Ataxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoening
Ataxie van Friedreich is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die schade aan het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat veroorzaakt. Ook hart- en spraakproblemen komen geregeld voor, net als vele andere symptomen. De behandeling van de progressieve en erfelijke ziekte verloopt vooral ondersteunend en symptomatisch. Nicholaus (Nikolaus) Friedreich, een Duitse patholoog en neuroloog, beschreef voor het eerst deze ziekte in 1863.
Synoniemen ataxie van Friedreich
Ataxie van Friedreich (FA, FRDA) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Ataxie van Friedreich
- erfelijke spinale ataxie
- erfelijke spinale sclerosis / sclerose
- Friedreich's ataxie
- Friedreichse ataxie
- spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen), Friedreich
Epidemiologie aandoening
Ataxie van Friedreich is de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie en treft ongeveer 1 op de 20.000 tot 50.000 mensen. De incidentie in Québec is voorts iets hoger. In China, Japan en bij de Amerikaanse Indianen komt de ziekte niet voor. Verder komt de aandoening bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor. Tot slot presenteert de ziekte zich vaker bij blanken.
Oorzaken ziekte
Bij ataxie van Friedreich sterven het ruggenmerg en de perifere zenuwen langzaam af. Het cerebellum, een deel van de
hersenen dat evenwicht en beweging coördineert, degenereert ook maar dan in mindere mate. De patiënt krijgt hierdoor ataxie alsook problemen met het gezichts- en gehoorvermogen. De aandoening veroorzaakt ook problemen aan het hart en de ruggengraat, en sommige patiënten met de aandoening ontwikkelen
diabetes mellitus. De cognitieve functie is niet aangetast door de ziekte van Friedreich.
Een genmutatie van het FXN-gen veroorzaakt Friedreich's ataxie. De overerving van deze aandoening verloopt via autosomaal recessieve wijze, waardoor de aandoening enkel optreedt bij een patiënt die twee defecte kopieën van het gen geërfd heeft, één van elke ouder.
Symptomen: Bewegingsapparaat, hart en zintuigen
De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. Ataxie van Friedreich is een multisystemische aandoening die vooral het bewegingsapparaat, het hart en de zintuigen treft. Tevens zijn bijkomende symptomen mogelijk. De symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar, hoewel ze soms verschijnen in de volwassenheid en in zeldzame gevallen pas wanneer een patiënt vijfenzeventig jaar of ouder is.
Bewegingsapparaat
Het eerste symptoom is meestal ataxie, waardoor de patiënt coördinatie- en evenwichtsproblemen heeft en moeite heeft met lopen. De
ataxie gaat langzaam achteruit en breidt zich uit naar de armen en de romp. De patiënt verliest vaak gevoel in de ledematen, wat zich verspreidt naar andere lichaamsdelen. Andere symptomen zijn onder meer het verlies van peesreflexen, vooral in de knieën en enkels. De meeste patiënten met ataxie van Friedreich ontwikkelen
scoliose (een kromming van de wervelkolom naar één kant) die vaak een chirurgische ingreep vereist.

Pijn op de borst komt voor bij ataxie van Friedreich /
Bron: Pexels, Pixabay Hart
Andere mogelijke symptomen zijn
pijn op de borst,
kortademigheid en
hartkloppingen. Deze symptomen zijn het gevolg van verschillende vormen van
hartaandoeningen die vaak gepaard gaan met ataxie van Friedreich, zoals hypertrofische
cardiomyopathie (hartspieraandoening: vergroting van het hart), myocardiale fibrose (vorming van vezelachtig materiaal in de spieren van het hart), en
hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart). Hartritmestoornissen zoals
tachycardie (snelle hartslag) en een hartblok (verminderde geleiding van de cardiale impulsen in het hart) komen daarnaast vaak voor.
Zintuigen
Een patiënt presenteert zich tevens met
dysartrie (bemoeilijkte spraak) en slikstoornissen, dewelke na verloop van tijd verergeren. Veel patiënten ervaren in een later stadium van ataxie van Friedreich problemen met het gehoor- en gezichtsvermogen.
Opticusatrofie,
nystagmus (
medische term voor "wiebelogen") en
oftalmoplegie (oogspierverlamming) zijn typische ooggerelateerde symptomen van de ziekte.
Gehoorverlies komt tot slot eveneens geregeld voor.
Bijkomende symptomen
Een aantal patiënten met ataxie van Friedreich ontwikkelt koolhydraat-intolerantie en/of diabetes. Verder hebben patiënten meer rust en hersteltijd nodig na veel voorkomende ziekten zoals een
verkoudheid (milde infectie met symptomen aan neus en keel) of de
griep. Holvoeten /
klompvoeten (voeten van
baby draaien naar binnen en beneden) en blaasproblemen zijn nog andere mogelijke symptomen.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.
Diagnostisch onderzoek
De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek. Een
bloedonderzoek,
echocardiografie en
een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart) zijn nodig bij het opsporen van
hartproblemen. Een
elektromyografie (EMG) meet de elektrische activiteit van spiercellen. Magnetic Resonance Imaging (
MRI-scan) of computertomografie (
CT-scan) zijn nuttig voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten. Een zenuwgeleidingsonderzoek meet de snelheid waarmee de zenuwen impulsen geven.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten
abetalipoproteïnemie, ataxie met geïsoleerde
vitamine E-deficiëntie,
ziekte van Charcot-Marie-Tooth, dentatorubropallidoluysian atrofie, erfelijke motorische en sensorische neuropathieën, spinocerebellaire ataxie en de
ziekte van Refsum.
Behandeling
Voor deze aandoening is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Het syndroom valt bijgevolg niet te genezen. Wel is een ondersteunde en symptomatische behandeling voorhanden.
Medicatie verlicht sommige symptomen van diabetes (indien aanwezig) en/of hartaandoeningen. Orthopedische problemen zoals mondmisvormingen en scoliose zijn met beugels of een operatie te corrigeren. Hulpmiddelen omvatten prothesen, loophulpmiddelen en een rolstoel helpen bij de bewegingsproblemen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn verder aangewezen.
Prognose ataxie van Friedreich
De snelheid van progressie verschilt van patiënt tot patiënt. In het algemeen is een patiënt binnen de tien tot twintig jaar na het verschijnen van de eerste symptomen rolstoelgebonden.
Ataxie van Friedreich verkort de levensduur bij sommige patiënten. De doodsoorzaak is dan meestal een hart- en vaataandoening zoals hartfalen of hartritmestoornissen. De gemiddelde leeftijd van overlijden is tussen de dertig en vijftig jaar. Een aantal patiënten heeft echter minder ernstige symptomen en leeft daarom tot hij tussen de zestig of zeventig jaar is, maar in de medische literatuur zijn reeds patiënten gerapporteerd die deze leeftijd overleven.