Marfan syndroom: bindweefselzwakte hart, longen, bot en ogen

Bindweefsel is de standaard verbinding tussen alle lichaamsdelen, waarbij het de hoofdroute voor zenuwen en aderen vormt. Het is relatief beweeglijk echter vormt wel een relatief solide verbinding. Door toedoen van het Marfan syndroom is dat bindweefsel relatief zwak, doordat eiwitten worden afgebroken en cellen minder lang meegaan. Wat zijn de consequenties van dit syndroom en waarom is tijdige herkenning noodzakelijk?

Marfan syndroom

• Wat is bindweefsel?
• Genetische afwijking FBN1
• Verschil met reumatische sclerodermia
• Hart- en vaatziekten
• Overige symptomen Marfan syndroom
• Mate van voorkomen
• Behandeling

Wat is bindweefsel?

Voor een goede werking van de losse onderdelen van het lichaam zit tussen organen, spieren, botten en pezen het bindweefsel. Het vormt een beschermlaag, zodat alles normaal kan bewegen en goed kan functioneren. Het vormt daarbij de snelweg voor informatie en zuurstofrijk bloed. Oftewel de zenuwbanen, bloedvaten en slagaderen zitten hierin. Daarnaast kan bindweefsel ook in organen en spieren voorkomen. Het is daarmee een essentieel onderdeel van ons lichaam, zodat alle functies normaal kunnen verlopen. Soms kan het voorkomen, dat specifieke delen van het lichaam problemen aan het bindweefsel krijgt. Het kan verharden maar ook verzwakken. Wat houdt het Marfan syndroom in?

Genetische afwijking FBN1

Fibrillin-1 (FBN1) is een gen (met eiwitfunctie) en vormt een belangrijk deel van chromosomen binnen het DNA. Indien fibrillin onvoldoende aanwezig is of onjuist functioneert, dan heeft het invloed op de samenstelling van bindweefsel van voornamelijk ogen en aorta. Ook bindweefsel in andere delen van het lichaam kunnen zijn aangetast. Er is sprake van een genmutatie, waardoor microfibrillen worden tegengehouden. Daarbij worden eiwitten versneld afgebroken en gaat het gepaard met versnelde celdood. Oftewel bindweefselvorming wordt op verschillende niveaus tegengewerkt, waardoor het slecht functioneert en uiteenlopende problemen veroorzaakt. De genetische afwijking wordt via dominante autosomale overerving aan de kinderen overgedragen.

Verschil met reumatische sclerodermia

In het geval van reumatische sclerodermia zal bindweefsel overal in het lichaam verharden, waardoor lichaamsprocessen steeds minder vanzelfsprekend worden. Het zorgt ervoor dat spieren, organen, bloedvaten en zenuwbanen minder goed werken, waardoor problemen worden veroorzaakt. Denk aan reumatische sclerodermia van de longen, waardoor de ademhaling in toenemende mate verslechtert. De enige manier om dit te overleven is middels een longtransplantatie. Deze omstandigheid kan overal in het lichaam voordoen. Wordt al het bindweefsel in het lichaam aangetast dan is er sprake van de structurele variant van de ziekte met ernstige gevolgen van dien. Het Marfan syndroom komt echter op een specifiek aantal plekken voor, waarbij het bindweefsel juist verzwakt.

Hart- en vaatziekten

In het geval van het syndroom betreft het een genetisch overdraagbare aandoening. Het bindweefsel van voornamelijk het hart, botten, ogen, longen en aders wordt aangetast. De kracht en sterkte van het bindweefsel verzwakt, waardoor bepaalde delen van het lichaam meer druk moeten opnemen. Het zorgt ervoor dat de spanning om de aderen en aorta afneemt, waardoor kleppen in de aorta minder goed passen. Meest specifiek is het verbuigen van de mitralisklep tussen het linker atrium en linker ventrikel van het hart. Vaak vormen deze aandoeningen aan hart met vaten de meest ingrijpende en kunnen potentieel tot het overlijden leiden. Denk aan het hebben van een aneurysma buikaorta of andere hartritmestoornissen.

Overige symptomen Marfan syndroom

Naast het hart concentreren de problemen vooral op een aantal gebieden, zijnde de botten, ogen, longen en ruggenmergvlies. De volgende problemen treden zoal op.

Ogen

Door een gewijzigde glasvochtdruk kunnen een aantal aandoeningen aan de ogen voordoen. De lens kan verplaatsen, waardoor de persoon dubbel ziet (diplopie) of veraf niet goed kan zien. Ook kan het lijken alsof de ogen groter dan normaal zijn, waarbij ook het netvlies loslaat. Dat kan weer tot inwendige glasvochtbloedingen leiden, troebel of wazig zien.

Ruggenmergvlies

Indien het ruggenmerg wordt aangetast en de ruimte groter wordt, zal de druk op de zenuwen toenemen. Specifiek daar waar zenuwen de ruggenwervel verlaten zullen klachten ontstaan. Ook kan het elders in het lichaam tot problemen leiden. Het hangt daarbij af op, welke hoogte de drukpunten voorkomen. Hoog in de nek kan leiden tot klachten aan benen en armen, terwijl laag in de rug de klachten betreffen voor de benen. Denk aan tintelingen, steken of gevoelloosheid. De rug zal plaatselijk pijnlijk aanvoelen.

Botafwijkingen

Omdat de kracht en sterkte van het bindweefsel minder is, is de relatieve druk op botweefsel lager. Oftewel het komt geregeld voor dat mensen met dit syndroom snellere botgroei hebben. Het zorgt ervoor dat specifiek de ledematen relatief lang zijn. De spieren hebben de eigen groeispurt als het ware niet tegengehouden, waardoor de persoon te snel is gegroeid. Daarnaast zal men zwakte in spieren hebben, waardoor men mogelijk minder goed vloeiend kan bewegen. Omdat de spierspanning in de torso ongewoon is, zal de borstkas vervormen. De combinatie leidt tot motorieke problemen, striae en huiduitslag.

Ademhalingsproblemen

Zowel bij reumatische sclerodermia als het Marfan syndroom kunnen de longen worden aangetast. In het geval van het syndroom zal de algehele tegendruk minder zijn, waardoor de structuur van de longen verandert. Dit kan tot meerdere ademhalingsproblemen leiden, zoals fibrose, COPD, kortademigheid en pijn op het borstbeen.

Mate van voorkomen

In hoeverre voorgaande symptomen en hartklachten voordoen, hangt per geval af. De diagnose kan daarbij soms lastig zijn, omdat bepaalde kenmerken niet aanwezig zijn. In sommige gevallen is het echter helder, omdat een duidelijke klachtencombinatie aanwezig is. Omdat het erfelijk is kan erop worden gescreend, echter de feitelijke diagnosticering blijft lastig. Omdat de aandoening veel invloed heeft op de groei en ontwikkeling van het lichaam, is het vroeg vaststellen ervan belangrijk. Zo kan er vroegtijdig aan worden gewerkt. Het syndroom komt bij circa één op de tienduizend personen voor met ongeveer vijftienhonderd patiënten in ons land.

Behandeling

Indien het syndroom in de eerste levensjaren wordt gediagnosticeerd, kan de behandeling direct van start gaan. Het doel is om de vorming en houdbaarheid van bindweefsel te stimuleren, zodat de persoon een betere levensverwachting heeft. Dit kan therapeutische behandeling zijn, maar ook de toediening van fibrillin vervangers. Is in uw familie het syndroom van toepassing dan hebben de kinderen ook grote kans om het te krijgen. Start tijdig met het screenen van uw kind en laat u aanvullend informeren door de behandelend arts.

Lees verder

• Brugada syndroom erfelijk levensgevaarlijk hartritmestoornis
• Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nek
• Syndroom van Sjögren: droge ogen, mond door klierontsteking
• Syndroom van Alagille: hartruis, geelzucht en jeuk huid kind