InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen

Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen

Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen Het Knobloch-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door ernstige problemen met het gezichtsvermogen en een schedeldefect. Vaak is een patiënt hierdoor op jongvolwassen leeftijd aan één of beide ogen volledig blind. Een remedie voor dit syndroom bestaat niet, maar dankzij een multidisciplinaire aanpak door diverse medisch specialisten en zorgbeoefenaars, zijn patiënten in staat een redelijk normaal leven te leiden. Knobloch beschreef dit syndroom voor het eerst in 1971.

Epidemiologie Knobloch-syndroom

Het Knobloch-syndroom, ook gekend als het Knobloch-Layersyndroom, is een zeldzame aandoening. De exacte prevalentie van de aandoening is niet bekend. Wellicht lijdt minder dan 1 op 1 miljoen mensen wereldwijd aan dit syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het COL18A1-gen veroorzaken het Knobloch-syndroom. Door de COL18A1-genmutaties verliest het lichaam XVIII eiwit, waardoor waarschijnlijk de symptomen van het Knobloch-syndroom ontstaan. Verder onderzoek hiernaar is nog nodig. De overerving van deze aandoening verloopt autosomaal recessief. Veelal dragen de ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Ogen en hersenen

Ogen

Een typisch symptoom van het Knobloch-syndroom is extreme bijziendheid (hoge myopie). Bovendien komen verschillende andere oogafwijkingen vaak voor bij patiënten met deze aandoening. De meest getroffen patiënten hebben vitreoretinale degeneratie, waardoor het glasvocht en het netvlies langzaam afsterven. Soms ziet de patiënt hierdoor onregelmatige witte stippen en lijnen. Vitreoretinale degeneratie leidt vaak tot netvliesloslating. Aangetaste patiënten hebben soms ook macula-afwijkingen. De macula is verantwoordelijk voor het scherpe centrale gezichtsvermogen wat nodig is om gedetailleerde taken uit te voeren zoals lezen, autorijden, en het herkennen van gezichten.

Als gevolg van afwijkingen in het glasvocht, de retina en de macula, worden patiënten met het Knobloch-syndroom vaak blind in één of beide ogen. De oogproblemen starten reeds op erg jonge leeftijd. Zo manifesteert zich bij sommige patiënten nachtblindheid reeds op de leeftijd van 2-4 jaar. De meeste patiënten zijn reeds volledig blind voor de leeftijd van 20 jaar. Bijkomende gerapporteerde afwijkingen zijn onder andere nystagmus (wiebelogen), strabisme (scheelzien), kleine oogzenuwen, glaucoom en cataract. Een slecht gezichtsvermogen en progressief verlies van het scherptezicht zijn gebruikelijk.

Hersenen

Een ander symptoom van het Knobloch-syndroom is occipitale encefalocele. Dit is een zakvormige uitstulping van de hersenen door een defect in het bot aan de basis van de schedel. Soms heeft een patiënt een ander schedeldefect in het occipitale gebied, of is het niet altijd een duidelijke encephalocele. Encephalocele gaat mogelijk gepaard met een verstandelijke handicap en veranderingen in de persoonlijkheid. De meeste patiënten met het Knobloch-syndroom hebben echter een normale intelligentie. De mate van schedel- en hersenafwijkingen varieert echter per patiënt. Cerebellaire atrofie met ataxie (coördinatie- en evenwichtsstoornis), nier- en longafwijkingen en problemen het centrale zenuwstelsel zijn bij sommige patiënten eveneens gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via klinisch en beeldvormend onderzoek, waarbij een genetisch onderzoek de diagnose uiteindelijk bevestigt.

Behandeling is ondersteunend

Dit syndroom valt niet te genezen, maar er is wel ondersteunende en symptomatische therapie beschikbaar. De oogproblemen verhelpen is niet altijd eenvoudig. Veelal krijgt de patiënt een phthisis bulbi. Phthisis bulbi is de medische term voor een afgestorven oog. Andere relevante behandelingsinformatie is niet voorhanden in de medische literatuur.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Meckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisMeckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont met name o…
Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenenDekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenenHet Dekaban-Arima-syndroom (DAS) is een zeldzame aandoening waarbij de kleine hersenen afwezig of onderontwikkeld zijn.…
Syndroom van Guillain-BarréSyndroom van Guillain-BarréHet syndroom van Guillain-Barré is een spieraandoening. Bij deze aandoening valt de spierfunctie gedeeltelijk of helemaa…
Syndroom van Sjögren: droge ogen en een droge mondSyndroom van Sjögren: droge ogen en een droge mondHet syndroom van Sjögren is een auto-immuunziekte: het afweersysteem vernietigt de traanklieren en speekselklieren. Ooga…
Bronnen en referenties
  • http://ctgt.net/disorder/knobloch-syndrome-1-kno1
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/knobloch-syndrome-1
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/knobloch-syndrome
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=NL&data_id=1722&MISSING%20CONTENT=Knobloch-syndrome&search=Disease_Search_Simple&title=Knobloch-syndrome
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Knobloch_syndrome

Reageer op het artikel "Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-08-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!