Perry-syndroom: Progressieve neurologische aandoening

Perry-syndroom: Progressieve neurologische aandoening Het uiterst zeldzame Perry-syndroom is een progressieve neurologische aandoening waarbij een patiënt kampt met bewegingsafwijkingen, gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen en een abnormaal langzame ademhaling. De tekenen van deze progressieve hersenaandoening komen tot stand door een genetische verandering. De meeste patiënten zijn in de veertig à vijftig jaar wanneer de symptomen starten en zij komen meestal binnen de vijf jaar na de start van de symptomen te overlijden. Enkel een symptomatische en ondersteunende behandeling is mogelijk bij deze ongeneeslijke ziekte.

Epidemiologie van Perry-syndroom

Het Perry-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd (tot mei 2019), maar in de geraadpleegde bronnen is geen informatie gevonden over het jaar waarin dit syndroom ontdekt is en dus sinds wanneer patiënten gerapporteerd zijn in de medische literatuur.

Oorzaken

Genetische veranderingen

Het Perry-syndroom is het resultaat van wijzigingen (mutaties) in het DCTN1-gen. Dit gen codeert voor de synthese van het dynactin-1-eiwit. Dit eiwit is nodig voor het materiaaltransport in cellen. Hiervoor werkt dynactin-1 samen met andere eiwitten en met een spoorachtig systeem van kleine buisjes (microtubuli). Deze onderdelen werken als een transportband om materialen in cellen te verplaatsen. Dit transportsysteem is erg belangrijk voor de normale functie en overleving van zenuwcellen (neuronen) in de hersenen.

Door mutaties in het DCTN1-gen verandert de structuur van dynactin-1, waardoor het minder goed in staat is om zich te binden aan microtubuli. Het materiaaltransport binnen cellen komt hierdoor in het gedrang. Door de genmutatie is de functie van neuronen verstoord, waardoor deze uiteindelijk afsterven. Een geleidelijk verlies van neuronen in hersengebieden die beweging, emotie en ademhaling regelen, ligt aan de basis van de symptomen van het Perry-syndroom.

Overervingspatroon

Deze aandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon, dus één kopie van het gewijzigde gen in elke cel is veroorzaakt reeds het Perry-syndroom. Soms is er geen familiale geschiedenis van de neurologische aandoening bekend, maar meestal heeft een kind dit geërfd van één van de ouders.

Symptomen

Het Perry-syndroom is een progressieve hersenaandoening waarbij een patiënt een patroon van bewegingsafwijkingen (parkinsonisme), psychiatrische veranderingen, gewichtsverlies en abnormaal langzame ademhaling (hypoventilatie) ervaart. Deze tekenen verschijnen meestal in de jaren veertig of vijftig van de patiënt.

Parkinsonisme en psychiatrische veranderingen

Parkinsonisme en psychiatrische veranderingen zijn meestal de eerste symptomen van het Perry-syndroom. Bekende symptomen van parkinsonisme omvatten ongebruikelijk langzame bewegingen (bradykinesie), spierstijfheid en tremoren (bevingen). Deze bewegingsafwijkingen gaan vaak gepaard met veranderingen in de persoonlijkheid en wijzigingen in het gedrag. De meest voorkomende psychiatrische veranderingen die optreden bij patiënten met het Perry-syndroom zijn onder meer een depressie, een algemeen verlies van interesse en enthousiasme (apathie), sociale isolatie en zelfmoordgedachten. Veel getroffen patiënten ervaren ook een onverklaarbaar gewichtsverlies.

Hypoventilatie

Hypoventilatie is een later kenmerk van het Perry-syndroom. De patiënt ervaart vooral tijdens de nacht een abnormaal langzame ademhaling, waardoor de patiënt vaak ontwaakt. Naarmate de ziekte verergert, leidt hypoventilatie tot een levensbedreigend zuurstofgebrek en ademhalingsfalen.

Diagnose en onderzoeken

Een speciaal genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het Perry-syndroom. Ook kan een prenataal onderzoek de genmutatie opsporen bij een foetus.

Behandeling van progressieve hersenziekte

Enkel een ondersteunende en symptomatische behandeling is mogelijk bij dit ongeneeslijk syndroom. De arts zet medicatie in voor de behandeling van parkinsonisme en een psychische problemen. Ademhalingsondersteuning is nodig bij patiënten met ademhalingsproblemen. Verder is een calorierijke voeding om eventueel gewichtsverlies te beperken.

Prognose van neurologische aandoening

De patiënt komt in een latere fase van de ziekte in een rolstoel terecht en wordt bedlegerig. Patiënten met het Perry-syndroom overleven meestal ongeveer vijf jaar nadat de symptomen voor het eerst zijn verschenen. De meeste getroffen patiënten sterven uiteindelijk aan ademhalingsfalen of een longontsteking. Ook zelfmoord is een geziene doodsoorzaak bij patiënten met het syndroom van Perry.
© 2019 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingSyndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingEen afhangend ooglid en een rode huid zijn typische kenmerken van het syndroom van Horner. Het gaat bij deze aandoening…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningMiller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningHet Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom. Het is een zeldzame, verworven neurologische…
Parkinsonisme: Ziekte van Parkinson en bijkomende symptomenParkinsonisme: Ziekte van Parkinson en bijkomende symptomenParkinsonisme is een aandoening waarbij een patiënt symptomen en hersenafwijkingen heeft die vaak geassocieerd zijn met…

Kuitkrampen: oorzaken en behandeling van kramp in de kuitenKuitkrampen: oorzaken en behandeling van kramp in de kuitenKuitkrampen duidt op spierkrampen in de kuiten. Normaal gesproken doet kuitkramp zich voor aan één kant. Kuitkrampen is…
Beknelde zenuw in heup: symptomen, oorzaken en behandelingBeknelde zenuw in heup: symptomen, oorzaken en behandelingPijn als gevolg van een beknelde zenuw in de heup kan ernstig zijn. Misschien heb je pijn als je beweegt, loopt of op de…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Geralt, Pixabay
  • Geraadpleegd op 5 mei 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Perry syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/perry-syndrome#synonyms
  • Perry syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10453/perry-syndrome
  • Perry syndrome, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=178509

Reageer op het artikel "Perry-syndroom: Progressieve neurologische aandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 04-05-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!