InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skelet

Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skelet

Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skelet Het Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het gehemelte en de vingers voorkomen. Deze zeldzame ernstige aandoening waarbij jongens meestal snel na de geboorte overlijden, kenmerkt zich vooral door diverse skelet- en gezichtsafwijkingen. Zo heeft de patiënt onder andere een klein gestalte, ongewoon lange vingers en tenen en gehoorverlies. De behandeling van de ziekte verloopt ondersteunend met behulp van chirurgie, aanpassingen en begeleiding. Het syndroom werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1966 door John Melnick en Carl Needles.

Synoniemen Melnick-Needles syndroom

De ernstige ziekte is nog bekend onder deze andere benamingen:
  • Melnick-Needles osteodysplasty
  • osteodysplasty van Melnick en Needles

MNS is de afkorting van de ziekte.

Epidemiologie zeldzame aandoening

Slechts enkele tientallen patiënten wereldwijd lijden aan het Melnick-Needles syndroom, waardoor de ziekte erg zeldzaam is. In de medische literatuur en op het internet is anno maart 2017 geen verdere epidemiologische informatie gevonden.

Oorzaken ziekte

Genmutatie

Bij het Melnick-Needles syndroom zijn wijzigingen (mutaties) in het FLNA-gen aanwezig, die zorgen voor de symptomen van de ziekte. Dit gen produceert het filamin A-eiwit, dat nodig is voor het maken van een structuur aan cellen, zodat cellen van vorm kunnen wijzigen. Door de genetische wijziging wordt dit eiwit plots veel actiever, of krijgt dit eiwit een nieuwe, atypische functie.

Overerving

Het Melnick-Needles syndroom heeft een X-gebonden dominant overervingspatroon. Dit houdt in dat als een moeder het foute gen heeft, een kind één op twee de kans heeft om de ziekte te krijgen. Een vader met het foute gen kan enkel het foutje doorgeven aan een zoon, terwijl een dochter altijd het Melnick-Needles syndroom krijgt.

Symptomen aan gezicht en skelet

De symptomen van het Melnick-Needles syndroom komen bij de geboorte tot uiting. Bij jongens zijn de symptomen dermate ernstig dat ze vaak al voor, bij of kort na de geboorte komen te overlijden. Bij meisjes zijn de symptomen van de ernstige skeletaandoening ook al zichtbaar bij de geboorte, maar bij hen zijn de symptomen minder ernstig dan bij jongens.

Gezicht

De patiënt heeft gehoorverlies als gevolg van afwijkingen in de kleine botten in de oren (gehoorbeentjes). Daarnaast zijn afwijkingen aanwezig aan het gehemelte in de mond. Uitpuilende ogen (exoftalmie) met prominente wenkbrauwen, overmatige haargroei op het voorhoofd, ronde wangen, een zeer kleine onderkaak en kin (micrognathie) en verkeerd uitgelijnde tanden zijn andere typische gezichtskenmerken. Voorts is het gezicht asymmetrisch. Door de gezichtsafwijkingen heeft de patiënt spraak- en kauwproblemen.

Skelet

Bij het Melnick-Needles syndroom komen tal van ernstige skeletafwijkingen tot stand. De vingers en/of tenen zijn bijvoorbeeld abnormaal lang (dolichodactylie). Sommige botten zijn afwezig of abnormaal ontwikkeld. Daarnaast ontstaat een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) en/of een achterwaartse kromming van de wervelkolom (kyfose). Sommige gewrichten zijn bovendien verplaatst. De ledematen zijn onderontwikkeld, en ook de ribben hebben een onregelmatige vorm waardoor de patiënt zich presenteert met ademhalingsproblemen, een longontsteking of het obstructief slaapapneusyndroom. Een kort gestalte komt tot slot frequent voor bij het Melnick-Needles syndroom.

Andere symptomen

Ook andere symptomen komen voor, zoals een verstopping aan de urineleiders, nierafwijkingen of hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Voor het stellen van de diagnose van het Melnick-Needles syndroom maakt de arts gebruik van zowel klinisch onderzoek, radiologisch onderzoek (röntgenfoto’s van het skelet) als een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose van Melnick-Needles syndroom omvatten:
  • frontometafyseale dysplasie
  • otopalatodigitale type II-syndroom
  • serpentine fibulae geassocieerd met polycystische nieren en andere afwijkingen

Behandeling

Voor het Melnick-Needles syndroom is geen specifieke behandeling of genezing mogelijk, maar een team van artsen is wel in staat om de aanwezige symptomen te verlichten. Het gehoorverlies behandelt de arts met behulp van een hoorapparaat. Verder zet de arts correctieve chirurgie in om de gezichtsafwijkingen te corrigeren. Ook zijn operaties nodig bij bot- en skeletafwijkingen.

Prognose

De vooruitzichten voor jongens met het Melnick-Needles syndroom zijn erg somber; zij komen voor of net na de geboorte al te overlijden. Bij meisjes is de prognose meestal goed, al hangt dit af van de eventueel bijkomende symptomen.
© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skeletAarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skeletHet Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die voornamelijk mannen treft, hoewel vrouwen soms milde symptomen erva…
Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenRenpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenHet Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, e…
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Strudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningStrudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningHet Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook probleme…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 21 maart 2017:
  • CLINICAL AND RADIOLOGICAL ASPECTS IN MELNICK-NEEDLES SYNDROME, http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87811999000200007
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Melnick-Needles syndrome, http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/m/melnick-needles-syndrome/
  • Melnick-Needles syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2484
  • Melnick-Needles syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/melnick-needles-syndrome
  • Melnick-Needles syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7011/melnick-needles-syndrome
  • Melnick-Needles Syndrome: Report of a Case Associated with Bilateral Hypoplasia of the Cochlea, http://www.ajnr.org/content/28/6/1160.full
  • X-gebonden (geslachtsgebonden) dominante overerving, http://www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/x-gebonden-geslachtsgebonden-dominante-overerving

Reageer op het artikel "Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skelet"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!