Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skelet

Het Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het gehemelte en de vingers voorkomen. Deze zeldzame ernstige aandoening waarbij jongens meestal snel na de geboorte overlijden, kenmerkt zich vooral door diverse skelet- en gezichtsafwijkingen. Zo heeft de patiënt onder andere een klein gestalte, ongewoon lange vingers en tenen en gehoorverlies. De behandeling van de ziekte verloopt ondersteunend met behulp van chirurgie, aanpassingen en begeleiding. Het syndroom werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1966 door John Melnick en Carl Needles.

• Synoniemen Melnick-Needles syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips bij Melnick-Needles syndroom
• Behandeling van symptomen en aandoeningen
• Ondersteuning en zorg in het dagelijks leven

Synoniemen Melnick-Needles syndroom

De ernstige ziekte is nog bekend onder deze andere benamingen:

• Melnick-Needles osteodysplasty
• osteodysplasty van Melnick en Needles

MNS is de afkorting van de ziekte.

Epidemiologie

Slechts enkele tientallen patiënten wereldwijd lijden aan het Melnick-Needles syndroom, waardoor de ziekte erg zeldzaam is.

Oorzaken

Genmutatie

Bij het Melnick-Needles syndroom zijn wijzigingen (mutaties) in het FLNA-gen aanwezig, die zorgen voor de symptomen van de ziekte. Dit gen produceert het filamin A-eiwit, dat nodig is voor het maken van een structuur aan cellen, zodat cellen van vorm kunnen wijzigen. Door de genetische wijziging wordt dit eiwit plots veel actiever, of krijgt dit eiwit een nieuwe, atypische functie.

Overerving

Het Melnick-Needles syndroom heeft een X-gebonden dominant overervingspatroon. Dit houdt in dat als een moeder het foute gen heeft, een kind één op twee de kans heeft om de ziekte te krijgen. Een vader met het foute gen kan enkel het foutje doorgeven aan een zoon, terwijl een dochter altijd het Melnick-Needles syndroom krijgt.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor het Melnick-Needles syndroom zijn genetisch van aard, gezien de erfelijke aard van de aandoening. Aangezien het een X-gebonden dominante aandoening is, zullen vrouwen die het gen dragen het syndroom ontwikkelen, terwijl mannen met het defecte gen zelden overleven na de geboorte.

Symptomen

De symptomen van het Melnick-Needles syndroom komen bij de geboorte tot uiting. Bij jongens zijn de symptomen dermate ernstig dat ze vaak al voor (doodgeboorte), bij of kort na de geboorte komen te overlijden. Bij meisjes zijn de symptomen van de ernstige skeletaandoening ook al zichtbaar bij de geboorte, maar bij hen zijn de symptomen minder ernstig dan bij jongens.

Gezicht

De patiënt heeft gehoorverlies als gevolg van afwijkingen in de kleine botten in de oren (gehoorbeentjes). Daarnaast zijn afwijkingen aanwezig aan het gehemelte in de mond. Uitpuilende ogen (exoftalmie) met prominente wenkbrauwen, overmatige haargroei op het voorhoofd, ronde wangen, een zeer kleine onderkaak en kin (micrognathie) en verkeerd uitgelijnde tanden zijn andere typische gezichtskenmerken. Voorts is het gezicht asymmetrisch. Door de gezichtsafwijkingen heeft de patiënt spraak- en kauwproblemen.

Skelet

Bij het Melnick-Needles syndroom komen tal van ernstige skeletafwijkingen tot stand. De vingers en/of tenen zijn bijvoorbeeld abnormaal lang (dolichodactylie). Sommige botten zijn afwezig of abnormaal ontwikkeld. Daarnaast ontstaat een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) en/of een achterwaartse kromming van de wervelkolom (kyfose). Sommige gewrichten zijn bovendien verplaatst. De ledematen zijn onderontwikkeld, en ook de ribben hebben een onregelmatige vorm waardoor de patiënt zich presenteert met ademhalingsproblemen, een longontsteking of het obstructief slaapapneusyndroom. Een kort gestalte komt tot slot frequent voor bij het Melnick-Needles syndroom.

Andere symptomen

Ook andere symptomen komen voor, zoals een verstopping aan de urineleiders, nierafwijkingen of hartafwijkingen.

Alarmsymptomen

Er zijn geen specifieke alarmsymptomen die op het Melnick-Needles syndroom wijzen. De ernst van de symptomen bij jongens en meisjes bij de geboorte kan echter wijzen op een ernstige afwijking die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Voor het stellen van de diagnose van het Melnick-Needles syndroom maakt de arts gebruik van zowel klinisch onderzoek, radiologisch onderzoek (röntgenfoto’s van het skelet) als een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose van Melnick-Needles syndroom omvat:

• frontometafyseale dysplasie
• otopalatodigitale type II-syndroom
• serpentine fibulae geassocieerd met polycystische nieren en andere afwijkingen

Behandeling

Voor het Melnick-Needles syndroom is geen specifieke behandeling of genezing mogelijk, maar een team van artsen is wel in staat om de aanwezige symptomen te verlichten. Het gehoorverlies behandelt de arts met behulp van een hoorapparaat. Verder zet de arts correctieve chirurgie in om de gezichtsafwijkingen te corrigeren. Ook zijn operaties nodig bij bot- en skeletafwijkingen.

Prognose

De vooruitzichten voor jongens met het Melnick-Needles syndroom zijn erg somber; zij komen voor of net na de geboorte al te overlijden. Bij meisjes is de prognose meestal goed, al hangt dit af van de eventueel bijkomende symptomen.

Complicaties

Complicaties van het Melnick-Needles syndroom kunnen ernstig zijn, vooral door de skeletafwijkingen en de gevolgen voor de ademhaling en spraak. Ademhalingsproblemen kunnen leiden tot een verhoogd risico op longontstekingen, terwijl gezichtsafwijkingen spraak- en kauwproblemen kunnen veroorzaken.

Preventie

Het Melnick-Needles syndroom kan niet worden voorkomen omdat het een erfelijke aandoening is. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen echter helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Praktische omgangstips bij Melnick-Needles syndroom

Behandeling van symptomen en aandoeningen

Het Melnick-Needles syndroom is een zeldzaam genetisch syndroom dat wordt gekarakteriseerd door afwijkingen aan het gezicht en skelet. Er kunnen ook andere complicaties optreden, zoals verminderde gehoor- of gezichtsvermogen en hartafwijkingen. Behandeling van deze aandoening is symptomatisch en kan chirurgische ingrepen omvatten om fysieke afwijkingen te corrigeren.

Patiënten met dit syndroom hebben vaak een multidisciplinair zorgteam nodig, dat bestaat uit specialisten zoals orthopedisten, oogartsen en audiologen om te zorgen voor een volledige evaluatie en behandeling van de symptomen. Gezondheidsproblemen moeten proactief worden aangepakt om complicaties te minimaliseren.

Ondersteuning en zorg in het dagelijks leven

Omdat het Melnick-Needles syndroom kan leiden tot zowel fysieke als cognitieve uitdagingen, kan het noodzakelijk zijn om de omgeving van de patiënt aan te passen. Dit kan het implementeren van hulpmiddelen in huis betekenen, zoals handgrepen in de badkamer, speciale zitplaatsen of steunzolen. Patiënten kunnen ook baat hebben bij fysiotherapie om mobiliteit en zelfredzaamheid te verbeteren.

Gezinsleden en zorgverleners spelen een cruciale rol in het bieden van ondersteuning en het begeleiden van de patiënt bij het dagelijkse functioneren.