Buftalmie: Vergrote oogbol, vaak door aangeboren glaucoom

Circa 1 op de 30.000 baby’s komt ter wereld met buftalmie. Dit is de medische term voor een vergroting van de oogbol in één of beide ogen. Buftalmie duidt in de meeste gevallen op de aanwezigheid van aangeboren (infantiel) glaucoom, een oogaandoening waarbij een verhoogde oogdruk ontstaat hetgeen leidt tot schade aan de oogzenuw en een verlies van het gezichtsvermogen. Buftalmie gaat mogelijk gepaard met andere symptomen, zoals een wazig gezichtsvermogen, tranende ogen en een overgevoeligheid voor licht. De oogarts zet zo snel mogelijk medicatie en chirurgie in voor het behandelen van glaucoom. Daarnaast zijn vaak hulpmiddelen en revalidatietrainingen nodig voor een patiënt met buftalmie. De prognose is goed, maar onbehandeld ontstaat volledige blindheid.

• Synoniemen van buftalmie
• Oorzaken van vergrote oogbol
• Aangeboren glaucoom
• Andere aandoeningen
• Symptomen bij verhoogde oogdruk
• Diagnose en onderzoeken van de ogen
• Behandeling van vergroting van oogbol
• Prognose van glaucoom
• Complicaties van buphtalmos

Synoniemen van buftalmie

Buftalmie staat ook bekend als ‘buphthalmos’, ‘ossenoog’ en ‘hydroftalmie’.

Oorzaken van vergrote oogbol

Buftalmie is een aangeboren of in de eerste levensjaren optredende, meestal dubbelzijdige zichtbare vergroting van de oogbol.

Aangeboren glaucoom

De meest voorkomende oorzaak van buphthalmos is primair aangeboren glaucoom (begin bij de geboorte) of primair infantiel glaucoom (begin na de geboorte tot 3 jaar). Deze vroeg optredende oogaandoening ontstaat wanneer een abnormaal nauwe hoek tussen het hoornvlies en de iris de uitstroom van kamerwater blokkeert. Dit veroorzaakt een verhoogde oogdruk waardoor uiteindelijk een vergroting van de oogbol tot stand komt. Hierdoor ontstaat een verhoogde druk in het oog, wat leidt tot structurele schade aan de oogzenuw waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.

Andere aandoeningen

Andere aandoeningen die in de vroege kinderjaren die een verhoogde oogdruk kunnen veroorzaken, zoals onder andere het Sturge-Weber-syndroom, neurofibromatose, aniridie., leiden mogelijk ook tot buftalmie.

• Aniridie: Aniridie is een oogziekte waarbij de iris volledig of gedeeltelijk afwezig is. De oogaandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd.
• Neurofibromatose type 1: Neurofibromatose type 1 kenmerkt zich door meerdere neurofibromen, café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid), iris Lisch-knobbeltjes en sproeten in de oksels / liesstreek. Die ziekte kent een autosomaal dominant overervingspatroon.
• Sturge-Weber-syndroom: Het Sturge-Weber-syndroom wordt gekenmerkt door een wijnvlek op het gezicht, epilepsie en glaucoom. Glaucoom en bijbehorende hoekafwijkingen komen bij zes op de tien patiënten tot uiting.

Symptomen bij verhoogde oogdruk

Bij patiënten met buftalmie is de oogbol van één oog of beide ogen (meestal) vergroot, maar verder veroorzaakt dit ooggerelateerd symptoom geen andere tekenen. Patiënten met glaucoom hebben in het begin vaak geen symptomen; later kunnen ze last hebben van overmatig tranende ogen, oogirritatie, een wazig gezichtsvermogen en een extreme gevoeligheid voor licht (fotofobie). Wanneer een andere aandoening aan de basis ligt van buphthalmos, treden mogelijk nog andere klachten op.

Diagnose en onderzoeken van de ogen

De oogarts voert een tonometrie uit, een oogonderzoek om de oogdruk te meten. Deze is verhoogd. Ook een biomicroscopie (spleetlamponderzoek) is nodig. Op deze manier kan de oogarts de ogen microscopisch onderzoeken en afwijkingen of problemen detecteren. Bovendien is een oftalmoscopie (fundoscopie) nuttig; dit onthult informatie over de structuur van de achterkant van het oog (netvlies, oogzenuw en aderen). Daarnaast zet de oogarts een gonioscopie in om de drainagehoek (vochtafvoer-hoek) te controleren. Een hoornvliesdiameter van meer dan 11 mm vóór de leeftijd van één jaar of een hoornvliesdiameter van meer dan 13 mm op elke leeftijd zijn diagnostische criteria voor buftalmie. Afhankelijk van de resultaten, zijn soms nog verdere oogonderzoeken (onder anesthesie) nodig. Bij kinderen ouder dan drie jaar waarbij plots een vergrote oogbol tot stand komt, is wellicht sprake van een ander oogprobleem zoals hyperthyreoïdie (overactieve werking van schildklier).

Behandeling van vergroting van oogbol

Onbehandelde glaucoom leidt tot totale blindheid. De oogarts wil daarom de oogdruk verlagen. Het is belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk op te starten zodat de blindheid niet tot stand komt. Medicinale oogdruppels (zoals bètablokkers, koolzuuranhydraseremmers of prostaglandine-analogen) zijn dan inzetbaar. Een chirurgische behandeling is echter vaak vereist voor het behandelen van infantiel glaucoom. Hiervoor gebruikt de arts verschillende mogelijke procedures met name een goniotomie, trabeculotomie of trabeculectomie verlagen van oogdruk via chirurgie). Naast het gebruik van medicatie en een operatie, is het dragen van een bril vaak noodzakelijk voor het kind. Veel kinderen hebben wel hulpmiddelen voor slechtziendheid en visuele revalidatie nodig.

Prognose van glaucoom

Glaucoom is nu redelijk goed te behandelen met moderne chirurgische procedures, al is vaak nog een goede en langdurige multidisciplinaire opvolging van het kind nodig.

Complicaties van buphtalmos

Buftalmie verergert vaak na verloop van tijd. Hierdoor gaat het vergrote oog druk zetten op het omliggende weefsel waardoor blijvende schade tot stand komt.

Lees verder

• Primair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdruk
• Glaucoom: Verhoogde oogdruk met verlies van gezichtsvermogen