Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-Syndrome

Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-Syndrome Het Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die van de Progeria Infiantilis en het Werner Syndroom. Echter bij Het Cockayne Syndroom zijn er meerdere vormen en daardoor verschillen ze van aard en ernst.

Wat is het Cockayne Syndroom?

Het Cokcayne Syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Dit syndroom valt onder de stofwisselingsziekten, waarbij aantasting van het centrale zenuwstelsel optreedt. Hierdoor ontstaan verschillende ernstige verschijnselen, met name verminderde groei en een snel verouderingsproces in het lichaam. De symptomen lijken gedeeltelijk op die van Progeria infantilis en het Werner Syndroom. Het verschil is echter dat bij het Cockayne syndroom naast lichamelijke ook de neurologische en geestelijke ontwikkelingen zijn verstoord.

De naam van het syndroom is genoemd naar Dr. Edward Alfred Cockayne. Deze arts bestudeerde de erfelijke ziekten bij kinderen. In 1933 publiceerde hij het boek "Inherited Abnormalities of the Skin and it's Appendages" en in 1936 beschreef hij het Cockayne Syndroom.

Andere benamingen voor het Cockayne Syndroom zijn:

  • Progeria-Like-Syndrome
  • Neill-Dingwall Syndrome
  • Weber-Cockayne Syndrome
  • Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome
  • Progeroid Nanism

Hoe vaak en waar komt het syndroom voor?

Het Cockayne Syndroom komt wereldwijd voor bij 1 op de 100.000 kinderen. Naar schatting zijn er zo'n 200-300 patienten over de hele wereld. In Nederland komt het syndroom zeerzelden voor. In Engeland en Amerika wordt het vaker gezien.

Oorzaak

Bij het Cockayne Syndroom is er een defect in het NER-systeem (DNA opruimingssysteem). Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen:
  • CSA (Cockayne Syndrome A) : Door de mutatie in dit gen kan de schade in het DNA niet worden hersteld. De beschadigde DNA cellen worden daarom afgebroken. Ze hebben namelijk geen functie meer. Dit verklaart de snelle verouderingsverschijnselen bij het Cockayne Syndroom. Andere benaming voor dit gen zijn ERCC8 of CKN1
  • CSB (Cockayne Syndrome B) : een mutatie in dit gen leidt tot overgevoeliheid van UV-licht. Andere benamingen voor dit gen zijn ERCC6 of CKN2

Het NER-systeem.
Om het DNA intact te houden zijn cellen uitgerust met verschillende DNA herstelmechanismen. Eén daarvan is het NER-systeem. NER staat voor Nucleotide Excisie Reparatie. Het NER-systeem zorgt voor het opruimen van schade veroorzaakt door o.a. UV-straling en sigarettenrook. Een aangeboren afwijking in het NER-systeem wordt vooral gekenmerkt door een scala van lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Dit is het geval bij het Cockayne Syndroom.

Het erfelijkheidspatroon bij Cockayne Syndroom is autosmoaal recessief. Autosomaal wil zeggen dat het even vaak voorkomt bij jongens als bij meisjes. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen ontstaat wanneer beide ouders het aangedane gen overdragen aan hun kind. Dan pas kan het kind de ziekte krijgen.

Verschillende vormen

Het Cockayne Syndroom kan ingedeeld worden in drie typen.

  • Type I: Deze vorm wordt ook wel "Classical Cockayne Syndrome" of "Late Onset Cockayne Syndrome" genoemd. De verschijnselen worden zichtbaar binnen het tweede levensjaar.
  • Type II : Deze vorm wordt ook wel "Congenital Cockayne Syndrome" of "Early Onset Cockayne syndrome" genoemd. De verschijnselen treden al op binnen het eerste levensjaar. Vaak is cataract (lenstroebeling) een van de eerste verschijnselen.
  • Type III : Dit is de milde vorm en onstaat vaak later in de kinderjaren. De kinderen vertonen slechts enkele symptomen van het Cockayne Syndroom. Soms is er een combinatie met "Xeroderma Pigmentosum", een erfelijke huidziekte.

Xeroderma Pigmentosum (XP): een zeldzame erfelijke huidziekte, waarbij sterke overgevoeligheid is voor UV licht (vooral zonlicht), met in een later stadium kans op ontwikkeling van huidkanker.

Symptomen

Type I, II en III hebben overeenkomstige symptomen, die van ernst kunnen veranderen, afhankelijk dus van het type.

Karakteristieke kenmerken:

  • De ogen liggen diep in het gezicht
  • Grote (misvormde) oren
  • De neus is opvallend (uitstekend)
  • Relatief lange armen en benen
  • De Patiënten zijn opvallend klein van lengte
  • Vaak klein hoofd, maar kan ook te groot zijn.

Symptomen die (kunnen) voorkomen:

  • Vertraagde ontwikkeling v.d. grove en fijne motoriek
  • Vertraagde taalontwikkeling
  • Vertraagde spraak (vaak onduidelijk)
  • Kromme groei v.d. wervelkolom
  • Enorme groeiachterstand
  • Leerachterstand (zeer laag IQ)
  • Achterblijven van de puberteit
  • Koude handen en voeten.
  • Spacticiteit
  • Overgevoeligheid voor zonlicht
  • Slechtziend
  • Cataract
  • Glaucoom (groene staar) met blindheid als gevolg
  • Haaruitval (weinig haar)
  • Tanduitval (vaak tandbederf)
  • Pigmentvlekken
  • Huidinfecties
  • Huiduitslag
  • Gehoorverlies (vaak ernstig)
  • Beperkte beweeglijkheid gewrichten (vaak t.g.v. onstekingen)
  • Ademhalingsproblemen
  • Verminderde zweetafscheiding

Diagnose

Het Cockayne Syndroom kan gediagnostiseerd worden door bepaalde onderzoeken.

  • Via een MRI/CT scan: verdikking van het schedeldak, verkalking, een slecht ontwikkeld witte hersenstof, verdwijning van zenuwvezels, afname van massal in de kleine hersenen en ontsteking v.d. hersenvliezen.
  • Via een Röntenfoto: smal middenrif en smalle ribben en osteoporose (botafbraak)
  • Via een zenuwtest: verstoorde zenuwgeleiding, waarbij de prikkeloverdracht is vertraagd.
  • Via een speciale test: door cellen te onderzoeken via een huidbioptie (stukje van de huid wordt weggehaald). De cellen worden getest op gevoeligheid tegen UV-licht. Er wordt gekeken naar de RNA en DNA synthese na UV-schade. Deze is verlaagd bij het Cockayne Syndroom.

Prognose

Kinderen met het Cockayne Syndroom worden vroegtijdig verouderd. Zij hebben een geringe levensverwachting. Echter afhankelijk van de Type die ze hebben. Patïenten met Type I leven gemiddeld 10 tot 20 jaar. Patiënten met Type II hebben een korte levensverwachting, gemiddeld 5 jaar. Type III is milder van vorm en deze patiënten leven daarom iets langer.

Er is echter een groot geschil over de levensverwachting, want inmiddels is er een patient bekend dat 31 jaar oud is. Ook blijkt er een patiënt te zijn met Type I die inmiddels over de 12 is.

De oorzaak van overlijden is vaak de gevolgen van de zeer uiteenlopende complicatie en bijeenkomende factoren.

Behandeling

Er bestaat geen specifieke behandeling voor patiënten met het Cockayne Syndroom. Tot nu toe is er geen genezing mogelijk. Echter medische wetenschappers zijn bezig met het ontwikkelen van een medicijn "DNage", dat het veroudering doet vertragen.

Een aantal belantrijke aandachtspunten:

  • Zonlicht vermijden! (dit voorkomt nog meer schade aan het lichaam)
  • Een bril voor de slechtziendheid
  • Een hoorapparaat voor de slechthorigheid.
  • Cataractoperatie (lens wordt vervangen)
  • Logopedie om de taal en spraakontwikkeling te verbeteren.
  • Speciaalonderwijs (moeilijkheid met leren)
  • Goede warme kleding in de winter (voorkomt pijnlijke stijve gewrichten)
  • Regelmatige controle door de Tandarts.
  • Fysiotherapie om de motoriek te stimuleren.

Belangenverening voor het Cockayne Syndroom.

Er bestaat een Amerikaanse vereniging die opkomt voor de belangen van patiënten en hun ouders met het Cockayne Syndroom. Deze heet: Share and Care Cockayne Syndrome Network'. Deze heeft tot doel ervaringen tussen families en professionelen uit te wisselen. Ook is hun missie om de precieze oorzaak en genezing van het syndroom te onderzoeken.

Lees verder

© 2007 - 2020 Elmas, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Progeria - Werner SyndroomProgeria - Werner SyndroomVeroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder word…
Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige verouderingCockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige verouderingHet Cockayne-syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei waarbij de patiënt abnormaal gevoelig is voor licht en een voo…
Progeria, versneld oud wordenLetterlijk betekent progeria 'versneld ouder worden'. Kinderen hebben deze ziekte. Kinderen met progeria hebben vaak har…
Progeria: Versnelde lichamelijke verouderingProgeria: Versnelde lichamelijke verouderingProgeria is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam van een patiënt snel veroudert. Een kind ziet er hier…

ADHD (Alle Dagen Heel Druk)Elk kind heeft het wel eens moeilijk om de aandacht er bij te houden of kan niet stil zittenl. Maar bij iemand met ADHD…
Depressieve stemming of depressief?Iedereen heeft wel eens last van een dip, maar als zo'n dip langer duurt, is het niet zomaar onschuldig. Je kan dan last…
Bronnen en referenties
  • http://www.cockaynesyndrome.net

Reageer op het artikel "Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-Syndrome"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Hans, 11-10-2011 21:29 #6
Wij hebben vorigeweek te horen gekregen dat onze dochter nu 9 jaar oud het cockayne syndoom heeft, na 9 jaar dokteren en tobben begrijpen we nu wat er aan de hand is met ons meisje, we gaan alleen nog onderzoeken wel type ze heeft 1 of 2 en wij als ouders gaan ook door de dna molen. we hopen in december haar tiende verjaardag te vieren.

Carla, 13-12-2010 14:40 #5
Mijn eerste kindje is 30j geleden geboren met CSII (wisten ze toen nog niet, was gewoon Cockaynesyndroom, ze vonden het wel vreemd dat je het al van bij de geboorte zag). Tristan is gestorven toen hij 20 maanden was. Ze hebben in die 28jaar toch veel bijgeleerd. Want nu blijkt dat uv een verkorting van hun leven betekent, en ik maar op doktersadvies veel "gezonde" lucht opsnuiven (wel uit de zon of afgeschermd, wegens tot de tweedegraads brandwonden van 1 uurtje een lentewandeling in het zonnetje). Toen waren er 3 kindjes met CS in Belgie, in 6 maanden zijn ze alledrie gestorven.

Fam Ooms, 15-11-2010 12:28 #4
Wij zijn een Belgisch gezin met 3 kids waarvan 2 vermoedelijk met cockayne syndroom. We weten nog niet tot welk type ze behoren want het onderzoek is nog niet volledig afgerond. Onze dochter is 11 en ons zoontje wordt in december 5. Onze andere zoon is 8 en gezond.Wij zoeken al 9 jaar naar de oorzaak van de problematiek van onze dochter, 2 jaar geleden bleek ook onze kleinste dezelfde problemen te ontwikkelen. Na 9 jaar kunnen we eindelijk een naam geven aan dit probleem…

J. Vlemmix, 12-11-2010 02:34 #3
Ik ben moeder van een kindje dat 12jaar geleden gestorven aan CS type II op 4jarige leeftijd, het was toen 20j geleden dat in België een kindje met CS type II geboren was op enkele jaren waren we met 7, waarvan 2 type I hadden, slechts 1 leeft nog. ik zou 't heel fijn vinden om een beetje op de hoogte te blijven( of gehouden worden) van ontwikkelingen. Is dit mogelijk? Verder zou ik ook graag in contact komen of terugkomen met gezinnen waar Cockayne Syndroom een deel van hun leven uitmaakt. Zowel in Nederland als in België.

C. van 't Veer, 19-12-2008 13:49 #2
Ik heb een zoontje met cockayne syndroom. Hij heeft type I en is inmiddels 16 jaar. Fijn dat er nu een site is met duidelijke informatie. Het heeft in zijn geval heel lang geduurd voor er een definitieve diagnose gesteld kon worden.

S. Nivard, 07-10-2008 16:10 #1
Patïenten met Type I leven gemiddeld 10 tot 20 jaar. Patiënten met Type II hebben een korte levensverwachting, gemiddeld 5 jaar. Type II is milder van vorm en deze patiënten leven daarom iets langer.

Klopt dit? Beetje tegenstrijdig. Reactie infoteur, 26-10-2008
U heeft helemaal gelijk, een typefoutje, mijn excuses. Bedankt voor de alertheid

Infoteur: Elmas
Laatste update: 26-10-2008
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Verouderingsziekten
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!