Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-Syndrome

Het Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die van de Progeria Infiantilis en het Werner Syndroom. Echter bij Het Cockayne Syndroom zijn er meerdere vormen en daardoor verschillen ze van aard en ernst.

Wat is het Cockayne Syndroom?

Het Cokcayne Syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Dit syndroom valt onder de stofwisselingsziekten, waarbij aantasting van het centrale zenuwstelsel optreedt. Hierdoor ontstaan verschillende ernstige verschijnselen, met name verminderde groei en een snel verouderingsproces in het lichaam. De symptomen lijken gedeeltelijk op die van Progeria infantilis en het Werner Syndroom. Het verschil is echter dat bij het Cockayne syndroom naast lichamelijke ook de neurologische en geestelijke ontwikkelingen zijn verstoord.

Andere benamingen voor het Cockayne Syndroom zijn:

• Progeria-Like-Syndrome
• Neill-Dingwall Syndrome
• Weber-Cockayne Syndrome
• Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome
• Progeroid Nanism

Hoe vaak en waar komt het syndroom voor?

Het Cockayne Syndroom komt wereldwijd voor bij 1 op de 100.000 kinderen. Naar schatting zijn er zo'n 200-300 patienten over de hele wereld. In Nederland komt het syndroom zeerzelden voor. In Engeland en Amerika wordt het vaker gezien.

Oorzaak

Bij het Cockayne Syndroom is er een defect in het NER-systeem (DNA opruimingssysteem). Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen:

• CSA (Cockayne Syndrome A) : Door de mutatie in dit gen kan de schade in het DNA niet worden hersteld. De beschadigde DNA cellen worden daarom afgebroken. Ze hebben namelijk geen functie meer. Dit verklaart de snelle verouderingsverschijnselen bij het Cockayne Syndroom. Andere benaming voor dit gen zijn ERCC8 of CKN1
• CSB (Cockayne Syndrome B) : een mutatie in dit gen leidt tot overgevoeliheid van UV-licht. Andere benamingen voor dit gen zijn ERCC6 of CKN2

Het erfelijkheidspatroon bij Cockayne Syndroom is autosmoaal recessief. Autosomaal wil zeggen dat het even vaak voorkomt bij jongens als bij meisjes. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen ontstaat wanneer beide ouders het aangedane gen overdragen aan hun kind. Dan pas kan het kind de ziekte krijgen.

Verschillende vormen

Het Cockayne Syndroom kan ingedeeld worden in drie typen.

• Type I: Deze vorm wordt ook wel "Classical Cockayne Syndrome" of "Late Onset Cockayne Syndrome" genoemd. De verschijnselen worden zichtbaar binnen het tweede levensjaar.
• Type II : Deze vorm wordt ook wel "Congenital Cockayne Syndrome" of "Early Onset Cockayne syndrome" genoemd. De verschijnselen treden al op binnen het eerste levensjaar. Vaak is cataract (lenstroebeling) een van de eerste verschijnselen.
• Type III : Dit is de milde vorm en onstaat vaak later in de kinderjaren. De kinderen vertonen slechts enkele symptomen van het Cockayne Syndroom. Soms is er een combinatie met "Xeroderma Pigmentosum", een erfelijke huidziekte.

Symptomen

Type I, II en III hebben overeenkomstige symptomen, die van ernst kunnen veranderen, afhankelijk dus van het type.

Karakteristieke kenmerken:

• De ogen liggen diep in het gezicht
• Grote (misvormde) oren
• De neus is opvallend (uitstekend)
• Relatief lange armen en benen
• De Patiënten zijn opvallend klein van lengte
• Vaak klein hoofd, maar kan ook te groot zijn.

Symptomen die (kunnen) voorkomen:

• Vertraagde ontwikkeling v.d. grove en fijne motoriek
• Vertraagde taalontwikkeling
• Vertraagde spraak (vaak onduidelijk)
• Kromme groei v.d. wervelkolom
• Enorme groeiachterstand
• Leerachterstand (zeer laag IQ)
• Achterblijven van de puberteit
• Koude handen en voeten.
• Spacticiteit
• Overgevoeligheid voor zonlicht
• Slechtziend
• Cataract
• Glaucoom (groene staar) met blindheid als gevolg
• Haaruitval (weinig haar)
• Tanduitval (vaak tandbederf)
• Pigmentvlekken
• Huidinfecties
• Huiduitslag
• Gehoorverlies (vaak ernstig)
• Beperkte beweeglijkheid gewrichten (vaak t.g.v. onstekingen)
• Ademhalingsproblemen
• Verminderde zweetafscheiding

Diagnose

Het Cockayne Syndroom kan gediagnostiseerd worden door bepaalde onderzoeken.

• Via een MRI/CT scan: verdikking van het schedeldak, verkalking, een slecht ontwikkeld witte hersenstof, verdwijning van zenuwvezels, afname van massal in de kleine hersenen en ontsteking v.d. hersenvliezen.
• Via een Röntenfoto: smal middenrif en smalle ribben en osteoporose (botafbraak)
• Via een zenuwtest: verstoorde zenuwgeleiding, waarbij de prikkeloverdracht is vertraagd.
• Via een speciale test: door cellen te onderzoeken via een huidbioptie (stukje van de huid wordt weggehaald). De cellen worden getest op gevoeligheid tegen UV-licht. Er wordt gekeken naar de RNA en DNA synthese na UV-schade. Deze is verlaagd bij het Cockayne Syndroom.

Prognose

Kinderen met het Cockayne Syndroom worden vroegtijdig verouderd. Zij hebben een geringe levensverwachting. Echter afhankelijk van de Type die ze hebben. Patïenten met Type I leven gemiddeld 10 tot 20 jaar. Patiënten met Type II hebben een korte levensverwachting, gemiddeld 5 jaar. Type III is milder van vorm en deze patiënten leven daarom iets langer.

Er is echter een groot geschil over de levensverwachting, want inmiddels is er een patient bekend dat 31 jaar oud is. Ook blijkt er een patiënt te zijn met Type I die inmiddels over de 12 is.

De oorzaak van overlijden is vaak de gevolgen van de zeer uiteenlopende complicatie en bijeenkomende factoren.

Behandeling

Er bestaat geen specifieke behandeling voor patiënten met het Cockayne Syndroom. Tot nu toe is er geen genezing mogelijk. Echter medische wetenschappers zijn bezig met het ontwikkelen van een medicijn "DNage", dat het veroudering doet vertragen.

Een aantal belantrijke aandachtspunten:

• Zonlicht vermijden! (dit voorkomt nog meer schade aan het lichaam)
• Een bril voor de slechtziendheid
• Een hoorapparaat voor de slechthorigheid.
• Cataractoperatie (lens wordt vervangen)
• Logopedie om de taal en spraakontwikkeling te verbeteren.
• Speciaalonderwijs (moeilijkheid met leren)
• Goede warme kleding in de winter (voorkomt pijnlijke stijve gewrichten)
• Regelmatige controle door de Tandarts.
• Fysiotherapie om de motoriek te stimuleren.

Belangenverening voor het Cockayne Syndroom.

Er bestaat een Amerikaanse vereniging die opkomt voor de belangen van patiënten en hun ouders met het Cockayne Syndroom. Deze heet: Share and Care Cockayne Syndrome Network'. Deze heeft tot doel ervaringen tussen families en professionelen uit te wisselen. Ook is hun missie om de precieze oorzaak en genezing van het syndroom te onderzoeken.