InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Progeria - Werner Syndroom

Progeria - Werner Syndroom

Progeria - Werner Syndroom Veroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder worden". Het is een zeldzame aandoening, die soms erfelijk is. De normale Progeria bij kinderen wordt Hutching-Gilfford Progeria Syndroom genoemd, waarbij de ziekte al op zeer jonge leeftijd zichtbaar wordt. Bij de erfelijke vorm, het Werner Syndroom, vindt veroudering plaats in of na de puberteit. Het wordt daarom ook wel Progeria bij volwassenen genoemd.

Wat is het Werner Syndroom?

Het Werner Syndroom is een zeldzame ziekte. De ziekte is erfelijk en het overerving is autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat het zowel meisjes als jongens treft. Resessief wil zeggen dat de ziekte alleen ontstaat wanneer beide ouders het zieke gen overdragen aan het kind.

Het Werner Syndroom is een vorm van Progeria. Omdat de ziekte zich pas later ontwikkelt, wordt het ook wel Progeria bij volwassenen genoemd.

Progeria is een zeldzame aandoening waardoor vroegtijdige veroudering plaatsvindt.

Het Werner Syndroom leidt tot een verkorte levensduur en een groot aantal verschijnselen als kaalheid, lenstroebeling, botontkalking, aderverkalking, suikerziekte en vetstofwisselingstoornissen zoals bij veroudering

Bij het Werner Syndroom, lijken de patiënten vaak veel ouder dan ze zijn. Meestal worden ze 20 jaar ouder geschat. Het verouderingsproces bij deze patiënten is twee keer sneller dan normaal.

De oorzaak

De oorzaak is een erfelijke afwijking in het DNA. Door een mutatie (verandering) op chromosoom 8 ontbreekt het Helicase enzym. Hierdoor worden bepaalde processen van het DNA verstoord. Er is een versnelde verkortiing van telomeren (uiteinden van chromosomen), met als gevolg dat cellen korter leven.

Helicase is een groep enzymen die een belangrijke rol spelen bij de DNA replicatie. Helicase zorgt voor de-spiralisatie van DNA, herstel van DNA en de scheiding van chromosomen

Hoe vaak en bij wie komt het voor?

Het Werner Syndroom is erfelijk. Wanneer beide paren drager zijn van de afwijking hebben ze 25% kans op een kind met het Werner Syndroom.

Het syndroom wordt vaker gezien in Japan en Sardinië, maar het kan over de hele wereld voorkomen. Het heeft niets met huidskleur of rassen te maken.

Het Werner Syndroom komt over het algemeen voor bij 1 op de 1 miljoen mensen. In Japan is een hogere frequentie, namelijk 3 op de miljoen.

Het syndroom van Werner is genoemd naar een Duitse wetenschapper: Dr Otto Werner. Als student beschreef hij het syndroom in 1904.

De symptomen

Het Werner Syndroom is erfelijk, maar de meeste symptomen beginnen in of na de puberteit. Veelal wordt het syndroom rond het dertigste jaar gezien.

De ontwikkeling van baby tot aan de puberteit verloopt vaak heel normaal. Tijdens of na de puberteit vindt een snelle veroudering van het lichaam plaats. De eerste symptomen worden dan al gauw zichtbaar.

Typisch kenmerkend voor het Werner syndroom:

  • Dunne armen
  • Dunne benen
  • Grote romp in verhouding met de ledematen.
  • Vaak een puntvormige neus
  • Korte Lichaamslengte

De eerste symptomen zijn:

  • Problemen met de groei en puberteit
  • Verlies en vergrijzing van het haar.
  • Rimpels
  • Verzakken van het gezicht
  • Verminderde spiermassa
  • Hoge stem
  • Verlies van onderhuidsvet

Later kunnen ontstaan:

  • Sclerodermie (verharding van de huid. Ook in organen, zoals slokdarm, longen, nieren,hart, bloedvaten en spieren)
  • Diabetes Mellitus(suikerziekte)
  • Osteoporose (botafbraak, verzwakte botten)
  • Cataract (staar/vertroebeling van de ooglens)
  • Vervroegde menopauze bij vrouwen
  • Schildklierkanker (door verhoogde productie van het hormoon Calcitonine)
  • Tumor in het lymfatisch systeem
  • Sarcoom (kwaadaardige woekering van het bind- en steunweefsel)
  • Atherosclerose (dichtslibben van de slagaders/bloedvaten)
  • Hartkwalen

De Behandeling

Er zijn geen specifieke behandelingen voor het Werner Syndroom. Wel kunnen sommige symptomen worden verlicht en sommige ernstige complicaties kunnen heel iets worden uitgesteld.

Het Werner Syndroom is een vorm dat kwa symptomen erg overeenkomt met die van Progeria die bij kinderen optreedt. (met uitzondering van Cataract en de kwaadaardige woekeringen). De behandeling is daarom ook ongeveer hetzelfde.
Zie artikel: Progeria - Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

De Prognose

De prognose (vooruitzicht) is echter niet best. Meestal overlijden patiënten met het Werner Syndroom tussen hun 40 - 50 ste levensjaar. Dit ten gevolge van de hartkwalen of de kwaadaardige woekeringen (kanker/tumoren)

Lees verder

© 2007 - 2019 Elmas, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde verouderingWerner-syndroom: Volwassen vorm versnelde verouderingHet Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria…
Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeCockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeHet Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die…
Progeria, versneld oud wordenLetterlijk betekent progeria 'versneld ouder worden'. Kinderen hebben deze ziekte. Kinderen met progeria hebben vaak har…
Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige verouderingCockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige verouderingHet Cockayne-syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei waarbij de patiënt abnormaal gevoelig is voor licht en een voo…
Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenCutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenBij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (ond…

Reageer op het artikel "Progeria - Werner Syndroom"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Door, 12-10-2008 10:07 #2
Graag zou ik willen weten of er mbt de ziekte van Werner in Nederland een contact/lotgenotengroep is.

Met dank,

Door Reactie infoteur, 26-10-2008
In Amerika wordt elk jaar wel een grote bijeenkomst gehouden voor progeria patienten door de Sunshine foundation.

In Nederland bestaat deze stichting:

Stichting voor kinderen met Progeria
Nude 6
3911VK Rhenen
Nederland
Telefoonnummer: +31 (0)317 615391
E-mail adres:progeriafamilycircle@hetnet.nl

Marjan, 07-12-2007 12:36 #1
Mijn moeder heeft het sydroom van Werner gehad. De symptonen die in het artikel worden beschreven komen overeen met wat mijn moeder heeft ondergaan. Ze is uiteindelijk overleden aan kanker. Wat ik niet wist is dat het verwant is aan progeria. Er is weinig over de ziekte, syndroom van Werner bekend. Reactie infoteur, 07-12-2007
Bedankt voor je reactie.
Gecondoleerd met je moeder! Het is een complexe ziekte met uiteenlopende klachten. Syndroom van Werner is een vorm van Progeria; er speelt namelijk ook een versneld verouderingsproces op.

Infoteur: Elmas
Gepubliceerd: 28-10-2007
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Verouderingsziekten
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!