InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering Het Cockayne-syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei waarbij de patiënt abnormaal gevoelig is voor licht en een voortijdig verouderd uiterlijk heeft. Ook komen vaak oogproblemen voor. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk die niet altijd en bij iedereen tot uiting komen. Deze zeldzame aandoening is progressief. Diverse artsen werken samen om de levenskwaliteit van de patiënt zo hoog mogelijk te houden. De vooruitzichten van het syndroom zijn vrij somber. De Londense arts Edward Alfred Cockayne beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1933.

Synoniemen Cockayne-syndroom

Het Cockayne-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • CS
  • Doofheid-Dwerggroei-Retina Atrofie
  • Dwerggroei met Renale Atrofie en Doofheid
  • Dwerggroei-retina atrofie-doofheid syndroom
  • Neill-Dingwall Syndroom
  • Progeroid Nanisme

Epidemiologie syndroom van Cockayne

Het Cockayne-syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 2-3 per miljoen pasgeborenen. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn wereldwijd enkele honderden patiënten gerapporteerd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom kent geen raciale of etnische voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Cockayne-syndroom ontstaat als gevolg van mutaties (veranderingen) in hetzij het ERCC6-gen (ook bekend als CSB) of het ERCC8-gen (ook bekend als CSA). Deze genen bevatten instructies voor het maken van eiwitten die betrokken zijn bij het repareren van beschadigd DNA. Deze DNA-beschadiging gebeurt door ultraviolet (UV)-straling van de zon en toxische chemicaliën, straling en instabiele moleculen (vrije radicalen). Cellen zijn meestal in staat om DNA-schade te repareren voordat dit problemen veroorzaakt. Bij patiënten met het Cockayne-syndroom is dit echter niet het geval. Hierdoor hopen fouten zich op in het DNA, ontstaat celstoringen en sterven de cellen uiteindelijk af.

Overerving

De ziekte kent een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn opdat het Cockayne-syndroom verschijnt. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

De progressieve symptomen van deze aandoening zijn meestal reeds duidelijk na éénjarige leeftijd. Maar ook een aangeboren vorm van het Cockayne-syndroom is mogelijk. Bij een nog andere vorm van de ziekte treden de symptomen later in de kindertijd op, maar meestal zijn de symptomen bij deze vorm milder. Door deze symptomen heeft de patiënt een verouderd uiterlijk met een veroudering van de huid.

Groei en uiterlijk

De patiënt komt ter wereld met een kleine grootte van het hoofd (medische term: microcefalie), een zeer kort gestalte (dwerggroei) en een vertraagde ontwikkeling. De rest van het gezicht is overigens ook afwijkend. De patiënt heeft bijvoorbeeld een ongewoon dunne neus, een "hol" of gezonken verschijning van de ogen, grote misvormde oren, een slechte sluiting van het ooglid, en/of een vooruitstekende kaak (prognathie). Verder zijn de handen en voeten groot en de armen en benen ongewoon lang in verhouding tot de omvang van het lichaam.

Zon

De meeste patiënten vertonen eveneens een verhoogde gevoeligheid voor zonlicht (fotosensitiviteit). Bij sommige patiënten is zelfs een kleine hoeveelheid blootstelling aan de zon voldoende om zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon) of blaarvorming op de huid te veroorzaken. Bij de meeste patiënten is de huid droog en schilferig.

Bijkomende symptomen

Het syndroom kent tal van mogelijke bijkomende symptomen:
  • ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen)
  • botafwijkingen
  • contracturen
  • dementie (achteruitgang van de cognitieve functie)
  • een abnormaal hoge bloeddruk (hypertensie)
  • een vergrote lever (hepatomegalie)
  • een verminderde zweetproductie (hypohidrose)
  • een verstandelijke handicap
  • een voortijdig accumulatie (opeenhoping) van vette plaques op de wanden van de bloedvaten rond het hart (arteriosclerose)
  • een voortijdige vergrijzing van het haar of haaruitval
  • ernstig tandbederf (cariës)
  • gehoorverlies
  • handen en voeten die altijd koud aanvoelen
  • het verlies van gezichtsvermogen (een slechte traanproductie, retinopathie, cataract, retinitis pigmentosa, optische atrofie, netvliesdegeneratie)
  • motorische degeneratie
  • nier- of leverproblemen
  • ritmische, onwillekurige bevingen (tremoren),
  • seksueel onderontwikkeld (bij volwassenen): cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen) en testiculaire hypoplasie (onderontwikkelde teelballen)
  • slaapproblemen en slapen met de ogen open
  • spasticiteit
  • voedingsproblemen (reflux) en hierdoor vermagering en ondervoeding

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt bij een lichamelijk alle lichamelijke symptomen. Een oogarts bevestigt de oogproblemen via een oogheelkundig onderzoek.

Diagnostisch onderzoek

Een CT-scan of MRI-scan van de hersenen geeft specifieke afwijkingen van dit syndroom weer. Daarnaast is een huidbiopsie mogelijk. Een electroretinografie onthult de netvliesafwijkingen in het oog. Een audiometrie is nuttig om de gehoorproblemen te diagnosticeren. Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen verwart de arts mogelijk met het Cockayne-syndroom omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:

Behandeling

De behandeling van Cockayne Syndroom is symptomatisch en ondersteunend gericht. De oogarts voert regelmatig een oogonderzoek uit en schrijft een bril of low-vision hulpmiddelen voor. Een cataractoperatie verhelpt de vertroebeling van de ooglens. Een diëtist volgt de groei en het gewicht van de patiënt mee op. Voor de gehoorproblemen is de KNO-arts of audioloog aangewezen, die mogelijk een hoorapparaat voorschrijft voor de patiënt. Ook een neuroloog en orthopedist zijn betrokken bij de behandeling van de patiënt. Zij behandelen tremoren, spierspanningsproblemen, loopproblemen enzovoort. Daarnaast krijgt de patiënt een behandeling bij de tandarts voor het tandbederf en de te kleine kaak. Bovendien beschermt de patiënt zich best tegen de zon. Speciaal onderwijs en fysiotherapie zijn daarnaast nog voorhanden.

Prognose aandoening

De vooruitzichten van patiënten met dit syndroom zijn vrij somber. Zij komen veelal voor het derde decennium te overlijden. Patiënten met erg milde symptomen kennen een langere levensduur maar overlijden eveneens voortijdig.

Complicaties ziekte

Patiënten met het Cockayne-syndroom hebben een ernstige reactie op het antibioticum metronidazol. Hierdoor ontwikkelt de patiënt leverfalen wat levensbedreigend is

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeCockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeHet Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die…
Progeria - Werner SyndroomProgeria - Werner SyndroomVeroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder word…
Primordiale dwerggroeiPrimordiale dwerggroei is een erg zeldzame aandoening waar nog altijd onderzoek naar word gedaan. Het ontstaat door een…
Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvormingKindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvormingHet Kindler-syndroom kenmerkt zich door blaarvorming op de huid die tevens zeer gevoelig is voor de blootstelling aan de…
Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenCutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenBij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (ond…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/942516-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/cockayne-syndrome/, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22190/, geraadpleegd opp 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=191, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome#, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndroom, http://www.amyandfriends.net/cockayne-syndroom/, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/942516-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/942516-workup#showall, geraadpleegd op 22 juli 2016

Reageer op het artikel "Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 04-11-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!