Ataxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoening

Ataxie van Friedreich is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die schade aan het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat veroorzaakt. Ook hart- en spraakproblemen komen geregeld voor, net als vele andere symptomen. De behandeling van de progressieve en erfelijke ziekte verloopt vooral ondersteunend en symptomatisch. Nicholaus (Nikolaus) Friedreich, een Duitse patholoog en neuroloog, beschreef voor het eerst deze ziekte in 1863.

• Synoniemen ataxie van Friedreich
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken ziekte
• Symptomen: Bewegingsapparaat, hart en zintuigen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose ataxie van Friedreich
• Psychosociale impact
• Ondersteunende zorg en revalidatie
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich (FA, FRDA) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Ataxie van Friedreich
• Erfelijke spinale ataxie
• Erfelijke spinale sclerosis / sclerose
• Friedreich's ataxie
• Friedreichse ataxie
• Spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen), Friedreich

Epidemiologie aandoening

Ataxie van Friedreich is de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie en treft ongeveer 1 op de 20.000 tot 50.000 mensen. De incidentie in Québec is voorts iets hoger. In China, Japan en bij de Amerikaanse Indianen komt de ziekte niet voor. Verder komt de aandoening bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor. Tot slot presenteert de ziekte zich vaker bij blanken.

Oorzaken ziekte

Bij ataxie van Friedreich sterven het ruggenmerg en de perifere zenuwen langzaam af. Het cerebellum, een deel van de hersenen dat evenwicht en beweging coördineert, degenereert ook maar dan in mindere mate. De patiënt krijgt hierdoor ataxie alsook problemen met het gezichts- en gehoorvermogen. De aandoening veroorzaakt ook problemen aan het hart en de ruggengraat, en sommige patiënten met de aandoening ontwikkelen diabetes mellitus. De cognitieve functie is niet aangetast door de ziekte van Friedreich.

Een genmutatie van het FXN-gen veroorzaakt Friedreich's ataxie. De overerving van deze aandoening verloopt via autosomaal recessieve wijze, waardoor de aandoening enkel optreedt bij een patiënt die twee defecte kopieën van het gen geërfd heeft, één van elke ouder.

Symptomen: Bewegingsapparaat, hart en zintuigen

De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. Ataxie van Friedreich is een multisystemische aandoening die vooral het bewegingsapparaat, het hart en de zintuigen treft. Tevens zijn bijkomende symptomen mogelijk. De symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar, hoewel ze soms verschijnen in de volwassenheid en in zeldzame gevallen pas wanneer een patiënt vijfenzeventig jaar of ouder is.

Bewegingsapparaat

Het eerste symptoom is meestal ataxie, waardoor de patiënt coördinatie- en evenwichtsproblemen heeft en moeite heeft met lopen. De ataxie gaat langzaam achteruit en breidt zich uit naar de armen en de romp. De patiënt verliest vaak gevoel in de ledematen, wat zich verspreidt naar andere lichaamsdelen. Andere symptomen zijn onder meer het verlies van peesreflexen, vooral in de knieën en enkels. De meeste patiënten met ataxie van Friedreich ontwikkelen scoliose (een kromming van de wervelkolom naar één kant) die vaak een chirurgische ingreep vereist.

Hart

Andere mogelijke symptomen zijn pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen. Deze symptomen zijn het gevolg van verschillende vormen van hartaandoeningen die vaak gepaard gaan met ataxie van Friedreich, zoals hypertrofische cardiomyopathie (hartspieraandoening: vergroting van het hart), myocardiale fibrose (vorming van vezelachtig materiaal in de spieren van het hart), en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart). Hartritmestoornissen zoals tachycardie (snelle hartslag) en een hartblok (verminderde geleiding van de cardiale impulsen in het hart) komen daarnaast vaak voor.

Zintuigen

Een patiënt presenteert zich tevens met dysartrie (bemoeilijkte spraak) en slikstoornissen, dewelke na verloop van tijd verergeren. Veel patiënten ervaren in een later stadium van ataxie van Friedreich problemen met het gehoor- en gezichtsvermogen. Opticusatrofie, nystagmus (medische term voor "wiebelogen") en oftalmoplegie (oogspierverlamming) zijn typische ooggerelateerde symptomen van de ziekte. Gehoorverlies komt tot slot eveneens geregeld voor.

Bijkomende symptomen

Een aantal patiënten met ataxie van Friedreich ontwikkelt koolhydraat-intolerantie en/of diabetes. Verder hebben patiënten meer rust en hersteltijd nodig na veel voorkomende ziekten zoals een verkoudheid (milde infectie met symptomen aan neus en keel) of de griep. Holvoeten / klompvoeten (voeten van baby draaien naar binnen en beneden) en blaasproblemen zijn nog andere mogelijke symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek

De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek. Een bloedonderzoek, echocardiografie en een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) zijn nodig bij het opsporen van hartproblemen. Een elektromyografie (EMG) meet de elektrische activiteit van spiercellen. Magnetic Resonance Imaging (MRI-scan) of computertomografie (CT-scan) zijn nuttig voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten. Een zenuwgeleidingsonderzoek meet de snelheid waarmee de zenuwen impulsen geven.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• Abetalipoproteïnemie
• Ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie
• Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
• Dentatorubropallidoluysian atrofie
• Erfelijke motorische en sensorische neuropathieën
• Spinocerebellaire ataxie
• De ziekte van Refsum

Behandeling

Voor deze aandoening is geen effectieve bewezen behandeling beschikbaar. Het syndroom valt bijgevolg niet te genezen. Wel is een ondersteunde en symptomatische behandeling voorhanden. Medicatie verlicht sommige symptomen van diabetes (indien aanwezig) en/of hartaandoeningen. Orthopedische problemen zoals mondmisvormingen en scoliose zijn met beugels of een operatie te corrigeren. Hulpmiddelen zoals prothesen, loophulpmiddelen en een rolstoel helpen bij de bewegingsproblemen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn verder aangewezen.

Prognose ataxie van Friedreich

De snelheid van progressie verschilt van patiënt tot patiënt. In het algemeen is een patiënt binnen de tien tot twintig jaar na het verschijnen van de eerste symptomen rolstoelgebonden.

Ataxie van Friedreich verkort de levensduur bij sommige patiënten. De doodsoorzaak is dan meestal een hart- en vaataandoening zoals hartfalen of hartritmestoornissen. De gemiddelde leeftijd van overlijden is tussen de dertig en vijftig jaar. Een aantal patiënten heeft echter minder ernstige symptomen en leeft daarom tot hij tussen de zestig of zeventig jaar is, maar in de medische literatuur zijn reeds patiënten gerapporteerd die deze leeftijd overleven.

Psychosociale impact

De progressieve aard van ataxie van Friedreich kan aanzienlijke psychosociale uitdagingen met zich meebrengen. Patiënten kunnen te maken krijgen met emotionele en mentale stress door de beperking van hun fysieke mogelijkheden. Ondersteuning van mentale gezondheid en deelname aan ondersteunende gemeenschappen kan cruciaal zijn voor het welzijn van patiënten.

Ondersteunende zorg en revalidatie

Naast medische behandeling zijn ondersteunende zorg en revalidatie van groot belang. Dit omvat regelmatige follow-ups met een multidisciplinair team van zorgverleners, waaronder neurologen, cardiologen, fysiotherapeuten en logopedisten. Revalidatieprogramma’s kunnen gericht zijn op het optimaliseren van de fysieke functionaliteit en het verbeteren van de levenskwaliteit door middel van gespecialiseerde therapieën en aangepaste hulpmiddelen.

Complicaties

De complicaties van ataxie van Friedreich kunnen aanzienlijk zijn en variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Mogelijke complicaties zijn:

• Hartcomplicaties zoals hypertrofische cardiomyopathie, myocardiale fibrose en hartfalen, die leiden tot pijn op de borst, kortademigheid en hartritmestoornissen.
• Scoliose en andere orthopedische problemen die een operatie kunnen vereisen.
• Gehoorverlies en gezichtsproblemen zoals opticusatrofie, nystagmus en oftalmoplegie, die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden.
• Diabetes mellitus en koolhydraat-intolerantie, wat extra medische monitoring en behandeling vereist.
• Problemen met het slikken en de spraak, wat de communicatie en voeding kan bemoeilijken.
• Aanhoudende vermoeidheid en herstelproblemen na veel voorkomende ziekten zoals verkoudheid en griep.

Preventie

Er is momenteel geen manier om ataxie van Friedreich te voorkomen, omdat de aandoening genetisch bepaald is en autosomaal recessief overerft. Preventie richt zich voornamelijk op:

• Vroegtijdige detectie en monitoring van symptomen bij familieleden van patiënten met een bekende genetische aanleg voor de aandoening.
• Regelmatige medische controles en screening om complicaties tijdig op te sporen en te behandelen.
• Genetisch advies voor families met een voorgeschiedenis van ataxie van Friedreich om de risico’s van overerving te begrijpen.
• Ondersteuning en educatie over de ziekte om patiënten en hun families te helpen omgaan met de symptomen en de progressie van de aandoening.