Ziekte van Charcot-Marie-Tooth: Aantasting perifere zenuwen

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke aandoening die de perifere zenuwen treft. Patiënten met de aandoening hebben een onhandige manier van lopen, en sterk gebogen voeten, klapvoeten of platvoeten. Voorts ervaren ze gevoelloosheid in de voeten, armen en handen en spierzwakte in de voeten, enkels, benen en handen. Deze symptomen ontwikkelen zich veelal rond de adolescentie. Het diagnosticeren van de ziekte vormt een uitdaging. De behandeling verloopt via allerlei therapieën en operaties. De ziekte kent daarnaast een vrij goede prognose. In 1886 publiceerden de Franse neuroloog Jean Martin Charcot en zijn student Pierre Marie het eerste rapport over de ziekte. De Engelse neuroloog Howard Henry Tooth beschreef dezelfde ziekte meer in detail.

• Synoniemen ziekte van Charcot-Marie-Tooth
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen ziekte van Charcot-Marie-Tooth

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT, HMSN, HSMN, PMA) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie
• Charcot-Marie-Tooth syndroom
• erfelijke motorische en sensorische neuropathie
• peroneale musculaire atrofie
• progressieve familiale polyneuropathie (verminderd pijngevoel, verlamming, prikkelingen en tintelingen in handen en voeten)

Epidemiologie aandoening

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de meest voorkomende erfelijke aandoening die de perifere zenuwen aantast. De wereldwijde prevalentie bedraagt naar schatting 10-28 op de 100.000 patiënten. Wel is het werkelijke aantal patiënten mogelijk hoger, maar krijgen veel patiënten geen of een foute diagnose. Mannen en vrouwen zijn tot slot in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is het gevolg van mutaties (= veranderingen) in verschillende genen. Deze genen bevatten instructies voor het maken van eiwitten die betrokken zijn bij de werking van perifere zenuwen in de voeten, benen en handen. Door de genmutatie zijn perifere zenuwcellen niet meer in staat om de spieren te stimuleren en sensorische signalen naar de hersenen te sturen. Verschillende mutaties in een bepaald gen veroorzaken vaak uiteenlopende symptomen of leiden tot verschillende soorten van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Overerving

Afhankelijk van de betrokken genen, verloopt de overervingswijze op autosomaal dominante, autosomaal recessieve of X-gebonden dominante overervingswijze.

Symptomen

De symptomen van de ziekte beginnen meestal geleidelijk in de adolescentie, vroege volwassenheid of middelbare leeftijd. De symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth variëren in ernst, zelfs onder leden van dezelfde familie, maar wel is de aandoening progressief. Sommige patiënten weten niet dat ze aan de aandoening lijden. Anderen (de meesten) vertonen een matige lichamelijke handicap. Een klein percentage van de patiënten ervaart ernstige zwakte of andere problemen die, in zeldzame gevallen, levensbedreigend zijn.

Spieren in voeten, benen, armen en handen

De ziekte tast de perifere zenuwen aan. Perifere zenuwen verbinden de hersenen en het ruggenmerg naar de spieren en sensorische cellen die gevoel zoals aanraking, pijn, warmte en geluid detecteren. Schade aan de perifere zenuwen leidt tot een verlies van gevoel en atrofie (afsterven) van spieren in de voeten, benen en handen. De eerste symptomen van Charcot-Marie-Tooth ziekte omvatten evenwichtsproblemen, onhandigheid, spierzwakte in de voeten, jeukende voeten en brandende voeten. Voetafwijkingen zoals hoge bogen (pes cavus), klapvoeten (voetafwijking met abnormale loopgang), platvoeten (pes planus) of gekrulde tenen (hamertenen) komen voor. Ook het buigen van de voet of het lopen op de hiel van de voet zijn mogelijk. Door deze afwijkingen heeft de patiënt een verhoogde kans op enkelblessures en struikelen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verzwakken de spieren in de onderbenen meestal. Getroffen patiënten ontwikkelen eveneens zwakte in de handen, waardoor problemen ontstaan met de dagelijkse activiteiten zoals schrijven, knopen dichtmaken, deurknoppen opendoen enzovoort.

Gevoel

Patiënten met deze aandoening ervaren meestal een verminderde gevoeligheid voor aanraking, warmte en koude in de voeten en onderbenen, maar af en toe voelen ze wel pijn of een branderig gevoel. Sommige patiënten ondervinden geleidelijk gehoorverlies, doofheid, of het verlies van het gezichtsvermogen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit. Hij bemerkt de voetmisvormingen en andere orthopedische problemen. Een neuroloog (medische term: zenuwarts) identificeert spierzwakte in de armen, benen, handen en voeten, een verlies van gevoel in de voeten en handen, verminderde reflexen en een verminderde spiermassa in de onderbenen. Verdere diagnostische onderzoeken zijn nodig.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een zenuwgeleidingsonderzoek, een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) en een zenuwbiopsie (medische procedure voor verwijdering van een stukje zenuw) uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de ziekte.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen verwart de arts mogelijk met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:

• aangeboren hypomyelinatie neuropathie (CHN)
• alcoholisme
• een HIV-infectie
• erfelijke neuralgische amyotrofie (erfelijke plexus brachialis neuropathie)
• familiaire amyloïd neuropathie
• het Refsum-syndroom (fytaanzuur opslag ziekte)
• lepra
• neurosyfilis (complicatie van syfilis die zich verspreid heeft naar het centraal zenuwstelsel)

Behandeling

CMT valt niet te genezen, maar wel is een ondersteunende en symptomatische behandeling mogelijk. De patiënt krijgt fysiotherapie, ergotherapie en loophulpmiddelen zoals spalken, braces of gespecialiseerde schoenen. In sommige gevallen is een corrigerende operatie vereist om platvoeten en spierkrampen (waarbij spieren verkorten en hun normale bereik verliezen). Verder is het belangrijk om obesitas te vermijden want dit bemoeilijkt het lopen.

Prognose

De levensverwachting is bij de meeste getroffen patiënten niet verkort. Wel daalt bij sommige patiënten de kwaliteit van leven. Hoewel de aandoening progressief is, heeft de patiënt zelden een rolstoel als loophulpmiddel nodig. In zeer zeldzame gevallen leiden ademhalingsproblemen tot de dood.

Complicaties

Complicaties van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth omvatten struikelen en enkelblessures, voetafwijkingen, problemen met lopen, zwakkere spieren en een verminderd gevoel. In heel ernstige gevallen ontstaan ademhalingsproblemen, problemen met slikken of spreken en de dood.

Preventie

Preventieve maatregelen richten zich op het vermijden van complicaties en het handhaven van mobiliteit. Patiënten moeten regelmatige fysiotherapie ondergaan, comfortabele en ondersteunende schoenen dragen en proberen om letsel te voorkomen. Het vermijden van obesitas is belangrijk om de fysieke belasting van de benen en voeten te verminderen.

Lees verder

• Zenuwbiopsie: Procedure voor verwijdering van stukje zenuw
• Neuropathische pijn: Pijn door schade aan zenuwstelsel
• Zenuwpijn (neuralgie): Pijn door zenuwschade