Marshall-Smith syndroom: te snelle ontwikkeling botten
Marshall-Smith syndroom (MSS) is een aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een mutatie in de erfelijke eigenschap NFIX. Het is een zeldzaam syndroom, wereldwijd zijn er in de medische literatuur ongeveer vijftig kinderen beschreven met het Marshall-Smith syndroom. Enkele kenmerken die bij de aandoening horen: de botrijping is afwijkend (versneld in voeten en handen), moeilijkheden met groeien en met voeding, problemen met de ademhaling, duidelijk zichtbare ongewone gezichtskenmerken als oogkassen die ondiep zijn, de kin is teruggetrokken, het voorhoofd is opvallend en het oogwit is blauwachtig. Let op, er is nog een andere aandoening met bijna dezelfde naam: Marshall syndroom.Inhoud artikel
- Marshall-Smith syndroom: zeldzame aandoening met ernstige problemen
- Synoniemen Marshall-Smith syndroom
- Bij wie komt het syndroom voor?
- Oorzaak en erfelijkheid
- Symptomen
- Diagnose
- Differentiaaldiagnose
- Twee fasen bij Marshall-Smith syndroom
- Behandeling
- Prognose
- MSS Research Foudation (www.marshallsmith.org/nl)
- Zorgstandaard MSS
- Joas
Marshall-Smith syndroom: zeldzame aandoening met ernstige problemen
Het syndroom is voor de eerste keer beschreven in 1971 door Marshall en Smith. Daarna zijn er wereldwijd ongeveer vijftig gevallen beschreven in de medische literatuur. Let op! Er bestaat nog een syndroom dat vernoemd is naar Marshall: het Marshall syndroom. Kinderen met deze aandoening hebben last van slechtziendheid door staar en slechthorendheid, dit gecombineerd met een korte neus die opwipt.Synoniemen Marshall-Smith syndroom
Verscheidene benamingen alsook afkortingen zijn bekend voor het Marshall-Smith syndroom:- MSS
- Syndroom van Marshall-Smith
- Marshall-Smith syndrome
Bij wie komt het syndroom voor?
Zowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door Marshall-Smith syndroom. De aandoening is vastgesteld bij circa vijftig kinderen over de hele wereld (2017).Oorzaak en erfelijkheid
Marshall-Smith syndroom is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie in de erfelijke eigenschap NFIX. NFIX staat voor nucleaire factor I/X. De specifieke functie van NFIX is nog onduidelijk, maar het NFIX-gen speelt zeker een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling van de hersenen en bij de ontwikkeling van het skelet. De kinderen die tot nu toe (2017) zijn gediagnosticeerd met Marshall-Smith syndroom zijn de enige in de familie. Het gaat om spontane mutaties in het NFIX gen.Symptomen
- De rijping van het bot is afwijkend. De botrijping is versneld in voeten en handen.
- Bij de geboorte is het kind vaak vrij lang.
- Moeilijkheden met de groei.
- Problemen met de voeding.
- Moeilijkheden met de ademhaling.
- Vaak infecties van de luchtwegen.
- Achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.
- Achterstand in de motorische ontwikkeling.
- Opvallende kenmerken van het gezicht: het voorhoofd is veelal groot, de oogkassen zijn ondiep, een kleine (teruggetrokken) kin, de neusbrug is ingevallen, het oogwit is blauwachtig van kleur.
- Botbreuken die ontstaan zonder dat er een duidelijke oorzaak is aan te wijzen, dit speelt vanaf de leeftijd van ongeveer vijf jaar.
- Andere verschijnselen die kunnen optreden: afwijkingen aan het oor, doofheid, scoliose (vergroeiing van de rug, zijwaarts), kyphose (voorover gebogen houding)
Diagnose
Naar aanleiding van de kenmerken van het uiterlijk en röntgenfoto’s kan een arts het vermoeden hebben dat een kind het syndroom heeft. Onderzoek van het DNA kan meer duidelijkheid brengen als er een mutatie wordt vastgesteld in het gen NFIX. Deze mutatie is alleen bij het kind aanwezig, niet bij de ouders van het kind.Differentiaaldiagnose
Marshall-Smith syndroom heeft overeenkomsten met andere syndromen zoals Desbuquois chondrodystrofie, Fine-Lubinsky syndroom, Pyknodysostosis, Antley-Bixler syndroom en Ehlers-Danlos type VII.Twee fasen bij Marshall-Smith syndroom
Bij het Marshall-Smith syndroom kun je twee fasen onderscheiden. Bij de eerste fase, vlak na de geboorte, gaat het om een acute (vaak levensbedreigende) situatie. De toestand van het kind wordt gestabiliseerd en er volgt meestal een opname in het ziekenhuis. De eerste fase duurt enkele dagen tot weken of maanden. Als het ziekenhuis na de opname wordt verlaten, start de chronische fase en die duurt de rest van het leven. In de chronische fase krijgt het kind te maken met orgaanspecifieke complicaties en met problemen in de ontwikkeling. De fysieke verschijnselen worden veelal erger vanaf het achtste tot tiende levensjaar. Heel belangrijk is dan goede begeleiding van een multidisciplinair team.Behandeling
Tot op heden (maart 2017) is er geen genezing mogelijk bij Marshall-Smith syndroom. Het is belangrijk dat de symptomen niet verergeren en dat complicaties zoveel mogelijk worden beperkt, hier is de behandeling dan ook op gericht. Ook is het van belang dat ouders goed geïnformeerd worden en begeleiding ontvangen.Ogen
Na de geboorte moeten de ogen onderzocht worden op glaucoom. Indien dit het geval is, kan deze behandeld worden. Als een glaucoom te laat wordt ontdekt, kan dit leiden tot verminderd zicht. De ogen moeten, zeker wanneer het kind ouder wordt, periodiek nagekeken worden. Dit omdat het mogelijk niet snel opgemerkt zal worden als de ogen achteruitgaan en een eventueel glaucoom moet op tijd worden gesignaleerd.
Botgroeistoornis
Door middel van röntgenonderzoek wordt onderzocht wat de botleeftijd is en of er sprake is van botgroeistoornis. Op dit moment (maart 2017) is er nog geen behandeling mogelijk voor de botgroeistoornis, ook wel dysostosis genoemd.
Luchtwegen
In de acute fase zal een team van specialisten kijken wat gedaan kan worden aan een mogelijke obstructie van de luchtwegen.
Als er sprake is van een choane atresie (een aangeboren afwijking waarbij de neus achterin dicht is, waardoor er geen lucht meer via de neus naar de longen kan) dan zal deze tijdelijk verlicht kunnen worden door een tube in de mond. Er is uiteindelijk een operatieve ingreep nodig om het defect te corrigeren. Infecties met virussen of bacteriën zorgen in de eerste jaren van het leven van het kind voor luchtwegproblemen. Het kan dan gaan om een infectie aan de bovenste luchtwegen, maar ook om een ernstige longontsteking. Behandeling bestaat uit het spoelen van neus- en keelholten. Bij bacteriële infecties zal antibiotica worden voorgeschreven. Soms is een opname in het ziekenhuis nodig.
Opname voedsel
Na de geboorte is het belangrijk om aandacht te schenken aan toediening van voedsel en opname van voedsel. In de acute fase gebruikt het kind door de problemen met de ademhaling, infecties en stress veel meer energie dan kinderen zonder het syndroom.
Spierspanning
Als een kind last heeft van hypotonie (verlaagde spierspanning) dan is goede ondersteuning belangrijk tijdens de verzorging en als het kind wordt gedragen. In het bedje kan een zandzak of een kussen in de vorm van een hoefijzer worden gebruikt om steun te geven.
Uiterlijke kenmerken
De uiterlijke kenmerken worden zichtbaarder: de schedel krijgt doordat de schedelnaden zich niet altijd goed sluiten een andere vorm dan gewoon. De ontwikkeling van het blijvend gebit zorgt ervoor dat de bovenkaak meer op gaat opvallen en ook de tanden die soms prominent aanwezig zijn, worden zichtbaarder. Operaties worden in Nederland terughoudend aangeboden als er geen functioneel resultaat wordt verwacht.
Gehoor
Het gehoor moet periodiek worden gecontroleerd. Veranderingen worden door het kind zelf niet opgemerkt en ook ouders zullen problemen met het gehoor niet altijd opmerken. Het gehoor is zeer belangrijk voor het kind om de omgeving te begrijpen.
Osteoporose
Osteoporose kan optreden. In ieder geval vanaf het tiende jaar, maar mogelijk eerder, moet gecontroleerd worden of een kind last heeft van osteoporose, vitamine D-tekort.
Fracturen
Heeft een kind fracturen dan worden deze met gips behandeld en bijna nooit middels een operatieve ingreep.
Voor de grof motorische vaardigheden wordt een fysiotherapeut ingeschakeld, voor de fijn motorische vaardigheden een ergotherapeut.
