Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering Het Cockayne-syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei waarbij de patiënt abnormaal gevoelig is voor licht en een voortijdig verouderd uiterlijk heeft. Ook komen vaak oogproblemen voor. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk die niet altijd en bij iedereen tot uiting komen. Deze zeldzame aandoening is progressief. Diverse artsen werken samen om de levenskwaliteit van de patiënt zo hoog mogelijk te houden. De vooruitzichten van het syndroom zijn vrij somber. De Londense arts Edward Alfred Cockayne beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1933.

Synoniemen Cockayne-syndroom

Het Cockayne-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • CS
  • Doofheid-Dwerggroei-Retina Atrofie
  • Dwerggroei met Renale Atrofie en Doofheid
  • Dwerggroei-retina atrofie-doofheid syndroom
  • Neill-Dingwall Syndroom
  • Progeroid Nanisme

Epidemiologie syndroom van Cockayne

Het Cockayne-syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 2-3 per miljoen pasgeborenen. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn wereldwijd enkele honderden patiënten gerapporteerd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom kent geen raciale of etnische voorkeur.

Prevalentie van Cockayne-syndroom

Cockayne-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door dwerggroei en vroegtijdige veroudering. De prevalentie wordt geschat op 1 op 200.000 tot 1 op 500.000 geboorten.

Genetische oorzaken

Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in de genen ERCC6 of ERCC8, die betrokken zijn bij het herstel van DNA-schade. Deze genetische mutaties verstoren het normale DNA-herstelmechanisme.

Mechanisme

Verstoord DNA-herstel

De genetische defecten in Cockayne-syndroom leiden tot een defect in het DNA-herstelmechanisme van cellen, wat resulteert in opeenhoping van DNA-schade. Dit draagt bij aan de vroegtijdige veroudering en andere symptomen.

Invloed op celveroudering

Verhoogde DNA-schade versnelt het verouderingsproces van cellen, wat leidt tot symptomen zoals veroudering van de huid, problemen met het zenuwstelsel en vertraagde groei.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Cockayne-syndroom ontstaat als gevolg van mutaties (veranderingen) in hetzij het ERCC6-gen (ook bekend als CSB) of het ERCC8-gen (ook bekend als CSA). Deze genen bevatten instructies voor het maken van eiwitten die betrokken zijn bij het repareren van beschadigd DNA. Deze DNA-beschadiging gebeurt door ultraviolet (UV)-straling van de zon en toxische chemicaliën, straling en instabiele moleculen (vrije radicalen). Cellen zijn meestal in staat om DNA-schade te repareren voordat dit problemen veroorzaakt. Bij patiënten met het Cockayne-syndroom is dit echter niet het geval. Hierdoor hopen fouten zich op in het DNA, ontstaan celstoringen en sterven de cellen uiteindelijk af.

Overerving

De ziekte kent een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn opdat het Cockayne-syndroom verschijnt. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

De progressieve symptomen van deze aandoening zijn meestal reeds duidelijk na éénjarige leeftijd. Maar ook een aangeboren vorm van het Cockayne-syndroom is mogelijk. Bij een nog andere vorm van de ziekte treden de symptomen later in de kindertijd op, maar meestal zijn de symptomen bij deze vorm milder. Door deze symptomen heeft de patiënt een verouderd uiterlijk met een veroudering van de huid.

Groei en uiterlijk

De patiënt komt ter wereld met een kleine grootte van het hoofd (medische term: microcefalie), een zeer kort gestalte (dwerggroei) en een vertraagde ontwikkeling. De rest van het gezicht is overigens ook afwijkend. De patiënt heeft bijvoorbeeld een ongewoon dunne neus, een "hol" of gezonken verschijning van de ogen, grote misvormde oren, een slechte sluiting van het ooglid, en/of een vooruitstekende kaak (prognathie). Verder zijn de handen en voeten groot en de armen en benen ongewoon lang in verhouding tot de omvang van het lichaam.

Zon

De meeste patiënten vertonen eveneens een verhoogde gevoeligheid voor zonlicht (fotosensitiviteit). Bij sommige patiënten is zelfs een kleine hoeveelheid blootstelling aan de zon voldoende om zonnebrand (rode, pijnlijke huid door langdurige blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht) of blaarvorming op de huid te veroorzaken. Bij de meeste patiënten is de huid droog en schilferig.

Bijkomende symptomen

Het syndroom kent tal van mogelijke bijkomende symptomen:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt bij een lichamelijk onderzoek alle lichamelijke symptomen. Een oogarts bevestigt de oogproblemen via een oogheelkundig onderzoek.

Diagnostisch onderzoek

Een CT-scan of MRI-scan van de hersenen geeft specifieke afwijkingen van dit syndroom weer. Daarnaast is een huidbiopsie mogelijk. Een electroretinografie onthult de netvliesafwijkingen in het oog. Een audiometrie (gehooronderzoek) is nuttig om de gehoorproblemen te diagnosticeren. Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen verwart de arts mogelijk met het Cockayne-syndroom omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:

Behandeling

De behandeling van het Cockayne-syndroom is symptomatisch en ondersteunend gericht. De oogarts voert regelmatig een oogonderzoek uit en schrijft een bril of low-vision hulpmiddelen voor. Een cataractoperatie verhelpt de vertroebeling van de ooglens. Een diëtist volgt de groei en het gewicht van de patiënt op. Voor de gehoorproblemen is de KNO-arts of audioloog aangewezen, die mogelijk een hoorapparaat voorschrijft voor de patiënt. Ook een neuroloog en orthopedist zijn betrokken bij de behandeling van de patiënt. Zij behandelen tremoren, spierspanningsproblemen, loopproblemen enzovoort. Daarnaast krijgt de patiënt een behandeling bij de tandarts voor het tandbederf en de te kleine kaak. Bovendien beschermt de patiënt zich best tegen de zon. Speciaal onderwijs en fysiotherapie zijn daarnaast nog voorhanden.

Ondersteuning en zorg

Gezien de complexiteit van het Cockayne-syndroom, is een multidisciplinaire benadering van zorg vaak noodzakelijk. Dit kan omvatten:
  • Palliatieve zorg om symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren
  • Ondersteuning van familieleden en zorgverleners
  • Toegang tot gespecialiseerde zorgverleners, zoals genetici, dermatologen, en neurologen
  • Ondersteuning van psychologen of maatschappelijk werkers om emotionele en psychologische hulp te bieden
  • Hulp bij het aanvragen van passende zorg- en ondersteuningsdiensten

Prognose aandoening

De vooruitzichten van patiënten met dit syndroom zijn vrij somber. Zij komen vaak voor het derde decennium te overlijden. Patiënten met erg milde symptomen kennen een langere levensduur maar overlijden eveneens voortijdig.

Complicaties ziekte

Patiënten met het Cockayne-syndroom hebben een ernstige reactie op het antibioticum metronidazol. Hierdoor ontwikkelt de patiënt leverfalen, wat levensbedreigend is.

Preventie

Het Cockayne-syndroom kan niet worden voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is die veroorzaakt wordt door erfelijke mutaties. Het is belangrijk voor ouders met een familiegeschiedenis van het syndroom om genetisch advies in te winnen en mogelijke draagsterschap te onderzoeken om toekomstige gevallen te helpen voorkomen.

Praktische tips voor het leven met Cockayne-syndroom

Het Cockayne-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de ontwikkeling en veroudering van het lichaam. Mensen met dit syndroom ervaren vaak een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen, waaronder visuele en gehoorproblemen, groeiachterstand en neurologische klachten. Hoewel er geen genezing is voor het Cockayne-syndroom, zijn er verschillende manieren om de kwaliteit van leven te verbeteren. Hier zijn enkele praktische tips om met deze aandoening om te gaan.

Zorg voor een gezond en evenwichtig voedingspatroon

Een gezond evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor iedereen, maar vooral voor mensen met het Cockayne-syndroom. Gezien de mogelijke voedingsproblemen en groeiachterstanden die gepaard kunnen gaan met deze aandoening, is het essentieel om voldoende calorieën, vitaminen en mineralen binnen te krijgen. Raadpleeg een diëtist om een voedingsplan te ontwikkelen dat past bij jouw specifieke behoeften. Zorg ook voor voldoende hydratatie, aangezien uitdroging kan leiden tot verslechtering van de algehele gezondheid.

Maak gebruik van hulpmiddelen voor visuele en gehoorproblemen

Mensen met het Cockayne-syndroom kunnen vaak visuele en gehoorproblemen ervaren, zoals verminderde gezichtsscherpte of verlies van gehoor. Het gebruik van visuele hulpmiddelen, zoals vergrootglazen of oogbehandeling hulpmiddelen, kan helpen om de visuele vermogens te ondersteunen. Voor gehoorproblemen kunnen hoortoestellen of andere technologieën nuttig zijn. Het is belangrijk om een specialist te raadplegen voor passende aanpassingen.

Zorg voor een regelmatig medisch toezicht en opvolging

Het is belangrijk om regelmatig medische controles en anesthesie sessies bij te wonen, aangezien mensen met het Cockayne-syndroom mogelijk complicaties ervaren die medisch toezicht vereisen. Dit omvat het monitoren van de groei, neurologische gezondheid en het afweersysteem. Regelmatige opvolging helpt om mogelijke problemen vroegtijdig op te sporen en de juiste behandelingsopties te bepalen. Zorg ervoor dat je medische dossiers up-to-date blijven, zodat artsen de beste zorg kunnen bieden.

Betrek je omgeving bij de zorg en ondersteuning

Familieleden en vrienden spelen een cruciale rol in de zorg voor iemand met het Cockayne-syndroom. Het is belangrijk om hen goed te informeren over de aandoening, zodat ze beter in staat zijn om ondersteuning te bieden. Overweeg het creëren van een zorgplan dat zowel medische zorg als praktische hulp in het dagelijks leven omvat. Dit kan helpen om de belasting van de zorg te verlichten en ervoor te zorgen dat je het juiste netwerk van steun hebt.
© 2016 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeCockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeHet Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die…
Primordiale dwerggroeiPrimordiale dwerggroei is een erg zeldzame aandoening waar nog altijd onderzoek naar word gedaan. Het ontstaat door een…
Progeria - Werner SyndroomProgeria - Werner SyndroomVeroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder word…
UV-gevoeligheidssyndroom: Gevoelige huid door UV-stralenUV-gevoeligheidssyndroom: Gevoelige huid door UV-stralenHet UV-gevoeligheidssyndroom (UVSS) is een aandoening waarbij de patiënt heel gevoelig is voor de ultraviolette (UV) str…

Uitdroging: gevolgen van uitgedroogd zijn en behandelingUitdroging: gevolgen van uitgedroogd zijn en behandelingEr is sprake van uitdroging of dehydratie wanneer je lichaam meer vocht verliest dan binnenkrijgt. De meest voorkomende…
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth: Aantasting perifere zenuwenZiekte van Charcot-Marie-Tooth: Aantasting perifere zenuwenDe ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke aandoening die de perifere zenuwen treft. Patiënten met de aandoening…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/942516-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/cockayne-syndrome/, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22190/, geraadpleegd opp 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=191, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome#, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Cockayne Syndroom, http://www.amyandfriends.net/cockayne-syndroom/, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/942516-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/942516-workup#showall, geraadpleegd op 22 juli 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 29-01-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.