Susac-syndroom: Afwijkingen aan oren, ogen en hersenen

Het Susac-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die zich kenmerkt door afsluitingen van de kleine slagaders in de hersenen, het slakkenhuis (in de oren) en het netvlies (in de ogen). De pathogenese is nog steeds onduidelijk, maar mogelijk is de oorzaak een auto-immuunreactie op een nog onbekend antigeen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de arts John Susac in 1979.

• Synoniemen Susac-syndroom
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken van de neurologische aandoening
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen, oren en hersenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Immuun onderdrukkende therapie
• Prognose Susac-syndroom
• Complicaties van het Susac-syndroom

Synoniemen Susac-syndroom

Het Susac-syndroom (SS) is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Kleine infarcten van cochleair, retinaal en hersenweefsel (SICRET)
• Retinocochleacerebrale vasculopathie
• Retinopathie (netvliesaandoening), encefalopathie (hersenziekte), doofheid geassocieerd met microangiopathie (RED-M)

Epidemiologie van de aandoening

In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten wereldwijd beschreven sinds de beschrijving van het syndroom in 1979. Exacte cijfers zijn niet bekend, waarschijnlijk omdat de diagnose van het syndroom moeilijk is. Wellicht is de prevalentie daardoor hoger. Het syndroom komt voornamelijk voor bij vrouwen tussen de twintig en veertig jaar oud, maar ook kinderen en oudere personen zijn gerapporteerd. Zowel mannen als vrouwen zijn getroffen, hoewel vrouwen vaker de aandoening hebben. De ziekte komt wereldwijd voor.

Oorzaken van de neurologische aandoening

De oorzaak en de pathogenese van deze microangiopathie (ontsteking van de kleine bloedvaatjes) blijven onduidelijk anno augustus 2024. Ook de reden waarom alleen de oren, ogen en de hersenen zijn aangetast bij patiënten, is voor wetenschappers nog niet bekend. Mogelijk speelt een auto-immuunreactie een rol, maar verder wetenschappelijk onderzoek is vereist.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, oren en hersenen

Het Susac-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de hersenen, de ogen en de oren. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. Verder presenteren de drie primaire symptomen zich niet altijd tegelijkertijd. Soms duurt het weken, maanden of zelfs jaren voordat de klassieke triade van symptomen zichtbaar is bij de patiënt.

Hersenen

De hersenfunctie van een patiënt met het Susac-syndroom is verminderd (encefalopathie). De patiënt heeft meestal ernstige hoofdpijn (vaak met braken) en vertoont gedragsveranderingen zoals agressie, paranoia en depressie. Daarnaast kent hij een progressieve cognitieve achteruitgang en is hij verminderd aandachtig en geconcentreerd. Ook een onduidelijke spraak (dysartrie), desoriëntatie, lethargie (ziekelijke slaapzucht, sloomheid) en apathie zijn mogelijke symptomen. Soms gaan deze gedragsafwijkingen en persoonlijkheidsstoornissen gepaard met urine-incontinentie en epileptische aanvallen.

Ogen

Bij de patiënt zijn de kleine slagaders die bloed naar het netvlies voeren gedeeltelijk of volledig afgesloten (retinale occlusie). Dit staat in medische termen bekend als “branch retinale arterie occlusie” of BRAO. Sommige patiënten vertonen hierbij geen symptomen (asymptomatisch), terwijl anderen een groot deel van het gezichtsvermogen aan beide ogen verliezen, afhankelijk van de locatie van de netvliesbetrokkenheid. De patiënt verklaart soms dat hij een soort “gordijn” of een zwarte vlek (scotoom) ziet voor zijn gezichtsveld. Een wazig gezichtsvermogen, fotopsie (het zien van lichtflitsen), en nystagmus zijn andere mogelijke symptomen.

Oren

Bij het Susac-syndroom treedt een verstopping op van de bloedstroom door de kleine vaten die bloed naar het slakkenhuis voeren. Het gehoor van de patiënt gaat hierdoor aan beide oren achteruit als gevolg van schade aan het kleine slakvormige orgaan van het binnenoor (cochlea, slakkenhuis). De patiënt heeft verder last van tinnitus aurium (medische term voor "oorsuizen"). Duizeligheid is eveneens een voorkomend symptoom bij het syndroom van Susac doordat het vestibulum (evenwichtsorgaan) is aangetast. Het gehoorverlies varieert per patiënt van mild tot ernstig.

Bijkomende symptomen

Een onvaste gang (ataxie), epileptische aanvallen en plasproblemen (urine-incontinentie) zijn eveneens gemeld bij patiënten met het Susac-syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Artsen vinden het vrij moeilijk om het syndroom te diagnosticeren, waardoor de behandeling niet altijd goed verloopt. De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Hieronder valt een volledig neurologisch onderzoek.

Diagnostisch onderzoek

De kenmerkende centrale corpus callosum betrokkenheid bij het Susac-syndroom is gemakkelijk te herkennen via magnetische resonantie beeldvorming (een MRI-scan). Daarnaast is een uitgebreid oogonderzoek via fundoscopie (oftalmoscopie) vereist. De oogarts ontdekt zo typische plaques (geelwitte afzettingen) aan het netvlies. Een fluoresceïneangiografie van het netvlies is eveneens nodig voor de diagnose. Een audioloog voert tot slot een audiometrie (gehooronderzoek) uit.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening), acute gedissemineerde encefalomyelitis of de ziekte van Ménière.

Behandeling: Immuun onderdrukkende therapie

De behandeling bestaat voornamelijk uit immunosuppressieve therapie, al is nog weinig informatie bekend over een goede behandelingsmethode door het zeldzame aantal patiënten met deze aandoening. Een snelle behandeling voorkomt een terugval en verbetert het herstel. Bij de behandeling van een patiënt werken diverse artsen en zorgverleners samen zoals een immunoloog, een reumatoloog, een oogarts, een KNO-arts, een audioloog, een neuroloog, ergotherapeut, fysiotherapeut, enzovoort. Hoorapparaten of cochleaire implantaten helpen bij ernstige gevallen van gehoorverlies. De patiënt is verder geholpen met visuele en optische hulpmiddelen wanneer hij een visuele handicap heeft.

Prognose Susac-syndroom

Het Susac-syndroom verbetert soms spontaan zonder enige behandeling in de loop van enkele maanden tot vier jaar, maar soms recidiveert de aandoening. Sommige patiënten ontwikkelen epilepsie, dementie en ervaren permanent gezichts- en/of gehoorverlies. Een vroegtijdige diagnose en behandeling zijn belangrijk om de gevolgen te verminderen. Vanwege het risico van recidieven, volgen artsen de patiënt levenslang op.

Complicaties van het Susac-syndroom

Het Susac-syndroom kan leiden tot diverse complicaties door de betrokkenheid van de hersenen, ogen en oren. Deze complicaties kunnen variëren van mild tot ernstig en hebben vaak een aanzienlijke impact op de levenskwaliteit van de patiënt.

Neurologische complicaties

• Cognitieve achteruitgang: Patiënten kunnen een geleidelijke verslechtering van hun cognitieve functies ervaren. Dit kan leiden tot geheugenverlies, verminderde concentratie en problemen met het uitvoeren van dagelijkse taken.
• Epileptische aanvallen: Aanvallen die worden veroorzaakt door abnormale elektrische activiteit in de hersenen. Deze kunnen variëren van milde aanvallen tot ernstige convulsies, wat een voortdurende medische behandeling vereist.
• Gedragsveranderingen: Patiënten kunnen gedragsveranderingen vertonen zoals agressie, paranoia en depressie. Dit kan de relaties met familie en vrienden beïnvloeden en leiden tot sociaal isolement.

Oculaire complicaties

Door afsluiting van de bloedvaten naar het netvlies kan permanent gezichtsverlies optreden. Dit varieert van gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen tot volledige blindheid in één of beide ogen. Retinale occlusie (blokkade van de bloedvaten in het netvlies) kan leiden tot scotomen (blinde vlekken) en een ernstige visuele beperking.

Auditieve complicaties

• Schade aan het slakkenhuis kan leiden tot blijvend gehoorverlies. Dit varieert van mild tot ernstig gehoorverlies en kan niet altijd volledig hersteld worden met hoorapparaten of cochleaire implantaten.
• Tinnitus: Aanwezigheid van oorsuizen of andere geluiden zonder externe geluidsbron. Dit kan chronisch zijn en het dagelijks leven aanzienlijk beïnvloeden, inclusief slaap- en concentratieproblemen.
• Duizeligheid en evenwichtsproblemen: Aantasting van het evenwichtsorgaan door verminderde bloedtoevoer. Dit kan leiden tot aanhoudende duizeligheid, evenwichtsstoornissen en een verhoogd risico op vallen.

Andere complicaties

• Urine-incontinentie (onvrijwillig verlies van urine) kan een significante invloed hebben op de levenskwaliteit en het zelfvertrouwen van de patiënt.
• Ataxie (ongecoördineerde bewegingen en een onvaste gang) verhoogt het risico op vallen en kan de mobiliteit en zelfstandigheid van de patiënt beperken.

Door de diverse en soms ernstige complicaties van het Susac-syndroom is een vroegtijdige diagnose en een multidisciplinaire aanpak van de behandeling essentieel. Deze aanpak kan helpen om de impact van de complicaties te verminderen en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.