InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen

Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen

Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen Een zeer zeldzame ziekte is het Marshall-Smith syndroom MSS. Doordat vermoedelijk groeihormonen zwaar ontregeld zijn door toedoen van erfelijke afwijkingen, ontstaat er te snelle rijping van de botten. Het zorgt ervoor dat het kind niet verder en dus onvoldoende groeit. Daardoor komen inwendig weefsels en organen overmatig onder druk te staan. Het leidt ertoe dat het kind vele uiteenlopende klachten heeft, zoals ongewone lichaamsvervormingen, spontane botbreuken of een zeer lastige ademhaling. De meeste kinderen komen voor de volwassen leeftijd te overlijden. Wat houdt het Marshall-Smith syndroom in, waardoor wordt het vermoedelijk veroorzaakt en wat zijn de ingrijpende consequenties?

Marshall-Smith syndroom


Waardoor wordt het veroorzaakt?

Tot dusver is nog niet vastgesteld, waardoor het wordt veroorzaakt. Toch kan er over enkele kenmerken van de ziekte wel het één en ander worden vastgesteld. Er is namelijk sprake van voortijdige rijping van de botten, waardoor het kind als het ware in een te klein skelet moet passen. Normaal zal de botstructuur onder invloed van stoffen tot vorming komen, zoals de volgende.

Aromatase

Het ligt ten grondslag aan het stimuleren van groei. Botten, pezen en spieren worden hierdoor geactiveerd, om geleidelijk aan te veranderen met de leeftijd. Het stimuleert groeispurts, wanneer dat noodzakelijk is. Naast groei zet het androgeen om in testosteron of oestrogeen, waardoor het bepalend is voor de seksualiteit en spierkracht.

Parathormoon

Dit hormoon aangemaakt in de bijschildklieren is verantwoordelijk voor het afbreken van bestaand bot. Dit wordt bijvoorbeeld bij hoge zuurgehalten geactiveerd, waartegen calcium uit het skelet wordt ingezet. Omdat het zuurgehalte vanaf vijftig jaar toeneemt (dalend natriumbicarbonaatgehalte) wordt door het parathormoon osteoporose veroorzaakt. Een laag gehalte zorgt ervoor dat sneller bot wordt aangemaakt.

Calcitonine

De tegenhanger van het parathormoon betreft het door de schildklier aangemaakte calcitonine. Het stimuleert de aanmaak van botten en hoe stevig die zijn. Een laag gehalte kan botontkalking veroorzaken. Hoge concentraties kunnen versnelde botaanmaak en mogelijk versnelde rijping veroorzaken.

Tussen deze verschillende hormonen dient een normale balans aanwezig te zijn, wil het kind normaal groeien. Het is dan ook logisch te veronderstellen dat deze ontregeld zijn, waardoor het syndroom tot uiting komt. Dit kan mogelijk door genmutaties (lit.2) komen maar kan ook door een ontregelde hypofyse. Dit zijn stoffen die er zeker mee te maken hebben, echter de werkelijke veroorzaker is tot dusver niet bekend.

Mate van voorkomen

Het syndroom is pas in 1971 ontdekt door twee artsen geheten Marshall en Smith (lit.1). Het betreft een zeer zeldzame aangeboren aandoening, waarvan tot dusver slechts een dertigtal gevallen van bekend zijn. Daarvan zijn er drie in ons land geregistreerd. Gevoelsmatig moet het wel inhouden dat er wereldwijd nog meer gevallen zijn, echter deze zijn niet opgenomen of staan niet geregistreerd. Omdat het slechts sporadisch voorkomt, is er relatief weinig over de ziekte bekend. Wat zijn zoal de gevolgen ervan?

Wat zijn de gevolgen?

Het syndroom wordt gekenmerkt door ernstige groeiproblemen, waardoor uiteenlopende complicaties voordoen. Meest essentiële aspect is het te snel verharden en rijpen van de botten, waardoor verdere groei van organen, spieren en hersenen wordt tegengewerkt.

Botrijping

Door genetische afwijkingen ontstaat er een onbalans tussen voorgenoemde hormonen. Het leidt tot het versneld aanmaken en rijpen van botten. De botten krijgen daarbij te snel de volwassen status, waardoor het lichaam niet verder kan groeien. Het houdt in dat het skelet reeds op jonge leeftijd stopt met groeien.

Interne groei en botbreuk

Ondanks dat de botten niet meer verder groeien, wil dat niet betekenen dat andere weefsels of organen stoppen met groeien. Oftewel er is sprake van interne druk. Het inwendige past dus niet in het skelet, waardoor de botten extra onder spanning komen te staan. Zeker als het kind iets ouder wordt, is die interne druk dus groot. Daardoor kunnen bij ongelukjes sneller botbreuken voordoen.

Ademhaling en vertering

Door de hoge druk zal met de jaren de ademhaling lastiger zijn. De longen hebben strikt genomen meer ruimte nodig, waardoor de longcapaciteit in elkaar wordt gedrukt. Oftewel de mogelijkheid om goed te ademen is er niet meer. Dit principe geldt voor alle organen zo ook de maag en darmen. Deze komen in de verdrukking, waardoor het kind minder goed tot lastig kan eten. Daarnaast verloopt de vertering traag en kan pijnlijk zijn.

Hersenen

Zodra het kind is geboren, moeten de hersenen nog verder tot ontwikkeling komen. Omdat de schedelnaden en fontanellen te snel verharden, zal er overmatige druk op de hersenen en schedel ontstaan. Die druk zorgt ervoor dat zenuwbanen minder goed werken of verbindingen mogelijk niet worden gemaakt. De mentale capaciteiten worden dus ernstig belemmerd, waardoor problemen met praten, het geheugen, de motoriek kunnen worden veroorzaakt. Door ongewone of mindere hersenactiviteit kunnen uiteenlopende lichamelijke problemen worden veroorzaakt.

Vergroeiingen

Door inwendige druk zal men verdere vergroeiingen krijgen. Denk aan een vervormd voorhoofd, iets uitpuilende ogen, afwijkende oren of een korte kin. Daarnaast kan het over het gehele lichaam verschillende vergroeiingen geven.

Vooruitzichten Marshall-smith syndroom

Omdat organen langdurig onder grote druk staan, heeft het verstrekkende gevolgen. De relatieve ademcapaciteit neemt steeds verder af, waardoor men in ademhalingsproblemen komt. Dit kan reeds op jeugdige leeftijd betekenen, dat het kind komt te overlijden. Tot dusver is het oudste kind niet ouder dan negentien geworden (lit.1).

Let wel voorgaande tekst is gebaseerd op kennis en inzichten van de auteur, aangevuld met informatie uit de aangegeven literatuur. De werkelijke redenen zijn tot dusver nog niet wetenschappelijk aangetoond. Dit kan mogelijk ook nog een lange tijd duren aangezien er relatief weinig patiënten wereldwijd zijn.

Lees verder

© 2014 - 2019 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Marshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling bottenMarshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling bottenMarshall-Smith syndroom (MSS) is een aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een mutatie in de erfelijke eigensc…
Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogenMarshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogenHet Marshall-syndroom is een aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de ogen, de oren en het sk…
Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenAase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenHet Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door misvormingen van de duim, hypoplasti…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huidDelleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huidHet Delleman-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door een verstandelijke beperking…
Bronnen en referenties
  • Lit.1: http://www.marshallsmith.org/nl/wat-is-mss
  • Lit.2: http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Marshall-Smith

Reageer op het artikel "Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 20-03-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Groeiachterstand
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!