InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen

Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen

Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen De ziekte van Refsum is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door retinitis pigmentosa (oogaandoening), perifere polyneuropathie, cerebellaire ataxie en ichthyosis (huidaandoening). Daarnaast treedt mogelijk nog een waaier van symptomen op. Een opeenstapeling van fytaanzuur in plasma en weefsel is de oorzaak van deze neurocutane ziekte. Patiënten met deze aandoening moeten goed op hun voeding letten. De ziekte werd voor het eerst in 1946 beschreven.

Synoniemen aandoening

De ziekte van Refsum is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • DOC 11 (Fytaanzuur type)
  • Fytaanzuur Opslag Aandoening
  • Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
  • Hypertrofische neuropathie van Refsum
  • Refsum Disease
  • Verhoorningsstoornis 11 (Fytaanzuur Type)

Epidemiologie ziekte van Refsum

Wereldwijd lijden slechts enkele tientallen patiënten aan de ziekte van Refsum waardoor de aandoening uiterst zeldzaam is. Er is geen geslachts- of raciale voorliefde van de ziekte gemeld. Er is evenmin informatie bekend over de landen of gebieden waar de ziekte vooral voorkomt.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in de PHYH-gen zijn in het overgrote deel de oorzaak van de ziekte van Refsum. Slechts een klein percentage is toe te schrijven aan een mutaties in het PEX7-gen. De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal recessief waardoor beide kopieën van het gen mutaties in elke cel hebben. De ouders van een patiënt dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Retinitis pigmentosa,, cerebellaire ataxie en ichthyosis

De belangrijkste symptomen zijn retinitis pigmentosa, perifere neuropathie (verminderd pijngevoel, verlammingen, prikkelingen en tintelingen in handen en voeten), cerebellaire ataxie en ichthyosis vulgaris (huidziekte die gepaard gaat met een droge huid en schilferige huid). Meestal heeft een patiënt ook anosmie (onvermogen om te ruiken). Daarnaast presenteren zich soms bijkomende symptomen. De symptomen ontwikkelen zich veelal langzaam en ongemerkt vanaf de kindertijd en komen vaak tot uiting in de vroege volwassenheid. Meestal starten de symptomen wanneer een kind tussen de twee en zeven jaar is, maar gebeurt de diagnose zelf pas wanneer de patiënt (jong)volwassen is.

Retinitis pigmentosa (RP)

De patiënt verliest zijn gezichtsvermogen bij de oogziekte retinitis pigmentosa. Deze aandoening treft het netvlies, de lichtgevoelige laag aan de achterkant van het oog. De lichtgevoelige cellen van het netvlies verslechteren geleidelijk aan waardoor het gezichtsvermogen achteruit gaat. Het eerste symptoom van retinitis pigmentosa is meestal nachtblindheid dat reeds start in de kindertijd. De netvliesaandoening verloopt progressief maar meestal traag waardoor het perifere (zijdelingse) zicht na vele jaren pas verstoord is. Uiteindelijk leidt de oogziekte soms tot blindheid.

Perifere polyneuropathie

Perifere polyneuropathie is een aandoening van meerdere perifere zenuwen. Dit zijn alle zenuwbanen die niet in de hersenen of het ruggenmerg gelegen zijn. Symptomen zijn gevoelloosheid, zwakte, brandende pijn en het verlies van reflexen.

Cerebellaire ataxie

Ataxie is een coördinatiestoornis in de beweging. Het defect bevindt zich bij cerebellaire ataxie in een bepaald deel van de hersenen (de kleine hersenen). De hersenen zijn niet in staat om de houding van het lichaam en de richting van de lichaamsbewegingen te regelen, waardoor de coördinatiestoornis en het wankelen ontstaan.

Ichthyosis

Ichthyosis is een droge, schilferige huid, wat zich mogelijk presenteert op de handpalmen en voetzolen of op de romp van het lichaam.

Andere symptomen

Andere mogelijke oogsymptomen zijn pupilafwijkingen en nystagmus. Gehoorverlies komt ook voor. Botafwijkingen van de handen en voeten zijn vaak congenitaal (aangeboren). De patiënt heeft dan bijvoorbeeld verkorte ledematen. Een abnormaal hartritme (dysritmie) en andere hartproblemen die mogelijk levensbedreigend zijn, zijn eveneens gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts doet een bloedonderzoek waardoor hij in staat is het fytaanzuurgehalte te meten. Soms doet de arts een genetisch onderzoek dat de diagnose bevestigt. Dit onderzoek is eveneens handig bij prenatale diagnostiek.

Oogheelkundig onderzoek

Een patiënt met retinitis pigmentosa gaat verder regelmatig naar de oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek. De oogarts voert vaak een elektroretinografie (ERG), een OCT-scan (netvliesscan) en/of een fluorescentieangiografie (onderzoek bloedvaten netvlies) uit. Het ERG geeft meestal abnormale resultaten weer bij de ziekte van Refsum. De onderzoeken zijn nodig om de aandoening beter op te volgen.

Behandeling

Een gezonde en evenwichtige voeding is een belangrijke behandelingsoptie. In bepaalde voedingsproducten zoals rundvlees, lamsvlees, volle room, melk, boter en kaas zit namelijk veel fytaanzuur. Hiervan mag de patiënt maar maximum 10 mg/dag nuttigen. De patiënt behoudt best zijn gewicht, want als hij gewicht verliest, verdwijnt het opgeslagen fytaanzuur uit het vetweefsel waardoor het plasmafytaanzuur verhoogt. Dit leidt tot een verslechtering van de symptomen. Bijgevolg is soms een plasmafere (verwijderen van plasma uit het bloed) vereist, meestal één à twee keer per maand.

Voorts krijgt de patiënt een multidisciplinaire behandeling die eveneens afhankelijk is van de aard van zijn symptomen.

Prognose ziekte van Refsum

De prognose van de ziekte van Refsum varieert per patiënt. De neurologische symptomen blijven stabiel bij een goede voeding. Soms verbeteren hierdoor zelfs de neurologische- en huidafwijkingen. Door een goede voeding blijven patiënten langer dan vroeger overleven. Vroeger overleden de meeste patiënten reeds voor de leeftijd van dertig jaar. Jammer genoeg resulteren hartafwijkingen soms in een vroegtijdig overlijden.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenNARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenHet NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondrial…
Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oogRetinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oogRetinitis pigmentosa is een verzamelnaam van (erfelijke) oogaandoeningen waarbij de patiënt geleidelijk aan het gezichts…
Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberenBassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberenHet Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt nie…
Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxieBoucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxieHet Boucher-Neuhäuser syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening. Het syndroom werd in 1975 voor het eerst beschr…
Ataxie van FriedreichAtaxie van FriedreichAtaxie van Friedreich is een erfelijke ziekte, en wordt overgedragen indien beiden ouders drager zijn van het foute gen.…
Bronnen en referenties
  • Refsum Disease, http://rarediseases.org/rare-diseases/refsum-disease/, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • Cursus Medische Wetenschappen, Medical Management Assistant, Dr. H. Vandenhoudt, Thomas More Kempen, academiejaar 2011-2012
  • http://emedicine.medscape.com/article/1114720-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/refsum-disease
  • http://ulf.org/refsum-disease
  • http://www.omim.org/entry/266500

Reageer op het artikel "Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 28-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!