Syndroom van Kallman: uitblijvende puberteit, vruchtbaarheid

De hypofyse produceert een groot aantal hormonen waarmee het lichaam groeit, men de puberteit ingaat, volwassen wordt en vruchtbaar is. Oftewel de klier vormt de basis van ons bestaan, hoe ons lichaam tot stand komt en of we kunnen voortplanten. Indien de hypofyse niet wordt aangestuurd door de hypothalamus dan krijgt men vanaf de geboorte onvoldoende hormonen, waardoor de groei en vruchtbaarheid achterblijven. Wat houdt het syndroom van Kallman in, wat zijn de gevolgen en kan het worden behandeld?

Syndroom van Kallman

• Geen verbinding met hypofyse
• Meerdere belangrijke hormonen worden niet aangemaakt
• Waartoe kan het leiden?
• Hoe vaak komt syndroom van Kallman voor?
• Hormonale behandeling

Geen verbinding met hypofyse

Net onder de hersenen zitten twee belangrijke hormoonaanmakers zijnde de hypothalamus en hypofyse. Normaal zit er een verbinding tussen deze twee, zodat de hypothalamus de hypofyse kan aansturen om hormonen aan te maken. Indien die verbinding vanaf de geboorte niet aanwezig is, zal het lichaam een groot aantal noodzakelijk hormonen niet toegediend krijgen. Noodzakelijke groeifasen zullen niet voordoen en de vruchtbaarheid wordt niet geactiveerd. Welke hormonen krijgt het lichaam dan niet toegediend en wat voor consequenties zijn daaraan te verbinden?

Meerdere belangrijke hormonen worden niet aangemaakt

De hypofyse is verantwoordelijk voor een groot aantal belangrijke hormonen, welke gerelateerd zijn aan groei, seksualiteit en vruchtbaarheid. Meest belangrijke is het luteïniserende hormoon, waarmee de aanmaak van oestrogeen, progesteron en testosteron wordt gestimuleerd. Deze zijn noodzakelijk voor de geslachtskenmerken, zorgen ervoor dat de puberteit op gang komt en stimuleren de eisprong of zaadaanmaak. Ook het follikelstimulerend hormoon blijft uit, welke de eitjes in het ovarium doen rijpen en zaadcelvorming stimuleren. Naast deze geslachtskenmerkende hormonen maakt het ook andere hormonen aan. Het somatotroop hormoon bevordert de groei van botten en spierweefsel. Daarnaast stuurt het middels het thyreoïdstimulerend hormoon de schildklier aan om calcitonine aan te maken. Het is mede verantwoordelijk voor sterke botten. Verder worden ook het T3 en T4 schildklierhormoon onvoldoende aangemaakt, waardoor de stofwisseling te traag verloopt. Daarnaast kunnen uiteenlopende onverklaarbare aandoeningen de kop op steken. Dit is een kleine greep uit een groot aantal belangrijke hormonen, welke door het ontbreken van de verbinding niet worden aangemaakt.

Waartoe kan het leiden?

Omdat het kind vanaf de geboorte onvoldoende hormonen krijgt toegediend, zal de groei en ontwikkeling achterblijven. Enerzijds zal de botgroei minder zijn, waardoor het kind relatief kort kan zijn. Daarnaast zullen de geslachtskenmerken onvoldoende zijn, doordat de puberteit uitblijft. Oftewel een wezenlijke groeispurt blijft uit, waarnaast de vorming van zaad- en eicellen niet tot stand komt. Het zorgt ervoor dat de persoon geen of geringe vruchtbaarheid heeft, waardoor de kans op voortplanting beperkt is. Daarnaast kan het leiden tot aanvullende aandoeningen:

• extreme blankheid van de huid, omdat melantropine niet wordt aangemaakt;
• men heeft aanhoudende pijn bij ongelukken. De aanmaak van endorfine blijft uit;
• men een reeks van onverklaarbare aandoeningen kan hebben;
• de persoon geen reukvermogen heeft en/ of slecht hoort;
• het missen van een nier of ledemaat, hebben van een gespleten gehemelte.

Omdat er sprake is van een groeistoornis veroorzaakt door een hormoontekort, kan het vele soorten fysieke consequenties hebben.

Hoe vaak komt syndroom van Kallman voor?

In ons land komt de aandoening bij circa één op de tienduizend mannen voor. Bij vrouwen is dat één op de vijftigduizend personen. Oftewel er zijn ongeveer duizend gevallen bekend. Het is een relatief weinig voorkomende aandoening en soms is het erfelijk (1). Omdat de consequenties dramatisch kunnen zijn, dient snel de aandoening te worden herkend. Behandeling kan dan snel worden opgestart.

Hormonale behandeling

Indien is geconstateerd dat men het syndroom heeft – dit kan na geboorte zijn, maar kan ook pas bij de puberteit worden herkend – dan moet een behandelingstraject in gang worden gezet. De verbinding kan niet worden gemaakt en dus moet de persoon hormonen passend bij het groeistadium toegediend krijgen. Het is daarbij afhankelijk van de ernst van het syndroom wanneer met de behandeling wordt gestart. In de meeste gevallen is hormonale ondersteuning tijdens de puberteit noodzakelijk om een volwassen lichaam te krijgen. Vaak zal de vruchtbaarheid geleidelijk aan op gang komen. Daarnaast kan het van belang zijn om aanvullende operaties uit te voeren om lichamelijke gebreken te herstellen.

Het is altijd noodzaak om bij dit syndroom tijdig de juiste behandeling te ondergaan, zodat het lichaam wordt gestimuleerd om te groeien. Hormonale toediening vormt de basis van volwassenheid en vruchtbaarheid.

Lees verder

• Syndroom van Cushing: slank zijn maar wel dikke buik, dijen!
• Syndroom van Sheehan: menstruatiestop en geen borstvoeding
• Voedingspatroon van het kind kan voortijdige puberteit geven