InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering

Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering

Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering Het Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria) en een verhoogd risico op kanker heeft. Hierbij ontstaan op jongvolwassen leeftijd allerlei ouderdomsproblemen. De behandeling verloopt multidisciplinair en is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. De Duitse wetenschapper en oogarts Otto Werner beschreef in 1904 voor het eerst het Werner-syndroom.

Synoniemen Werner-syndroom

Het Werner-syndroom (WNS, WS) is gekend onder deze synoniemen:
  • Adult progeria (versnelde lichamelijke veroudering)
  • Volwassen voortijdige veroudering syndroom
  • Volwassen vorm van Progeria
  • Werners’ Syndroom

Epidemiologie aandoening

Europese cijfers van het Werner-syndroom zijn niet bekend. In de Verenigde Staten komt het syndroom voor bij naar schatting 1 op de 200.000 patiënten. Dit syndroom komt vaker voor in Japan en Sardinië, waar het een incidentie heeft van 1 op 20.000 tot 1 op de 40.000 patiënten. Wereldwijd zou het syndroom een wereldwijde incidentie van minder dan 1 op 100.000 levendgeborenen hebben, waardoor het syndroom zeldzaam is. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Voorts is er geen raciale voorliefde gemeld.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Werner

De oorzaak van het Werner-syndroom zijn mutaties (wijzigingen) in het WRN-gen. De overerving van het Werner-syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met het Werner-syndroom dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Volwassen vorm versnelde veroudering

Een patiënt het Werner-syndroom veroudert dramatisch snel. Hij groeit en ontwikkelt zich normaal tot hij de puberteit bereikt. Maar een patiënt heeft meestal geen groeispurt, waardoor hij klein blijft (maximum 1,60m) en ook een laag gewicht heeft. De karakteristieke oude verschijning en de spieratrofie (spierverlies) van een patiënt met het Werner-syndroom ontwikkelen zich veelal als een patiënt tussen twintig en veertig jaar is. Een patiënt vertoont veelal volgende symptomen, al is de ernst en uitgebreidheid per patiënt verschillend.

Gezicht

De schedel is relatief groot, met een onevenredig onderste gedeelte van het gezicht. De patiënt krijgt grijs haar met daarna ook haaruitval. Hij heeft ook dunne of geen wimpers en wenkbrauwen door de haaruitval (alopecia). Daarnaast vertoont het gezicht rimpels en de huid is dun en verhard. De neus ziet er snavelvormig uit en de oren hebben een “stijf” uiterlijk doordat de elasticiteit is verdwenen. De patiënt heeft voorts een hese, piepende of opvallend hoge stem.

Botten

Een patiënt met het Werner-syndroom heeft meestal dunne armen en benen en platvoeten. Ook ernstige aderverkalking (atherosclerose) en osteoporose komen voor.

Endocrien

Diabetes mellitus type 2 (medische term voor "suikerziekte") is vaak gemeld bij een patiënt met het Werner-syndroom. Tevens heeft hij last van een verminderde vruchtbaarheid, een verminderde werking van de eierstokken en testikels als gevolg van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren). Een man heeft daardoor meestal een abnormaal kleine penis en kleine testes. Sommige vrouwen vertonen hierdoor geen oksel- en schaamhaar, ontwikkelen nauwelijks of geen borsten, en krijgen geen of een onregelmatige menstruatie. De patiënt is meestal onvruchtbaar. In de medische literatuur zijn echter reeds nakomelingen van een patiënt gemeld.

Huid

De huid is meestal dun en verhard. Hij ontwikkelt ernstige huidzweren rond de achillespees en malleoli (rond de enkels) die moeilijk te behandelen zijn. De huid aan de ellebogen en knieën zijn vaak ongewoon verdikt.

Neurologisch

Een patiënt presenteert zich soms met milde neurologische afwijkingen zoals het verlies van bepaalde reflexen. Maar ook jeuk, tintelingen of een brandig gevoel komen voor. Soms heeft een patiënt een mentale achterstand.

Ogen

Het Werner-syndroom is progressief. De patiënt gaat na verloop van tijd eveneens oogproblemen krijgen zoals cataract (vertroebelde lenzen) aan beide ogen waardoor hij niet meer goed in staat is om te lezen bijvoorbeeld. Ook uitpuilende ogen (exoftalmie), chorioretinitis, retinitis pigmentosa of hoornvliesverkalking (cornea calcificatie) komen geregeld voor.

Bijkomende symptomen

Gebitsafwijkingen en bepaalde vormen van kanker treden mogelijk op. Kanker komt regelmatig voor bij een patiënt, soms zelfs meerdere soorten en zeldzame vormen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de uiterlijke kenmerken. De arts bevestigt dit door middel van een genetisch onderzoek.

Behandeling van ziekte

Voor dit syndroom heeft de medische wetenschap nog geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Daarom verloopt de behandeling multidisciplinair waarbij artsen vooral trachten de symptomen te ondersteunen, verlichten en zo mogelijk te behandelen. Daarnaast proberen artsen complicaties te voorkomen. Zweren zijn lastig te behandelen. Soms is zelfs een huidtransplantatie of een amputatie van een lidmaat vereist. De behandeling van diabetes en kanker verloopt op dezelfde wijze als voor andere patiënten. Vitamine C-suppletie zou mogelijk nuttig zijn, maar hiernaar is nog verder onderzoek nodig.

Voorts is jaarlijks een volledig bloedonderzoek, een uitgebreid oogonderzoek, een diabetesonderzoek, een fysiek onderzoek, een dermatologisch onderzoek en een neurologisch onderzoek vereist.

Prognose aandoening

De aandoening kent een verkorte levensduur. Een patiënt met het syndroom van Werner leeft meestal tot hij veertig tot vijftig jaar oud is. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn kanker of een cardiovasculaire aandoening.

Preventie syndroom

De patiënt beperkt best de blootstelling aan zonlicht wegens de huidproblemen en het risico op kanker. Een gezonde levensstijl is bovendien gewenst: niet roken, niet drinken, voldoende beweging, …

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Progeria - Werner SyndroomProgeria - Werner SyndroomVeroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder word…
Progeria, versneld oud wordenLetterlijk betekent progeria 'versneld ouder worden'. Kinderen hebben deze ziekte. Kinderen met progeria hebben vaak har…
Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeCockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeHet Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die…
Anti-rimpel behandelingen: Minder en minder diepe rimpelsRimpels zijn een onvermijdelijk gevolg van ouder worden. Helemaal voorkomen dat je huid veroudert is onmogelijk maar er…
Theorie oorzaak van het ouder wordenTheorie oorzaak van het ouder wordenOuderdom, ouder worden en veroudering, welke theorie is aanvaardbaar als oorzaak van het verouderingsproces? Welke facto…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/1114125-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1114125-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1114125-treatment#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/werner-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/werner-syndrome/
  • http://www.cancer.net/cancer-types/werner-syndrome
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome

Reageer op het artikel "Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!