Progeria - Werner Syndroom

Veroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder worden". Het is een zeldzame aandoening, die soms erfelijk is. De normale Progeria bij kinderen wordt Hutching-Gilfford Progeria Syndroom genoemd, waarbij de ziekte al op zeer jonge leeftijd zichtbaar wordt. Bij de erfelijke vorm, het Werner Syndroom, vindt veroudering plaats in of na de puberteit. Het wordt daarom ook wel Progeria bij volwassenen genoemd.

Wat is het Werner Syndroom?

Het Werner Syndroom is een zeldzame ziekte. De ziekte is erfelijk en het overerving is autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat het zowel meisjes als jongens treft. Resessief wil zeggen dat de ziekte alleen ontstaat wanneer beide ouders het zieke gen overdragen aan het kind.

Het Werner Syndroom is een vorm van Progeria. Omdat de ziekte zich pas later ontwikkelt, wordt het ook wel Progeria bij volwassenen genoemd.


Het Werner Syndroom leidt tot een verkorte levensduur en een groot aantal verschijnselen als kaalheid, lenstroebeling, botontkalking, aderverkalking, suikerziekte en vetstofwisselingstoornissen zoals bij veroudering

Bij het Werner Syndroom, lijken de patiënten vaak veel ouder dan ze zijn. Meestal worden ze 20 jaar ouder geschat. Het verouderingsproces bij deze patiënten is twee keer sneller dan normaal.

De oorzaak

De oorzaak is een erfelijke afwijking in het DNA. Door een mutatie (verandering) op chromosoom 8 ontbreekt het Helicase enzym. Hierdoor worden bepaalde processen van het DNA verstoord. Er is een versnelde verkortiing van telomeren (uiteinden van chromosomen), met als gevolg dat cellen korter leven.

Hoe vaak en bij wie komt het voor?

Het Werner Syndroom is erfelijk. Wanneer beide paren drager zijn van de afwijking hebben ze 25% kans op een kind met het Werner Syndroom.

Het syndroom wordt vaker gezien in Japan en Sardinië, maar het kan over de hele wereld voorkomen. Het heeft niets met huidskleur of rassen te maken.

Het Werner Syndroom komt over het algemeen voor bij 1 op de 1 miljoen mensen. In Japan is een hogere frequentie, namelijk 3 op de miljoen.

De symptomen

Het Werner Syndroom is erfelijk, maar de meeste symptomen beginnen in of na de puberteit. Veelal wordt het syndroom rond het dertigste jaar gezien.

De ontwikkeling van baby tot aan de puberteit verloopt vaak heel normaal. Tijdens of na de puberteit vindt een snelle veroudering van het lichaam plaats. De eerste symptomen worden dan al gauw zichtbaar.

Typisch kenmerkend voor het Werner syndroom:

• Dunne armen
• Dunne benen
• Grote romp in verhouding met de ledematen.
• Vaak een puntvormige neus
• Korte Lichaamslengte

De eerste symptomen zijn:

• Problemen met de groei en puberteit
• Verlies en vergrijzing van het haar.
• Rimpels
• Verzakken van het gezicht
• Verminderde spiermassa
• Hoge stem
• Verlies van onderhuidsvet

Later kunnen ontstaan:

• Sclerodermie (verharding van de huid. Ook in organen, zoals slokdarm, longen, nieren,hart, bloedvaten en spieren)
• Diabetes Mellitus(suikerziekte)
• Osteoporose (botafbraak, verzwakte botten)
• Cataract (staar/vertroebeling van de ooglens)
• Vervroegde menopauze bij vrouwen
• Schildklierkanker (door verhoogde productie van het hormoon Calcitonine)
• Tumor in het lymfatisch systeem
• Sarcoom (kwaadaardige woekering van het bind- en steunweefsel)
• Atherosclerose (dichtslibben van de slagaders/bloedvaten)
• Hartkwalen

De Behandeling

Er zijn geen specifieke behandelingen voor het Werner Syndroom. Wel kunnen sommige symptomen worden verlicht en sommige ernstige complicaties kunnen heel iets worden uitgesteld.

Het Werner Syndroom is een vorm dat kwa symptomen erg overeenkomt met die van Progeria die bij kinderen optreedt. (met uitzondering van Cataract en de kwaadaardige woekeringen). De behandeling is daarom ook ongeveer hetzelfde.
Zie artikel: Progeria - Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

De Prognose

De prognose (vooruitzicht) is echter niet best. Meestal overlijden patiënten met het Werner Syndroom tussen hun 40 - 50 ste levensjaar. Dit ten gevolge van de hartkwalen of de kwaadaardige woekeringen (kanker/tumoren)