Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomen

Af en toe komt een baby ter wereld met lissencefalie, een hersenaandoening waarbij de hersenen geen vouwen, plooien of groeven hebben maar wel een glad oppervlak. Dit kent genetische oorzaken maar ook omgevingsfactoren spelen mogelijk een rol in de totstandkoming van de afwijking. De ziekte kenmerkt zich tot ernstige neurologische afwijkingen bij een baby. De baby komt daarnaast ter wereld met een klein hoofd. Deze ziekte is voor de geboorte reeds op te sporen. De arts zet een ondersteunende behandeling in van deze niet te genezen hersenziekte.

• Epidemiologie hersenafwijking
• Oorzaken hersenaandoening
• Symptomen: Neurologische tekenen
• Diagnose en onderzoeken van hersenen
• Behandeling lissencefalie
• Prognose afwijking

Epidemiologie hersenafwijking

Lissencefalie is uiterst zeldzaam, en komt slechts voor bij 11,7 per miljoen levend geboren baby's.

Oorzaken hersenaandoening

Genetische veranderingen

Bij lissencefalie zijn de hersenwindingen (plooien, vouwen en groeven) in de hersenen onvolledig en verdikt (pachygiria) of niet (agyria) gevormd; ze zijn eerder glad. Deze erfelijke aandoening komt tot stand door een wijziging in één van volgende genen: LIS1, 14-3-3ε, DCX, RELN en ARX. Elke genwijziging gaat gepaard met andere symptomen. De ziekte komt al tot stand wanneer een foetus twaalf tot veertien weken oud is, en start dan in de baarmoeder. De zenuwcellen bewegen bij foetussen met deze aandoening niet, waardoor een afwijkende ontwikkeling van de hersenen ontstaat.

Andere oorzaken

Wanneer de hersenafwijking geïsoleerd voorkomt, dan is dit - naast een genetische verandering - mogelijk het gevolg van een virale infectie of onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen tijdens de foetale ontwikkeling.

Geassocieerd met andere ziekten

Lissencefalie treedt soms geïsoleerd op, maar gaat ook gepaard met andere erfelijke aandoeningen, zoals onder andere:

• het Baraitser-Winter syndroom (afwijkingen aan het gezicht en de hersenen)
• het Fukuyama-syndroom (aangeboren spierdystrofie syndroom)
• het Miller-Dieker syndroom (afwijkingen aan hersenen en gezicht)
• het Norman-Roberts syndroom
• het Walker-Warburg syndroom (afwijkingen aan hersenen en spieren)

Symptomen: Neurologische tekenen

Wanneer een baby ter wereld komt met lissencefalie, heeft hij mogelijk maar niet altijd een abnormaal klein hoofd (microcefalie). Andere symptomen die mogelijk tot stand komen, zijn onder meer:

• een abnormaal verminderde spierspanning (hypotonie) vroeg in het leven
• een abnormaal hoge spierspanning (hypertonie) later in het leven
• een verstandelijke handicap
• epileptische aanvallen
• gezichtsafwijkingen
• groeiproblemen
• misvormde vingers, tenen of handen
• psychomotorische achterstand
• slikproblemen
• spiertrekkingen
• voedingsproblemen

Is lissencefalie een symptoom van een onderliggend syndroom, dan komen nog bijkomende symptomen tot stand, afhankelijk van het onderliggende syndroom.

Diagnose en onderzoeken van hersenen

Voor de geboorte

Een zwangere vrouw krijgt regelmatig een echografie tijdens de zwangerschap. Vanaf de twintigste tot dertigste zwangerschapsweek zijn de symptomen van lissencefalie duidelijk zichtbaar bij de foetus. In sommige families stelt de arts een vruchtwaterpunctie of vlokkentest voor voor de geboorte van het kind.

Na de geboorte

Een beeldvormend onderzoek na de geboorte bevestigt de hersenafwijking. Dit gebeurt dan met een echografie, een CT-scan of een MRI-scan. De arts bepaalt met behulp van deze onderzoekstechnieken ook de ernst van de ziekte. Soms zet de arts ook nog een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje) in om de ernst van epilepsie te onderzoeken. Wanneer de diagnose nog niet gebeurd is voor de geboorte van het kind, gebeurt dit veelal enkele maanden na de geboorte. Dit komt omdat een baby buiten het te kleine hoofd weinig of geen abnormale afwijkingen vertoont voor een baby. Dit geldt echter niet voor elk kind want soms gebeurt de diagnose ook sneller omdat het kind ernstigere symptomen heeft en dan meteen grondig onderzoek gebeurt.

Behandeling lissencefalie

Lissencefalie is een ongeneeslijke aangeboren aandoening. De behandeling bestaat ondersteunend waarbij de arts rekening houdt met een goede kwaliteit van leven van de patiënt. Bij eet- en slikproblemen is mogelijk een sonde in de maag nodig. Komt een patiënt ter wereld met hydrocefalie (waterhoofd: te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), dan is een chirurgische ingreep nodig om het overtollige hersenvocht af te voeren. Medicatie is voorts nodig wanneer een patiënt te maken krijgt met epileptische aanvallen.

Prognose afwijking

De vooruitzichten voor een patiënt met lissencefalie zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen. Sommige kinderen hebben slechts milde symptomen, waardoor ze zich normaal ontwikkelen en de hersenen ook (zo goed als) normaal functioneren. Andere kinderen hebben meer ernstige symptomen waardoor ze een mentale leeftijd halen van bijvoorbeeld slechts drie tot vijf maanden oud. De levensverwachting bij deze kinderen is vaak minder goed, en is dan ingekort tot ongeveer tien jaar. Veel voorkomende doodsoorzaken zijn aspiratie (verstikking) door voedsel of vloeistoffen, respiratoire aandoeningen (ademhalingsproblemen) of epileptische aanvallen.