Progeria: versneld ouder worden

Progeria is een zeldzame aangeboren ziekte, waarbij het lichaam in een versneld tempo ouder wordt. Het kind ziet er bij de geboorte normaal uit, maar al snel blijkt hij minder goed groeit. Meestal hebben deze kinderen grote ogen, dunne lippen en dunne neus. Ze worden vroegtijdig kaal, hebben weinig onderhuids vet en hebben meestal afwijkingen aan het gebit. Op de leeftijd van twee jaar zijn de kenmerken van progeria duidelijk zichtbaar. Vaak overlijden mensen met progeria op jonge leeftijd aan hart- en vaatziekten. Wat houdt progeria in en hoe is de levensverwachting?

Erfelijke aandoening

Een kind met progeria wordt meestal geboren met een normaal gewicht en lengte. Al op jonge leeftijd blijkt dat het kind minder goed groeit en dat het kind niet gezond is. Progeria is een aangeboren aandoening, waarbij het lichaam versneld ouder wordt. De naam “progeria” komt uit het Grieks en betekent “sneller oud worden”. Dit is een zeldzame verouderingsziekte door een verandering in het genetische materiaal. De oorzaak van progeria is in het jaar 2003 aangetoond. In een bepaald gen (LMA-gen), treedt een mutatie op. De leeftijd van lichaamscellen wordt hierdoor versneld verkort. Met de leeftijd van twee jaar, heeft een kind een typisch uiterlijk van progeria. De gemiddelde levensverwachting is 12,6 jaar. Het kind heeft ondanks de ernstige lichamelijke gebreken wel een normale intelligentie.

Uiterlijke kenmerken

Een kind met progeria krijgt grote uitpuilende ogen, een dunne neus en lippen en een kleine mond. Omdat onderhuids vet wordt afgebroken, is de huid dun en gerimpeld. Bloedvaten zijn goed zichtbaar en de huid rondom de neus en de mond kan blauw verkleuren. Het kind is mager en wordt kaal. Ook verliest het kind de haren van de wimpers en wenkbrauwen. De tanden komen vertraagd door en er ontstaan vaak gebitsproblemen. Omdat de kaak te klein is voor alle tanden en kiezen, zullen er een aantal moeten worden verwijderd. De oren steken wat uit met een klein oorlelletje. De meeste progeria-patiënten blijven klein, met een gemiddelde lengte van 1 meter en ongeveer 13 kilo lichaamsgewicht. Omdat het vet op de romp als laatste wordt afgebroken, hebben veel kinderen een dikkere buik.

Lichamelijke problemen

Een kind met progeria krijgt ernstige lichamelijke klachten. De motoriek ontwikkelt zich zoals bij elk ander kind. Er kunnen problemen ontstaan zoals stijve gewrichten en andere ouderdomsklachten. Ontsteking en slijtage in gewrichten begint meestal in de knieën, vervolgens in de ellebogen en vingers. De sleutelbenen zijn kort, evenals het laatste vingerkootje. Andere ouderdomsklachten zoals botontkalking en heupdysplasie komen ook vaak voor. De nagels verkalken, het bindweefsel wordt afgebroken en door aderverkalking is de kans op een hartinfarct groot. Kinderen overlijden meestal aan een hartaanval of beroerte.

Zeldzame ziekte

Progeria wordt vastgesteld op basis van genetisch onderzoek en de uiterlijke kenmerken. Dit vindt meestal plaats op de afdeling Klinische Genetica. Daarna volgt er een gesprek met de erfelijkheidsarts, ook wel een klinisch geneticus genoemd. Progeria is een zeldzame ziekte en komt voor bij ongeveer één op de 4 miljoen kinderen. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Wereldwijd zijn er ongeveer 150 mensen bekend die lijden aan deze aandoening. Bijna altijd is het kind de enige in de familie die dit heeft. Het is niet erfelijk en ontstaat door een nieuw ontstane spontane afwijking in het erfelijke materiaal.

Behandeling

Deze ziekte is niet te genezen en behandeling zal bestaan uit het verminderen van de klachten. Dit kan op verschillende manieren, zoals medicatie, regelmatig kleine maaltijden eten, fysiotherapie en begeleiding door een tandarts. Tegen de pijn kan er een pijnstiller worden gegeven. Er wordt onderzoek uitgevoerd naar geneesmiddelen om te kijken hoe deze ziekte het beste kan worden behandeld. Men is bezig bepaalde eiwitten te onderzoeken die betrokken zijn bij de genetische afwijking bij progeria. Er wordt onderzoek gepleegd om de werking van het door progeria aangedane eiwit Lamine A te kunnen herstellen. Het doel is de levensverwachting bij kinderen met progeria te verlengen.