Ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte, en wordt overgedragen indien beiden ouders drager zijn van het foute gen. Het belangrijkste verschijnsel is de onzekere gang, dit wordt ook wel ataxie genoemd. Meestal begint deze ziekte zich te kenmerken tussen de leeftijd van 10 en 25 jaar.

Ataxie van Friedreich

De ziekte ataxie van Friedreich is vernoemd naar Friederich, een Duitse arts die leefde van 1825 tot 1882. Deze ziekte valt onder de spierziekten. Het belangrijkste verschijnsel hierbij is de onzeker gang (ataxie). Het is een aandoening van het ruggenmerg, die vaak op kinderleeftijd begint.

Oorzaak

Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte, en wordt overgedragen indien beiden ouders drager zijn van het foute gen. Het gaat hier om een fout van het gen x25, dat op chromosoom 9 ligt. De drager van ataxie van Friedreich is zelf vaak helemaal gezond, zodat deze niet weet dat hij of zij drager is. Vervolgens kan het gen wel weer door worden gegeven aan het nageslacht. Wanneer beiden ouders dragen zijn van ataxie van Friedreich, dan is de kans op een kind met deze ziekte 25 procent.

Symptomen

Het belangrijkste verschijnsel is de onzekere gang, dit wordt ook wel ataxie genoemd. Meestal begint deze ziekte zich te kenmerken tussen de leeftijd van 10 en 25 jaar. De spraak wordt vaak als eerste onduidelijker. Het evenwicht raakt verstoord en de patiënt laat veel uit zijn handen vallen. Het schrijven wordt ook slordiger. Later ontstaat er minder gevoel in de armen en de benen, waarbij de voeten ook koud kunnen aanvoelen. De spierkracht neemt af. Het gehoor en het zicht kunnen ook verminderen. Nog later kan de hartspier zwakker worden. Skeletafwijkingen zoals een holvoet kunnen ook ontstaan. Meestal leidt de aandoening al op de jong volwassen leeftijd tot invaliditeit. De levensverwachting is normaal, maar door de verzwakkingen is er wel een verhoogde kans op longontsteking. De symptomen ontstaan doordat bepaalde zenuwen in het ruggenmerg uitvallen. De ziekte breidt zich met de jaren uit, begint dus vrij onschuldig maar zal uiteindelijk leiden tot invaliditeit.

Behandeling

Eerst moet er bekeken worden om het ook om ataxie van Friedreich gaat. Dit wordt gedaan door het verzamelen van gegevens van de familie en het bekijken van het ziekteverloop door de jaren heen. Verder wordt een lichamelijk onderzoek gedaan en er wordt bloed afgenomen. Met dit bloed kan men het DNA vergelijken. Het hart wordt bekeken, of deze in spierzwakte is afgenomen. De zenuwen van het ruggenmerg worden ook onderzocht.

Wanneer er sprake is van ataxie van Friedreich, dan zal er veelal fysiotherapie worden voorgeschreven. De fysiotherapie is zeer belangrijk, om de gevolgen van ataxie van Friedreich zoveel mogelijk te kunnen beperken. Bij spraakproblemen wordt een logopedist ingeschakeld. Medicijnen zijn er helaas niet tegen deze ziekte. Wel kan er geopereerd worden in het geval van een vergroeiing van de wervelkolom of een holvoet. Verder kan men naar de oogarts bij zichtproblemen en naar de KNO-arts bij gehoorproblemen. Wanneer het hart zwakker wordt, wordt een cardioloog ingeschakeld.

Vitamine E-gebrek

Bij een gebrek aan vitamine E, ontstaat er vaak ook een ataxie. Deze lijkt dan sterk op ataxie van Friedreich. Een tekort aan vitamine E komt maar zelden voor, maar toch wordt het vitamine E gehalte ook altijd gecontroleerd, om uit te sluiten dat het niet om een gebrek of tekort aan vitamine E gaat.