Buftalmie: Vergrote oogbol, vaak door aangeboren glaucoom

Circa 1 op de 30.000 baby’s komt ter wereld met buftalmie. Dit is de medische term voor een vergroting van de oogbol in één of beide ogen. Buftalmie duidt in de meeste gevallen op de aanwezigheid van aangeboren (infantiel) glaucoom, een oogaandoening waarbij een verhoogde oogdruk ontstaat hetgeen leidt tot schade aan de oogzenuw en een verlies van het gezichtsvermogen. Buftalmie gaat mogelijk gepaard met andere symptomen, zoals een wazig gezichtsvermogen, tranende ogen en een overgevoeligheid voor licht. De oogarts zet zo snel mogelijk medicatie en chirurgie in voor het behandelen van glaucoom. Daarnaast zijn vaak hulpmiddelen en revalidatietrainingen nodig voor een patiënt met buftalmie. De prognose is goed, maar onbehandeld ontstaat volledige blindheid.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Aangeboren glaucoom
• Andere aandoeningen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven / omgaan met buftalmie
• Vroege diagnose en behandeling
• Ondersteuning bij visuele beperkingen
• Familievoorlichting en begeleiding
• Misvattingen rond buftalmie
• Buftalmie komt alleen voor bij oudere mensen
• Buftalmie is altijd een gevolg van glaucoom
• Buftalmie leidt altijd tot blindheid
• Buftalmie is altijd pijnlijk
• Buftalmie kan alleen behandeld worden met chirurgie
• Alleen de oogarts kan buftalmie diagnosticeren
• Buftalmie heeft geen invloed op andere delen van het lichaam

Epidemiologie

Buftalmie komt relatief zeldzaam voor, met een prevalentie van ongeveer 1 op de 30.000 geboorten. De aandoening wordt vaak vastgesteld bij jonge kinderen, meestal voor de leeftijd van 3 jaar. De prevalentie kan variëren afhankelijk van genetische factoren en de aanwezigheid van andere aangeboren afwijkingen. Aangeboren glaucoom, de belangrijkste oorzaak van buftalmie, heeft een hogere frequentie bij kinderen van bepaalde etnische groepen, zoals degenen van Afrikaanse of Aziatische afkomst.

Oorzaken

Buftalmie is een aangeboren of in de eerste levensjaren optredende, meestal dubbelzijdige zichtbare vergroting van de oogbol.

Aangeboren glaucoom

De meest voorkomende oorzaak van buftalmie is primair aangeboren glaucoom (begin bij de geboorte) of primair infantiel glaucoom (begin na de geboorte tot 3 jaar). Deze vroeg optredende oogaandoening ontstaat wanneer een abnormaal nauwe hoek tussen het hoornvlies en de iris de uitstroom van kamerwater blokkeert. Dit veroorzaakt een verhoogde oogdruk waardoor uiteindelijk een vergroting van de oogbol tot stand komt. Hierdoor ontstaat een verhoogde druk in het oog, wat leidt tot structurele schade aan de oogzenuw waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.

Andere aandoeningen

Andere aandoeningen die in de vroege kinderjaren een verhoogde oogdruk kunnen veroorzaken, zoals onder andere het Sturge-Weber-syndroom, neurofibromatose, aniridie, leiden mogelijk ook tot buftalmie.

• Aniridie: Aniridie is een oogziekte waarbij de iris volledig of gedeeltelijk afwezig is. De oogaandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd.
• Neurofibromatose type 1: Neurofibromatose type 1 kenmerkt zich door meerdere neurofibromen, café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid), iris Lisch-knobbeltjes en sproeten in de oksels / liesstreek. Deze ziekte kent een autosomaal dominant overervingspatroon.
• Sturge-Weber-syndroom: Het Sturge-Weber-syndroom wordt gekenmerkt door een wijnvlek op het gezicht, epilepsie en glaucoom. Glaucoom en bijbehorende hoekafwijkingen komen bij zes op de tien patiënten tot uiting.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van buftalmie zijn onder andere genetische predispositie, een familiegeschiedenis van glaucoom, en de aanwezigheid van andere genetische aandoeningen zoals neurofibromatose en Sturge-Weber-syndroom. Ook vroeggeboorte en andere aangeboren afwijkingen kunnen het risico verhogen.

Symptomen

Bij patiënten met buftalmie is de oogbol van één oog of beide ogen (meestal) vergroot, maar verder veroorzaakt dit ooggerelateerd symptoom geen andere tekenen. Patiënten met glaucoom hebben in het begin vaak geen symptomen; later kunnen ze last hebben van overmatig tranende ogen, oogirritatie, een wazig gezichtsvermogen en een extreme gevoeligheid voor licht (fotofobie). Wanneer een andere aandoening aan de basis ligt van buftalmie, treden mogelijk nog andere klachten op.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die onmiddellijke medische aandacht vereisen zijn onder andere ernstige pijn in de ogen, aanzienlijke veranderingen in het gezichtsvermogen, en symptomen van acute ontsteking of infectie. Een plotselinge of ernstige vergroting van de oogbol kan wijzen op een acute verslechtering van de aandoening die snelle interventie vereist.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts voert een tonometrie uit, een oogonderzoek om de oogdruk te meten. Deze is verhoogd. Ook een biomicroscopie (spleetlamponderzoek) is nodig. Op deze manier kan de oogarts de ogen microscopisch onderzoeken en afwijkingen of problemen detecteren. Bovendien is een oftalmoscopie (fundoscopie) nuttig; dit onthult informatie over de structuur van de achterkant van het oog (netvlies, oogzenuw en aderen). Daarnaast zet de oogarts een gonioscopie in om de drainagehoek (vochtafvoer-hoek) te controleren. Een hoornvliesdiameter van meer dan 11 mm vóór de leeftijd van één jaar of een hoornvliesdiameter van meer dan 13 mm op elke leeftijd zijn diagnostische criteria voor buftalmie. Afhankelijk van de resultaten, zijn soms nog verdere oogonderzoeken (onder anesthesie) nodig. Bij kinderen ouder dan drie jaar waarbij plots een vergrote oogbol tot stand komt, is wellicht sprake van een ander oogprobleem zoals hyperthyreoïdie (overactieve werking van schildklier).

Behandeling

Onbehandelde glaucoom leidt tot totale blindheid. De oogarts wil daarom de oogdruk verlagen. Het is belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk op te starten zodat de blindheid niet tot stand komt. Medicinale oogdruppels (zoals bètablokkers, koolzuuranhydraseremmers of prostaglandine-analogen) zijn dan inzetbaar. Een chirurgische behandeling is echter vaak vereist voor het behandelen van infantiel glaucoom. Hiervoor gebruikt de arts verschillende mogelijke procedures met name een goniotomie, trabeculotomie of trabeculectomie verlagen van oogdruk via chirurgie). Naast het gebruik van medicatie en een operatie, is het dragen van een bril vaak noodzakelijk voor het kind. Veel kinderen hebben wel hulpmiddelen voor slechtziendheid en visuele revalidatie nodig.

Prognose

Glaucoom is nu redelijk goed te behandelen met moderne chirurgische procedures, al is vaak nog een goede en langdurige multidisciplinaire opvolging van het kind nodig. De prognose hangt sterk af van de tijdigheid van de behandeling en de respons op de therapieën.

Complicaties

Buftalmie verergert vaak na verloop van tijd. Hierdoor gaat het vergrote oog druk zetten op het omliggende weefsel waardoor blijvende schade tot stand komt. Complicaties kunnen onder andere bestaan uit blijvende gezichtsverlies, chronische pijn, en verminderde oogfunctie. In sommige gevallen kan dit leiden tot secundaire glaucoom of andere oogheelkundige aandoeningen.

Preventie

Preventieve maatregelen omvatten het screenen van pasgeborenen en jonge kinderen op glaucoom, vooral als er een familiaire geschiedenis van de aandoening is. Regelmatige oogonderzoeken bij risicogroepen kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening, waardoor tijdige behandeling en management mogelijk zijn.

Praktische tips voor het leven / omgaan met buftalmie

Vroege diagnose en behandeling

Buftalmie, een aandoening die vaak geassocieerd wordt met aangeboren glaucoom, vereist vroege interventie. Regelmatige controles door een oogarts en eventuele chirurgische ingrepen kunnen de intraoculaire druk verlagen en schade aan de oogzenuw voorkomen.

Ondersteuning bij visuele beperkingen

Kinderen met buftalmie hebben mogelijk hulpmiddelen nodig om hun zicht te ondersteunen, zoals brillen of vergrotende apparatuur. Speciale onderwijskundige programma’s kunnen helpen om eventuele leerproblemen te overwinnen.

Familievoorlichting en begeleiding

Ouders en verzorgers moeten worden geïnformeerd over de symptomen van progressieve oogproblemen, zoals tranende ogen of lichtgevoeligheid. Het regelmatig opvolgen van oogheelkundige aanbevelingen is essentieel voor een betere levenskwaliteit.

Misvattingen rond buftalmie

Buftalmie, ook wel bekend als glaucoom met vergrote oogbol, is een aandoening waarbij de oogdruk verhoogd is, wat kan leiden tot de vergroting van de oogbol. Er bestaan verschillende misvattingen over deze aandoening, wat vaak verwarring creëert bij patiënten en zorgverleners. Het is belangrijk om deze misvattingen te verduidelijken om de juiste behandeling en zorg te waarborgen.

Buftalmie komt alleen voor bij oudere mensen

Een veelvoorkomende misvatting is dat buftalmie alleen voorkomt bij oudere patiënten. Hoewel deze aandoening inderdaad vaker voorkomt bij ouderen, kan buftalmie zich ook ontwikkelen bij kinderen en jongere volwassenen. De aandoening is een gevolg van verhoogde oogdruk, en genetische factoren kunnen ervoor zorgen dat het op jongere leeftijd optreedt, zelfs bij mensen die in andere opzichten gezond lijken.

Buftalmie is altijd een gevolg van glaucoom

Veel mensen denken dat buftalmie altijd gepaard gaat met glaucoom. Hoewel verhoogde oogdruk een gemeenschappelijk kenmerk is van beide aandoeningen, is buftalmie niet altijd het gevolg van glaucoom. Buftalmie kan ook het gevolg zijn van andere aandoeningen, zoals een aangeboren afwijking of een trauma aan het oog. Het is dus belangrijk om een grondig oogonderzoek te ondergaan om de precieze oorzaak van de vergrote oogbol vast te stellen.

Buftalmie leidt altijd tot blindheid

Een andere misvatting is dat buftalmie onvermijdelijk leidt tot blindheid. Hoewel buftalmie kan leiden tot ernstige oogproblemen, is blindheid niet gegarandeerd als de aandoening op tijd wordt behandeld. Vroege diagnose en behandeling kunnen de schade aan het oog beperken. Medicijnen of chirurgische ingrepen kunnen helpen om de oogdruk te verlagen en de schade aan de oogzenuw te voorkomen, wat de visie behoudt.

Buftalmie is altijd pijnlijk

Veel mensen denken dat buftalmie altijd gepaard gaat met pijn in de ogen. Dit is echter niet het geval. Buftalmie kan zich ontwikkelen zonder dat er directe pijn wordt ervaren, vooral in de vroege stadia van de aandoening. Het gebrek aan pijn kan ertoe leiden dat mensen zich niet bewust zijn van de aandoening totdat er aanzienlijke schade is. Dit maakt het essentieel om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan, zelfs als er geen pijn of andere merkbare symptomen zijn.

Buftalmie kan alleen behandeld worden met chirurgie

Er bestaat een misverstand dat de behandeling van buftalmie altijd chirurgie vereist. Hoewel chirurgische ingrepen in sommige gevallen noodzakelijk kunnen zijn om de oogdruk te verlagen, zijn er ook andere behandelingsopties, zoals medicatie in de vorm van oogdruppels die de oogdruk verlagen. De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening en de onderliggende oorzaak van de verhoogde oogdruk. In veel gevallen kan de aandoening met oogdruppels en andere medicijnen effectief worden beheerd zonder dat er een operatie nodig is.

Alleen de oogarts kan buftalmie diagnosticeren

Er bestaat de misvatting dat alleen oogartsen in staat zijn om buftalmie te diagnosticeren. Hoewel oogartsen vaak betrokken zijn bij de diagnose en behandeling van deze aandoening, kunnen ook andere zorgverleners, zoals huisartsen, een eerste vermoeden hebben van verhoogde oogdruk. Regelmatige oogonderzoeken zijn cruciaal voor de vroege opsporing van buftalmie, en zorgverleners kunnen doorverwijzen naar een oogarts voor verdere diagnostiek en behandeling.

Buftalmie heeft geen invloed op andere delen van het lichaam

Een andere misvatting is dat buftalmie slechts een lokale oogprobleem is en geen invloed heeft op andere delen van het lichaam. Hoewel buftalmie zelf specifiek het oog betreft, kan de onderliggende verhoogde oogdruk, vooral als deze wordt veroorzaakt door andere medische aandoeningen, invloed hebben op het algehele welzijn van een patiënt. In sommige gevallen kan verhoogde oogdruk verband houden met andere gezondheidsproblemen, zoals diabetes of hypertensie, wat betekent dat de behandeling van buftalmie ook andere aspecten van de gezondheid kan vereisen.

Buftalmie is een ernstige aandoening die zorgvuldig gemonitord en behandeld moet worden. Door de misvattingen rond deze aandoening te verduidelijken, kan men beter voorbereid zijn om deze aandoening effectief aan te pakken en de gezondheid van het oog te behouden.

Lees verder

• Primair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdruk
• Glaucoom: Verhoogde oogdruk met verlies van gezichtsvermogen