Buftalmie: Vergrote oogbol, vaak door aangeboren glaucoom

Circa 1 op de 30.000 baby’s komt ter wereld met buftalmie. Dit is de medische term voor een vergroting van de oogbol in één of beide ogen. Buftalmie duidt in de meeste gevallen op de aanwezigheid van aangeboren (infantiel) glaucoom, een oogaandoening waarbij een verhoogde oogdruk ontstaat hetgeen leidt tot schade aan de oogzenuw en een verlies van het gezichtsvermogen. Buftalmie gaat mogelijk gepaard met andere symptomen, zoals een wazig gezichtsvermogen, tranende ogen en een overgevoeligheid voor licht. De oogarts zet zo snel mogelijk medicatie en chirurgie in voor het behandelen van glaucoom. Daarnaast zijn vaak hulpmiddelen en revalidatietrainingen nodig voor een patiënt met buftalmie. De prognose is goed, maar onbehandeld ontstaat volledige blindheid.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Aangeboren glaucoom
• Andere aandoeningen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Buftalmie komt relatief zeldzaam voor, met een prevalentie van ongeveer 1 op de 30.000 geboorten. De aandoening wordt vaak vastgesteld bij jonge kinderen, meestal voor de leeftijd van 3 jaar. De prevalentie kan variëren afhankelijk van genetische factoren en de aanwezigheid van andere aangeboren afwijkingen. Aangeboren glaucoom, de belangrijkste oorzaak van buftalmie, heeft een hogere frequentie bij kinderen van bepaalde etnische groepen, zoals degenen van Afrikaanse of Aziatische afkomst.

Oorzaken

Buftalmie is een aangeboren of in de eerste levensjaren optredende, meestal dubbelzijdige zichtbare vergroting van de oogbol.

Aangeboren glaucoom

De meest voorkomende oorzaak van buftalmie is primair aangeboren glaucoom (begin bij de geboorte) of primair infantiel glaucoom (begin na de geboorte tot 3 jaar). Deze vroeg optredende oogaandoening ontstaat wanneer een abnormaal nauwe hoek tussen het hoornvlies en de iris de uitstroom van kamerwater blokkeert. Dit veroorzaakt een verhoogde oogdruk waardoor uiteindelijk een vergroting van de oogbol tot stand komt. Hierdoor ontstaat een verhoogde druk in het oog, wat leidt tot structurele schade aan de oogzenuw waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.

Andere aandoeningen

Andere aandoeningen die in de vroege kinderjaren een verhoogde oogdruk kunnen veroorzaken, zoals onder andere het Sturge-Weber-syndroom, neurofibromatose, aniridie, leiden mogelijk ook tot buftalmie.

• Aniridie: Aniridie is een oogziekte waarbij de iris volledig of gedeeltelijk afwezig is. De oogaandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd.
• Neurofibromatose type 1: Neurofibromatose type 1 kenmerkt zich door meerdere neurofibromen, café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid), iris Lisch-knobbeltjes en sproeten in de oksels / liesstreek. Deze ziekte kent een autosomaal dominant overervingspatroon.
• Sturge-Weber-syndroom: Het Sturge-Weber-syndroom wordt gekenmerkt door een wijnvlek op het gezicht, epilepsie en glaucoom. Glaucoom en bijbehorende hoekafwijkingen komen bij zes op de tien patiënten tot uiting.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van buftalmie zijn onder andere genetische predispositie, een familiegeschiedenis van glaucoom, en de aanwezigheid van andere genetische aandoeningen zoals neurofibromatose en Sturge-Weber-syndroom. Ook vroeggeboorte en andere aangeboren afwijkingen kunnen het risico verhogen.

Symptomen

Bij patiënten met buftalmie is de oogbol van één oog of beide ogen (meestal) vergroot, maar verder veroorzaakt dit ooggerelateerd symptoom geen andere tekenen. Patiënten met glaucoom hebben in het begin vaak geen symptomen; later kunnen ze last hebben van overmatig tranende ogen, oogirritatie, een wazig gezichtsvermogen en een extreme gevoeligheid voor licht (fotofobie). Wanneer een andere aandoening aan de basis ligt van buftalmie, treden mogelijk nog andere klachten op.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die onmiddellijke medische aandacht vereisen zijn onder andere ernstige pijn in de ogen, aanzienlijke veranderingen in het gezichtsvermogen, en symptomen van acute ontsteking of infectie. Een plotselinge of ernstige vergroting van de oogbol kan wijzen op een acute verslechtering van de aandoening die snelle interventie vereist.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts voert een tonometrie uit, een oogonderzoek om de oogdruk te meten. Deze is verhoogd. Ook een biomicroscopie (spleetlamponderzoek) is nodig. Op deze manier kan de oogarts de ogen microscopisch onderzoeken en afwijkingen of problemen detecteren. Bovendien is een oftalmoscopie (fundoscopie) nuttig; dit onthult informatie over de structuur van de achterkant van het oog (netvlies, oogzenuw en aderen). Daarnaast zet de oogarts een gonioscopie in om de drainagehoek (vochtafvoer-hoek) te controleren. Een hoornvliesdiameter van meer dan 11 mm vóór de leeftijd van één jaar of een hoornvliesdiameter van meer dan 13 mm op elke leeftijd zijn diagnostische criteria voor buftalmie. Afhankelijk van de resultaten, zijn soms nog verdere oogonderzoeken (onder anesthesie) nodig. Bij kinderen ouder dan drie jaar waarbij plots een vergrote oogbol tot stand komt, is wellicht sprake van een ander oogprobleem zoals hyperthyreoïdie (overactieve werking van schildklier).

Behandeling

Onbehandelde glaucoom leidt tot totale blindheid. De oogarts wil daarom de oogdruk verlagen. Het is belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk op te starten zodat de blindheid niet tot stand komt. Medicinale oogdruppels (zoals bètablokkers, koolzuuranhydraseremmers of prostaglandine-analogen) zijn dan inzetbaar. Een chirurgische behandeling is echter vaak vereist voor het behandelen van infantiel glaucoom. Hiervoor gebruikt de arts verschillende mogelijke procedures met name een goniotomie, trabeculotomie of trabeculectomie verlagen van oogdruk via chirurgie). Naast het gebruik van medicatie en een operatie, is het dragen van een bril vaak noodzakelijk voor het kind. Veel kinderen hebben wel hulpmiddelen voor slechtziendheid en visuele revalidatie nodig.

Prognose

Glaucoom is nu redelijk goed te behandelen met moderne chirurgische procedures, al is vaak nog een goede en langdurige multidisciplinaire opvolging van het kind nodig. De prognose hangt sterk af van de tijdigheid van de behandeling en de respons op de therapieën.

Complicaties

Buftalmie verergert vaak na verloop van tijd. Hierdoor gaat het vergrote oog druk zetten op het omliggende weefsel waardoor blijvende schade tot stand komt. Complicaties kunnen onder andere bestaan uit blijvende gezichtsverlies, chronische pijn, en verminderde oogfunctie. In sommige gevallen kan dit leiden tot secundaire glaucoom of andere oogheelkundige aandoeningen.

Preventie

Preventieve maatregelen omvatten het screenen van pasgeborenen en jonge kinderen op glaucoom, vooral als er een familiaire geschiedenis van de aandoening is. Regelmatige oogonderzoeken bij risicogroepen kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening, waardoor tijdige behandeling en management mogelijk zijn.

Lees verder

• Primair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdruk
• Glaucoom: Verhoogde oogdruk met verlies van gezichtsvermogen