Progeria: Versnelde lichamelijke veroudering

Progeria is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam van een patiënt snel veroudert. Een kind ziet er hierdoor sneller oud uit en kampt eveneens met ouderdomsgerelateerde symptomen zoals een klein gestalde, een gerimpelde neus en zichtbare aders. De ziekte leidt tot fatale hartcomplicaties en een verhoogd risico op een beroerte. Door de snelle veroudering komt een patiënt vroegtijdig te overlijden. De behandeling is enkel ondersteunend gericht aangezien een genezing niet bestaat anno oktober 2020. De ziekte werd tot slot voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1886.

• Synoniemen
• Epidemiologie van genetische aandoening
• Oorzaken van versnelde lichamelijke veroudering
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van progeria
• Medicatie
• Fysiotherapie en ergotherapie
• Chirurgie
• Thuiszorg
• Prognose van sneller ouder worden

Synoniemen

Progeria is ook bekend als het Hutchinson-Gilford progeria syndroom (HGPS) of de ziekte van Hutchison-Gilford.

Epidemiologie van genetische aandoening

Circa één op de vier miljoen levend geboren baby’s lijdt aan progeria. De ziekte beide geslachten even vaak. Alle rassen zijn mogelijk getroffen.

Oorzaken van versnelde lichamelijke veroudering

Door een enkele fout in een bepaald gen (lamin A-gen = LMNA-gen) wordt een abnormaal eiwit geproduceerd (progerine. Wanneer cellen progerine gebruiken, breken de cellen gemakkelijker af. Progerine bouwt zich op in veel cellen van patiënten met progeria, waardoor ze snel oud worden. Er is meestal geen familiegeschiedenis aanwezig van progeria. Als er al één kind in het gezin is met progeria, is er een kans van twee tot drie procent dat een andere broer of zus ook aan de ziekte zal lijden.

Symptomen

De meeste patiënten met progeria lijken gezond bij de geboorte. Al in het eerste levensjaar ontstaan echter symptomen van de ziekte. Zo groeien baby’s niet goed of bereiken ze geen normaal gewicht. Daarnaast normaal. Ze ontwikkelen fysieke eigenschappen, waaronder:

• aderverkalking
• dunne lippen
• een beperkt bewegingsbereik en mogelijke heupdislocatie
• een dunne en gerimpelde huid
• een dunne neus met een ‘snavel-neustip’
• een groot hoofd in vergelijking met het lichaam (macrocefalie)
• een hoge bloeddruk (hypertensie)
• een hoge stem
• een kleine kin (micrognathie)
• een kleine onderkaak
• een kort gestalte
• een langzame en abnormale tandontwikkeling
• een smal, gerimpeld gezicht
• een verlies van lichaamsvet en spieren
• gewrichtsstijfheid
• grijs haar
• grote ogen
• haarverlies, ook van de wimpers en wenkbrauwen (madarose)
• hartproblemen zoals hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) en een vergroot hard (cardiomegalie)
• uitstekende oren (flaporen)
• zichtbare aders

Progeria tast de intelligentie, de motoriek (zitten, staan, lopen) of hersenontwikkeling van een patiënt niet aan. Een patiënt met de aandoening krijgt ook niet meer infecties dan andere, gezonde personen.

Wanneer patiënten met progeria verouderen, krijgen ze ziekten die normaalgezien enkel ontstaan bij vijftigplussers zoals botverlies, een verharding van de bloedvaten en hartaandoeningen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De symptomen van deze verouderingsziekte zijn erg duidelijk waar te nemen met het blote oog. De arts herkent de symptomen dan ook meteen. Het is belangrijk dat ouders direct naar een arts gaan wanneer ze tekenen van progeria bemerken bij hun kind. De arts voert een lichamelijk onderzoek uit. Een gehooronderzoek en oogonderzoek zijn eveneens nodig. Verder meet de arts de pols en bloeddruk. Vervolgens meet hij de lengte en het gewicht van de patiënt en vergelijkt hij deze informatie met andere gezonde personen van dezelfde leeftijd. Daarna is een doorverwijzing naar een medisch geneticus nodig die de diagnose van progeria bevestigt via een bloedonderzoek.

Differentiële diagnose
Het Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom en het Werner-syndroom (volwassen vorm van versnelde veroudering) zijn vergelijkbare aandoeningen. Ook deze erfelijke ziekten veroorzaken een snelle veroudering en een verkorte levensduur.

Behandeling van progeria

Voor progeria bestaat anno oktober 2020 geen remedie. De behandeling is dan ook gericht op het verlichten of voorkomen van klachten van de ziekte.

Medicatie

De arts schrijft geneesmiddelen voor om het cholesterolgehalte te verlagen (statines) of om bloedstolsels te voorkomen. Elke dag een lage dosis aspirine nemen, voorkomt een hartaanval en beroerte. Groeihormoon helpen bij het verkrijgen van een goede lengte en een gezond gewicht.

Fysiotherapie en ergotherapie

Dankzij fysiotherapie en ergotherapie blijft de patiënt in beweging en heeft hij minder last van gewrichtsstijfheid of heupproblemen.

Chirurgie

Sommige patiënten zijn gebaat met coronaire bypasschirurgie of angioplastiek. Deze chirurgische ingrepen zijn nodig om de progressie van hartziekten te vertragen.

Thuiszorg

Patiënten met progeria lopen meer kans op uitdrogingsverschijnselen. Ze moeten bijgevolg erg veel water , vooral bij ziekte of warm weer. Een gezonde en evenwichtige voeding consumeren is verder belangrijk. Wanneer het vetprofiel wijzigt, zijn soms aanpassingen in de voeding nodig. Verder moeten patiënten regelmatig kleine maaltijden eten om de calorie-inname te maximaliseren. De huid beschermen tegen zon is nodig. Kinderen blijven tot slot best veel in beweging.

Prognose van sneller ouder worden

De meeste patiënten met progeria leven niet langer dan veertien jaar maar hierop bestaan uitzonderingen. Zo zijn reeds patiënten gerapporteerd die tussen de twintig en dertig jaar oud worden. Kinderen met progeria sterven meestal als gevolg van een hartaanval, hartfalen of een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen).

Lees verder

• Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering