstegraads familieleden van een patiënt met het syndroom van Brugada nodig.

Complicaties en prognose: Ernstige ziekte met soms plotselinge dood

De meest ernstige complicatie van Brugada-syndroom is een plotselinge dood. Dit gebeurt vaak terwijl de patiënt slaapt. De gemiddelde leeftijd van overlijden als gevolg van de ziekte is veertig jaar oud.

Lees verder

• Abnormaal hartritme (dysritmie): Oorzaken en soorten