Zeldzame hersenziekte: syndroom van Susac

Het syndroom van Susac is een ernstige, maar zeer zeldzame hersenafwijking. Wereldwijd lijden slechts 200 tot 250 mensen aan dit syndroom. Het syndroom van Susac is een auto-immuunziekte, oftewel een aandoening die ontstaat als gevolg van een 'beoordelingsfout' van het afweersysteem. Dit afweersysteem ziet lichaamseigen materiaal aan voor vreemde cellen en wil zodoende deze 'infectie' bestrijden. Hierdoor raken de lichaamseigen weefsels en/of organen aangetast. In het geval van het syndoom van Susac raken de bloedvaatjes van de hersenen, de oren en/of de ogen ontstoken.

Het syndroom van Susac wordt ook wel retinocochleacerebrale vasculopathie genoemd. Deze ingewikkelde benaming verwijst zowel naar problemen met de hersenen (crebrale), als naar problemen met het gehoor (cochlea) en het zicht (retina). Het woord vasculopathie tenslotte verwijst naar een probleem met betrekking tot de bloedvaten.

Symptomen van het syndroom van Susac

Tussen patiënten met het syndroom van Susac bestaat grote variatie met betrekking tot de symptomen. Juist dit maakt het zo lastig om de ziekte vast te stellen. Symptomen die kunnen voorkomen, zijn:

• Veranderingen in het gedrag;
• Hoofdpijn en aanvallen die lijken op migraine;
• Overgevoeligheid voor licht;
• Problemen met zien;
• Duizeligheid;
• Oorsuizen;
• Gehoorverlies;
• Epilepsie;
• Problemen met praten;
• Krachtverlies;
• Tintelingen in armen en/of benen;
• Vermoeidheid;
• Spierpijn;
• Verkleuring van de huid;
• Problemen met plassen en/of poepen;
• Moeite om het evenwicht te bewaren.

Patiënten met het syndroom van Susac hebben vrijwel nooit alle kenmerken van de ziekte, maar slechts een paar. Ook zijn er mensen bekend van wie de aandoening leidt tot bizarre verschijnselen, zoals in het geval van de Engelse Louise Clark. Zij belandt in het ziekenhuis vanwege migraine, problemen met haar gezichtsvermogen en last van duizelingen. Op een dag wordt zij wakker en is zij er van overtuigd dat zij in Parijs opgenomen is, ook al ligt ze al een tijdje in Bristol. Later meent ze in Vietnam te zijn.

Een ander bijzonder gevolg van de hersenziekte

Ook de Engelse Jess Lydon lijdt aan het syndroom van Susac. De zeldzame hersenaandoening heeft in haar geval een wel heel ingrijpend gevolg: zij kan zich alleen de laatste 24 uur van haar leven herinneren. Mensen die ze in die tijd niet heeft gezien, kan ze zich dus ook niet herinneren. Foto's of beterschapskaarten bekijken is voor haar verwarrend, ze weet immers niet wie al die mensen en namen zijn. Haar leven begint iedere dag opnieuw, ze heeft als het ware geen verleden.

Het ontstaan van het syndroom van Susac

Het syndroom van Susac is een hersenaandoening als gevolg van een auto-immuunziekte. Het lichaam van de patiënt maakt een afweerreactie tegen zichzelf, waardoor schade ontstaat aan de bekleding van de kleine bloedvaten in de oren, de hersenen en de netvliezen. Deze raken namelijk ontstoken als gevolg van de afweerreactie van het lichaam. Als gevolg van deze ontsteking komt er niet meer voldoende bloed in bepaalde delen van de netvliezen, de oren en de hersenen, waarna de klachten van de patiënt ontstaan.

Vaststelling van de hersenaandoening

Juist omdat het syndroom van Susac zo zeldzaam is, zullen de artsen in eerste instantie hier niet meteen aan denken. Daar komt nog bij dat er vele andere (neurologische) aandoeningen zijn die soortgelijke klachten kunnen geven, zoals:

• een hersenontsteking;
• CADASIL;
• SLE;
• Mutiple Sclerose;
• de ziekte van Lyme.

Toch kan er worden gedacht aan het syndroom van Susac op het moment dat een patiënt vrij plotseling problemen krijgt met het gedrag, het gezicht én het gehoor. Er zullen dan diverse onderzoeken worden verricht om de hersenziekte vast te stellen. Denk hierbij aan:

• MRI-scan;
• Liquoronderzoek;
• Bloedonderzoek;
• Angiografie (onderzoek naar de bloedvaten in het hoofd);
• Bezoek aan de oogarts;
• Bezoek aan de KNO-arts;
• EEG;
• Spierecho;
• Huidbiopt.

Bij patiënten met het syndroom van Susac worden op de MRI vaak kleine witte vlekjes in de hersenen gezien. Deze zitten vooral bij de uitlopers van de hersenzenuwen. Ook kunnen de hersenvliezen aankleuren wanneer er gebruik wordt gemaakt van contrastvloeistof. Schrijdt de ziekte voort, dan kunnen de hersenen kleiner worden qua omvang.

Bij afname van liquor oftewel hersenvocht worden meestal aanwijzingen gevonden voor een ontsteking. Dit is te zien door een toename van het eiwitgehalte en de aanwezigheid van ontstekingscellen.

Behandeling van het syndroom van Susac

Het syndroom van Susac wordt behandeld met een combinatie van methoden en middelen. Een medicijn dat vaak voorgeschreven wordt, is methylprednison. Dit middel onderdrukt de afweerreactie van het lichaam. Methylprednison wordt meestal toegediend met een infuus.

Een ander medicijn dat wordt ingezet tegen de hersenziekte zijn gammaglobulines. Dit zijn eiwitten die functioneren als antistoffen tegen bacteriën en virussen. Deze worden normaliter geproduceerd door de B-lymfocyten.

Andere middelen en methoden zijn er niet op gericht om de hersenziekte te genezen, maar om de symptomen van het syndroom van Susac te verlichten. Denk hierbij aan:

• Anti-epileptica;
• Spierontspanners;
• Logopedie;
• Gehoorimplantaten;
• Fysiotherapie.

Prognose

Bij de meeste patiënten verminderen de klachten een tot enkele jaren na het ontstaan. Problemen met het gehoor en het zicht verbeteren echter minder goed. Zodoende houden veel patiënten restklachten.