Miller-Dieker-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Miller-Dieker-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht Het Miller-Dieker-syndroom is een genetische aandoening waarbij een misvorming van de hersenen optreedt. De patiënt heeft naast neurologische symptomen ook afwijkingen aan het gezicht. De ernstige aandoening is het gevolg van een schrapping van een stukje genetisch materiaal, wat willekeurig tot stand komt. De arts behandelt de aanwezige symptomen van de patiënt ondersteunend. De vooruitzichten zijn voor de meeste patiënten niet goed; zij komen vroegtijdig te overlijden.

Synoniemen van Miller-Dieker-syndroom

Andere benamingen voor het Miller-Dieker-syndroom (MDS) zijn:
  • klassiek lissencefalie-syndroom
  • Miller-Dieker lissencefalie-syndroom

Epidemiologie van Miller-Dieker-syndroom

Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen komt ter wereld met het Miller-Dieker-syndroom. Het komt voor bij zowel jongens als meisjes en wordt wereldwijd gerapporteerd.

Oorzaken van Miller-Dieker-syndroom

Schrapping van chromosoom

Het Miller-Dieker-syndroom is een aandoening waarbij een patiënt lijdt aan lissencefalie. De buitenkant van de hersenen (hersenschors, cortex) bestaat normaal gesproken uit diverse lagen waarin windingen (gyri) en groeven (sulci) aanwezig zijn. Bij lissencefalie is de hersenschors abnormaal glad en zijn er minder windingen en groeven aanwezig. Des te gladder het hersenoppervlak, des te ernstiger de symptomen. Bij het Miller-Dieker-syndroom is genetisch materiaal aan het einde van de korte (p) arm van chromosoom 17 geschrapt. Hierdoor zijn genen afwezig die moeten zorgen voor de goede ontwikkeling van de hersenschors. Zonder deze genen ontstaat bijgevolg een glad hersenoppervlak.

Overervingspatroon

Meestal is het Miller-Dieker-syndroom niet erfelijk. De schrapping gebeurt willekeurig tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren of sperma) of in de vroege foetale ontwikkeling. Meestal is er geen familiale geschiedenis van de aandoening aanwezig. Indien patiënten toch ter wereld komen met de erfelijke vorm van het Miller-Dieker-syndroom, is het overervingspatroon autosomaal dominant omdat een deletie (schrapping) in één kopie van chromosoom 17 in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren voor Miller-Dieker-syndroom

De risicofactoren voor het Miller-Dieker-syndroom zijn doorgaans willekeurig en kunnen niet altijd worden voorspeld. Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend die het risico op het ontwikkelen van deze aandoening significant verhogen. De meeste gevallen ontstaan sporadisch zonder duidelijke familiegeschiedenis.

Symptomen aan hersenen en gezicht

Hersenen

Door deze hersenmisvormingen kampt de patiënt met een ernstige verstandelijke handicap, een ontwikkelingsachterstand (de meeste patiënten zijn niet in staat om te zitten of lopen), toevallen, een abnormale spierstijfheid (spasticiteit), een zwakke spierspanning (hypotonie), slikproblemen en voedingsproblemen. De aanvallen beginnen meestal vóór de leeftijd van zes maanden. Sommige baby’s lijden vanaf de geboorte aan deze aanvallen. Het hoofd is bovendien kleiner dan normaal (microcefalie).

Gezicht

De patiënt heeft opvallende gelaatstrekken: een prominent voorhoofd; een verzonken verschijning in het midden van het gezicht (hypoplasie van het middenvlak), een kleine, opgerichte neus, laag geplaatste en abnormaal gevormde oren, een kleine kaak (micrognathie) en een dikke bovenlip.

Andere symptomen

De groei is soms vertraagd. Verder komen hartafwijkingen of niermisvormingen tot uiting. Ook een opening in de buikwand (omfalocèle) behoort tot de mogelijkheden, waardoor de buikorganen door de navel uitsteken. Verder lijden sommige patiënten aan levensbedreigende ademhalingsproblemen, contracturen, oogproblemen, hartafwijkingen en clinodactylie (kromming van de vingers en/of tenen) komen tot slot soms ook tot stand.

Alarmsymptomen van Miller-Dieker-syndroom

Alarmsymptomen die onmiddellijke medische aandacht vereisen zijn:
  • ernstige toevallen of epileptische aanvallen
  • significante ontwikkelingsachterstand
  • frequente slikproblemen met risico op aspiratie
  • ernstige ademhalingsproblemen of cyanose
  • onverwachte of ernstige hartproblemen
  • symptomen van ernstige nierproblemen zoals zwelling of pijn

Diagnose en onderzoeken

Een vraaggesprek met de ouders en lichamelijk onderzoek van het kind zijn nodig om de symptomen in kaart te brengen. De hersenafwijkingen zijn aan te tonen via een MRI-scan. Een chromosomenonderzoek en DNA-test zijn nodig om het genetisch probleem in kaart te brengen. Verder zijn afhankelijk van de aanwezige symptomen nog onderzoeken nodig door de oogarts, nefroloog (nierspecialist) en cardioloog (hartspecialist).

Behandeling van Miller-Dieker-syndroom

Deze genetische aandoening is niet te genezen. De behandeling verloopt daarom ondersteunend en bestaat uit:
  • een combinatie van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie
  • revalidatietraining
  • medicatie voor het behandelen van epilepsie
  • sondevoeding
  • hartoperatie indien nodig
  • andere vormen van begeleiding afhankelijk van de symptomen

Prognose van ernstige aandoening

De meeste patiënten met deze aandoening overleven de kindertijd of puberteit niet. Over het algemeen hangt de levensverwachting af van de ernst van de lissencefalie. De meest voorkomende doodsoorzaak is aspiratiepneumonie (longontsteking door het inademen van vreemde stoffen), veroorzaakt door een slechte controle van de luchtwegen. Het hoogste ontwikkelingsniveau bij getroffen kinderen is het equivalent van ongeveer drie tot vijf maanden oud. Zeer zelden is zitten mogelijk zonder hulp. Wanneer de arts niet in staat is om de aanvallen onder controle te krijgen, blijven kinderen met deze aandoening functioneren op of onder het niveau van een pasgeborene.

Complicaties van Miller-Dieker-syndroom

De complicaties van het Miller-Dieker-syndroom kunnen ernstig zijn en omvatten:
  • aangetaste zenuwen en ontwikkelingsstoornissen
  • frequente of ernstige epileptische aanvallen
  • problemen met ademhaling en slikken
  • hart- en nierproblemen
  • groeivertraging en ontwikkelingsachterstand

Preventie van Miller-Dieker-syndroom

Aangezien het Miller-Dieker-syndroom vaak het gevolg is van spontane genetische afwijkingen, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die volledig kunnen voorkomen dat de aandoening zich ontwikkelt. Wel kunnen de volgende algemene maatregelen helpen:
  • genetische expertise voor ouders met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen
  • regelmatige prenatale controles om eventuele afwijkingen vroegtijdig op te sporen
  • goede medische zorg tijdens de zwangerschap om het risico op genetische afwijkingen te minimaliseren

Leven met het Miller-Dieker-syndroom

Het Miller-Dieker-syndroom (MDS) is een zeldzame genetische aandoening die aanzienlijke invloed kan hebben op zowel de patiënt als de directe omgeving. Het dagelijks omgaan met deze aandoening vraagt om een diepgaande kennis van de specifieke uitdagingen en een zorgvuldig georganiseerde aanpak die is afgestemd op de unieke behoeften van elke patiënt. Naast medische zorg is emotionele ondersteuning van groot belang voor het bevorderen van kwaliteit van leven.

Dagelijkse zorg en praktische ondersteuning

De zorg voor een patiënt met het Miller-Dieker-syndroom vereist een zorgvuldige planning en aanpassingen in de dagelijkse routines. Een belangrijk aspect is het garanderen van een gezond en evenwichtig voedingspatroon. Aangezien veel patiënten moeite hebben met slikken of kauwen, kan er extra aandacht nodig zijn voor het aanpassen van voedseltexturen en het aanbieden van gespecialiseerde voeding. In ernstige gevallen kan sondevoeding noodzakelijk zijn, waarvoor families begeleiding krijgen van een diëtist en medisch personeel.

Daarnaast brengt de motorische beperking bij veel patiënten de noodzaak met zich mee om hulpmiddelen in te zetten die hun mobiliteit ondersteunen. Rolstoelen, aangepaste stoelen of andere hulpmiddelen kunnen een grote rol spelen in het dagelijks functioneren van zowel de patiënt als de verzorgers. Hierbij is het essentieel om regelmatig advies in te winnen bij ergotherapeuten en revalidatiedeskundigen om ervoor te zorgen dat deze hulpmiddelen effectief worden gebruikt.

Medische opvolging en therapeutische ondersteuning

Patiënten met MDS hebben baat bij een multidisciplinaire medische aanpak, omdat de aandoening vaak meerdere organen en functies beïnvloedt. Een neuroloog houdt toezicht op de hersenontwikkeling en het behandelen van eventuele epilepsie, terwijl een kinderarts de algehele gezondheid bewaakt. Regelmatige medische opvolging speelt een cruciale rol in het vroegtijdig signaleren van complicaties en het aanpassen van de zorgplannen aan veranderende behoeften.

Therapieën zoals fysiotherapie en ergotherapie kunnen helpen om de motorische functies en dagelijkse vaardigheden van de patiënt te verbeteren. Door regelmatig te oefenen met bewegingen, zoals grijpen en lopen, kunnen patiënten een zekere mate van onafhankelijkheid ontwikkelen. Logopedie kan daarnaast bijdragen aan het verbeteren van spraakvaardigheden en communicatie, vooral bij kinderen die moeite hebben met verbale expressie.

Emotionele ondersteuning en sociaal welzijn

De emotionele belasting voor gezinnen die zorgen voor een kind met het Miller-Dieker-syndroom is vaak groot. Het is belangrijk dat ouders en andere familieleden toegang hebben tot psychologische begeleiding of groepsgesprekken waarin zij ervaringen kunnen delen met anderen in een vergelijkbare situatie. Therapieën kunnen helpen bij het verwerken van de diagnose en het vinden van manieren om met dagelijkse stress om te gaan.

Bovendien speelt sociale integratie een belangrijke rol in het leven van patiënten. Hoewel de beperkingen van MDS vaak fysieke activiteiten bemoeilijken, kunnen aangepaste recreatieve activiteiten en schoolprogramma's bijdragen aan de cognitieve en sociale ontwikkeling van het kind. Ondersteuning van scholen en gespecialiseerde instellingen is hierbij essentieel.

Misvattingen rond miller-dieker-syndroom

Het Miller-Dieker-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ernstige gevolgen kan hebben voor de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Ondanks dat het een zeldzame aandoening is, bestaan er veel misvattingen over de aard, de oorzaken en de mogelijke behandelingen van het syndroom. Hier worden enkele van de meest voorkomende misverstanden besproken.

Miller-dieker-syndroom is altijd erfelijk

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Miller-Dieker-syndroom altijd erfelijk is. Hoewel het syndroom in de meeste gevallen het resultaat is van een spontane genetische mutatie, is het niet noodzakelijk altijd erfelijk. De aandoening ontstaat meestal door een deling van chromosomen (deletie) op het 17e chromosoom, maar in sommige gevallen kan het ook worden doorgegeven door een ouder met een autosomaal dominante genetische aandoening. Het is belangrijk te weten dat de meeste gevallen niet erfelijk zijn en vaak optreden zonder familiegeschiedenis.

Er is geen behandeling voor het miller-dieker-syndroom

Veel mensen denken dat er geen behandelingen beschikbaar zijn voor het Miller-Dieker-syndroom, maar dat is niet helemaal waar. Hoewel er geen genezing bestaat voor de aandoening, kunnen de symptomen worden beheerd met verschillende therapieën. Ondersteuning van de neurologische ontwikkeling, zoals verdoving bij medische procedures of bloedonderzoeken voor het volgen van interne organen, en het gebruik van hulpmiddelen om de cognitieve en fysieke beperkingen te ondersteunen, kunnen de levenskwaliteit verbeteren. De aanpak is meestal gericht op de behandeling van symptomen, zoals epileptische aanvallen, motorische problemen en ontwikkelingsstoornissen.

Miller-dieker-syndroom veroorzaakt altijd ernstige verstandelijke beperkingen

Hoewel het Miller-Dieker-syndroom vaak gepaard gaat met ernstige verstandelijke beperkingen, is dit niet altijd het geval. De mate van verstandelijke beperking kan sterk variëren, afhankelijk van de ernst van de genetische afwijking en de specifieke symptomen die zich ontwikkelen. Sommige kinderen met het syndroom kunnen een milder verloop ervaren, terwijl anderen zware fysieke en cognitieve handicaps kunnen hebben. Er is dus geen vaste regel voor de mate van verstandelijke beperking die gepaard gaat met het syndroom.

Miller-dieker-syndroom leidt altijd tot vroegtijdig overlijden

Er bestaat een misverstand dat mensen met het Miller-Dieker-syndroom altijd vroegtijdig overlijden. Hoewel het syndroom inderdaad geassocieerd wordt met een kortere levensverwachting, zijn er gevallen waarbij mensen met het syndroom een relatief normaal leven kunnen leiden, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de tijdige medische interventie. Sommige patiënten kunnen, met de juiste zorg, een langer leven leiden dan oorspronkelijk werd voorspeld.

Miller-dieker-syndroom is alleen een neurologische aandoening

Hoewel de neurologische effecten van het Miller-Dieker-syndroom het meest prominente aspect zijn, heeft de aandoening ook invloed op andere delen van het lichaam. Het kan gepaard gaan met andere gezondheidsproblemen, zoals hartafwijkingen, problemen met de bloeddruk, en zelfs elektrolyten onbalans. Het is essentieel om een holistische benadering van zorg te hanteren en de verschillende aspecten van de gezondheid van de patiënt te monitoren.

Alleen genetische tests kunnen miller-dieker-syndroom bevestigen

Hoewel genetische tests zoals DNA-analyse een cruciale rol spelen bij de diagnose van het Miller-Dieker-syndroom, zijn klinische evaluaties ook van groot belang. Beeldvormende onderzoeken zoals beeldvormende onderzoeken (bijvoorbeeld MRI-scans) kunnen aanwijzingen geven over de hersenstructuren en eventuele afwijkingen die kenmerkend zijn voor het syndroom. Het is vaak een combinatie van genetische tests en klinische bevindingen die de diagnose bevestigen.
© 2018 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Miller-Dieker syndroom: plat achterhoofd en epilepsieMiller-Dieker syndroom: plat achterhoofd en epilepsieDoor toedoen van twee genmutaties of –deficiënties, worden aangemaakte hersencellen niet of in verminderde mate naar de…
Microcefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie is een ernstige aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij zijn de hersenen onvoldoende gegroeid waa…
Ongewoon vreemde vorm, formaat hoofd babyOngewoon vreemde vorm, formaat hoofd babyAls een baby wordt geboren dan zijn de hersenen nog niet compleet volgroeid, zodat de bevalling relatief gemakkelijk ver…
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…

Tactiele hallucinaties: Onecht gevoel van aanrakingTactiele hallucinaties: Onecht gevoel van aanrakingPatiënten die lijden aan hallucinaties nemen dingen waar die in werkelijkheid niet bestaan. Deze valse zintuiglijke waar…
Spierspanning: oorzaken en symptomen van hoge spierspanningSpierspanning: oorzaken en symptomen van hoge spierspanningSpierspanning duidt op de spanningstoestand van een spier, dat wil zeggen de mate waarin een spier aangespannen is. Spie…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 13 juni 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Miller Dieker syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3669/miller-dieker-syndrome
  • Miller Dieker syndroom, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/aangeboren/millerdieker.php
  • Miller-Dieker syndroom, https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/miller-dieker-syndroom
  • Miller-Dieker syndroom, https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/hersenaandoeningen/miller-dieker-syndroom
  • Miller-Dieker-syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome#synonyms
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 23-02-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.