Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering

Het Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria) en een verhoogd risico op kanker heeft. Hierbij ontstaan op jongvolwassen leeftijd allerlei ouderdomsproblemen. De behandeling verloopt multidisciplinair en is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. De Duitse wetenschapper en oogarts Otto Werner beschreef in 1904 voor het eerst het Werner-syndroom.

• Synoniemen Werner-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Voorkomen wereldwijd
• Leeftijd bij diagnose
• Mechanisme
• Genetische basis
• Celbiologische gevolgen
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Werner
• Symptomen: Volwassen vorm versnelde veroudering
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ziekte
• Prognose aandoening
• Complicaties van het Werner-syndroom
• Preventie syndroom
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met Werner-syndroom
• Volg een regelmatige medische controle
• Pas je voeding en levensstijl aan
• Zorg voor je huid
• Fysieke therapieën voor gewrichtsgezondheid
• Psychosociale ondersteuning en genetisch advies
• Misvattingen rond Werner-syndroom
• Werner-syndroom komt alleen voor bij oudere volwassenen
• Werner-syndroom is hetzelfde als veroudering door het normale verouderingsproces
• Werner-syndroom wordt altijd duidelijk gediagnosticeerd door uiterlijke veroudering
• Mensen met Werner-syndroom leven een normaal leven, ondanks de symptomen
• De levensverwachting van mensen met Werner-syndroom is dezelfde als die van gezonde mensen
• Werner-syndroom is alleen een probleem voor de fysieke gezondheid
• Er is geen behandeling voor Werner-syndroom

Synoniemen Werner-syndroom

Het Werner-syndroom (WNS, WS) is gekend onder deze synoniemen:

• Adult progeria (versnelde lichamelijke veroudering)
• Volwassen voortijdige veroudering syndroom
• Volwassen vorm van Progeria
• Werners’ Syndroom

Epidemiologie aandoening

Europese cijfers van het Werner-syndroom zijn niet bekend. In de Verenigde Staten komt het syndroom voor bij naar schatting 1 op de 200.000 patiënten. Dit syndroom komt vaker voor in Japan en Sardinië, waar het een incidentie heeft van 1 op 20.000 tot 1 op de 40.000 patiënten. Wereldwijd zou het syndroom een wereldwijde incidentie van minder dan 1 op 100.000 levendgeborenen hebben, waardoor het syndroom zeldzaam is. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Voorts is er geen raciale voorliefde gemeld.

Voorkomen wereldwijd

Het Werner-syndroom is een zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op de 200.000 personen wereldwijd. In Japan is de aandoening significant meer prevalent, met een frequentie van 1 op de 20.000, vermoedelijk door genetische clustering.

Leeftijd bij diagnose

De meeste patiënten worden gediagnosticeerd in de late tienerjaren of vroege volwassenheid, wanneer de eerste tekenen van versnelde veroudering zichtbaar worden. Echter, de gemiddelde leeftijd van diagnose varieert afhankelijk van bewustzijn en toegang tot genetische tests.

Mechanisme

Genetische basis

Het Werner-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het WRN-gen, dat codeert voor een helicase-enzym. Dit enzym is betrokken bij DNA-reparatie en replicatie. Mutaties in dit gen leiden tot genomische instabiliteit, wat de basis vormt voor versnelde veroudering.

Celbiologische gevolgen

Geaccumuleerde DNA-schade leidt tot vroegtijdige celdood en een verhoogd risico op kanker. Daarnaast ontstaan metabole afwijkingen, zoals insulineresistentie, die bijdragen aan de systemische symptomen van het syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Werner

De oorzaak van het Werner-syndroom zijn mutaties (wijzigingen) in het WRN-gen. De overerving van het Werner-syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met het Werner-syndroom dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Volwassen vorm versnelde veroudering

Een patiënt met het Werner-syndroom veroudert dramatisch snel. Hij groeit en ontwikkelt zich normaal tot hij de puberteit bereikt. Maar een patiënt heeft meestal geen groeispurt, waardoor hij klein blijft (maximum 1,60m) en ook een laag gewicht heeft. De karakteristieke oude verschijning en de spieratrofie (spierverlies) van een patiënt met het Werner-syndroom ontwikkelen zich veelal als een patiënt tussen twintig en veertig jaar is. Een patiënt vertoont veelal volgende symptomen, al is de ernst en uitgebreidheid per patiënt verschillend.

Gezicht

De schedel is relatief groot, met een onevenredig onderste gedeelte van het gezicht. De patiënt krijgt grijs haar met daarna ook haaruitval. Hij heeft ook dunne of geen wimpers en wenkbrauwen door de haaruitval (alopecia). Daarnaast vertoont het gezicht rimpels en de huid is dun en verhard. De neus ziet er snavelvormig uit en de oren hebben een “stijf” uiterlijk doordat de elasticiteit is verdwenen. De patiënt heeft voorts een hese, piepende of opvallend hoge stem.

Botten

Een patiënt met het Werner-syndroom heeft meestal dunne armen en benen en platvoeten. Ook ernstige aderverkalking (atherosclerose) en osteoporose komen voor.

Endocrien

Diabetes mellitus type 2 (medische term voor "suikerziekte") is vaak gemeld bij een patiënt met het Werner-syndroom. Tevens heeft hij last van een verminderde vruchtbaarheid, een verminderde werking van de eierstokken en testikels als gevolg van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren). Een man heeft daardoor meestal een abnormaal kleine penis en kleine testes. Sommige vrouwen vertonen hierdoor geen oksel- en schaamhaar, ontwikkelen nauwelijks of geen borsten, en krijgen geen of een onregelmatige menstruatie. De patiënt is meestal onvruchtbaar. In de medische literatuur zijn echter reeds nakomelingen van een patiënt gemeld.

Huid

De huid is meestal dun en verhard. Hij ontwikkelt ernstige huidzweren rond de achillespees en malleoli (rond de enkels) die moeilijk te behandelen zijn. De huid aan de ellebogen en knieën zijn vaak ongewoon verdikt.

Neurologisch

Een patiënt presenteert zich soms met milde neurologische afwijkingen zoals het verlies van bepaalde reflexen. Maar ook jeuk, tintelingen of een brandig gevoel komen voor. Soms heeft een patiënt een mentale achterstand.

Ogen

Het Werner-syndroom is progressief. De patiënt gaat na verloop van tijd eveneens oogproblemen krijgen zoals cataract (vertroebelde lenzen) aan beide ogen waardoor hij niet meer goed in staat is om te lezen bijvoorbeeld. Ook uitpuilende ogen (exoftalmie), chorioretinitis, retinitis pigmentosa of hoornvliesverkalking (cornea calcificatie) komen geregeld voor.

Bijkomende symptomen

Gebitsafwijkingen en bepaalde vormen van kanker treden mogelijk op. Kanker komt regelmatig voor bij een patiënt, soms zelfs meerdere soorten en zeldzame vormen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de uiterlijke kenmerken. De arts bevestigt dit door middel van een genetisch onderzoek.

Behandeling van ziekte

Voor dit syndroom heeft de medische wetenschap nog geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Daarom verloopt de behandeling multidisciplinair waarbij artsen vooral trachten de symptomen te ondersteunen, verlichten en zo mogelijk te behandelen. Daarnaast proberen artsen complicaties te voorkomen. Zweren zijn lastig te behandelen. Soms is zelfs een huidtransplantatie of een amputatie van een lidmaat vereist. De behandeling van diabetes en kanker verloopt op dezelfde wijze als voor andere patiënten. Vitamine C-suppletie zou mogelijk nuttig zijn, maar hiernaar is nog verder onderzoek nodig.

Voorts is jaarlijks een volledig bloedonderzoek, een uitgebreid oogonderzoek, een diabetesonderzoek, een fysiek onderzoek, een dermatologisch onderzoek en een neurologisch onderzoek vereist.

Prognose aandoening

De aandoening kent een verkorte levensduur. Een patiënt met het syndroom van Werner leeft meestal tot hij veertig tot vijftig jaar oud is. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn kanker of een cardiovasculaire aandoening.

Complicaties van het Werner-syndroom

• Kanker: Patiënten met het Werner-syndroom hebben een verhoogd risico op verschillende vormen van kanker. Dit kan zowel gewone als zeldzame vormen van kanker omvatten.
• Diabetes mellitus: De aandoening kan leiden tot diabetes type 2, wat verdere complicaties met zich mee kan brengen zoals hart- en vaatziekten.
• Atherosclerose: Ernstige aderverkalking kan leiden tot cardiovasculaire problemen, zoals hartaanvallen en beroertes.
• Osteoporose: Verlies van botdichtheid kan resulteren in frequente botbreuken en andere botgerelateerde problemen.
• Huidzweren: Moeilijk te behandelen huidzweren kunnen zich ontwikkelen rond de achillespees en de enkels, wat ongemak en infecties kan veroorzaken.
• Neurologische afwijkingen: Mogelijke neurologische complicaties zijn verlies van reflexen, jeuk, tintelingen en een branderig gevoel. Soms kan er ook een mentale achterstand optreden.
• Oogproblemen: Cataract, exoftalmie (uitpuilende ogen), chorioretinitis, retinitis pigmentosa en hoornvliesverkalking kunnen het gezichtsvermogen ernstig aantasten.

Preventie syndroom

De patiënt beperkt best de blootstelling aan zonlicht wegens de huidproblemen en het risico op kanker. Een gezonde levensstijl is bovendien gewenst: niet roken, niet drinken, voldoende beweging, …

Praktische tips voor het leven met / omgaan met Werner-syndroom

Het Werner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die vaak wordt gekarakteriseerd door versnelde veroudering. Mensen met dit syndroom ervaren vroegtijdige veroudering van de huid, gewrichten, en andere organen. Omdat het Werner-syndroom invloed heeft op veel systemen in het lichaam, is het belangrijk om strategieën te ontwikkelen die het dagelijks leven gemakkelijker maken en de gezondheid ondersteunen.

Volg een regelmatige medische controle

Mensen met het Werner-syndroom hebben vaak last van versnelde veroudering, wat kan leiden tot complicaties zoals hart- en vaatziekten, gewrichtsproblemen, diabetes mellitus en andere aandoeningen. Het is van cruciaal belang om regelmatige controleafspraken met je arts bij te wonen om de gezondheid van je hart, nieren en andere organen te monitoren. Deze afspraken kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van problemen, zodat er snel op kan worden ingegrepen.

Pas je voeding en levensstijl aan

Een evenwichtig voedingspatroon kan helpen om de gevolgen van het Werner-syndroom te verlichten. Zorg ervoor dat je voedingsmiddelen eet die rijk zijn aan antioxidanten, vitamines en mineralen, omdat deze de cellen kunnen helpen beschermen tegen verdere schade. Het vermijden van ongezonde voedingsstoffen zoals suikers en verzadigde vetten kan helpen om de ontwikkeling van chronische ziekten te vertragen. Daarnaast kan het behouden van een gezond gewicht door middel van regelmatige lichaamsbeweging en een evenwichtig voedingspatroon de belasting op gewrichten en organen verminderen.

Zorg voor je huid

Door de versnelde veroudering van de huid, kunnen mensen met het Werner-syndroom sneller rimpels en andere huidproblemen ontwikkelen. Het is belangrijk om je huid goed te verzorgen door het regelmatig in te smeren met hydraterende crèmes en het gebruik van zonnebrandcrème om schade door UV-straling te voorkomen. Het vermijden van extreme weersomstandigheden en het dragen van beschermende kleding kan ook helpen de huid te beschermen tegen verdere schade.

Fysieke therapieën voor gewrichtsgezondheid

Omdat het Werner-syndroom vaak gepaard gaat met gewrichtspijn, zoals artritis en spierzwakte, kan fysiotherapie een belangrijk onderdeel zijn van je behandelplan. Het versterken van spieren en het verbeteren van flexibiliteit kan helpen om gewrichtspijn te verlichten en de mobiliteit te behouden. Regelmatige beweging, zoals wandelen of zwemmen, kan de gewrichten soepel houden zonder overbelasting te veroorzaken.

Psychosociale ondersteuning en genetisch advies

Het omgaan met een zeldzame genetische aandoening kan emotioneel belastend zijn, en het is belangrijk om steun te zoeken. Overweeg therapie of counseling om met de psychologische gevolgen van het Werner-syndroom om te gaan. Daarnaast kan genetisch advies nuttig zijn voor jou en je familie, vooral als je overweegt om kinderen te krijgen. Dit kan helpen bij het begrijpen van de erfelijke aspecten van de aandoening en bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over voortplanting.

Door een zorgvuldige benadering van gezondheid en welzijn, inclusief medische controle, voeding en fysieke zorg, kun je de effecten van het Werner-syndroom beter beheren en je kwaliteit van leven verbeteren.

Misvattingen rond Werner-syndroom

Het Werner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door vroegtijdige veroudering en een verhoogd risico op verschillende gezondheidsproblemen. Ondanks dat de aandoening relatief goed beschreven is, bestaan er nog veel misvattingen over het Werner-syndroom die kunnen leiden tot verkeerde aannames en vertragingen in de diagnose en behandeling.

Werner-syndroom komt alleen voor bij oudere volwassenen

Veel mensen denken dat het Werner-syndroom een aandoening is die uitsluitend bij ouderen voorkomt. In werkelijkheid begint het vaak al in de vroege volwassenheid, meestal rond het 20e of 30e levensjaar. De aandoening leidt tot versnelde veroudering, wat zorgt voor vroege tekenen van ouderdom, zoals grijs haar, rimpels en stijfheid van de gewrichten, maar deze symptomen beginnen zich vaak al veel eerder voor te doen.

Werner-syndroom is hetzelfde als veroudering door het normale verouderingsproces

Hoewel Werner-syndroom gepaard gaat met een versnelde veroudering, is het geen normaal onderdeel van het verouderingsproces. Het Werner-syndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie in het WRN-gen, wat zorgt voor afwijkingen in de cellulaire reparatieprocessen. Dit resulteert in een veel sneller verloop van de fysieke en soms ook mentale veroudering dan normaal, en het gaat gepaard met een verhoogd risico op andere aandoeningen, zoals borstkanker en kanker.

Werner-syndroom wordt altijd duidelijk gediagnosticeerd door uiterlijke veroudering

Een veelvoorkomende misvatting is dat Werner-syndroom gemakkelijk te herkennen is door uiterlijke tekenen van veroudering. Hoewel vroege veroudering van de huid en andere fysieke kenmerken een aanwijzing kunnen zijn, is de diagnose van Werner-syndroom meestal gebaseerd op genetische tests en medische evaluatie, en kan de aandoening soms in een vroeg stadium over het hoofd worden gezien. Artsen moeten zich bewust zijn van de andere gezondheidsproblemen die gepaard kunnen gaan met het syndroom, zoals hartproblemen en hart- en vaatziekten.

Mensen met Werner-syndroom leven een normaal leven, ondanks de symptomen

Hoewel de symptomen van Werner-syndroom variëren, is het een misvatting om te denken dat mensen met de aandoening een volledig normaal leven kunnen leiden. De versnelde veroudering kan leiden tot ernstige complicaties, zoals vroegtijdige hartziekten, diabetes, en een verhoogd risico op suikerziekte en andere aandoeningen. Hierdoor is regelmatige medische controle en zorg essentieel voor mensen met het syndroom.

De levensverwachting van mensen met Werner-syndroom is dezelfde als die van gezonde mensen

Een andere misvatting is dat mensen met het Werner-syndroom dezelfde levensverwachting hebben als gezonde mensen. In werkelijkheid kan de levensverwachting van mensen met Werner-syndroom aanzienlijk korter zijn, vaak door de verouderingseffecten die het lichaam veel sneller treffen. Bovendien kunnen gerelateerde complicaties, zoals hartfalen en spierenzwakte, het risico op vroegtijdig overlijden verhogen.

Werner-syndroom is alleen een probleem voor de fysieke gezondheid

Hoewel de lichamelijke symptomen van Werner-syndroom vaak het meest opvallen, kunnen de gevolgen voor de mentale gezondheid niet over het hoofd worden gezien. Mensen met het Werner-syndroom hebben mogelijk een verhoogd risico op mentale gezondheidproblemen, zoals depressie en cognitieve achteruitgang, wat hun algehele kwaliteit van leven verder kan beïnvloeden. Het is van belang om naast de fysieke zorg ook aandacht te besteden aan psychische ondersteuning.

Er is geen behandeling voor Werner-syndroom

Hoewel er geen genezing bestaat voor het Werner-syndroom, is het een misvatting om te denken dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn. Behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit kan onder andere het gebruik van medicatie omvatten om medicatie gerelateerde complicaties te beheersen, evenals regelmatige medische controles om hart- en vaatziekten, diabetes en andere aandoeningen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Het Werner-syndroom is een complexe aandoening die veel misvattingen kent. Het is essentieel om goed geïnformeerd te zijn over de symptomen, complicaties en behandelingsmogelijkheden, zodat mensen met het syndroom de juiste zorg en ondersteuning krijgen.

Lees verder

• Progeria: Versnelde lichamelijke veroudering