Progeria: Versnelde lichamelijke veroudering

Progeria is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam van een patiënt snel veroudert. Een kind ziet er hierdoor sneller oud uit en kampt eveneens met ouderdomsgerelateerde symptomen zoals een klein gestalte, een gerimpelde neus en zichtbare aders. De ziekte leidt tot fatale hartcomplicaties en een verhoogd risico op een beroerte. Door de snelle veroudering komt een patiënt vroegtijdig te overlijden. De behandeling is enkel ondersteunend gericht aangezien een genezing niet bestaat anno september 2024. De ziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1886.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken van progeria
• Risicofactoren van versnelde lichamelijke veroudering
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Medicatie
• Fysiotherapie en ergotherapie
• Chirurgie
• Thuiszorg
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met progeria
• Medische zorg en levenskwaliteit
• Emotionele ondersteuning en sociale betrokkenheid
• Misvattingen rond progeria
• Progeria is erfelijk en komt veel voor in families
• Kinderen met progeria hebben een normaal functionerend lichaam
• Progeria beïnvloedt alleen de uiterlijke kenmerken
• Kinderen met progeria kunnen een normaal dieet volgen
• Progeria heeft geen invloed op de botten en gewrichten
• Progeria is te genezen met medicijnen
• Kinderen met progeria worden nooit ouder dan tien jaar

Synoniemen

Progeria is ook bekend als het Hutchinson-Gilford progeria syndroom (HGPS) of de ziekte van Hutchison-Gilford.

Epidemiologie

Circa één op de vier miljoen levend geboren baby’s lijdt aan progeria. De ziekte treft beide geslachten even vaak. Alle rassen kunnen worden getroffen.

Oorzaken van progeria

Progeria wordt veroorzaakt door een enkele fout in een bepaald gen, het lamin A-gen (LMNA-gen). Deze fout leidt tot de productie van een abnormaal eiwit, progerine. Wanneer cellen progerine gebruiken, breken de cellen sneller af. Progerine bouwt zich op in veel cellen van patiënten met progeria, waardoor ze sneller verouderen. Er is meestal geen familiegeschiedenis van progeria. Als er al één kind in het gezin is met progeria, is er een kans van twee tot drie procent dat een andere broer of zus ook aan de ziekte zal lijden.

Risicofactoren van versnelde lichamelijke veroudering

De belangrijkste risicofactor voor progeria is een genetische mutatie in het LMNA-gen. Deze mutatie treedt meestal spontaan op en wordt niet overgeërfd van ouders. Er zijn geen bekende omgevingsrisico’s of andere factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van progeria.

Symptomen

De meeste patiënten met progeria lijken gezond bij de geboorte. Al in het eerste levensjaar ontstaan echter symptomen van de ziekte. Zo groeien baby’s niet goed of bereiken ze geen normaal gewicht. Daarnaast ontwikkelen ze de volgende fysieke eigenschappen:

• aderverkalking
• dunne lippen
• een beperkt bewegingsbereik en mogelijke heupdislocatie
• een dunne en gerimpelde huid
• een dunne neus met een ‘snavel-neustip’
• een groot hoofd in vergelijking met het lichaam (macrocefalie)
• een hoge bloeddruk (hypertensie)
• een hoge stem
• een kleine kin (micrognathie)
• een kleine onderkaak
• een kort gestalte
• een langzame en abnormale tandontwikkeling
• een smal, gerimpeld gezicht
• een verlies van lichaamsvet en spieren
• gewrichtsstijfheid
• grijs haar
• grote ogen
• haarverlies, ook van de wimpers en wenkbrauwen (madarose)
• hartproblemen zoals hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) en een vergroot hard (cardiomegalie)
• uitstekende oren (flaporen)
• zichtbare aders

Progeria tast de intelligentie, motoriek (zitten, staan, lopen) of hersenontwikkeling van een patiënt niet aan. Een patiënt met de aandoening krijgt ook niet meer infecties dan andere gezonde personen.

Wanneer patiënten met progeria verouderen, krijgen ze ziekten die normaal gesproken alleen bij vijftigplussers voorkomen, zoals botverlies, een verharding van de bloedvaten en hartaandoeningen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van progeria zijn onder andere:

• Een drastische achteruitgang in de groei en gewichtstoename
• De ontwikkeling van karakteristieke fysieke kenmerken zoals een gerimpelde huid en een afwijkend gezicht
• Problemen met de mobiliteit en gewrichtsstijfheid
• Een verhoogde bloeddruk en andere hartgerelateerde symptomen

Deze symptomen kunnen wijzen op een vroege diagnose en behandeling van de aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De symptomen van progeria zijn vaak duidelijk zichtbaar. Artsen kunnen de aandoening vaak herkennen op basis van de fysieke kenmerken. Bij de eerste tekenen van progeria moeten ouders onmiddellijk medische hulp zoeken. De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en kan aanvullend een gehooronderzoek en oogonderzoek aanvragen. Verder meet de arts de pols, bloeddruk, lengte en gewicht van de patiënt en vergelijkt deze gegevens met die van gezonde leeftijdsgenoten. Een medisch geneticus kan de diagnose bevestigen via een bloedonderzoek.

Differentiële diagnose

Vergelijkbare aandoeningen zoals het Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom en het Werner-syndroom kunnen ook een snelle veroudering en verkorte levensduur veroorzaken. Het is belangrijk om deze aandoeningen te onderscheiden van progeria om een juiste behandeling te waarborgen.

Behandeling

Er bestaat geen genezing voor progeria anno september 2024. De behandeling richt zich op het verlichten en beheersen van symptomen.

Medicatie

De arts kan medicijnen voorschrijven om het cholesterol te verlagen, zoals statines, en om bloedstolsels te voorkomen. Een dagelijkse lage dosis aspirine kan helpen bij het voorkomen van hartaanvallen en beroertes. Groeihormonen kunnen bijdragen aan een betere lengte en een gezonder gewicht.

Fysiotherapie en ergotherapie

Fysiotherapie en ergotherapie kunnen helpen om de patiënt mobiel te blijven en klachten zoals gewrichtsstijfheid en heupproblemen te verminderen.

Chirurgie

Sommige patiënten hebben baat bij chirurgische ingrepen zoals coronaire bypasschirurgie of angioplastiek om de voortgang van hartziekten te vertragen.

Thuiszorg

Patiënten met progeria hebben een verhoogd risico op uitdroging en moeten veel water drinken, vooral tijdens ziekte of warm weer. Een gezonde en evenwichtige voeding is belangrijk, en indien nodig moeten aanpassingen in de voeding worden gemaakt om het vetprofiel te verbeteren. Regelmatig kleine maaltijden helpen de calorie-inname te maximaliseren. De huid moet worden beschermd tegen de zon, en kinderen moeten voldoende in beweging blijven.

Prognose

De meeste patiënten met progeria leven niet langer dan veertien jaar, hoewel sommige uitzonderingen tussen de twintig en dertig jaar oud worden. Kinderen met progeria sterven meestal door hartaanvallen, hartfalen of een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen, wat leidt tot mentale en lichamelijke symptomen).

Complicaties

Wanneer progeria niet adequaat wordt behandeld, kunnen de volgende complicaties optreden:

• Verergering van hartproblemen zoals hartfalen
• Verhoogd risico op beroertes en hartaanvallen
• Moeilijkheden met mobiliteit en functioneren
• Vroegtijdige ontwikkeling van ouderdomsgerelateerde aandoeningen zoals botverlies en vaatverharding
• Psychosociale problemen door de vroege veroudering

Preventie

Preventie van complicaties bij progeria omvat:

• Regelmatige medische controles om het verloop van de ziekte te monitoren
• Vroegtijdige behandeling van symptomen om complicaties te voorkomen
• Een gezonde levensstijl aanhouden met een evenwichtig voedingspatroon en voldoende beweging
• Het volgen van behandelingsplannen zoals voorgeschreven door zorgverleners om de symptomen te beheersen

Praktische tips voor het omgaan met progeria

Medische zorg en levenskwaliteit

Progeria veroorzaakt versnelde veroudering en vereist multidisciplinaire zorg. Zorg voor regelmatige controle bij gespecialiseerde artsen, zoals cardiologen en dermatologen. Medicatie kan helpen om sommige symptomen te verlichten, zoals het verbeteren van de botdichtheid of het ondersteunen van de huid.

Emotionele ondersteuning en sociale betrokkenheid

Het is belangrijk om emotionele steun te zoeken via steungroepen of een therapeut. Creëer een netwerk van familie en vrienden die je kunnen ondersteunen. Activiteiten die plezier en ontspanning brengen, kunnen bijdragen aan een positieve levenskwaliteit.

Misvattingen rond progeria

Progeria, ook bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door versnelde veroudering bij kinderen. Ondanks de zeldzaamheid van de ziekte bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden.

Progeria is erfelijk en komt veel voor in families

Veel mensen denken dat progeria een erfelijke ziekte is die van generatie op generatie wordt doorgegeven. In werkelijkheid wordt progeria veroorzaakt door een spontane genetische mutatie en komt het zelden meerdere keren binnen dezelfde familie voor. De mutatie treedt willekeurig op en is niet direct overerfbaar zoals veel andere genetische aandoeningen.

Kinderen met progeria hebben een normaal functionerend lichaam

Hoewel kinderen met progeria mentaal normaal functioneren, worden hun organen en lichaamsstructuren ernstig aangetast door de versnelde veroudering. Dit heeft gevolgen voor het skelet, de huid en het cardiovasculaire systeem, wat leidt tot een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.

Progeria beïnvloedt alleen de uiterlijke kenmerken

Een van de meest voorkomende misvattingen is dat progeria enkel uiterlijke veroudering veroorzaakt. In werkelijkheid lijden kinderen met deze aandoening aan ernstige gezondheidsproblemen, waaronder een verhoogde bloeddruk, aderverkalking en een verhoogd risico op beroertes en hartaanvallen.

Kinderen met progeria kunnen een normaal dieet volgen

Vanwege hun verhoogd metabolisme en verhoogd energieverbruik hebben kinderen met progeria vaak moeite om een gezond gewicht te behouden. Hierdoor is een aangepast voedingspatroon noodzakelijk om onder andere ondervoeding te voorkomen en hun energiebehoefte te ondersteunen.

Progeria heeft geen invloed op de botten en gewrichten

Naast de versnelde veroudering van de huid en bloedvaten worden ook de botten en gewrichten aangetast. Kinderen met progeria ontwikkelen vaak osteoporose en gewrichtsstijfheid op jonge leeftijd, wat hun mobiliteit aanzienlijk beperkt en kan leiden tot pijnklachten in de benen en andere gewrichten.

Progeria is te genezen met medicijnen

Momenteel bestaat er geen genezende behandeling voor progeria. Hoewel er experimentele therapieën bestaan die de progressie van de ziekte mogelijk kunnen vertragen, blijft de levensverwachting van kinderen met progeria beperkt. Onderzoek naar behandelingsopties richt zich voornamelijk op het vertragen van hart- en vaatziekten, die de belangrijkste oorzaak van overlijden zijn.

Kinderen met progeria worden nooit ouder dan tien jaar

Hoewel de levensverwachting van kinderen met progeria aanzienlijk korter is dan gemiddeld, betekent dit niet dat ze nooit ouder worden dan tien jaar. De gemiddelde levensverwachting ligt rond de dertien jaar, maar sommige kinderen bereiken een hogere leeftijd dankzij medische zorg en een aangepaste levensstijl.

Een beter begrip van progeria kan bijdragen aan meer bewustzijn en ondersteuning voor getroffen kinderen en hun families. Het blijft essentieel om onderzoek voort te zetten naar behandelingsmogelijkheden die de levenskwaliteit en levensduur kunnen verbeteren.

Lees verder

• Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering