InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Marshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling botten

Marshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling botten

Marshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling botten Marshall-Smith syndroom (MSS) is een aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een mutatie in de erfelijke eigenschap NFIX. Het is een zeldzaam syndroom, wereldwijd zijn er in de medische literatuur ongeveer vijftig kinderen beschreven met het Marshall-Smith syndroom. Enkele kenmerken die bij de aandoening horen: de botrijping is afwijkend (versneld in voeten en handen), moeilijkheden met groeien en met voeding, problemen met de ademhaling, duidelijk zichtbare ongewone gezichtskenmerken als oogkassen die ondiep zijn, de kin is teruggetrokken, het voorhoofd is opvallend en het oogwit is blauwachtig. Let op, er is nog een andere aandoening met bijna dezelfde naam: Marshall syndroom.

Inhoud artikel


Marshall-Smith syndroom: zeldzame aandoening met ernstige problemen

Het syndroom is voor de eerste keer beschreven in 1971 door Marshall en Smith. Daarna zijn er wereldwijd ongeveer vijftig gevallen beschreven in de medische literatuur. Let op! Er bestaat nog een syndroom dat vernoemd is naar Marshall: het Marshall syndroom. Kinderen met deze aandoening hebben last van slechtziendheid door staar en slechthorendheid, dit gecombineerd met een korte neus die opwipt.

Synoniemen Marshall-Smith syndroom

Verscheidene benamingen alsook afkortingen zijn bekend voor het Marshall-Smith syndroom:
  • MSS
  • Syndroom van Marshall-Smith
  • Marshall-Smith syndrome

Bij wie komt het syndroom voor?

Zowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door Marshall-Smith syndroom. De aandoening is vastgesteld bij circa vijftig kinderen over de hele wereld (2017).

Oorzaak en erfelijkheid

Marshall-Smith syndroom is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie in de erfelijke eigenschap NFIX. NFIX staat voor nucleaire factor I/X. De specifieke functie van NFIX is nog onduidelijk, maar het NFIX-gen speelt zeker een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling van de hersenen en bij de ontwikkeling van het skelet. De kinderen die tot nu toe (2017) zijn gediagnosticeerd met Marshall-Smith syndroom zijn de enige in de familie. Het gaat om spontane mutaties in het NFIX gen.

Symptomen

  • De rijping van het bot is afwijkend. De botrijping is versneld in voeten en handen.
  • Bij de geboorte is het kind vaak vrij lang.
  • Moeilijkheden met de groei.
  • Problemen met de voeding.
  • Moeilijkheden met de ademhaling.
  • Vaak infecties van de luchtwegen.
  • Achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.
  • Achterstand in de motorische ontwikkeling.
  • Opvallende kenmerken van het gezicht: het voorhoofd is veelal groot, de oogkassen zijn ondiep, een kleine (teruggetrokken) kin, de neusbrug is ingevallen, het oogwit is blauwachtig van kleur.
  • Botbreuken die ontstaan zonder dat er een duidelijke oorzaak is aan te wijzen, dit speelt vanaf de leeftijd van ongeveer vijf jaar.
  • Andere verschijnselen die kunnen optreden: afwijkingen aan het oor, doofheid, scoliose (vergroeiing van de rug, zijwaarts), kyphose (voorover gebogen houding)

Diagnose

Naar aanleiding van de kenmerken van het uiterlijk en röntgenfoto’s kan een arts het vermoeden hebben dat een kind het syndroom heeft. Onderzoek van het DNA kan meer duidelijkheid brengen als er een mutatie wordt vastgesteld in het gen NFIX. Deze mutatie is alleen bij het kind aanwezig, niet bij de ouders van het kind.

Differentiaaldiagnose

Marshall-Smith syndroom heeft overeenkomsten met andere syndromen zoals Desbuquois chondrodystrofie, Fine-Lubinsky syndroom, Pyknodysostosis, Antley-Bixler syndroom en Ehlers-Danlos type VII.

Twee fasen bij Marshall-Smith syndroom

Bij het Marshall-Smith syndroom kun je twee fasen onderscheiden. Bij de eerste fase, vlak na de geboorte, gaat het om een acute (vaak levensbedreigende) situatie. De toestand van het kind wordt gestabiliseerd en er volgt meestal een opname in het ziekenhuis. De eerste fase duurt enkele dagen tot weken of maanden. Als het ziekenhuis na de opname wordt verlaten, start de chronische fase en die duurt de rest van het leven. In de chronische fase krijgt het kind te maken met orgaanspecifieke complicaties en met problemen in de ontwikkeling. De fysieke verschijnselen worden veelal erger vanaf het achtste tot tiende levensjaar. Heel belangrijk is dan goede begeleiding van een multidisciplinair team.

Behandeling

Tot op heden (maart 2017) is er geen genezing mogelijk bij Marshall-Smith syndroom. Het is belangrijk dat de symptomen niet verergeren en dat complicaties zoveel mogelijk worden beperkt, hier is de behandeling dan ook op gericht. Ook is het van belang dat ouders goed geïnformeerd worden en begeleiding ontvangen.

Ogen

Na de geboorte moeten de ogen onderzocht worden op glaucoom. Indien dit het geval is, kan deze behandeld worden. Als een glaucoom te laat wordt ontdekt, kan dit leiden tot verminderd zicht. De ogen moeten, zeker wanneer het kind ouder wordt, periodiek nagekeken worden. Dit omdat het mogelijk niet snel opgemerkt zal worden als de ogen achteruitgaan en een eventueel glaucoom moet op tijd worden gesignaleerd.

Botgroeistoornis

Door middel van röntgenonderzoek wordt onderzocht wat de botleeftijd is en of er sprake is van botgroeistoornis. Op dit moment (maart 2017) is er nog geen behandeling mogelijk voor de botgroeistoornis, ook wel dysostosis genoemd.

Luchtwegen

In de acute fase zal een team van specialisten kijken wat gedaan kan worden aan een mogelijke obstructie van de luchtwegen.
Als er sprake is van een choane atresie (een aangeboren afwijking waarbij de neus achterin dicht is, waardoor er geen lucht meer via de neus naar de longen kan) dan zal deze tijdelijk verlicht kunnen worden door een tube in de mond. Er is uiteindelijk een operatieve ingreep nodig om het defect te corrigeren. Infecties met virussen of bacteriën zorgen in de eerste jaren van het leven van het kind voor luchtwegproblemen. Het kan dan gaan om een infectie aan de bovenste luchtwegen, maar ook om een ernstige longontsteking. Behandeling bestaat uit het spoelen van neus- en keelholten. Bij bacteriële infecties zal antibiotica worden voorgeschreven. Soms is een opname in het ziekenhuis nodig.

Opname voedsel

Na de geboorte is het belangrijk om aandacht te schenken aan toediening van voedsel en opname van voedsel. In de acute fase gebruikt het kind door de problemen met de ademhaling, infecties en stress veel meer energie dan kinderen zonder het syndroom.

Spierspanning

Als een kind last heeft van hypotonie (verlaagde spierspanning) dan is goede ondersteuning belangrijk tijdens de verzorging en als het kind wordt gedragen. In het bedje kan een zandzak of een kussen in de vorm van een hoefijzer worden gebruikt om steun te geven.

Uiterlijke kenmerken

De uiterlijke kenmerken worden zichtbaarder: de schedel krijgt doordat de schedelnaden zich niet altijd goed sluiten een andere vorm dan gewoon. De ontwikkeling van het blijvend gebit zorgt ervoor dat de bovenkaak meer op gaat opvallen en ook de tanden die soms prominent aanwezig zijn, worden zichtbaarder. Operaties worden in Nederland terughoudend aangeboden als er geen functioneel resultaat wordt verwacht.

Gehoor

Het gehoor moet periodiek worden gecontroleerd. Veranderingen worden door het kind zelf niet opgemerkt en ook ouders zullen problemen met het gehoor niet altijd opmerken. Het gehoor is zeer belangrijk voor het kind om de omgeving te begrijpen.

Osteoporose

Osteoporose kan optreden. In ieder geval vanaf het tiende jaar, maar mogelijk eerder, moet gecontroleerd worden of een kind last heeft van osteoporose, vitamine D-tekort.

Fracturen

Heeft een kind fracturen dan worden deze met gips behandeld en bijna nooit middels een operatieve ingreep.
Voor de grof motorische vaardigheden wordt een fysiotherapeut ingeschakeld, voor de fijn motorische vaardigheden een ergotherapeut.

Prognose

Door de ernstige problemen met de ademhaling en de complicaties die daar uit voorkwamen, overleden in het verleden veel kinderen kort na de geboorte of op hele jonge leeftijd. Gelukkig is de behandeling van ademhalingsproblemen flink verbeterd. De problemen met de ademhaling worden na een poos (maanden) langzamerhand minder, maar er zijn kinderen die altijd behandeld zullen moeten worden (tracheacanule) om te zorgen voor open luchtwegen. Het kan ook zijn dat dit alleen in de nachtelijke uren nodig is. In de literatuur is tot nu toe (2017) de oudste persoon die beschreven is met Marshall-Smith syndroom 39 jaar.

MSS Research Foudation (www.marshallsmith.org/nl)

Deze foundation is sinds 15 december 2007 actief. Het bestuur bestaat uit drie professionals en twee ouders van een kind met het syndroom (2017). De missie bestaat uit drie doelen: het versterken van de positie van mensen met het Marshall-Smith syndroom in de Nederlandse samenleving, het financieren en stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar het syndroom en het geven van informatie en voorlichting over het syndroom aan een breed en internationaal publiek. Op de website kun je heel veel informatie vinden over het syndroom. Ook over het MSS Family Event. Dit werd in 2015 voor de vierde keer gehouden in Valkenburg. Families uit Spanje, Ierland, Duitsland, Frankrijk, Israël, de Verenigde Staten en Nederland troffen elkaar. Naast een gezellig programma werd er ook tijd uitgetrokken om de onderzoeksresultaten te delen en het eindresultaat van de zorgstandaard voor MSS.

Zorgstandaard MSS

Er is een zorgstandaard ontwikkeld voor het syndroom. Alle kennis en informatie over MSS wordt inzichtelijk gemaakt. Het syndroom wordt beschreven en in de zorgstandaard kun je lezen welke problemen kunnen voorkomen in de acute en chronische fase. De samenhang tussen personen met MSS wordt versterkt. Ook wordt beschreven waar goede zorg minimaal aan moet voldoen, gezien van vanuit de persoon met het syndroom. Zelfmanagement wordt ondersteund met een meer actieve rol voor de ouders van het kind met MSS. Ook het in gang zetten van goed afgestemde multidisciplinaire zorg komt naar voren in de zorgstandaard.

Joas

Op de website van MSS Research Foundation vind je ook het verhaal van Joas (woonachtig in Den Haag). Hij kreeg direct na zijn geboorte (in 2006) problemen met de ademhaling. Na vier weken in het ziekenhuis te hebben gelegen, mocht hij weer naar huis. Daarna is hij nog regelmatig opgenomen in het ziekenhuis. Het gaat beter met zijn ademhaling, wel heeft hij klachten als hij verkouden is. Joas heeft last van hoge oogdruk (glaucoom) en is hiervoor twee keer geopereerd aan zijn ogen. Zijn ogen zijn daarom niet zo goed en ook hoort hij wat minder goed dan andere kinderen. Als grootste probleem ervaart hij het te snel groeien van zijn botten. Ondanks alle tegenslagen geniet Joas van het leven. Hij hoopt dat er door onderzoek een behandeling wordt gevonden.
© 2017 Wolfje02, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademenMarshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademenEen zeer zeldzame ziekte is het Marshall-Smith syndroom MSS. Doordat vermoedelijk groeihormonen zwaar ontregeld zijn doo…
Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogenMarshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogenHet Marshall-syndroom is een aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de ogen, de oren en het sk…
Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenAase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenHet Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door misvormingen van de duim, hypoplasti…
Hoe lang duurt het voor een botbreuk om te genezen?Hoe lang duurt het voor een botbreuk om te genezen?De duur van het genezingsproces van botbreuken is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en het soort breuk. Mensen…
Smith Magenis SyndroomSmith Magenis SyndroomHet Smith Magenis Syndroom ofwel deletion 17p11.2 genoemd, dit omdat het een defect aan het 17e chromosoom betreft, is e…
Bronnen en referenties
  • https://marshallsmith.org/nl/wat-is-mss, geraadpleegd op 2 maart 2017
  • https://www.marshallsmith.org/images/research_and_knowledge_sharing/zs2014.pdf, geraadpleegd op 2 maart 2017
  • http://genatlas.medecine.univ-paris5.fr/phenotype.php?symbol=MSMS, geraadpleegd op 2 maart 2017
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/marshall.php, geraadpleegd op 2 maart 2017

Reageer op het artikel "Marshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling botten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 21-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!