Leukocorie: Witte pupilreflex in het oog

Enkele keren per jaar verschijnt er in de media een verhaal over een kind dat zijn leven heeft te danken aan een foto op Facebook. Wanneer een moeder een foto van haar peuter plaatst, blijkt er op de foto een witte pupilreflex te zijn in plaats van de gebruikelijke rode pupilreflex. Dit kan een aanwijzing zijn voor netvlieskanker (retinoblastoom), een aandoening die door vrienden of volgers wordt opgemerkt. Hoewel leukocorie, het symptoom van een witte pupil, vaak wordt geassocieerd met retinoblastoom, kan het ook optreden bij tal van andere oogafwijkingen.

• Anatomie oog en relatie tot witte pupilreflex in het oog (leukocorie)
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken: Niet alleen retinoblastoom zorgt voor een witte pupilreflex
• Normale rode pupilreflex en abnormale lichtreflectie bij leukocorie
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Geassocieerde symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken van witte pupil
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van leukocorie
• Preventie

Anatomie oog en relatie tot witte pupilreflex in het oog (leukocorie)

De ooganatomie speelt een cruciale rol in het begrijpen van de witte pupilreflex (leukocorie), die kan optreden als een symptoom van onderliggende oogziekten. Leukocorie verwijst naar een abnormale witte kleur van de pupil in plaats van de normale donkere pupil, die zichtbaar is wanneer er licht op het oog schijnt. Dit kan een teken zijn van een aantal ernstige oogproblemen, zoals retinoblastoom, cataract of ernstige infecties. Het mechanisme van leukocorie is gerelateerd aan de lichtreflex van de retina, het netvlies, en hoe deze reageert op de hoeveelheid en de aard van het licht dat het oog binnendringt.

De structuur van het oog

Het oog bestaat uit verschillende belangrijke structuren, waaronder de cornea (hoornvlies), de lens, de retina (netvlies), en de pupil. Het netvlies bevat lichtgevoelige cellen die licht omzetten in elektrische signalen die naar de hersenen worden gestuurd. De pupil regelt de hoeveelheid licht die het oog binnenkomt, en het kan variëren in grootte afhankelijk van de omgevingslichtomstandigheden. Bij een normale pupilreflex wordt de pupil donkerder wanneer het licht wordt beperkt, zoals in een donkere ruimte, en lichter bij fel licht.

De rol van de retina en netvlies

De retina is essentieel voor het goed functioneren van het oog en het visuele systeem. De lichtgevoelige cellen in het netvlies, de fotoreceptoren (staafjes en kegeltjes), vangen licht op dat door de pupil komt. Bij een abnormale reactie van de retina, bijvoorbeeld door tumoren, infecties of andere ziekten, kan het licht niet goed weerkaatsen, wat resulteert in de witte kleur van de pupil.

Epidemiologie

Leukocorie is een belangrijk symptoom van ernstige oogaandoeningen die meestal vroeg in het leven worden opgemerkt. De aandoeningen die leiden tot leukocorie, zoals retinoblastoom, cataracten en andere netvliesaandoeningen, kunnen aanzienlijke invloed hebben op het visuele vermogen van een kind of volwassene. Hoewel leukocorie zeldzaam is, is het van groot belang dat het tijdig wordt gediagnosticeerd om te voorkomen dat het symptoom leidt tot onherstelbare schade aan het oog.

Prevalentie van retinoblastoom

Retinoblastoom, de meest voorkomende oorzaak van leukocorie bij jonge kinderen, komt voor bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 20.000 levend geboren kinderen. Dit type kanker is vaak erfelijk en kan beide ogen aantasten. Het is van cruciaal belang dat ouders alert zijn op tekenen van leukocorie, omdat vroege diagnose en behandeling de overlevingskansen aanzienlijk verbeteren.

Prevalentie van cataract bij kinderen

Hoewel cataracten vaker worden geassocieerd met ouderen, kunnen ze ook bij jonge kinderen optreden, wat leidt tot leukocorie. Congenitale cataracten komen bij ongeveer 1 op de 3.000 tot 1 op de 5.000 pasgeborenen voor. De meeste gevallen van congenitale cataracten kunnen worden behandeld door middel van chirurgie, maar als ze onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot visuele beperkingen en leukocorie.

Aandeel van infecties en inflammatoire aandoeningen

Naast tumoren en cataracten kunnen infecties of inflammatoire aandoeningen van het oog ook leiden tot leukocorie. Zeldzame ooginfecties, zoals endoftalmitis (infectie van het inwendige oog), kunnen een witte pupilreflex veroorzaken. Deze infecties komen minder vaak voor, maar ze zijn ernstig en vereisen snel medische interventie om permanente schade aan het oog te voorkomen.

Mechanisme

Leukocorie ontstaat wanneer de lichtweerkaatsing in de pupil verstoord wordt door een onderliggende oogziekte. Dit proces kan complex zijn, maar het draait vooral om de reactie van het netvlies en andere delen van het oog op veranderingen in het licht dat het oog binnenkomt.

Lichtreflectie bij gezonde ogen

Bij gezonde ogen wordt licht door de pupil naar het netvlies gestuurd, waar het wordt omgezet in elektrische signalen die door de oogzenuw naar de hersenen worden geleid. Bij normaal licht komt er geen verstoring voor, en de pupil lijkt zwart vanwege de absorptie van licht door de retina.

Verstoring van het lichtpad door ziekten

Wanneer de retina of andere oogstructuren worden aangetast door een ziekte, kan dit de normale lichtpad verstoren. Tumoren zoals retinoblastoom of cataracten blokkeren de normale lichtreflectie, wat de witte kleur in de pupil veroorzaakt. In geval van retinoblastoom kan de tumor de lichtreflectie volledig blokkeren, terwijl cataracten de lichttransmissie naar het netvlies verstoren, wat leidt tot de witte uitstraling van de pupil.

Andere oorzaken van lichtverstoringen

Naast retinoblastoom en cataracten kunnen ook andere aandoeningen, zoals bloedingen in het oog, infecties van het netvlies of ontstekingen, het lichtpad verstoren en leiden tot leukocorie. In sommige gevallen kunnen bijwerkingen van medicijnen of trauma aan het oog ook een vergelijkbaar effect hebben.

Oorzaken: Niet alleen retinoblastoom zorgt voor een witte pupilreflex

Leukocorie, wat letterlijk "witte pupil" betekent, ontstaat wanneer de pupil (de ronde opening in het gekleurde gedeelte van het oog) wit is in plaats van diepzwart. Leukocorie kan zowel congenitaal (bij de geboorte) als verworven zijn. Dit symptoom wijst vaak op een oogheelkundig noodgeval, aangezien het kan duiden op ernstige aandoeningen zoals retinoblastoom, glaucoom, netvliesloslating (medische term: "ablatio retinae") of een infectie.

Andere aandoeningen die leukocorie kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• cataract
• (langdurige) netvliesloslating
• coloboom
• de ziekte van Coats
• Drusen van de oogzenuw
• glasvochtaandoeningen
• hoornvlieslittekens
• intra-oculaire infecties zoals endoftalmitis
• larvale granulomatose
• oculaire toxocariasis
• phthisis bulbi,
• premature retinopathie (netvliesaandoening door vroeggeboorte)
• retinale misvorming
• retinale vasculaire abnormaliteiten
• retinoblastoom
• retrolentale fibroplasie
• scheelzien
• syndroom van Von Hippel Lindau (VHL)
• uveïtis.

Retinoblastoom komt voor bij 18 tot 62% van de patiënten met leukocorie, vooral bij kinderen en jongvolwassenen. Deze aandoening is levensbedreigend. De behandeling bestaat meestal uit chemotherapie en/of bestraling, maar vaak is chirurgische verwijdering van het oog (enucleatie) noodzakelijk. Na de operatie draagt de patiënt een oogprothese (kunstoog), wat het gezichtsvermogen niet herstelt.

Normale rode pupilreflex en abnormale lichtreflectie bij leukocorie

Wanneer licht door de pupil het oog binnenkomt, absorbeert de retina het grootste deel van het licht. Een klein deel van het licht wordt echter weerkaatst door het netvlies en uit de pupil terug naar buiten. Deze reflectie is normaal gesproken rood-oranje door de kleur van de gezonde retina. Bij een foto met een camera vlakbij de ooglens kan dit resulteren in een rode pupilreflectie. Bij een patiënt met leukocorie is de rode reflectie afwezig of wit door een abnormale lichtreflectie. Soms kan de witte pupil ook opvallen wanneer de patiënt in een bepaalde richting kijkt op een foto.

Risicofactoren

Hoewel leukocorie in veel gevallen het gevolg is van erfelijke aandoeningen zoals retinoblastoom, zijn er andere risicofactoren die het risico op deze aandoening kunnen verhogen. Risicofactoren variëren van genetische factoren tot omgevingsomstandigheden die invloed kunnen hebben op de gezondheid van het oog.

Erfelijkheid en genetische factoren

De erfelijkheid speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van ziekten zoals retinoblastoom. Kinderen met een ouder die drager is van een mutatie in het RB1-gen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van retinoblastoom. Deze genetische aanleg kan worden doorgegeven van ouder op kind, wat betekent dat familiegeschiedenis van kanker een belangrijke risicofactor is.

Blootstelling aan infecties tijdens de zwangerschap

Bepaalde infecties tijdens de zwangerschap, zoals toxoplasmose, kunnen het risico op aangeboren oogafwijkingen, waaronder leukocorie, verhogen. Toxoplasmose kan het netvlies beschadigen en afwijkingen in de pupilreflex veroorzaken. Vrouwen die tijdens de zwangerschap geïnfecteerd raken, moeten medische begeleiding krijgen om het risico voor de ongeboren baby te minimaliseren.

Oogletsel en trauma

Oogletsel is een andere risicofactor voor leukocorie. Dit geldt vooral voor kinderen die de neiging hebben om vaker oogverwondingen op te lopen. Wanneer een oogletsel het netvlies of de lens aantast, kan dit leiden tot leukocorie door verstoring van het lichtpad in het oog. Het is essentieel om snel medische hulp te zoeken na een oogletsel om verdere schade te voorkomen.

Prematuriteit

Premature baby’s, vooral die met een laag geboortegewicht, hebben een verhoogd risico op oogaandoeningen zoals retinopathie van de prematuur, die leukocorie kan veroorzaken. Deze aandoening beïnvloedt de bloedvaten in het netvlies en kan leiden tot verstoorde lichtreflectie. Vroege screening en behandeling van premature baby's kunnen helpen om het risico op leukocorie en andere visuele problemen te verminderen.

Risicogroepen

Er zijn bepaalde groepen mensen die meer risico lopen om leukocorie te ontwikkelen, met name jonge kinderen, pasgeborenen, en ouderen. Het identificeren van risicogroepen is van essentieel belang voor het opstellen van gerichte screeningprogramma's en het verbeteren van de vroege diagnose.

Pasgeborenen en jonge kinderen

Pasgeborenen en jonge kinderen, vooral die met een familiegeschiedenis van retinoblastoom of andere oogziekten, moeten nauwlettend worden gecontroleerd op tekenen van leukocorie. Kinderen met erfelijke aandoeningen zoals retinoblastoom hebben een veel hoger risico op deze aandoening, dus vroege diagnostiek is belangrijk.

Ouderen

Hoewel leukocorie vaker wordt geassocieerd met kinderen, kunnen ook ouderen risicogroepen zijn, vooral bij de ontwikkeling van cataracten. Cataracten kunnen bij ouderen leiden tot troebeling van de lens, wat resulteert in leukocorie. Vroege screening van ouderen kan helpen om cataracten tijdig op te sporen en de impact op het gezichtsvermogen te verminderen.

Patiënten met een verzwakt immuunsysteem

Patiënten die immuunsuppressieve therapieën ondergaan of een verzwakt immuunsysteem hebben, lopen een verhoogd risico op ooginfecties die leukocorie kunnen veroorzaken. Het immuunsysteem speelt een belangrijke rol in het beschermen van het oog tegen infecties, en verzwakte afweer kan leiden tot ernstigere complicaties.

Geassocieerde symptomen

Leukocorie kan gepaard gaan met verschillende andere symptomen, afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Deze symptomen kunnen variëren van visuele veranderingen tot systemische manifestaties van een infectie of ziekte.

Verlies van gezichtsvermogen

Een van de meest opvallende geassocieerde symptomen van leukocorie is verlies van gezichtsvermogen, vooral als de oorzaak retinoblastoom of cataract is. In gevallen van retinoblastoom kan de tumor het gezichtsvermogen ernstig beïnvloeden, en zonder behandeling kan het volledig verloren gaan.

Oogpijn en roodheid

Leukocorie kan ook gepaard gaan met andere ooggerelateerde symptomen zoals oogpijn, roodheid of een verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie). Deze symptomen kunnen wijzen op een ontsteking of infectie in het oog, zoals uveïtis of endoftalmitis, die leukocorie veroorzaakt.

Systemische symptomen bij infecties

Wanneer leukocorie wordt veroorzaakt door een infectie, kunnen er systemische symptomen zoals koorts, zwakte, of een algemeen gevoel van ziekte optreden. Deze symptomen kunnen helpen bij het identificeren van de oorzaak van de leukocorie en het stellen van een diagnose.

Alarmsymptomen

Leukocorie kan soms gepaard gaan met symptomen die wijzen op een ernstige onderliggende aandoening. Alarmsymptomen zijn indicaties van mogelijke complicaties, zoals tumoren of ernstige infecties, en vereisen onmiddellijk medisch onderzoek en behandeling. Herkenning van deze symptomen is cruciaal om snel in te grijpen en het gezichtsvermogen of zelfs het leven van de patiënt te redden.

Plotseling verlies van gezichtsvermogen

Een plotseling verlies van gezichtsvermogen, vooral als het gepaard gaat met leukocorie, kan wijzen op een ernstige aandoening zoals retinoblastoom of een netvliesloslating. Dit kan duiden op een tumor die het netvlies aantast, wat onmiddellijke behandeling vereist om het gezichtsvermogen te behouden.

Pijn in het oog

Leukocorie gepaard met pijn in het oog kan een aanwijzing zijn voor een acute infectie, zoals endoftalmitis of uveïtis. Oogpijn is een alarmsymptoom dat wijst op een verhoogde druk in het oog of ontsteking van de oogstructuren. Dit kan leiden tot blijvende schade als het niet snel wordt behandeld.

Zwelling of verandering in het uiterlijk van het oog

Wanneer leukocorie gepaard gaat met een zichtbare verandering in de grootte of vorm van het oog, kan dit duiden op ernstige infecties of tumoren, zoals retinoblastoom. Zwelling, bijvoorbeeld door een bloeding in het oog, kan duiden op een acute medische situatie die snelle interventie vereist.

Koorts en algemene ziekteverschijnselen

Wanneer leukocorie gepaard gaat met koorts, algemene zwakte of andere systemische symptomen, kan dit wijzen op een infectie zoals toxoplasmose of een andere bacteriële of virale ooginfectie. Deze aandoeningen kunnen snel verergeren en vereisen onmiddellijke medische aandacht om te voorkomen dat ze het gezichtsvermogen ernstig schaden of zich verspreiden naar andere delen van het lichaam.

Diagnose en onderzoeken van witte pupil

De verscheidenheid aan mogelijke oogproblemen benadrukt het belang van het tijdig ontdekken van een witte pupil bij een zuigeling. In duidelijke gevallen ziet de pupil er wit uit tijdens een oogheelkundig onderzoek. In andere situaties is de pupil slechts onder bepaalde omstandigheden wit, bijvoorbeeld wanneer deze groter is in een donkere kamer. Leukocorie kan ook zichtbaar zijn op een foto als de pupil een abnormale "witte reflectie" heeft in vergelijking met het andere oog, dat een normale "rode reflectie" vertoont.

Bij ontdekking van een witte pupil moet de patiënt zo snel mogelijk (bij voorkeur binnen een week) naar de oogarts voor een uitgebreid oogheelkundig onderzoek. De oogarts voert een oftalmoscopie uit om de binnenkant van het oog te onderzoeken. Het gebruik van een retinoscoop kan helpen bij het beoordelen van de rode reflectie van het oog. Pupilverwijdende oogdruppels worden vaak toegediend om een grondiger onderzoek mogelijk te maken.

Behandeling

De behandeling van leukocorie is sterk afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de aandoening. Van medische therapieën en chirurgische ingrepen tot therapeutische benaderingen voor ondersteunende zorg, de behandeling varieert op basis van de ernst en aard van de aandoening.

Chirurgie bij retinoblastoom

Retinoblastoom wordt vaak behandeld met een combinatie van chirurgie, chemotherapie en bestraling. Chirurgie kan nodig zijn om de tumor te verwijderen, en chemotherapie kan worden gebruikt om tumoren die zich naar andere delen van het lichaam hebben verspreid, te verkleinen. Vroege detectie is van cruciaal belang voor het behoud van het gezichtsvermogen en het leven van het kind.

Behandeling van cataract

Cataract kan vaak chirurgisch worden behandeld. De troebele lens wordt verwijderd en vervangen door een kunstlens. Deze procedure is meestal effectief in het herstellen van het gezichtsvermogen en kan het optreden van leukocorie door cataract voorkomen. In sommige gevallen kan cataractchirurgie zelfs op jonge leeftijd worden uitgevoerd.

Antibiotica en antivirale behandeling

In gevallen van infecties zoals uveïtis of endoftalmitis kunnen antibiotica of antivirale medicijnen worden voorgeschreven om de infectie te behandelen. Het is belangrijk om snel in te grijpen, aangezien onbehandelde infecties kunnen leiden tot blijvende schade aan het oog.

Oogheelkundige therapie bij netvliesaandoeningen

Behandelingen voor aandoeningen zoals retinale dysplasie of toxoplasmose kunnen variëren van laserbehandelingen tot medicamenteuze therapieën. In sommige gevallen kan het netvlies worden hersteld met behulp van lasers, terwijl medicatie kan worden gebruikt om infecties of ontstekingen te bestrijden.

Prognose

De prognose voor leukocorie is afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Wanneer de aandoening tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, kunnen de meeste patiënten een goed gezichtsvermogen behouden. Echter, bij ernstig verwaarloosde gevallen kan de prognose variëren van gedeeltelijk tot volledig verlies van het gezichtsvermogen of zelfs de dood, afhankelijk van de onderliggende oorzaak.

Retinoblastoom prognose

Bij tijdige diagnose en behandeling van retinoblastoom is de prognose doorgaans positief. De meeste kinderen met retinoblastoom kunnen hun gezichtsvermogen behouden, vooral als de tumor vroeg wordt ontdekt en behandeld. Zonder behandeling kan retinoblastoom echter levensbedreigend zijn.

Cataracten prognose

De prognose voor cataracten is over het algemeen goed, vooral als de aandoening vroeg wordt behandeld. Cataractchirurgie heeft een hoog succespercentage en kan het gezichtsvermogen effectief herstellen. Het risico op blijvende schade is minimaal, mits er geen andere complicaties optreden.

Prognose bij infecties

Infecties die leukocorie veroorzaken, zoals uveïtis of endoftalmitis, kunnen goed worden behandeld met medicatie, vooral als ze in een vroeg stadium worden gedetecteerd. Onbehandeld kunnen ze echter leiden tot blijvende schade aan het oog, wat het gezichtsvermogen ernstig kan verminderen of zelfs volledig kan doen verdwijnen.

Complicaties van leukocorie

Leukocorie kan, afhankelijk van de onderliggende oorzaak, leiden tot verschillende complicaties. Sommige van deze complicaties kunnen het gezichtsvermogen ernstig aantasten, terwijl andere zich kunnen verspreiden naar andere delen van het lichaam, met mogelijk levensbedreigende gevolgen. Het is van cruciaal belang dat de oorzaken van leukocorie snel worden geïdentificeerd om deze complicaties te voorkomen of te beheersen.

Visusverlies

Een van de meest ernstige complicaties van leukocorie, vooral in gevallen van retinoblastoom of cataracten, is blijvend visusverlies. Als de onderliggende aandoening niet tijdig wordt behandeld, kan het gezichtsvermogen van het aangedane oog permanent verloren gaan. Bij tumoren kan dit leiden tot verlies van het hele oog, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Verspreiding van tumoren

Bij retinoblastoom kan een van de complicaties zijn dat de tumor zich verspreidt naar andere delen van het lichaam, zoals het beenmerg of de hersenen. Dit kan het behandeltraject compliceren en de prognose verslechteren. In ernstige gevallen kan metastase naar andere organen optreden, wat het overlevingspercentage aanzienlijk verlaagt.

Infecties

Infecties van het oog, zoals uveïtis of endoftalmitis, kunnen ernstige complicaties veroorzaken. Onbehandeld kunnen deze infecties zich verspreiden naar andere delen van het oog of zelfs naar het centrale zenuwstelsel. Dit kan leiden tot de permanente beschadiging van het oogweefsel en een verlies van gezichtsvermogen. Endoftalmitis kan zich zelfs uitbreiden naar andere delen van het lichaam, wat kan leiden tot sepsis.

Bloedingen in het oog

Bloedingen in het oog kunnen optreden als gevolg van retinopathieën, trauma of infecties. Deze bloedingen kunnen het gezichtsvermogen tijdelijk of permanent verminderen, afhankelijk van de ernst. Bloedingen in het glasvocht kunnen bijvoorbeeld het zicht vertroebelen, terwijl bloedingen in de retina het netvlies kunnen beschadigen.

Preventie

Preventie van leukocorie is sterk afhankelijk van de vroege opsporing van de onderliggende oorzaken. Er zijn enkele algemene preventieve maatregelen die kunnen helpen om de kans op het ontwikkelen van aandoeningen die leukocorie veroorzaken, te verminderen. Preventie omvat onder andere regelmatige oogonderzoeken en vroege diagnose van aandoeningen bij risicopatiënten.

Regelmatige oogonderzoeken

Regelmatige oogonderzoeken, vooral bij kinderen, kunnen helpen bij het vroegtijdig detecteren van aandoeningen zoals retinoblastoom of cataracten. Het wordt aanbevolen dat ouders hun kinderen regelmatig door een oogarts laten onderzoeken, vooral als er een familiegeschiedenis is van oogaandoeningen. Vroege detectie kan de behandeling vergemakkelijken en de kans op herstel vergroten.

Genetisch advies

Bij familiegeschiedenissen van erfelijke aandoeningen, zoals retinoblastoom, kunnen genetische tests en advies nuttig zijn. Genetisch advies helpt patiënten en hun families om te begrijpen welke risico’s er bestaan op het ontwikkelen van oogaandoeningen en kan helpen bij het plannen van preventieve maatregelen.

Oogbescherming bij risicogroepen

Patiënten die risico lopen op oogletsel of infecties, zoals mensen met een verzwakt immuunsysteem, moeten oogbescherming dragen. Het vermijden van contact met schadelijke stoffen en het beschermen van het oog tegen fysieke letsels kan helpen om de ontwikkeling van infecties of andere aandoeningen die leukocorie kunnen veroorzaken, te voorkomen.

Vaccinatie tegen infecties

In sommige gevallen, zoals bij toxoplasmose, kan vaccinatie helpen om infecties te voorkomen die leukocorie kunnen veroorzaken. Het is belangrijk dat risicogroepen, zoals zwangere vrouwen, de nodige vaccinaties krijgen om infecties te voorkomen die mogelijk ernstige gevolgen kunnen hebben voor het gezichtsvermogen van hun kinderen.