Miller-Dieker syndroom: plat achterhoofd en epilepsie

Miller-Dieker syndroom: plat achterhoofd en epilepsie Door toedoen van twee genmutaties of –deficiënties, worden aangemaakte hersencellen niet of in verminderde mate naar de juiste positie verplaatst. De hersenen krijgen daardoor een ongewoon kleine vorm, waarbij neurologische processen in het geding komen. Het leidt tot geestelijke achterstand, geregelde epileptische aanvallen, groeistoornissen, een plat achterhoofd en kan ook een snelle dood betekenen. Wat houdt het Miller-Dieker syndroom in en waardoor wordt het veroorzaakt?

Miller-Dieker syndroom


Chromosomen

Hoe goed ons lichaam werkt, wordt voor een groot deel bepaald door de bouwstenen en hoe het allemaal werkt. Eén en ander is vastgelegd binnen het DNA. Het is opgebouwd uit 23 chromosomen, waarbij iedere chromosoom een korte en lange arm heeft (ook wel 23 chromosoomparen genoemd inhoudende dat we 46 chromosomen standaard in iedere cel hebben). Daarop staat allemaal informatie in de vorm van genen, zodat de juiste stoffen voor de ontwikkeling van het lichaam en processen worden afgegeven. In het geval van het Miller-Dieker syndroom ontbreken er twee specifieke genen, waardoor vitale structuren minder goed tot ontwikkeling komen. Denk aan het niet verplaatsen van hersencellen naar de juiste positie. Wat houdt het Miller-Dieker syndroom in, om welke genetische defecten gaat het en welke complicaties geeft het?

Genetische veroorzakers

Het Miller-Dieker syndroom wordt veroorzaakt door een gendeficiëntie op positie 17p13.3. Op die plek liggen twee genen, welke verantwoordelijk zijn voor het verplaatsen van neurologische hersencellen. Bij 1 op de 5 gevallen gaat het om genetische overerving, terwijl in de andere gevallen de afwijking spontaan ontstaat. Wat doen het LIS1- en YWHAE-gen en wat zijn de consequenties indien deze genen niet werken of ontbreken?

LIS1-, PAFAH1B1-gen

Een belangrijke veroorzaker van dit syndroom is het LIS1 gen (lit.1) ook wel het PAFAH1B1 gen genoemd. Het ligt op het uiteinde van de korte arm van chromosoom 17 op positie 13.3. Het is verantwoordelijk voor instructies, waarmee het “platelet activating factor acetyl hydrolase 1B (PAFAH1B) proteïne wordt aangemaakt. Het is verantwoordelijk voor de verplaatsing van net aangemaakte zenuw- en hersencellen, zodat een juiste cognitieve verdeling ontstaat (lit.2). Normaal bestaat de hersenschors uit een zestal gelobde lagen, echter door toedoen van het syndroom gaat het slechts om een viertal lagen (lit.1). Oftewel hersencellen komen niet op de juiste plek te liggen en zitten als het ware te dicht op elkaar gepakt.

YWHAE-gen

Een eveneens op positie 17p13.3 gelegen gen is het YWHAE-gen ook wel “tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon” genoemd (lit.3). Het geeft instructies af om het 14-3-3 epsilon proteïne aan te maken en dat is verantwoordelijk voor het signaleren van specifieke neurologische cellen of hersencellen. Het zet als het ware de herkenning aan of een cel verplaatst moet worden of niet. Oftewel het YWHAE-gen en LIS1-gen moeten hand in hand werken om de juiste neurologische opbouw te verkrijgen. Indien er sprake is van een genmutatie of het ontbreken van deze genpositie, dan werken beide genen dus niet.

Complicaties Miller-Dieker syndroom

Wordt het kind geboren, dan kan meestal de diagnose direct worden gemaakt. Er is sprake van zeer kenmerkende misvormingen aan het hoofd. Vaak gaat het om een groot plat achterhoofd en ingevallen slapen. Dit komt omdat er onvoldoende hersenweefsel is aangemaakt, waardoor de schedel onvoldoende tegendruk heeft. Oftewel het hoofd groeit verkeerd, waarbij het voorhoofd er geplooid uitziet. Omdat de hersencellen overmatig op elkaar gepakt zijn, is er sprake van ernstige cognitieve achterstand. Daarnaast heeft het kind uiteenlopende motorische en fysieke problemen. De basisfuncties van het lichaam verlopen slecht, omdat ook de hersenstam is aangetast. Reeds op jonge leeftijd zijn er afwijkingen aan het hart en treden vrij snel epileptische aanvallen op. De combinatie van alle complicaties kan tot het vroegtijdig overlijden van de baby leiden. Het Miller-Dieker syndroom kan reeds binnen enkele maanden fataal zijn. Zijn de complicaties minder heftig, dan heeft het kind een betere levensverwachting.

Ongeneesbaar

Het syndroom is ongeneesbaar, echter een symptomatische behandeling is mogelijk. In eerste instantie gaat het om sondevoeding, omdat de slikfunctie niet goed wordt ondersteund. Vaak zal ook een hartoperatie noodzakelijk zijn, danwel wordt medicatie daartoe gegeven. Ook anti-epileptica zijn van belang. Welke complicaties allemaal kunnen worden behandeld, hangt per geval af. Bij beperkte complicaties kan het kind wel normaal leven, mits voldoende begeleiding beschikbaar is. Daarbij zijn fysiotherapie (beweging en spierstimulatie), ergotherapie (stimuleren van het doen van dagelijkse handelingen) en logopedie (spraak) van belang (lit.1).

Lees verder

© 2015 - 2020 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Miller-Dieker-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtMiller-Dieker-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtOngeveer 1 op de 100.000 kinderen komt ter wereld met het Miller-Dieker-syndroom. Het Miller-Dieker-syndroom is een gene…
Ongewoon vreemde vorm, formaat hoofd babyOngewoon vreemde vorm, formaat hoofd babyAls een baby wordt geboren dan zijn de hersenen nog niet compleet volgroeid, zodat de bevalling relatief gemakkelijk ver…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningMiller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningHet Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom. Het is een zeldzame, verworven neurologische…
Microcefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie is een ernstige aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij zijn de hersenen onvoldoende gegroeid waa…

Pijn aan stuitje of staartbeenPijn aan stuitje of staartbeenHet stuitje of staartbeen vinden we onderaan de wervelkolom. Boven de bilspleet is deze voelbaar. Bij het zitten onderst…
Pijn in de schouder: zeurende of stekende schouderpijnPijn in de schouder: zeurende of stekende schouderpijnPijn in schouder of schouderpijn omvat alle pijn die ontstaat in of rond je schouder. Pijn aan de schouder (rechter of l…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Lusi, Rgbstock
  • Onderstaande bronnen zijn geraadpleegd op 15 januari 2015:
  • Lit.1: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/aangeboren/millerdieker.php
  • Lit.2: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PAFAH1B1
  • Lit.3: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/YWHAE

Reageer op het artikel "Miller-Dieker syndroom: plat achterhoofd en epilepsie"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 05-06-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Groeiachterstand
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!