Progeria: versneld ouder worden

Progeria: versneld ouder worden Progeria is een zeldzame aangeboren ziekte, waarbij het lichaam in een versneld tempo ouder wordt. Het kind ziet er bij de geboorte normaal uit, maar al snel blijkt hij minder goed groeit. Meestal hebben deze kinderen grote ogen, dunne lippen en dunne neus. Ze worden vroegtijdig kaal, hebben weinig onderhuids vet en hebben meestal afwijkingen aan het gebit. Op de leeftijd van twee jaar zijn de kenmerken van progeria duidelijk zichtbaar. Vaak overlijden mensen met progeria op jonge leeftijd aan hart- en vaatziekten. Wat houdt progeria in en hoe is de levensverwachting?

Erfelijke aandoening

Een kind met progeria wordt meestal geboren met een normaal gewicht en lengte. Al op jonge leeftijd blijkt dat het kind minder goed groeit en dat het kind niet gezond is. Progeria is een aangeboren aandoening, waarbij het lichaam versneld ouder wordt. De naam “progeria” komt uit het Grieks en betekent “sneller oud worden”. Dit is een zeldzame verouderingsziekte door een verandering in het genetische materiaal. De oorzaak van progeria is in het jaar 2003 aangetoond. In een bepaald gen (LMA-gen), treedt een mutatie op. De leeftijd van lichaamscellen wordt hierdoor versneld verkort. Met de leeftijd van twee jaar, heeft een kind een typisch uiterlijk van progeria. De gemiddelde levensverwachting is 12,6 jaar. Het kind heeft ondanks de ernstige lichamelijke gebreken wel een normale intelligentie.

Bron: Healthtap, Wikimedia Commons (CC BY-2.5)Bron: Healthtap, Wikimedia Commons (CC BY-2.5)

Uiterlijke kenmerken

Een kind met progeria krijgt grote uitpuilende ogen, een dunne neus en lippen en een kleine mond. Omdat onderhuids vet wordt afgebroken, is de huid dun en gerimpeld. Bloedvaten zijn goed zichtbaar en de huid rondom de neus en de mond kan blauw verkleuren. Het kind is mager en wordt kaal. Ook verliest het kind de haren van de wimpers en wenkbrauwen. De tanden komen vertraagd door en er ontstaan vaak gebitsproblemen. Omdat de kaak te klein is voor alle tanden en kiezen, zullen er een aantal moeten worden verwijderd. De oren steken wat uit met een klein oorlelletje. De meeste progeria-patiënten blijven klein, met een gemiddelde lengte van 1 meter en ongeveer 13 kilo lichaamsgewicht. Omdat het vet op de romp als laatste wordt afgebroken, hebben veel kinderen een dikkere buik.

Lichamelijke problemen

Een kind met progeria krijgt ernstige lichamelijke klachten. De motoriek ontwikkelt zich zoals bij elk ander kind. Er kunnen problemen ontstaan zoals stijve gewrichten en andere ouderdomsklachten. Ontsteking en slijtage in gewrichten begint meestal in de knieën, vervolgens in de ellebogen en vingers. De sleutelbenen zijn kort, evenals het laatste vingerkootje. Andere ouderdomsklachten zoals botontkalking en heupdysplasie komen ook vaak voor. De nagels verkalken, het bindweefsel wordt afgebroken en door aderverkalking is de kans op een hartinfarct groot. Kinderen overlijden meestal aan een hartaanval of beroerte.

Zeldzame ziekte

Progeria wordt vastgesteld op basis van genetisch onderzoek en de uiterlijke kenmerken. Dit vindt meestal plaats op de afdeling Klinische Genetica. Daarna volgt er een gesprek met de erfelijkheidsarts, ook wel een klinisch geneticus genoemd. Progeria is een zeldzame ziekte en komt voor bij ongeveer één op de 4 miljoen kinderen. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Wereldwijd zijn er ongeveer 150 mensen bekend die lijden aan deze aandoening. Bijna altijd is het kind de enige in de familie die dit heeft. Het is niet erfelijk en ontstaat door een nieuw ontstane spontane afwijking in het erfelijke materiaal.

Behandeling

Deze ziekte is niet te genezen en behandeling zal bestaan uit het verminderen van de klachten. Dit kan op verschillende manieren, zoals medicatie, regelmatig kleine maaltijden eten, fysiotherapie en begeleiding door een tandarts. Tegen de pijn kan er een pijnstiller worden gegeven. Er wordt onderzoek uitgevoerd naar geneesmiddelen om te kijken hoe deze ziekte het beste kan worden behandeld. Men is bezig bepaalde eiwitten te onderzoeken die betrokken zijn bij de genetische afwijking bij progeria. Er wordt onderzoek gepleegd om de werking van het door progeria aangedane eiwit Lamine A te kunnen herstellen. Het doel is de levensverwachting bij kinderen met progeria te verlengen.
© 2014 - 2020 Ymbakker, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Progeria, versneld oud wordenLetterlijk betekent progeria 'versneld ouder worden'. Kinderen hebben deze ziekte. Kinderen met progeria hebben vaak har…
Progeria - Werner SyndroomProgeria - Werner SyndroomVeroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder word…
Progeria: Versnelde lichamelijke verouderingProgeria: Versnelde lichamelijke verouderingProgeria is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam van een patiënt snel veroudert. Een kind ziet er hier…
Ziekte van Pfeiffer bij een kindZiekte van Pfeiffer bij een kindDe ziekte van Pfeiffer is een virale infectieziekte. Het meest in het oog springende verschijnsel van de ziekte is een e…

Eetstoornis, eetprobleem: oorzaak en gevolgEetstoornis, eetprobleem: oorzaak en gevolgEen eetstoornis ontstaat vaak als gevolg van een psychische stoornis, verwaarlozing, gebrek aan ouderlijk gezag, een ver…
Longkanker: externe risicofactorenLongkanker: externe risicofactorenHet voorkomen van longkanker wordt grotendeels bepaald door de aanwezigheid van en de blootstelling aan externe (carcino…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Witizia, Pixabay
  • www.erfelijkheid.nl/content/progeria
  • www.wikipedia.nl
  • Afbeelding bron 1: Healthtap, Wikimedia Commons (CC BY-2.5)

Reageer op het artikel "Progeria: versneld ouder worden"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Ymbakker
Laatste update: 01-02-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!